Ar žinote apie BRCA testą? (BRCA tyrimas) – būdas anksti nustatyti vėžio riziką!

Tikriausiai esate girdėję žodį „BRCA“ (BRCA), kalbėdami apie tokius dalykus kaip krūties vėžys, kiaušidžių vėžys. Galbūt jūsų gydytojas taip pat jį minėjo. Kas tiksliai yra tas „BRCA“ genas? Ką galime sužinoti atlikdami šį „(BRCA tyrimą)“? Šiandien apie visa tai kalbėsime labai paprastai, taip, kad jūs suprastumėte. Lyg kalbėtume su draugu.

Kas yra BRCA? Kodėl ji mums svarbi?

Paprastai tariant, „BRCA1“ ir „BRCA2“ yra du specialūs genai mūsų kūne. Jie yra tarsi sargai mūsų ląstelių viduje. Jų pagrindinė užduotis – atstatyti mūsų DNR pažeidimus ir sustabdyti per greitą bei nekontroliuojamą ląstelių augimą tokiose vietose kaip krūtis ir kiaušidės. Įsivaizduokite šiuos genus kaip mažą „stabdžių“ sistemą mūsų kūne, kuri neleidžia formuotis vėžio ląstelėms. Štai kodėl mes juos vadiname „(naviko slopinimo genais)“.

Tačiau kartais šie svarbūs „BRCA“ genai gali turėti tam tikrų pokyčių arba „mutacijų“ . Tuomet ir prasideda problema. Kai šie genai neveikia tinkamai, mano minėtos ląstelės labiau linkusios nekontroliuojamai augti. Tuomet padidėja ne tik krūties vėžio, kiaušidžių vėžio, bet ir kelių kitų rūšių vėžio išsivystymo rizika.

Svarbu tai, kad šios „BRCA“ genų mutacijos yra perduodamos iš kartos į kartą. Tai reiškia, kad šią mutaciją galite paveldėti iš savo motinos ar tėvo. Tai tarsi šeimos relikvija. Norėdami išsiaiškinti, ar turite šių „BRCA“ mutacijų, atliekame genetinį tyrimą, vadinamą „(BRCA tyrimu)“. Tam iš jūsų paimamas nedidelis kraujo mėginys ir ištiriamas.

Kam reikėtų atlikti BRCA testą? Ar jo reikia visiems?

Iš tiesų, šios „BRCA“ genų mutacijos nėra tokios dažnos. Pavyzdžiui, apie 0,2 % Amerikos gyventojų turi šią būklę. Tai labai mažas procentas. Todėl dauguma gydytojų nerekomenduoja visiems atlikti šio „BRCA“ testo. Tačiau jei turite tam tikrų rizikos veiksnių, gydytojas gali patarti atlikti šį testą.

Dabar pažiūrėkime, kokie yra šie rizikos veiksniai:

• Jei sirgote krūties vėžiu , ypač jei jis išsivystė iki 50 metų amžiaus.
• Jei artimam giminaičiui (motinai, tėvui, broliams ir seserims, vaikams) jau diagnozuota BRCA mutacija.
• Jei vienas ar keli jūsų šeimos nariai sirgo krūties vėžiu (ypač jei krūties vėžiu sirgo vyrai, tai taip pat svarbu).
• Jei sergate ir krūties, ir kiaušidžių vėžiu.
• Jei priklausote aškenazių žydų etninei grupei (šios etninės grupės žmonės yra labiau linkę turėti BRCA mutacijas).
• Jei jūs arba kas nors iš jūsų šeimos narių sirgo kelių rūšių vėžiu.
• Jei kas nors jūsų šeimoje turi genetinį vėžio rizikos veiksnį, pavyzdžiui, Cowdeno sindromą, Fanconi anemiją, Li-Fraumeni sindromą arba Peutz-Jeghers sindromą.

Jei jums tinka vienas ar keli iš šių veiksnių, būtų protinga pasikalbėti su gydytoju ir apsvarstyti BRCA testo atlikimą.

Ką galime sužinoti iš BRCA testo?

Įsivaizduokite, kad jums atliekamas šis tyrimas. Jei jis parodo, kad turite mutaciją „BRCA1“ arba „BRCA2“ genuose, tai reiškia, kad jūsų krūties vėžio rizika yra daug didesnė nei vidutiniam žmogui . Kai kurie tyrimai parodė, kad asmuo, turintis „BRCA“ mutaciją, yra maždaug šešis kartus labiau linkęs susirgti krūties vėžiu iki 80 metų amžiaus nei vidutinis žmogus. Be to, vėžys dažniau išsivysto jaunesniame amžiuje ir pažeidžia abi krūtis .

