ລູກນ້ອຍຂອງທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້ບໍ? ໃຫ້ພວກເຮົາຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບໂຣກ Zellweger Syndrome

ເມື່ອເຮົາເບິ່ງເດັກເກີດໃໝ່, ຫົວໃຈຂອງເຮົາເຕັມໄປດ້ວຍຄວາມສຸກ, ແມ່ນບໍ? ແຕ່ບາງຄັ້ງ, ເຖິງແມ່ນວ່າຈະຫາຍາກຫຼາຍ, ແຕ່ເດັກບາງຄົນກໍ່ເກີດມາໃນໂລກນີ້ດ້ວຍບັນຫາສຸຂະພາບບາງຢ່າງຕັ້ງແຕ່ເກີດ. ໂຣກເຊວເວເກີ ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ ແລະ ຮ້າຍແຮງທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກເກີດໃໝ່. ເຈົ້າອາດຈະກັງວົນເມື່ອໄດ້ຍິນຊື່ນີ້, ແຕ່ໃຫ້ເຮົາມາເວົ້າກ່ຽວກັບມັນຢ່າງງ່າຍໆ ແລະ ເຂົ້າໃຈມັນ.

ໂຣກເຊວເວເກີ ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກເຊວເວເກີ (Zellweger Syndrome) ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນເດັກເກີດໃໝ່. ທ່ານໝໍເອີ້ນມັນວ່າເປັນພະຍາດ ທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດ ໃນສີ່ພະຍາດທີ່ຢູ່ໃນກຸ່ມເຊວເວເກີ. ມັນສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບປະສາດ ແລະ ການເຜົາຜານອາຫານ (ຂະບວນການປ່ຽນອາຫານໃຫ້ເປັນພະລັງງານ) ທັນທີຫຼັງຈາກເກີດ. ມັນສາມາດທໍາລາຍ ສະໝອງ, ຕັບ, ແລະ ໝາກໄຂ່ຫຼັງ ໂດຍສະເພາະ. ມັນຍັງສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ໜ້າທີ່ສໍາຄັນຫຼາຍຢ່າງໃນຮ່າງກາຍ. ຊື່ອື່ນສໍາລັບສິ່ງນີ້ແມ່ນໂຣກເຊວເວເກີໃນສະໝອງ. ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ສະພາບການນີ້ມັກຈະຮ້າຍແຮງ, ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າມັນສາມາດເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດໄດ້.

ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງເຊວເວເກີ (ZSDs) ແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ຍັງຖືກເອີ້ນວ່າ "ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຊີວະວິທະຍາເປີອົກຊີໂຊມ". ພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ມີຜົນກະທົບຕໍ່ສ່ວນຕ່າງໆຂອງຈຸລັງຂອງພວກເຮົາທີ່ເອີ້ນວ່າ "ເປີອົກຊີໂຊມ". "ເປີອົກຊີໂຊມ" ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຈຳເປັນສຳລັບໜ້າທີ່ຫຼາຍຢ່າງໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ.

ພະຍາດອື່ນໆທີ່ຢູ່ໃນກຸ່ມ Zellweger ແມ່ນ:

• ໂຣກໄຮມເລີ: ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ເກີດການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ ແລະ ບັນຫາແຂ້ວໃນເດັກນ້ອຍທີ່ມີອາຍຸພຽງສອງສາມເດືອນ ຫຼື ຍັງນ້ອຍຫຼາຍ.
• ພະຍາດກະເພາະອາຫານໃນເດັກອ່ອນ: ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ກ້າມຊີ້ນຂອງເດັກເຮັດວຽກບໍ່ຖືກຕ້ອງ ແລະ ຊັກຊ້າການພັດທະນາ, ເຊັ່ນ: ການເລີ່ມຕົ້ນຍ່າງ.
• ພະຍາດຕ່ອມໝວກໄຕໃນເດັກເກີດໃໝ່: ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ເກີດການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ ແລະ ສາຍຕາ. ມັນຍັງເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາກ່ຽວກັບສະໝອງ, ກະດູກສັນຫຼັງ ແລະ ກ້າມຊີ້ນຂອງເດັກ.

ໃຜເປັນໂຣກ Zellweger?

