Ar kas nors jūsų šeimoje serga pjautuvine anemija? Išsiaiškinkime tai būtinai!

Šiandien kalbėsime apie būklę, kuri daugumai žmonių yra šiek tiek nauja, tačiau kai kurioms šeimoms gali būti labai artima. Ji vadinama pjautuvine anemija (PLA). Galbūt jau esate girdėję šį pavadinimą. Iš tikrųjų tai liga, susijusi su mūsų krauju, tai yra, su krauju susijusi ir paveldima. Pažvelkime, kas tai yra, kodėl tai nutinka ir ką dar galima dėl to padaryti.

Kas yra pjautuvinė anemija? Supraskime tai paprastai!

Paprastai tariant, pjautuvinė anemija (PLA) yra liga, pažeidžianti mūsų kūno raudonuosius kraujo kūnelius, paveldima iš tėvų vaikams. Tai viena iš labiausiai paplitusių paveldimų kraujo ligų pasaulyje. Dabar pažiūrėkite, mūsų raudonuosiuose kraujo kūneliuose yra baltymas, vadinamas hemoglobinu . Šis hemoglobinas yra labai svarbus. Nes būtent šis baltymas perneša deguonį po visą mūsų kūną. Tai tarsi deguonies taksi. Sveiko žmogaus raudonieji kraujo kūneliai paprastai yra apvalūs ir lankstūs. Kaip maži guminiai kamuoliukai. Dėl to jie gali lengvai praslysti per mažiausias kūno kraujagysles ( jas vadiname kapiliarais) ir tiekti deguonį visiems mūsų organams ir audiniams. Tačiau žmogui, sergančiam pjautuvine anemija, šis hemoglobinas šiek tiek pasikeičia. Šis nenormalus hemoglobinas vadinamas hemoglobinu S. Dėl to raudonieji kraujo kūneliai tampa pusmėnulio arba pusmėnulio formos, o ne apvalūs ir lankstūs. Negana to, šios ląstelės yra labai standžios, sunkiai linksta ir sulimpa. Įsivaizduokite, kas nutinka, kai šios pjautuvinės formos ląstelės keliauja per tas mažytes kraujagysles? Jos įstringa! Tada sutrinka kraujotaka. Tai reiškia, kad svarbiausi mūsų organai ir audiniai negauna pakankamai deguonies. Dėl to gali kilti rimtų komplikacijų, tokių kaip stiprus skausmas, įvairios infekcijos, organų pažeidimai ir disfunkcija . Be to, šios pjautuvinės formos ląstelės negyvena taip ilgai, kaip normalūs raudonieji kraujo kūneliai. Jos greitai žūsta. Tuomet organizme visada trūksta raudonųjų kraujo kūnelių. Tai vadiname anemija . Pjautuvinė anemija yra visą gyvenimą trunkanti būklė. Tačiau nesijaudinkite, yra gydymo būdų. Taikydami šiuos gydymo būdus, galite sumažinti simptomus ir pailginti savo gyvenimą.

Ar yra skirtingų pjautuvinės ląstelių anemijos tipų?

Taip, yra keletas pjautuvinės anemijos tipų. Šiuos tipus lemia genai, kuriuos žmogus paveldi iš savo tėvų.

Hemoglobino SS (HbSS)

Tai sunkiausia pjautuvinės anemijos forma. Apie 65 % žmonių, sergančių pjautuvo ląstelių anemija, serga šiuo tipu. Šie žmonės paveldi hemoglobino S geną iš abiejų tėvų. Tai reiškia, kad didžioji dalis arba visas jų hemoglobinas yra nenormalus. Dėl to jiems pasireiškia lėtinė anemija.

Hemoglobino SC (HbSC)

Tai lengva arba vidutinio sunkumo.Aukšto lygio hemoglobino tipas. Apie 25 % žmonių, sergančių staigiu širdies nepakankamumu (SCD), turi šį geną. Šie žmonės iš vieno iš tėvų paveldi hemoglobino S geną, o iš kito – kito nenormalaus hemoglobino tipo, vadinamo hemoglobinu C, geną.