Negana to, BRCA mutacijos gali padidinti kelių kitų vėžio rūšių riziką. Pagrindinės iš jų yra:

• Kiaušidžių vėžys ir du susiję vėžio tipai – kiaušintakių vėžys ir pilvaplėvės vėžys.
• Prostatos vėžys – tai svarbu vyrams.
• ` (Kasos vėžys)` (kasos vėžys).
• ` (Fanconi anemija)` (Fanconi anemija) – tai labai retas vėžys, dažnai pasireiškiantis vaikystėje.

Svarbu: BRCA mutacija nereiškia, kad jums tikrai išsivystys vėžys. Tai reiškia, kad jums yra padidėjusi rizika. Žinodami tai, galite imtis veiksmų rizikai sumažinti.

Kas vyksta prieš BRCA tyrimą?

Prieš atliekant BRCA tyrimą, turėsite apsilankyti pas genetinį konsultantą . Tai labai svarbus žingsnis. Šis genetinis konsultantas paaiškins, kaip iš šeimos paveldėti genai gali paveikti jūsų vėžio riziką. Jis jums paaiškins:

• Ką reiškia, jei BRCA testo rezultatas yra teigiamas arba neigiamas?
• Kaip jūsų tyrimo rezultatas veikia jūsų vėžio riziką?
• Kaip jūsų rezultatas veikia kitų jūsų šeimos narių riziką?

Geriausia laikyti testą tik gerai viską supratus.

Kas nutinka, kai atliekate BRCA testą?

Tai labai paprasta. BRCA tyrimui atlikti reikia tik nedidelio kiekio jūsų kraujo.Tai lygiai tas pats, kas atliekant kraujo tyrimą ar duodant kraują. Gydytojas arba slaugytoja į jūsų rankos veną įduria mažą adatą ir į mažą buteliuką įtraukia nedidelį kiekį kraujo.

Įduriant ir ištraukiant adatą, galite jausti nedidelį skausmą. Tačiau jis praeis per mažiau nei penkias minutes. Jei šiek tiek kraujuoja, toje vietoje galima uždėti nedidelį pleistrą. Kartais šį tyrimą galima atlikti ir su seilių mėginiu.

Kas nutinka po BRCA testo?

Jūsų gydytojas pasakys, kiek laiko užtruks gauti rezultatus. Gavus rezultatus, svarbu dar kartą apsilankyti pas savo genetinį konsultantą. Jis galės paaiškinti rezultatus ir paaiškinti jūsų galimybes.

Kokie galimi BRCA testo rezultatai?

Gali būti trijų tipų rezultatai.

1. O jeigu rezultatas teigiamas?

Jei turite BRCA mutaciją, tai reiškia, kad Jums yra žymiai padidėjusi vėžio išsivystymo rizika. Tačiau nesijaudinkite. Tai nereiškia, kad tikrai susirgsite vėžiu. Žinodami tai, galite imtis teigiamų veiksmų, kad išvengtumėte vėžio, jį nustatytumėte anksti ar net išvengtumėte jo. Tai taip pat gali padėti kitiems jūsų šeimos nariams suprasti savo riziką.

Pasitarkite su savo gydytoju ir genetiniu konsultantu, kad nuspręstumėte, ar kiti jūsų šeimos nariai turėtų būti ištirti. Jie taip pat papasakos apie prevencines priemones, kurių galite imtis. Pavyzdžiui:

• Dažnesni vėžio patikrinimai: Pavyzdžiui, dažniau atliekamos mamogramos.
• Papildomi tyrimo metodai: tokie dalykai kaip krūties MRT tyrimas.
• Kai kurių kontraceptinių tablečių vartojimo ribojimas: nors kai kurios kontraceptinės tabletės gali sumažinti kiaušidžių vėžio riziką, kai kuriems žmonėms jos gali padidinti krūties vėžio riziką. Apie tai turėtumėte pasikalbėti su gydytoju.
• Priešvėžinių vaistų vartojimas: Pavyzdžiui, vaistai, tokie kaip tamoksifenas.
• Profilaktinė chirurgija: sveiko krūties audinio pašalinimas prieš išsivystant vėžiui (profilaktinė mastektomija) arba kiaušidžių ir kiaušintakių pašalinimas (profilaktinis kiaušidžių ir kiaušintakių pašalinimas). Tai svarbūs sprendimai, todėl juos reikėtų priimti atidžiai apsvarsčius ir aptarus su gydytoju.