ສິ່ງນີ້ເກີດຈາກການປ່ຽນແປງບາງຢ່າງ (ການກາຍພັນ) ໃນພັນທຸກໍາ. ເພື່ອໃຫ້ຊັດເຈນ, ນີ້ແມ່ນຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານ autosomal recessive. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເດັກຈະ ເປັນພະຍາດນີ້ໄດ້ກໍ່ຕໍ່ເມື່ອລາວໄດ້ຮັບມໍລະດົກພັນທຸກໍາທີ່ຜິດປົກກະຕິຈາກທັງແມ່ແລະພໍ່ .

ລອງຄິດເບິ່ງແບບນີ້, ຖ້າພໍ່ແມ່ທັງສອງເປັນ "ຜູ້ຖື" ຂອງເຊື້ອພັນທຸກໍາທີ່ບົກຜ່ອງນີ້ (ໝາຍຄວາມວ່າເຂົາເຈົ້າບໍ່ມີພະຍາດ, ແຕ່ເຂົາເຈົ້າມີເຊື້ອພັນທຸກໍາ), ລູກຂອງເຂົາເຈົ້າຈະ:

• ມີໂອກາດ 50% ທີ່ພວກເຂົາຈະເປັນຜູ້ຂົນສົ່ງ.
• ມີໂອກາດ 25% ທີ່ຈະເກີດມາພ້ອມກັບພະຍາດນີ້.
• ມີໂອກາດ 25% ທີ່ຈະເກີດມາມີສຸຂະພາບແຂງແຮງ ແລະ ບໍ່ມີພັນທຸກໍາ.

ໂຣກ Zellweger ພົບເຫັນໄດ້ເລື້ອຍປານໃດ?

ນີ້ ແມ່ນຫາຍາກຫຼາຍ.ພະຍາດ. ບວກກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງ Zellweger spectrum ອື່ນໆ, ສະພາບການເຫຼົ່ານີ້ເກີດຂຶ້ນໃນປະມານໜຶ່ງໃນ 50,000 ຫາໜຶ່ງໃນ 75,000 ເດັກເກີດໃໝ່. ສະນັ້ນ, ທ່ານບໍ່ຄ່ອຍໄດ້ຍິນກ່ຽວກັບມັນເລື້ອຍໆ.

ສາເຫດຂອງໂຣກ Zellweger ແມ່ນຫຍັງ?

ສິ່ງນີ້ເກີດຈາກການກາຍພັນໃນໜຶ່ງໃນ 12 ຍີນທີ່ເອີ້ນວ່າຍີນ `PEX`. ສາເຫດທົ່ວໄປທີ່ສຸດຂອງສະພາບການນີ້ແມ່ນການກາຍພັນໃນຍີນ `PEX1`. ຍີນເຫຼົ່ານີ້ຄວບຄຸມ `Peroxisomes`, ເຊິ່ງມີຄວາມຈຳເປັນຕໍ່ການເຮັດວຽກປົກກະຕິຂອງຈຸລັງຂອງພວກເຮົາ.

ເປີຣອກຊີໂຊມແມ່ນຄືກັບໂຮງງານນ້ອຍໆພາຍໃນຈຸລັງ. ພວກມັນທຳລາຍສານພິດ ແລະ ໄຂມັນທີ່ເປັນອັນຕະລາຍໃນຮ່າງກາຍ. ພວກມັນຍັງມີບົດບາດສຳຄັນໃນການພັດທະນາສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຕໍ່ໄປນີ້:

* ກະດູກ

* ສະໝອງ

* ຕາ

* ຫົວໃຈ

* ໝາກໄຂ່ຫຼັງ

* ຕັບ

* ເສັ້ນປະສາດ

ສະນັ້ນລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າ ຖ້າ 'ເປີລັອກຊີໂຊມ' ເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ມັນຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ທຸກໆອະໄວຍະວະ ແລະ ທຸກລະບົບ.

ອາການຂອງໂຣກເຊວເວເກີແມ່ນຫຍັງ?

