ໂຣກ Fragile X ແມ່ນຫຍັງ? ສິ່ງທີ່ພໍ່ແມ່ຕ້ອງຮູ້

ລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າເລີ່ມເວົ້າ ຫຼື ຍ່າງຊ້າກວ່າເດັກຄົນອື່ນໆບໍ? ລາວມີບັນຫາໃນການຢູ່ບ່ອນດຽວບໍ? ບາງຄັ້ງລາວໂບກມືດ້ວຍທ່າທາງແປກໆ, ຫຼື ບໍ່ສາມາດແນມເບິ່ງຕາເຈົ້າໄດ້ບໍ? ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ເຈົ້າໃນຖານະພໍ່ແມ່ຈະຮູ້ສຶກຢ້ານກົວ ແລະ ກັງວົນເມື່ອເຈົ້າເຫັນສິ່ງຕ່າງໆແບບນີ້. ມື້ນີ້ພວກເຮົາກຳລັງເວົ້າກ່ຽວກັບສະພາບທາງພັນທຸກຳທີ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການເຫຼົ່ານີ້, ແຕ່ບໍ່ຄ່ອຍມີຄົນເວົ້າເຖິງຫຼາຍໃນສັງຄົມຂອງພວກເຮົາ. ອັນນີ້ເອີ້ນວ່າໂຣກ Fragile X Syndrome. ຂໍໃຫ້ເວົ້າກ່ຽວກັບມັນຢ່າງງ່າຍດາຍ, ໃນແບບທີ່ທຸກຄົນສາມາດເຂົ້າໃຈໄດ້.

ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກ Fragile X ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ນີ້ແມ່ນ ພາວະທາງພັນທຸກໍາ . ນັ້ນຄື, ມັນບໍ່ແມ່ນສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນຍ້ອນຄວາມຜິດ ຫຼື ຄວາມລະເລີຍຂອງໃຜ. ມັນແມ່ນສິ່ງທີ່ເດັກເກີດມາພ້ອມກັບ. ພາວະນີ້ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການຮຽນຮູ້, ພຶດຕິກຳ, ຮູບລັກສະນະ ແລະ ບາງຄັ້ງແມ່ນແຕ່ສຸຂະພາບຂອງເດັກ.

ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດທີ່ຕ້ອງຈື່ໄວ້ຢູ່ທີ່ນີ້ແມ່ນວ່າເດັກຊາຍໂດຍທົ່ວໄປແລ້ວຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຮ້າຍແຮງກວ່າເດັກຍິງຈາກສະພາບການນີ້. ພວກເຮົາຈະປຶກສາຫາລືກ່ຽວກັບເຫດຜົນຂອງເລື່ອງນີ້ໃນພາຍຫຼັງ. ເດັກນ້ອຍທີ່ມີສະພາບການນີ້ອາດຈະປະສົບກັບຄວາມພິການໃນການຮຽນຮູ້ ແລະ ຂໍ້ຈຳກັດດ້ານການພັດທະນາສະຕິປັນຍາ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ພວກເຮົາສາມາດຊ່ວຍເດັກເຫຼົ່ານີ້ພັດທະນາທ່າແຮງຢ່າງເຕັມທີ່ຂອງເຂົາເຈົ້າ ຜ່ານການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມ, ການສຶກສາພິເສດ, ແລະ ການປິ່ນປົວ .

ອາການທີ່ເດັກສະແດງອອກໃນສະຖານະການນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ Fragile X ສາມາດສະແດງອາການຕ່າງໆໄດ້ຫຼາກຫຼາຍ. ເດັກບາງຄົນອາດຈະສະແດງອາການເຫຼົ່ານີ້ເລັກນ້ອຍ, ໃນຂະນະທີ່ເດັກບາງຄົນອາດຈະມີອາການຮຸນແຮງ. ລອງເບິ່ງຕາຕະລາງນີ້ເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ພວກເຮົາເຂົ້າໃຈອາການເຫຼົ່ານີ້ໄດ້ຢ່າງຊັດເຈນຂຶ້ນ.

ມີຄວາມກ່ຽວຂ້ອງກັນແນວໃດລະຫວ່າງ Fragile X, ໂຣກອອທິຊຶມ ແລະ ADHD?