2. O jeigu rezultatas neigiamas?

Neigiamas rezultatas reiškia, kad neturite „BRCA“ mutacijos. Taip pat neperduosite „BRCA“ mutacijos savo vaikams. Tačiau neigiamas „BRCA“ testo rezultatas negarantuoja, kad niekada nesusirgsite vėžiu. Tai reiškia, kad jūsų rizika yra panaši į bendrą populiaciją.

Tačiau jei jūsų testas neigiamas, bet vienas ar keli jūsų šeimos nariai sirgo krūties vėžiu iki 50 metų amžiaus, situacija yra šiek tiek sudėtingesnė. Tai gali reikšti, kad jūsų šeimoje yra kita genetinė mutacija, kuri padidina jūsų vėžio riziką. Jūsų genetinis konsultantas gali padėti jums suprasti šiuos rezultatus ir nuspręsti, ar reikia atlikti tolesnius tyrimus.

3. O jeigu rezultatas neaiškus?

Kartais rezultatas gali būti „neapibrėžtas“. Tai reiškia, kad yra pakitimas viename iš jūsų BRCA1 arba BRCA2 genų, tačiau tas pakitimas dar nebuvo identifikuotas kaip mutacija, didinanti krūties vėžio riziką. Tai vadinama „nežinomos reikšmės variantu“ (VUS) . Jei taip atsitiks, jūsų genetinis konsultantas paaiškins jums rezultatus ir padės nuspręsti, ar jums ar kitiems jūsų šeimos nariams reikia atlikti tolesnius genetinius tyrimus.

Kokie BRCA testo privalumai? Ar yra kokių nors pavojų?

Didžiausias šio testo privalumas yra tas, kad jis parodo, ar turite BRCA geno mutaciją. Tai leidžia geriau suprasti savo vėžio riziką. Be to, ši informacija gali padėti jūsų šeimai priimti sprendimus dėl savo sveikatos. Dabar yra „išsamios genetinių tyrimų grupės“, kurios, be BRCA1/BRCA2, tiria ir kitus genus. Jūsų genetinis konsultantas gali patarti, kuris testas jums tinkamiausias.

Kalbant apie riziką, šis tyrimas nėra susijęs su jokia didele rizika. Tai tiesiog labai paprastas kraujo paėmimas.

Ko turėčiau paklausti savo gydytojo/slaugytojos?

Jei galvojate apie šį testą arba jau jį atlikote, geriausia užduoti savo gydytojui arba genetikos konsultantui šiuos klausimus:

• Ar būtų gera mintis, kad kas nors kitas mano šeimos narys atliktų šį „BRCA“ testą?
• Jei mano testas teigiamas, ar tai reiškia, kad mano vaikai taip pat turės tą genetinę mutaciją?
• Kaip mano tyrimo rezultatas paveiks krūties vėžio, taip pat ir kitų rūšių vėžio patikras?
• Jei mano testas teigiamas, ką turėčiau daryti, kad sumažintų tam tikrų rūšių vėžio išsivystymo riziką?
• Ar atliktas testas gali aptikti kitas genetines mutacijas?

Jums labai svarbu žinoti atsakymus į šiuos klausimus.

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė namo)

„BRCA“ testas – tai tyrimas, kuriuo ieškoma nenormalių pokyčių arba mutacijų genuose „BRCA1“ ir „BRCA2“. Jei rezultatas teigiamas, tai reiškia, kad Jums yra didesnė rizika susirgti krūties, kiaušidžių ir tam tikromis kitomis vėžio rūšimis nei vidutiniam žmogui.

Tačiau svarbiausia, kad žinojimas, jog turite BRCA geno mutaciją, leidžia imtis priemonių sumažinti riziką ir užkirsti kelią vėžiui.Be to, ši informacija gali būti labai svarbi jūsų šeimai. Todėl nebijokite apie tai pasikalbėti su savo gydytoju ar genetikos konsultantu ir gerai suprasti, ar jums reikia šio tyrimo, o jei taip, ką daryti su rezultatais.

BRCA , BRCA tyrimai, krūties vėžys, kiaušidžių vėžys, genetiniai tyrimai, vėžio rizika, genetinės mutacijos