ທ່ານສັງເກດເຫັນການພັດທະນາທີ່ຊັກຊ້າ ຫຼື ພຶດຕິກຳທີ່ຜິດປົກກະຕິໃນລູກຂອງທ່ານໃນໄລຍະມໍ່ໆມານີ້ບໍ? ບາງຄັ້ງພວກເຮົາຄິດວ່າສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ເປັນສິ່ງທີ່ປົກກະຕິທີ່ເກີດຂຶ້ນກັບເດັກນ້ອຍເມື່ອພວກເຂົາເຕີບໃຫຍ່ຂຶ້ນ, ແຕ່ພວກມັນອາດເປັນສັນຍານເບື້ອງຕົ້ນຂອງອາການທີ່ຫາຍາກທີ່ເອີ້ນວ່າໂຣກ Sanfilippo. ຢ່າຕົກໃຈກັບຊື່. ມັນເປັນອາການທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ແຕ່ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ພໍ່ແມ່ຕ້ອງຮັບຮູ້ມັນ. ສະນັ້ນ, ຂໍໃຫ້ເວົ້າກ່ຽວກັບມັນຢ່າງຊັດເຈນ ແລະ ງ່າຍດາຍ.
ໂຣກ Sanfilippo ແມ່ນຫຍັງແທ້?
ເວົ້າງ່າຍໆ, ນີ້ແມ່ນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ ທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການເຜົາຜານອາຫານ ແລະ ການພັດທະນາສະໝອງຂອງເດັກ. ມັນຍັງຖືກເອີ້ນວ່າ mucopolysaccharidosis ປະເພດ III.
ລອງຄິດເບິ່ງຮ່າງກາຍຂອງເຮົາຄືກັບໂຮງງານໃຫຍ່. ເພື່ອໃຫ້ໂຮງງານນີ້ເຮັດວຽກໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ບາງສິ່ງບາງຢ່າງຈຳເປັນຕ້ອງໄດ້ແຍກອອກ, ທຳລາຍ, ທຳຄວາມສະອາດ, ແລະ ກຳຈັດອອກ. ກຳມະກອນຕົວນ້ອຍໆທີ່ຊ່ວຍໃນວຽກງານນີ້ເອີ້ນວ່າ ເອນໄຊມ໌ . ເດັກທີ່ເປັນໂຣກ Sanfilippo ຂາດເອນໄຊມ໌ທີ່ສຳຄັນຢ່າງໜຶ່ງເຫຼົ່ານີ້.
ຖ້າບໍ່ມີເອນໄຊນີ້, ໂມເລກຸນນ້ຳຕານທີ່ເກີດຂຶ້ນຕາມທຳມະຊາດທີ່ເອີ້ນວ່າ ເຮພາຣານ ຊັນເຟດ ຈະບໍ່ຖືກທຳລາຍ ແລະ ກຳຈັດອອກຈາກຮ່າງກາຍຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ແທນທີ່ຈະເປັນແນວນັ້ນ, ມັນເລີ່ມສະສົມຢູ່ພາຍໃນຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍ. ມັນຄືກັບຂີ້ເຫຍື້ອໃນໂຮງງານທີ່ບໍ່ໄດ້ຮັບການທຳຄວາມສະອາດ. ວັດສະດຸທີ່ສະສົມໄວ້ນີ້ຈະຖືກເກັບໄວ້ໃນຊ່ອງພາຍໃນຈຸລັງທີ່ເອີ້ນວ່າ ໄລໂຊໂຊມ . ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ພະຍາດນີ້ຍັງຖືກເອີ້ນວ່າ ພະຍາດເກັບຮັກສາໄລໂຊໂຊມ .
ເມື່ອສິ່ງເສດເຫຼືອເຫຼົ່ານີ້ສະສົມຂຶ້ນ, ຈຸລັງຈະບໍ່ສາມາດເຮັດວຽກໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ເມື່ອເວລາຜ່ານໄປ, ສິ່ງນີ້ສາມາດທຳລາຍອະໄວຍະວະຕ່າງໆ, ເຮັດໃຫ້ການເຕີບໂຕຊ້າລົງ, ເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາພຶດຕິກຳ, ແລະ ທຳລາຍລະບົບປະສາດຢ່າງຮ້າຍແຮງ.