ນີ້ຍັງເປັນຈຸດທີ່ສຳຄັນຫຼາຍ. ເດັກນ້ອຍຈຳນວນຫຼວງຫຼາຍທີ່ເປັນພະຍາດ Fragile X ອາດມີເງື່ອນໄຂເຊັ່ນ: ໂຣກອໍທິຊຳ ຫຼື ADHD (ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການຂາດຄວາມສົນໃຈໃນການເຄື່ອນໄຫວຫຼາຍເກີນໄປ).

• ປະມານ 40% ຂອງເດັກທີ່ມີອາການ Fragile X ກໍ່ມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະເປັນໂຣກອອທິຊຶມຄືກັນ .
• ແລະຫຼາຍເຖິງ 80% ອາດຈະເປັນພະຍາດ ADHD ຫຼື ADD (ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການຂາດສະມາທິໃນການເຄື່ອນໄຫວຫຼາຍເກີນໄປ).

ຖ້າເດັກມີທັງພະຍາດ Fragile X ແລະ ໂຣກອອທິຊຳ, ພວກເຂົາມັກຈະມີອາການຊັກ, ມີບັນຫາການນອນ ແລະ ມີບັນຫາກ່ຽວກັບພຶດຕິກຳ.

ພະຍາດນີ້ເກີດຂຶ້ນໄດ້ແນວໃດ? ມັນເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ສິ່ງນີ້ເກີດຈາກການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາທີ່ສືບທອດມາຈາກລຸ້ນສູ່ລຸ້ນ. ຂໍໃຫ້ເຂົ້າໃຈເລື່ອງນີ້ໃຫ້ງ່າຍຂຶ້ນ.

ມີຍີນທີ່ເອີ້ນວ່າ "FMR1" ຢູ່ໃນໂຄໂມໂຊມ X ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ໜ້າທີ່ຫຼັກຂອງຍີນນີ້ແມ່ນການຜະລິດໂປຣຕີນພິເສດ (ໂປຣຕີນ FMR) ທີ່ຊ່ວຍໃຫ້ເຊວປະສາດໃນສະໝອງຂອງພວກເຮົາສື່ສານກັນໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ໂປຣຕີນນີ້ແມ່ນຈຳເປັນສຳລັບການພັດທະນາສະໝອງທີ່ມີສຸຂະພາບດີ.

ໃນເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ Fragile X, ການກາຍພັນໃນ gene 'FMR1' ເຮັດໃຫ້ເກີດການຜະລິດໂປຣຕີນທີ່ສຳຄັນນີ້ໜ້ອຍຫຼາຍ ຫຼື ບໍ່ມີການຜະລິດເລີຍ. ສິ່ງນີ້ລົບກວນການພັດທະນາ ແລະ ການເຮັດວຽກຂອງສະໝອງ.

ເປັນຫຍັງເດັກຊາຍຈຶ່ງໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຫຼາຍກວ່າ?

ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າເດັກຍິງມີໂຄໂມໂຊມ X ສອງໂຄຣໂມໂຊມ (XX). ສະນັ້ນ, ເຖິງແມ່ນວ່າຈະມີຂໍ້ບົກຜ່ອງໃນ gene 'FMR1' ໃນໂຄໂມໂຊມ X ໜຶ່ງ, ໂຄໂມໂຊມ X ທີ່ມີສຸຂະພາບດີອີກອັນໜຶ່ງມັກຈະຊົດເຊີຍຂໍ້ບົກຜ່ອງນັ້ນ. ດັ່ງນັ້ນ, ເດັກຍິງຈຶ່ງສະແດງອາການໜ້ອຍລົງ ຫຼື ບໍ່ຮຸນແຮງຫຼາຍ.

ແຕ່ເດັກຊາຍມີໂຄໂມໂຊມ X ໜຶ່ງໂຄ ແລະ ໂຄໂມໂຊມ Y (XY) ໜຶ່ງໂຄ. ດັ່ງນັ້ນ, ຖ້າມີຂໍ້ບົກຜ່ອງໃນ gene 'FMR1' ໃນໂຄໂມໂຊມ X ດຽວນັ້ນ, ຈະບໍ່ມີໂຄໂມໂຊມ X ອື່ນມາຊົດເຊີຍມັນໄດ້. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ອາການຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວຮຸນແຮງຂຶ້ນໃນເດັກຊາຍ.

ຖ້າແມ່ມີພັນທຸກໍາທີ່ບົກຜ່ອງນີ້, ລູກຄົນໃດຄົນໜຶ່ງຂອງນາງ (ເພດຍິງ ຫຼື ເພດຊາຍ) ມີໂອກາດ 50% ທີ່ຈະໄດ້ຮັບມໍລະດົກ. ຖ້າພໍ່ມີພັນທຸກໍານີ້, ລາວສາມາດຖ່າຍທອດມັນໄປຫາລູກສາວຂອງລາວເທົ່ານັ້ນ.