ອາການເຫຼົ່ານີ້ມັກຈະເຫັນໄດ້ທັນທີຫຼັງຈາກເດັກເກີດ. ໂດຍສະເພາະ, ທ່ານໝໍຈະສັງເກດເຫັນ ລັກສະນະສະເພາະບາງຢ່າງຢູ່ເທິງໃບໜ້າຂອງເດັກ . ອາການເຫຼົ່ານີ້ຄື:

• ຂົວດັງກວ້າງ.
• ຕຳແໜ່ງຂອງຮອຍພັບຂອງຜິວໜັງ (ຮອຍພັບ Epicanthal) ຢູ່ມຸມດ້ານໃນຂອງຕາ.
• ການເຮັດໃຫ້ໃບໜ້າລຽບນຽນ.
• ຕຳແໜ່ງໜ້າຜາກສູງ.
• ຂົນຕາບໍ່ເຕີບໂຕຢ່າງຖືກຕ້ອງ.
• ໄລຍະຫ່າງລະຫວ່າງຕາເພີ່ມຂຶ້ນ (ຕາເບິ່ງຄືວ່າຢູ່ໄກກັນ).

ນອກເໜືອໄປຈາກລັກສະນະໃບໜ້າເຫຼົ່ານີ້, ອາການອື່ນໆອາດຈະປະກອບມີ:

• ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການໃຫ້ນົມລູກ: ເດັກບໍ່ສາມາດດູດນົມໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ.
• ຕັບ ແລະ/ຫຼື ມ້າມໃຫຍ່: ອາການນີ້ອາດຈະສັງເກດເຫັນໄດ້ເມື່ອທ່ານໝໍກວດທ້ອງ.
• ເລືອດອອກໃນກະເພາະອາຫານ: ອາດມີເລືອດປົນກັບອາການຮາກ ຫຼື ອາຈົມ.
• ຄວາມບົກຜ່ອງທາງການໄດ້ຍິນ ແລະ ສາຍຕາ: ເດັກອາດຈະບໍ່ຕອບສະໜອງຢ່າງຖືກຕ້ອງຕໍ່ສຽງ ຫຼື ພາຍນອກ.
• ອາການເຫຼືອງ: ຕາ ແລະ ຜິວໜັງຈະເຫຼືອງຍ້ອນຕັບເຮັດວຽກບໍ່ຖືກຕ້ອງ.
• ອາການຊັກ: ອາດຈະເກີດອາການຄ້າຍຄືກັບອາການຊັກໄດ້.
• ການພັດທະນາກ້າມຊີ້ນຫຼຸດລົງ ແລະ ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເຄື່ອນໄຫວ: ແຂນຂາຂອງເດັກອາດຈະເບິ່ງຄືວ່າບໍ່ພັດທະນາດີ ແລະ ເຄື່ອນໄຫວບໍ່ໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ໂຣກເຊວເວເກີຖືກກວດຫາແນວໃດ?

ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ທັນທີທີ່ເດັກເກີດມາ, ທ່ານໝໍ ຫຼື ພະຍາບານຈະສົງໃສວ່າເປັນໂຣກນີ້ເມື່ອເຂົາເຈົ້າເຫັນລັກສະນະສະເພາະຢູ່ເທິງໃບໜ້າຂອງເດັກ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ເຂົາເຈົ້າຈະປະຕິບັດການກວດຕໍ່ໄປນີ້ເພື່ອຢືນຢັນການວິນິດໄສ:

• ການກວດເລືອດ ແລະ ປັດສະວະ:ຖ້າມີສານຫຼາຍເກີນໄປໃນເລືອດ ຫຼື ປັດສະວະ, ໂດຍສະເພາະໂມເລກຸນໄຂມັນ, ມັນອາດເປັນສັນຍານຂອງໂຣກ Zellweger. ເນື່ອງຈາກວ່າ peroxisomes ບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ຈຶ່ງບໍ່ໄດ້ຖືກທຳລາຍຢ່າງຖືກຕ້ອງໂດຍຮ່າງກາຍ.
• ການສະແກນ: ການກວດດ້ວຍຄື້ນສຽງຄວາມຖີ່ສູງແມ່ນເຮັດເພື່ອກວດສອບຂະໜາດຂອງອະໄວຍະວະພາຍໃນເຊັ່ນ: ຕັບ ແລະ ໝາກໄຂ່ຫຼັງ ແລະ ວິທີການເຮັດວຽກຂອງມັນ. ການສະແກນສະໝອງດ້ວຍຄື້ນສຽງແມ່ເຫຼັກ (MRI) ກໍ່ມີຄວາມສຳຄັນໃນຂະບວນການວິນິດໄສເຊັ່ນກັນ.
• ການກວດພັນທຸກໍາ: ສາມາດເກັບຕົວຢ່າງເລືອດເພື່ອກໍານົດວ່າມີການກາຍພັນໃນພັນທຸກໍາ PEX ຫຼືບໍ່. ນີ້ແມ່ນ ສິ່ງທີ່ຈະຢືນຢັນການວິນິດໄສ .