Hemoglobino (HbS) beta talasemija

Šie žmonės paveldi hemoglobino S geną iš vieno iš tėvų, o nenormalų geną, vadinamą beta talasemija, iš kito tėvo. Taip pat yra du šio geno potipiai:

• „Plius“ (HbS beta +): tai tipas, kuris pasireiškia apie 8 % žmonių, sergančių staigiu širdies nepakankamumu , ir paprastai yra lengvas.
• „Nulis“ (HbS beta 0): tai tipas, kuris paveikia apie 2 % žmonių, sergančių staigiu širdies nepakankamumu (SCD), ir gali būti toks pat sunkus, kaip hemoglobino SS (HbSS) liga.

Kitos retos rūšys

Be to, yra ir kitų retų tipų, tokių kaip hemoglobino SD (HbSD), hemoglobino SE (HbSE) ir hemoglobino SO (HbSO) . Šie žmonės paveldi vieną hemoglobino S geną ir kitą nenormalų geną, vadinamą D, E arba O.

Kuo skiriasi pjautuvinė ląstelių anemija ir pjautuvinė ląstelių liga?

Štai čia daugelis žmonių pasimeta. Pjautuvinė anemija (PAL) yra bendrinis terminas, apimantis visus aukščiau paminėtus pjautuvinės anemijos tipus. Tai tarsi skėtis. Visos kitos rūšys patenka po tuo skėčiu. Gydytojai terminą „Pjautuvinė anemija“ vartoja tik sunkiausiems PAL tipams, sukeliantiems anemiją . Tai yra, tipams, vadinamiems hemoglobino SS (HbSS) ir hemoglobino beta nuline talasemija. Supratote?

Kuo skiriasi pjautuvinės anemijos bruožas ir liga?

Kai kurie žmonės turi tik pjautuvinę anemiją . Tai reiškia, kad jie paveldi hemoglobino S geną tik iš vieno iš tėvų . Kitas tėvas paveldi sveiką geną. Paprastai pjautuvinę anemiją turintys žmonės nerodo pjautuvinės anemijos simptomų. Tačiau jie gali perduoti šį nenormalų geną savo vaikams. Tai reiškia, kad jie yra šio geno nešiotojai . Tačiau labai retai net ir pjautuvinę anemiją turintys žmonės gali susirgti sveikatos problemomis , jei jie labai dehidratuoja arba intensyviai sportuoja . Tyrimai šia tema vis dar vyksta.

Kaip dažnai pasitaiko pjautuvinė ląstelių anemija?

Tyrėjai apskaičiavo, kad vien Jungtinėse Valstijose pjautuvine anemija serga apie 100 000 žmonių. Ji dažniausiai pasitaiko tarp afrikiečių kilmės žmonių. Ji taip pat nustatoma tarp ispanakalbių amerikiečių ir Viduržemio jūros regiono, Artimųjų Rytų, Indijos bei Azijos kilmės žmonių. Šia liga sergančių žmonių yra ir Šri Lankoje.

Kas sukelia pjautuvinę ląstelių anemiją?

Pjautuvinę anemiją sukelia genetinė geno, vadinamo HBB genu, mutacija. Šis HBB genas yra atsakingas už vienos hemoglobino dalies gamybą. Žmonės, sergantys pjautuvine anemija, paveldi du mutavusius HBB genus, kurie gamina nenormalų hemoglobiną – po vieną iš kiekvieno tėvo. Tai vadinama autosominiu recesyviniu paveldėjimu. Tai reiškia, kad abu vaiko, sergančio pjautuvine anemija, tėvai turi po vieną mutavusio geno kopiją (tai reiškia, kad jie gali turėti pjautuvinės anemijos požymį). Tačiau šie tėvai paprastai nejaučia jokių simptomų.