ພະຍາດນີ້ແມ່ນຫາຍາກຫຼາຍ. ມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ປະມານໜຶ່ງໃນ 70,000 ການເກີດ. ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງເດັກທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ແມ່ນຢູ່ລະຫວ່າງ 10 ຫາ 20 ປີ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຖ້າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວເຄີຍເປັນພະຍາດນີ້ມາກ່ອນ, ຄວາມສ່ຽງທີ່ເດັກຈະເປັນພະຍາດນີ້ຈະສູງຂຶ້ນ.
ມີພະຍາດນີ້ຫຼາຍປະເພດບໍ?
ແມ່ນແລ້ວ, ພະຍາດນີ້ມີສີ່ປະເພດຫຼັກ. ມີເອນໄຊມ໌ສີ່ປະເພດທີ່ຊ່ວຍທຳລາຍ heparan sulfate ທີ່ພວກເຮົາໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້. ສະນັ້ນ, ປະເພດຂອງພະຍາດແມ່ນຖືກກຳນົດ ໂດຍເອນໄຊມ໌ໃດໃນສີ່ປະເພດນີ້ທີ່ຂາດ . ບາງປະເພດອາດຈະບໍ່ຮຸນແຮງກວ່າຊະນິດອື່ນໆ.
| ປະເພດພະຍາດ | ຈຸດພິເສດ | ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍ |
|---|---|---|
| ປະເພດ A | ປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ ແລະ ຮຸນແຮງທີ່ສຸດ. ອາການຕ່າງໆຈະປາກົດຂຶ້ນຢ່າງໄວວາ. ເດັກອາດຈະສູນເສຍຄວາມສາມາດໃນການຍ່າງ ແລະ ເວົ້າໄດ້ຢ່າງໄວວາ. | ປະມານ 15 ປີ. |
| ປະເພດ B | ຮຸນແຮງໜ້ອຍກວ່າຊະນິດ A ເລັກນ້ອຍ. ອາການຕ່າງໆຈະພັດທະນາຊ້າໆ. | ອາຍຸປະມານ 19 ປີ. |
| ປະເພດ C | ຊະນິດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ອາການຈະພັດທະນາຊ້າໆ. ຄວາມສາມາດຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການຍ່າງ ແລະ ການເວົ້າຈະຢູ່ໄດ້ດົນ. | ອາຍຸປະມານ 23 ປີ. |
| ປະເພດ D | ປະເພດທີ່ຫາຍາກທີ່ສຸດ. ອາການຕ່າງໆພັດທະນາຊ້າຫຼາຍ. ຍັງມີຂໍ້ມູນໜ້ອຍຫຼາຍກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້. | ມັນເປັນໄປບໍ່ໄດ້ທີ່ຈະເວົ້າຢ່າງແນ່ນອນ. |
ສຳຄັນ: ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນພຽງແຕ່ຄ່າສະເລ່ຍເທົ່ານັ້ນ. ເດັກແຕ່ລະຄົນແຕກຕ່າງກັນ. ດັ່ງນັ້ນ, ພວກມັນອາດແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມສະຖານະການຂອງເດັກແຕ່ລະຄົນ.
ອາການຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນຫຍັງ?
ອາການໃນໄລຍະຕົ້ນໆມັກຈະເລີ່ມປາກົດຂຶ້ນລະຫວ່າງເດັກເກີດໃໝ່ ແລະ ອາຍຸ 2 ປີ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ບາງຄັ້ງພໍ່ແມ່ອາດຈະບໍ່ຮັບຮູ້ອາການເຫຼົ່ານັ້ນ, ຫຼື ແມ່ນແຕ່ທ່ານໝໍອາດຈະເຂົ້າໃຈຜິດວ່າເປັນອາການອື່ນໆ (ເຊັ່ນ: ໂຣກອອທິຊຳ).