ໂຣກ Zellweger ສາມາດກວດຫາໄດ້ກ່ອນທີ່ເດັກຈະເກີດບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ໃນບາງກໍລະນີມັນເປັນໄປໄດ້. ຖ້າພໍ່ແມ່ທັງສອງເປັນທີ່ຮູ້ຈັກວ່າເປັນພາຫະນະຂອງ gene 'PEX' ທີ່ບົກຜ່ອງ, ເດັກມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນພະຍາດດັ່ງກ່າວ. ໃນກໍລະນີນັ້ນ, ທ່ານໝໍສາມາດກວດສອບພະຍາດດັ່ງກ່າວໂດຍການກວດເລືອດ ຫຼື ການສະແກນໃນຂະນະທີ່ເດັກກຳລັງພັດທະນາຢູ່ໃນທ້ອງ.

ອາການແຊກຊ້ອນຂອງໂຣກ Zellweger ແມ່ນຫຍັງ?

ເດັກນ້ອຍທີ່ມີອາການນີ້ອາດຈະບໍ່ສາມາດໄດ້ຍິນ, ເຫັນ ຫຼື ກິນອາຫານໄດ້. ຖ້າກ້າມຊີ້ນຂອງເຂົາເຈົ້າບໍ່ພັດທະນາຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ເຂົາເຈົ້າອາດຈະບໍ່ສາມາດເຄື່ອນໄຫວໄດ້. ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ຈະມີອາການແຊກຊ້ອນຮ້າຍແຮງເຊັ່ນ: ຫາຍໃຈຍາກ, ຕັບວາຍ, ຫຼື ມີເລືອດອອກໃນລະບົບຍ່ອຍອາຫານ .

ໂຣກເຊວເວເກີ ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແນວໃດ?

ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວໃດໆສໍາລັບໂຣກ Zellweger . ການປິ່ນປົວບາງຢ່າງສາມາດຊ່ວຍບັນເທົາອາການແລະເຮັດໃຫ້ເດັກຮູ້ສຶກສະບາຍຂຶ້ນ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວສາເຫດພື້ນຖານຂອງອາການດັ່ງກ່າວ.

ຕົວຢ່າງ, ຖ້າເດັກມີບັນຫາໃນການກິນອາຫານ, ສາມາດໃຊ້ທໍ່ໃຫ້ອາຫານໄດ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ວິທີນີ້ຈະບໍ່ຊ່ວຍໃຫ້ເດັກກິນອາຫານໄດ້ຕາມປົກກະຕິດ້ວຍຕົວເອງ. ເປົ້າໝາຍຫຼັກຂອງການປິ່ນປົວແມ່ນເພື່ອເຮັດໃຫ້ເດັກບໍ່ມີອາການເຈັບ ແລະ ບໍ່ສະບາຍເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້.

ອະນາຄົດຂອງເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນໂຣກ Zellweger ຈະເປັນແນວໃດ?

ມັນເປັນເລື່ອງທີ່ໜ້າເສົ້າໃຈທີ່ໄດ້ຍິນແນວນັ້ນ, ແຕ່ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນໂຣກ Zellweger ມັກຈະມີຊີວິດຢູ່ໄດ້ໜ້ອຍກວ່າ 12 ເດືອນ . ນັ້ນໝາຍຄວາມວ່າເຂົາເຈົ້າບໍ່ຄ່ອຍມີຊີວິດຢູ່ຮອດອາຍຸໜຶ່ງປີ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເດັກທີ່ເປັນພະຍາດອື່ນໆໃນກຸ່ມ Zellweger ເຊັ່ນ: ພະຍາດ Refsum ຫຼື ໂຣກ Heimler ມີອາຍຸຍືນກວ່າຫຼາຍ. ເຂົາເຈົ້າອາດຈະມີຊີວິດຢູ່ຈົນຮອດຜູ້ໃຫຍ່.