Kam yra didesnė pjautuvinės ląstelių anemijos (SCD) išsivystymo rizika?

Kai kurios žmonių grupės yra labiau linkusios susirgti šia liga. Jos yra:

• Afrikos kilmės žmonės (pvz., afroamerikiečiai).
• Lotynų amerikiečiai Pietų Amerikoje ir Centrinėje Amerikoje.
• Viduržemio jūros, Artimųjų Rytų, Indijos ir Azijos kilmės žmonės.

Kokie yra pjautuvinės ląstelių anemijos simptomai?

Pjautuvinės anemijos simptomai paprastai pradeda ryškėti, kai vaikui yra maždaug 5–6 mėnesiai . Šie simptomai gali skirtis priklausomai nuo žmogaus. Kai kuriems žmonėms simptomai būna lengvi, o kitiems gali išsivystyti rimtos komplikacijos. Pagrindiniai simptomai, kuriuos galima pastebėti, yra šie:

• Dažni skausmo epizodai.
• Anemija : Tai gali sukelti didelį nuovargį, blyškumą ir silpnumą.
• Gelta : odos ir akių baltymų pageltimas.
• Skausmingas rankų ir kojų patinimas.

Kokios yra šios būklės komplikacijos?

Pjautuvinė anemija gali paveikti daugelį kūno dalių. Kai kurie poveikiai prasideda staiga (ūminis), o kiti trunka ilgai (lėtinis). Šios komplikacijos gali prasidėti anksti ir trukti visą gyvenimą.

Skausmas

Tai dažniausia pjautuvinės anemijos komplikacija . Skausmas atsiranda, kai pjautuvinės formos ląstelės įstringa kraujagyslėse ir blokuoja kraujo tekėjimą. Galite jausti staigų, stiprų skausmą. Tai dar vadinama skausmo krize, pjautuvinės anemijos krize, kraujagyslių okliuzine krize (VOC) arba kraujagyslių okliuziniu epizodu (VOE) . Šios skausmo krizės gali būti lengvos arba stiprios, prasidėti staiga ir trukti bet kokį laiką. Skausmas dažniausiai jaučiamas krūtinėje, nugaroje, kojose ir rankose. Kai kuriems žmonėms gali pasireikšti lėtinis skausmas , o tai reiškia, kad skausmas trunka ilgiau nei šešis mėnesius.

Anemija

Pjautuvinė anemija sukelia anemiją, nes raudonieji kraujo kūneliai žūsta per greitai. Anemija yra sveikų raudonųjų kraujo kūnelių, galinčių pernešti deguonį po visą kūną, trūkumas. Štai kodėlGali pasireikšti didelis nuovargis, gelta, neramumas, galvos svaigimas ir galvos svaigimas.

Ūminis krūtinės sindromas

Tai gyvybei pavojinga medicininė situacija . Ji gali pažeisti plaučius, pasunkinti kvėpavimą ir sumažinti deguonies tiekimą į kitas kūno dalis. Ši komplikacija atsiranda, kai pjautuvinės ląstelės blokuoja kraujo ir deguonies tekėjimą į plaučius.

Kraujo krešuliai

Pjautuvinė anemija padidina kraujo krešulių riziką. Tai padidina kraujo krešulio susidarymo giliojoje venoje (giliųjų venų trombozės – GVT) riziką. GVT taip pat gali atitrūkti ir įstrigti plaučiuose (plaučių embolija – PE).

Insultas

Jei pjautuvinės ląstelės įstringa kraujagyslėje, vedančioje į smegenis, kraujo tekėjimas į smegenis yra blokuojamas. Smegenys negauna pakankamai deguonies, kad galėtų funkcionuoti. Tai gali sukelti insultą . Maždaug 10 % žmonių, sergančių PKN, patirs klinikinį insultą. Žmonėms, sergantiems pjautuvine anemija, insulto rizika yra didesnė.