| ປະເພດລັກສະນະ | ອາການທີ່ພົບເລື້ອຍ |
|---|---|
| ອາການໃນໄລຍະຕົ້ນໆ | |
| ການເຕີບໃຫຍ່ ແລະ ພຶດຕິກຳ | ການຊັກຊ້າໃນການເວົ້າ ແລະ ການພັດທະນາທີ່ສຳຄັນອື່ນໆ, ພຶດຕິກຳຄ້າຍຄືກັບໂຣກອອທິຊຶມ, ການເຄື່ອນໄຫວຫຼາຍເກີນໄປ, ການຕິດເຊື້ອຫູ ແລະ ຮູດັງອັກເສບເລື້ອຍໆ, ບັນຫາການນອນ (ນອນບໍ່ຫຼັບ/ຕື່ນນອນ). |
| ລັກສະນະທາງກາຍະພາບ | ໃບໜ້າຫຍາບເລັກນ້ອຍ (ໜ້າຜາກ ແລະ ຄິ້ວຍື່ນອອກມາ, ຮິມຝີປາກເຕັມ ແລະ ດັງ), ຂົນຂຶ້ນຕາມຮ່າງກາຍຫຼາຍເກີນໄປ (ມີຂົນຂຶ້ນຕາມຮ່າງກາຍ), ຫົວໃຫຍ່ກວ່າປົກກະຕິ (ຂະໜາດໃຫຍ່ຜິດປົກກະຕິ), ແລະ ໄສ້ເລື່ອນຢູ່ສາຍບື. |
| ອື່ນໆ | ອາການຄັນຄາຍທາງເດີນຫາຍໃຈສ່ວນເທິງຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງ, ຖອກທ້ອງຊໍາເຮື້ອ. |
| ອາການຊ້າ | |
| ຄວາມສາມາດຫຼຸດລົງ | ຄວາມສາມາດໃນການຮຽນຮູ້, ຄິດ ແລະ ປະຕິບັດໜ້າທີ່ຕ່າງໆຫຼຸດລົງ, ແລະ ການສູນເສຍຄວາມສາມາດໃນການຍ່າງ, ເວົ້າ, ກິນ ແລະ ໄດ້ຍິນເມື່ອເວລາຜ່ານໄປ. |
| ການປ່ຽນແປງທາງດ້ານຮ່າງກາຍ | ລັກສະນະຂອງໃບໜ້າຈະຊັດເຈນຂຶ້ນ, ຂໍ້ຕໍ່ ແຂງ , ສະໝອງຝ่อ, ຊັກ, ແລະ ຕັບ ຫຼື ມ້າມໃຫຍ່. |
| ພຶດຕິກຳ | ບັນຫາກ່ຽວກັບພຶດຕິກຳ, ກິດຈະກຳຫຼາຍເກີນໄປ, ແລະ ອາລົມຮ້ອນກາຍເປັນຮ້າຍແຮງຂຶ້ນ. |
ຮູບລັກສະນະພິເສດຂອງຄິ້ວ
ພໍ່ແມ່ອາດຈະສັງເກດເຫັນການປ່ຽນແປງໃບໜ້າໃນເດັກທີ່ມີອາການນີ້, ໂດຍສະເພາະເມື່ອເຂົາເຈົ້າຢູ່ກັບອ້າຍເອື້ອຍນ້ອງ. ຂົນຕາໜາ ແລະ ໃຫຍ່ກວ່າປົກກະຕິ.ລັກສະນະພິເສດຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນບາງຄັ້ງຂົນຕາສອງເສັ້ນນີ້ຕິດກັນ ເຮັດໃຫ້ພວກມັນເບິ່ງຄືກັບຄິ້ວດຽວຢູ່ໜ້າຜາກ. ລັກສະນະນີ້ຈະເຫັນໄດ້ຊັດເຈນຂຶ້ນເມື່ອເດັກເຕີບໃຫຍ່ຂຶ້ນ.
ວິທີການກວດຫາພະຍາດ?
ເນື່ອງຈາກມັນເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກ ແລະ ອາການໃນໄລຍະຕົ້ນໆຄ້າຍຄືກັບພະຍາດອື່ນໆ, ທ່ານໝໍມັກຈະບໍ່ກວດຫາມັນໃນໄລຍະຕົ້ນໆ. ແຕ່ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍ ທີ່ຈະຕ້ອງກວດຫາພະຍາດດັ່ງກ່າວໄວເທົ່າທີ່ຈະໄວໄດ້ ເພື່ອ ໃຫ້ເດັກສາມາດໄດ້ຮັບການສະໜັບສະໜູນ ແລະ ການປິ່ນປົວທີ່ເຂົາເຈົ້າຕ້ອງການ.
ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີການພັດທະນາຊັກຊ້າ, ມີຂໍ້ບົກຜ່ອງໃນເວລາເກີດ, ແລະ ອາການບາງຢ່າງໃນໄລຍະຕົ້ນໆທີ່ພວກເຮົາໄດ້ສົນທະນາກັນ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະແນະນຳທ່ານໃຫ້ກວດທາງພັນທຸກໍາ ຫຼື ການກວດການເຜົາຜານອາຫານ.
- ການກວດປັດສະວະ: ການກວດທຳອິດທີ່ຕ້ອງເຮັດຄືການກວດປັດສະວະ. ຖ້າລະດັບຂອງ heparan sulfate ໃນປັດສະວະຂອງເດັກສູງຂຶ້ນ, ມັນເປັນສັນຍານວ່າອາດຈະມີໂຣກ Sanfilippo syndrome.
- ການກວດເລືອດ: ການກວດເລືອດແມ່ນເຮັດເພື່ອຢືນຢັນພະຍາດ. ການກວດນີ້ຈະກວດສອບວ່າກິດຈະກຳຂອງເອນໄຊທີ່ກ່ຽວຂ້ອງຕໍ່າຫຼືບໍ່.
ຖ້າທ່ານມີຄວາມກັງວົນກ່ຽວກັບການພັດທະນາ ຫຼື ພຶດຕິກຳຂອງລູກທ່ານ, ຢ່າຕົກໃຈ ແລະ ຕັດສິນໃຈດ້ວຍຕົວທ່ານເອງ. ສິ່ງທີ່ດີທີ່ສຸດທີ່ຄວນເຮັດຄືການປຶກສາກັບແພດເດັກກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້.
ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່?
ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວ ໂຣກ Sanfilippo ໄດ້, ສະນັ້ນເປົ້າໝາຍຫຼັກຂອງທ່ານໝໍແມ່ນເພື່ອໃຫ້ ການດູແລແບບສະໜັບສະໜູນ . ນັ້ນຄື, ເພື່ອຄວບຄຸມອາການ ແລະ ໃຫ້ເດັກມີຄຸນນະພາບຊີວິດທີ່ດີທີ່ສຸດເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້.
ການປິ່ນປົວແລະການປິ່ນປົວຕ່າງໆແມ່ນໃຊ້ສໍາລັບສິ່ງນີ້:
- ການປິ່ນປົວດ້ວຍພາສາເວົ້າ: ການຊັກຊ້າໃນການເວົ້າເປັນອາການທົ່ວໄປ. ນັກບຳບັດການເວົ້າຊ່ວຍເດັກສື່ສານດ້ວຍຄຳສັບ ແລະ ຕົວຊີ້ບອກຕ່າງໆ (ຕົວຢ່າງ, ບັດຮູບພາບ).
- ການປິ່ນປົວດ້ວຍການໃຫ້ອາຫານ: ເມື່ອພະຍາດຮ້າຍແຮງຂຶ້ນ, ການຄ້ຽວ ແລະ ກືນຈະກາຍເປັນເລື່ອງຍາກ. ນັກບຳບັດການໃຫ້ອາຫານຈະພັດທະນາວິທີການເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ເດັກກິນອາຫານໄດ້ຢ່າງປອດໄພ.
- ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ: ການປິ່ນປົວນີ້ຊ່ວຍໃຫ້ເດັກຍ່າງໄດ້ດົນເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້, ແຂງແຮງ, ແລະຮັກສາສົມດຸນ. ຖ້າຈຳເປັນ, ມັນຍັງສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ເຂົາເຈົ້າໄດ້ຮັບອຸປະກອນເຊັ່ນ: ລົດເຂັນ.
- ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ: ການປິ່ນປົວນີ້ຊ່ວຍຮັກສາທັກສະການເຄື່ອນໄຫວທີ່ດີ, ເຊັ່ນ: ການແຕ່ງຕົວ ແລະ ການຖືຂອງຫຼິ້ນ, ໃຫ້ດົນເທົ່າທີ່ຈະດົນໄດ້.
ນອກຈາກນັ້ນ, ຍັງມີການປິ່ນປົວແບບທົດລອງໃນໂລກ, ເຊັ່ນ: ການປິ່ນປົວດ້ວຍເອນໄຊມ໌ທົດແທນ (ERT) ແລະ ການປິ່ນປົວດ້ວຍພັນທຸກໍາ.