ໂຣກ Zellweger ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ບໍ່ມີວິທີໃດທີ່ຈະປ້ອງກັນສິ່ງນີ້ໄດ້ເພາະມັນເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານເຄີຍເປັນໂຣກ Zellweger ຫຼື ພາວະອື່ນໆທີ່ຢູ່ໃນກຸ່ມພະຍາດນີ້, ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາອາດຈະເປັນປະໂຫຍດ.ທ່ານສາມາດພິຈາລະນາຮັບມັນໄດ້. ທີ່ປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາສາມາດປະເມີນຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານໃນການຖ່າຍທອດພະຍາດໄປສູ່ລູກຫຼານຂອງທ່ານ.

ຈະເປັນແນວໃດຖ້າຂ້ອຍມີການກາຍພັນໃນພັນທຸກໍາຂອງຂ້ອຍທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຣກ Zellweger?

ຖ້າທ່ານພົບວ່າທ່ານເປັນພາຫະຂອງພັນທຸກໍາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບພະຍາດນີ້, ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາແມ່ນມີຄວາມສໍາຄັນຫຼາຍ. ຜ່ານສິ່ງນີ້, ທ່ານສາມາດປະເມີນຄວາມສ່ຽງທີ່ທ່ານປະເຊີນໃນການມີລູກ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ຖ້າທ່ານມີລູກທີ່ມີອາການເຊວເວເກີ (Zellweger syndrome), ທີມງານ ແພດເດັກເກີດໃໝ່ ( ທ່ານໝໍທີ່ຊ່ຽວຊານດ້ານເດັກເກີດໃໝ່) ຈະຊ່ວຍທ່ານເລືອກແຜນການດູແລທີ່ດີທີ່ສຸດສຳລັບລູກນ້ອຍຂອງທ່ານ. ຢ່າຢູ່ຄົນດຽວໃນເວລານີ້, ໃຫ້ຂໍຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອຈາກທ່ານໝໍ ແລະ ຄອບຄົວຂອງທ່ານ.

ສຸດທ້າຍ, ສິ່ງທີ່ຄວນຈື່

ໂຣກເຊວເວເກີ (ZS) ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ ແລະ ຮ້າຍແຮງທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກເກີດໃໝ່. ມັນສາມາດທໍາລາຍອະໄວຍະວະທີ່ສໍາຄັນເຊັ່ນ: ຕັບ, ໝາກໄຂ່ຫຼັງ, ແລະ ສະໝອງ. ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ບໍ່ຄ່ອຍຈະມີຊີວິດຢູ່ໄດ້ເກີນໜຶ່ງປີ.

>

ເຖິງແມ່ນວ່າຈະບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວສະເພາະສຳລັບສິ່ງນີ້, ແຕ່ກໍມີວິທີການປິ່ນປົວເພື່ອຄວບຄຸມອາການ ແລະ ເຮັດໃຫ້ເດັກສະບາຍໃຈເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້. ຖ້າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານມີປະຫວັດຂອງອາການນີ້, ໃຫ້ໄປປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ. ນອກຈາກນີ້, ພໍ່ແມ່ທີ່ປະເຊີນກັບອາການນີ້ຕ້ອງການການສະໜັບສະໜູນສູງສຸດຈາກທ່ານໝໍ ແລະ ຄອບຄົວ.

ຂ້ອຍຫວັງວ່າຂໍ້ມູນນີ້ຈະເປັນປະໂຫຍດຕໍ່ເຈົ້າ. ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ທຸກຄົນຕ້ອງຮັບຮູ້ເຖິງສິ່ງດັ່ງກ່າວ.

ໂຣກເຊວເວ ເກີ , ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາ, ເດັກເກີດໃໝ່, ເປີອົກຊີໂຊມ, ພັນທຸກໍາ PEX, ພະຍາດທີ່ຫາຍາກ, ສຸຂະພາບເດັກ, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