Regėjimo problemos

Pjautuvinės ląstelės gali užblokuoti akių kraujagysles. Tai dažniausiai pasireiškia tinklainėje . Kartais nebūna jokių simptomų, ir tada regėjimas gali būti prarastas staiga, o tai netgi gali sukelti nuolatinį aklumą.

Priapizmas

Priapizmas yra būklė, kai užsikemša pjautuvo formos vyro varpos ląstelės, sukeldamos nuolatinę, skausmingą erekciją ( priapizmą ). Be skausmo, priapizmas gali sukelti negrįžtamą žalą ir erekcijos disfunkciją . Priapizmas, trunkantis ilgiau nei keturias valandas, yra medicininė pagalba.

Organų pažeidimas ir nepakankamumas

Pjautuvine anemija sergantiems žmonėms kyla širdies, plaučių, inkstų ir kitų organų problemų rizika, nes jie negauna pakankamai kraujo ir deguonies. Pjautuvinė anemija gali sukelti daugelio organų nepakankamumą .

Ar pjautuvinės anemijos bruožas ar liga veikia nėštumą?

Daugelis moterų, sergančių pjautuvine anemija, pastoja sveikai. Tačiau rizika yra didelė. Pjautuvinė anemija gali padidinti aukšto kraujospūdžio, kraujo krešulių, persileidimų, mažo gimimo svorio kūdikių ir priešlaikinio gimdymo riziką. Todėl svarbu laikytis gydytojo patarimų.

Kaip diagnozuojama pjautuvinė ląstelių anemija?

Šri Lankoje, kaip ir daugelyje pasaulio šalių, kiekvienas naujagimis yra tikrinamas dėl pjautuvinės anemijos, kaip naujagimių patikros dalis. Tai reiškia, kad iš kūdikio kulno paimamas nedidelis kraujo mėginys ir jis ištiriamas. Taip pat patikrinama, ar nėra kitų ligų. Diagnozei patvirtinti vaiko gydytojas atliks hemoglobino elektroforezės tyrimą. Be to, pjautuvinę anemiją galima nustatyti dar prieš kūdikio gimimą atliekant prenatalinius tyrimus . Šie tyrimai apima:Tai apima chorioninio villus mėginių ėmimą ir amniocentezę .

Ar yra visiškai išgydomas pjautuvinis ląstelių anemija?

Taip, kaulų čiulpų transplantacija , dar vadinama kamieninių ląstelių transplantacija, gali išgydyti pjautuvinę anemiją. Tai reiškia, kad iš sveiko, genetiškai suderinamo donoro (pvz., brolio ar sesers) paimami sveiki kaulų čiulpai ir persodinami pacientui. Tačiau tik apie 18 % žmonių, sergančių pjautuvine ląstelių anemija, gali rasti tokį atitikmenį. Ši transplantacija taip pat turi rizikos ir komplikacijų. Jūsų gydytojas tai aptars su jumis.

Kokie yra pjautuvinės anemijos gydymo būdai?

Pjautuvinės anemijos gydymas apima vaistus, kraujo perpylimus, kaulų čiulpų transplantaciją ir genų terapiją . Gydymas gali prasidėti antibiotikais . Naujagimiams, sergantiems sunkia pjautuvinės anemijos forma, antibiotikai skiriami du kartus per dieną iki 5 metų, siekiant išvengti infekcijos.