ວິທີການຮັບຮູ້ສະພາບການນີ້?

ອາການນີ້ສາມາດກວດພົບໄດ້ຢ່າງແນ່ນອນຜ່ານການກວດທາງພັນທຸກໍາເທົ່ານັ້ນ. ການກວດເລືອດແບບງ່າຍໆນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການກວດເລືອດ. ຕົວຢ່າງເລືອດນີ້ແມ່ນໃຊ້ເພື່ອກວດສອບການກາຍພັນໃນ gene 'FMR1'.

ເຖິງແມ່ນວ່າໃນໄລຍະຖືພາ, ການກວດສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອກໍານົດວ່າເດັກມີອາການນີ້ຫຼືບໍ່.

• ການເຈາະນ້ຳຄອດລູກ: ການເອົານ້ຳຄອດລູກຈຳນວນໜ້ອຍໜຶ່ງຈາກມົດລູກຂອງແມ່ ແລະ ກວດສອບມັນ.
• ການເກັບຕົວຢ່າງເນື້ອງອກໃນມົດລູກ (CVS): ເອົາຕົວຢ່າງຈຸລັງຈຳນວນໜ້ອຍໜຶ່ງມາຈາກຮກ ແລະ ທົດສອບ.

ກ່ອນທີ່ຈະຕັດສິນໃຈກ່ຽວກັບການກວດເຫຼົ່ານີ້, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍ ທີ່ຈະຕ້ອງປຶກສາຫາລືກ່ຽວກັບຂໍ້ດີ ແລະ ຂໍ້ເສຍກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານ .

ພວກເຮົາສາມາດເຮັດຫຍັງໄດ້ແດ່ເພື່ອຊ່ວຍເດັກ?

ເນື່ອງຈາກວ່ານີ້ແມ່ນພາວະທາງພັນທຸກໍາ, ຈຶ່ງບໍ່ມີ "ວິທີວິເສດ" ທີ່ສາມາດປິ່ນປົວມັນໄດ້ຢ່າງສິ້ນເຊີງ. ແຕ່ ມີຫຼາຍສິ່ງຫຼາຍຢ່າງທີ່ພວກເຮົາສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອຈັດການກັບອາການຂອງເດັກ, ຊ່ວຍໃຫ້ເຂົາເຈົ້າຮຽນຮູ້, ແລະ ປູທາງໄປສູ່ຊີວິດທີ່ປະສົບຜົນສໍາເລັດ. ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດຢູ່ທີ່ນີ້ແມ່ນການແຊກແຊງໄວເທົ່າທີ່ຈະໄວໄດ້ (ການແຊກແຊງແຕ່ຫົວທີ).

ອະນາຄົດຂອງເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ຈະເປັນແນວໃດ?

ນີ້ແມ່ນບັນຫາໃຫຍ່ທີ່ສຸດສຳລັບພໍ່ແມ່. ພະຍາດ Fragile X ບໍ່ແມ່ນພະຍາດທີ່ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດ. ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງຜູ້ທີ່ມີພະຍາດນີ້ແມ່ນຄ້າຍຄືກັບຄົນທີ່ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງປົກກະຕິ.

ດ້ວຍການສະໜັບສະໜູນ ແລະ ການຝຶກອົບຮົມທີ່ເໝາະສົມ, ຫຼາຍຄົນທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ສາມາດມີຊີວິດທີ່ປະສົບຜົນສຳເລັດ ແລະ ມີຄວາມສຸກໄດ້. ບາງຄົນອາດຕ້ອງການການສະໜັບສະໜູນໃນລະດັບໜຶ່ງກ່ອນໄວອັນຄວນ. ແຕ່ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ສາມາດໄປໂຮງຮຽນ, ອ່ານປຶ້ມ, ຮຽນຮູ້ສິ່ງໃໝ່ໆ, ເຮັດວຽກ ແລະ ເຮັດສິ່ງຕ່າງໆດ້ວຍຕົນເອງໄດ້. ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນການຮັບຮູ້ຄວາມສາມາດຂອງເດັກ ແລະ ສະໜັບສະໜູນເຂົາເຈົ້າຕາມຄວາມເໝາະສົມ.