ເຈົ້າ, ຜູ້ທີ່ເບິ່ງແຍງເດັກ, ຄວນຄິດກ່ຽວກັບຕົວເອງຄືກັນ.
ການເບິ່ງແຍງເດັກທີ່ມີສະພາບທີ່ຫາຍາກດັ່ງກ່າວແມ່ນຄວາມຮັບຜິດຊອບອັນໃຫຍ່ຫຼວງ. ແລະມັນເປັນການເສຍສະຫຼະອັນໃຫຍ່ຫຼວງ. ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິຫຼາຍ ທີ່ເຈົ້າຈະຮູ້ສຶກຕື້ນຕັນໃຈ, ຄຽດ, ເສົ້າໃຈ ແລະ ໃຈຮ້າຍໃນລະຫວ່າງການເດີນທາງນີ້.
ເຈົ້າບໍ່ຈຳເປັນຕ້ອງຜ່ານຜ່າການເດີນທາງນີ້ໄປຄົນດຽວ. ດ້ວຍການສະໜັບສະໜູນ ແລະ ການຮັບຮູ້ທີ່ຖືກຕ້ອງ, ເຈົ້າສາມາດໃຫ້ການດູແລທີ່ດີທີ່ສຸດສຳລັບລູກຂອງທ່ານໄດ້.
ສະນັ້ນ, ຢ່າລືມຄິດເຖິງຕົວທ່ານເອງ ແລະ ລູກຂອງທ່ານ.
- ຂໍຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອຈາກຜູ້ທີ່ເຈົ້າໄວ້ວາງໃຈ.
- ຈັດສັນເວລາໃຫ້ຕົວເອງໄດ້ພັກຜ່ອນໜ້ອຍໜຶ່ງ.
- ລົມກັບຄອບຄົວ ຫຼື ທ່ານໝໍກ່ຽວກັບຄວາມຮູ້ສຶກຂອງທ່ານ. ຖ້າຈຳເປັນ, ໃຫ້ຂໍຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອຈາກທີ່ປຶກສາດ້ານສຸຂະພາບຈິດ.
ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າ ເພື່ອໃຫ້ລູກຂອງທ່ານໄດ້ຮັບສິ່ງທີ່ດີທີ່ສຸດ, ກ່ອນອື່ນໝົດທ່ານຕ້ອງມີສຸຂະພາບແຂງແຮງກ່ອນ .
ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ
- ໂຣກ Sanfilippo ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຂະບວນການກໍາຈັດສິ່ງເສດເຫຼືອຂອງຮ່າງກາຍ.
- ອາການໃນໄລຍະຕົ້ນໆປະກອບມີການພັດທະນາຊັກຊ້າ, ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເວົ້າ, ການເຄື່ອນໄຫວຫຼາຍເກີນໄປ, ແລະ ລັກສະນະໃບໜ້າທີ່ໂດດເດັ່ນ.
- ເຖິງແມ່ນວ່າຈະບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວສະເພາະສຳລັບພະຍາດນີ້, ແຕ່ວິທີການປິ່ນປົວຕ່າງໆສາມາດຄວບຄຸມອາການ ແລະ ໃຫ້ເດັກມີຄຸນນະພາບຊີວິດທີ່ດີໄດ້.
- ຖ້າທ່ານມີຄວາມສົງໄສກ່ຽວກັບການພັດທະນາຂອງລູກທ່ານ, ໃຫ້ປຶກສາແພດເດັກຂອງທ່ານທັນທີເພື່ອຂໍຄໍາແນະນໍາ.
- ເນື່ອງຈາກການເບິ່ງແຍງເດັກແບບນີ້ເປັນສິ່ງທ້າທາຍ, ສະນັ້ນມັນຈຶ່ງມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍທີ່ທ່ານໃນຖານະພໍ່ແມ່ຕ້ອງດູແລສຸຂະພາບທາງຮ່າງກາຍ ແລະ ຈິດໃຈຂອງທ່ານເອງ.
💬 Comments (0)
ຍັງບໍ່ທັນມີຄຳເຫັນເທື່ອ. ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງທ່ານຢູ່ທີ່ນີ້ເປັນເທື່ອທຳອິດ.
ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງເຈົ້າ