Kiti vaistai

Daugelis žmonių, sergančių staigiu širdies nepakankamumu (SCD), vartoja vaistus ligos sunkumui sumažinti ir simptomams gydyti. Kai kurie iš jų:

• Vokselotorius: tai gali užkirsti kelią raudoniesiems kraujo kūneliams įgauti pjautuvinę formą ir sulipti. Tai gali sumažinti kai kurių raudonųjų kraujo kūnelių irimą, pagerinti kraujotaką organuose ir sumažinti anemijos riziką.
• Krizanizumabas: šis vaistas padeda išvengti pjautuvo formos raudonųjų kraujo kūnelių prilipimo prie kraujagyslių sienelių. Tai gali pagerinti kraujotaką ir sumažinti uždegimą bei skausmą.
• Hidroksiurėja : Tai gali sumažinti arba užkirsti kelią kelioms SCD komplikacijoms , tokioms kaip dažnos skausmo krizės, ūminis krūtinės sindromas ir sunki anemija.
• L-glutaminas: tai skausmą malšinantis vaistas. Jis gali padėti sumažinti skausmo priepuolių skaičių. Kiti skausmą malšinantys vaistai yra nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo (NVNU) ir opiatai .

Kraujo perpylimai

Gydytojas gali rekomenduoti kraujo perpylimus, kad gydytų ir užkirstų kelią SCD komplikacijoms.

• Ūminės transfuzijos:Tai padeda gydyti komplikacijas, sukeliančias sunkią anemiją. Gydytojai taip pat gali juos naudoti esant tokioms krizėms kaip insultas, ūminis krūtinės sindromas ir organų nepakankamumas.
• Raudonųjų kraujo kūnelių perpylimai: tai gali padidinti raudonųjų kraujo kūnelių skaičių organizme ir suteikti normalių raudonųjų kraujo kūnelių, kurie nėra pjautuvo formos.

Kamieninių ląstelių transplantacija (dar vadinama kaulų čiulpų transplantacija)

SCD gali būti išgydyta kamieninių ląstelių transplantacija. Tam reikia gerai suderinto donoro (pvz., brolio ar sesers). Taip pat atliekami tyrimai, siekiant optimizuoti transplantaciją iš tėvų arba iš dalies suderintų brolių ir seserų. Gydytojas aptars šio gydymo riziką ir naudą, atsižvelgdamas į jūsų konkrečią situaciją.

Genų terapija

Šiuo metu tyrėjai tiria genų terapiją, skirtą staigios širdies ligos (SCD) gydymui. Tai apima arba nenormalaus hemoglobino geno korekciją, arba sveiko hemoglobino geno įterpimą į žmogaus kamienines ląsteles. Pirmieji duomenys apie tai yra labai daug žadantys. Tikimasi, kad genų terapija vieną dieną taps įprastu SCD gydymo metodu.

Ar to galima išvengti?

Pjautuvinė anemija yra genetinė liga, todėl jos išvengti neįmanoma . Jei esate nėščia, patartina pasikalbėti su gydytoju apie genetinius tyrimus arba genetinę konsultaciją . Tai padės jums ir jūsų partneriui sužinoti, ar turite šį geną ir kokia yra rizika jį perduoti savo vaikams.

Ko gali tikėtis sergantis pjautuvine anemija?

Pjautuvine anemija sergančių žmonių gyvenimo trukmė gali būti šiek tiek trumpesnė nei bendros populiacijos. Tačiau nauji pjautuvinės anemijos gydymo būdai gerokai pagerino gyvenimo trukmę ir kokybę . Jei liga gerai gydoma, sergantieji pjautuvine anemija gali gyventi iki 50 metų.

Kaip rūpintis savo vaiku, jei jis serga pjautuvine anemija?

Jei jūsų vaikas serga pjautuvine anemija, yra daug dalykų, kuriuos galite padaryti, kad valdytumėte jo būklę:

• Visada nuvežkite vaiką pas gydytoją.
• Laiku paskiepykite savo vaiką visomis rekomenduojamomis vakcinomis .
• Padėkite savo vaikui reguliariai mankštintis ir valgyti širdžiai sveiką maistą .
• Kai prasideda skausmo krizė, duokite vaikui daug skysčių ir nesteroidinių vaistų nuo uždegimo (NVNU) . Jei skausmo nepavyksta numalšinti namuose, nuvežkite vaiką į ligoninę stipresnių skausmą malšinančių vaistų.

Kada reikia vykti į skubios pagalbos skyrių (SPA) ?

Pjautuvinė anemija gali sukelti įvairių gyvybei pavojingų komplikacijų. Jei jums ar jūsų vaikui pasireiškia bet kuris iš šių simptomų, nedelsdami skambinkite 911 arba vykite į artimiausią skubios pagalbos skyrių (ER):

• Stiprus skausmas.
• Sunkios anemijos simptomai: didelis nuovargis, galvos svaigimas ir dusulys.
• Karščiavimas virš 101,3 laipsnių pagal Farenheitą (38,5 laipsnių Celsijaus).
• Regėjimo problemos.
• Sunkumas kvėpuoti.
• Varpos erekcija, trunkanti keturias valandas ar ilgiau (priapizmas).
• Ūminio krūtinės ląstos sindromo simptomai: krūtinės skausmas, kosulys, karščiavimas.
• Insulto simptomai: staigus vienos kūno pusės silpnumas, tirpimas arba sąmonės netekimas.

Kodėl pjautuvinė ląstelių anemija sukelia skausmą?

Paprastai tariant, pjautuvo formos raudonieji kraujo kūneliai atrodo kaip raidė C arba pusmėnulis. Keliaudami kraujagyslėmis, jie įstringa ir blokuoja kraujo tekėjimą. Tada ir atsiranda skausmas. Įsivaizduokite tai kaip kamštį kelyje.

Ar pjautuvinė ląstelių anemija yra autoimuninė liga?

Ne. Nors pjautuvinė ląstelių anemija turi kai kurių autoimuninių ligų požymių, gydytojai nelaiko pjautuvinės ląstelių anemijos autoimunine liga. Jie mano, kad pjautuvinė ląstelių anemija yra genetinė būklė .

Pjautuvinė anemija yra visą gyvenimą trunkanti liga. Kamieninių ląstelių transplantacija, kuri gali visiškai išgydyti, ne visada įmanoma ir yra rizikinga. Tačiau ankstyva diagnozė ir gydymas gali padėti sumažinti simptomus ir komplikacijų riziką. Reguliariai rūpindamiesi gydytoju galite gyventi visavertį ir aktyvų gyvenimą.

Galiausiai, keli svarbūs dalykai, kuriuos reikia atsiminti (pranešimas namo)

Gerai, taigi daug kalbėjome apie pjautuvinę anemiją. Štai keli svarbūs dalykai, kuriuos reikia atsiminti:

• Pjautuvinė anemija (PLA) yra paveldima kraujo liga, kurios metu pakinta raudonųjų kraujo kūnelių forma, sukeldama kraujotakos problemų.
• Pagrindinė to priežastis yra nenormalus hemoglobino tipas, vadinamas hemoglobinu S.
• Skausmas, anemija, infekcijos ir organų pažeidimai yra dažni.
• Ankstyva diagnostika ir tinkamas gydymas labai svarbūs. Naujagimiai dėl to tikrinami.
• Nors kaulų čiulpų transplantacija gali būti išgydyta, ji tinka ne visiems. Yra ir kitų gydymo būdų, pavyzdžiui, vaistų vartojimas ir kraujo perpylimai.
• Su šia liga galite gerai gyventi keisdami gyvenimo būdą, laikydamiesi tinkamų medicininių patarimų ir greitai reaguodami į ekstremalias situacijas .

Jei jūs ar jūsų pažįstamas asmuo turite klausimų apie pjautuvinę anemiją, būtinai kreipkitės į gydytoją patarimo. Nėra ko bijoti ar gėdytis. Svarbiausia – būti informuotam! Pjautuvinė anemija, hemoglobinas, raudonieji kraujo kūneliai, anemija, genetinės ligos, skausmo krizės, pjautuvinės anemijos gydymas