Ar žinote apie šią genetinę ligą, kuri pažeidžia ir plaučius, ir kepenis? (Alfa-1 antitripsino trūkumas)

Ar jus taip pat kamuoja kosulys ir kvėpavimo sutrikimai, kurie tęsiasi jau ilgą laiką? Galite manyti, kad tai normalu. Tačiau kartais šie simptomai gali būti dėl labai svarbios priežasties, apie kurią mažai girdėjome. Šiandien kalbėsime apie tokią būklę. Tai yra alfa-1 antitripsino trūkumas arba „(alfa-1 antitripsino trūkumas)“. Kai kurie žmonės jį dar vadina sutrumpintai „alfa-1“.

Paprastai tariant, kas yra alfa-1?

Alfa-1 yra paveldimas genetinis sutrikimas , kurį paveldime iš savo tėvų. Dėl to mūsų organizmas negali pagaminti pakankamai baltymo, vadinamo alfa-1 antitripsinu (AAT), kuris apsaugo mūsų plaučius. Įsivaizduokite šį „AAT“ baltymą kaip mūsų plaučių apsaugą. Kai ši apsauga prarandama, mūsų plaučiai yra daug labiau pažeidžiami.

Todėl asmuo, turintis alfa-1 statusą, turi didesnę riziką susirgti plaučių ligomis, ypač emfizema (plaučių oro maišelių pažeidimu), ciroze (kepenų randėjimu) ir panikulitu, reta odos liga. Kartais šios ligos gali būti pavojingos gyvybei.

Dėl šios priežasties kai kurie žmonės šią ligą dar vadina „genetine LOPL“.

Kaip ši būklė atsiranda? Kam kyla didžiausia rizika?

Kad išsivystytų alfa-1, turime paveldėti nenormalų geną iš abiejų tėvų. Paprastai tariant, genai yra instrukcijos, kurios lemia, kaip veikia mūsų kūnas. Jei šiose instrukcijose yra nedidelis pokytis, gali pasikeisti ir organizmo funkcija.

Alfa-1 geno, vadinamo „SERPINA1“, mutacija sukelia problemų gaminant „AAT“ baltymą. Dėl to arba „AAT“ baltymo negaminama pakankamai, arba pagamintas baltymas įgauna netinkamą formą. Kai jis įgauna netinkamą formą, tas baltymas negali palikti kepenų ir krauju patekti į plaučius. Tuomet tas deformuotos formos baltymas įstringa kepenyse ir jas pažeidžia. Be to, kadangi nėra baltymo, kuris galėtų patekti į plaučius, plaučiai taip pat tampa pažeidžiami.

Vis dėlto kai kurie žmonės šį defektinį geną paveldi tik iš vieno iš tėvų (motinos arba tėvo). Juos vadiname „nešiotoju“. Nors jų organizmas paprastai pagamina pakankamai AAT baltymo plaučiams apsaugoti, jiems vis tiek gresia plaučių pažeidimas. Ši rizika ypač didelė, jei jie rūko.

Kaip tai veikia plaučius ir kepenis?

Norėdami tai suprasti, panagrinėkime nedidelį pavyzdį.

Mūsų „AAT“ baltymas gaminamas kepenyse. Tada jis per kraują patenka į plaučius. Mūsų plaučiuose yra fermentas, vadinamas „neutrofilų elastaze“, kuris padeda jiems kovoti su infekcijomis. Įsivaizduokite šį fermentą kaip labai nuožmų, įgudusį kareivį. Jis sunaikina infekcijas. Tačiau kai jis sunaikinamas, kažkas turi jį sustabdyti. Priešingu atveju jis pradeda atakuoti ir mūsų sveikas plaučių ląsteles.

Tą „stabdymo“ funkciją, tą „išjungimo jungiklio“ funkciją, atlieka mūsų „AAT“ baltymas. Tai tas pats, kas vadas pasakytų kareiviui: „Gerai, užteks, liaukis.“

Žmogui, turinčiam Alfa-1, šio „AAT“ karininko organizme trūksta. Tuomet nėra kam sustabdyti to nuožmaus kareivio („neutrofilų elastazės“). Jis nuolat puola plaučius. Dėl to yra sunaikinamas plaučiuose esantis baltymas „elastinas“. Šis elastinas suteikia plaučių oro maišeliams (alveolėms) elastingumo ir tvirtumo kaip guminė juosta. Kai jo netenkama, oro maišeliai susilpnėja ir sulinksta kaip subliuškęs balionas. Tai vadiname emfizema . Dėl to sunku kvėpuoti ir gauti deguonies.

Kepenims nutinka šiek tiek kitaip. Dėl kai kurių genetinių defektų „AAT“ baltymas susiformuoja netinkama forma. Kaip neteisingai sulankstytas popieriaus lapas. Dėl šios neteisingos formos baltymas negali palikti kepenų ir įstringa jose. Kai taip įstringa per daug baltymų, kepenys pažeidžiamos ir pradeda randėti. Tai vadinama ciroze .

Kokie yra alfa-1 ligos simptomai?

Alfa-1 sukelti simptomai skiriasi priklausomai nuo pažeisto organo. Jie dažnai panašūs į LOPL (lėtinės obstrukcinės plaučių ligos) simptomus.

Kaip diagnozuoti šią ligą?

Pagrindinis alfa-1 diagnozavimo būdas yra kraujo tyrimas . Kadangi simptomai panašūs į kitų ligų simptomus, tiksli diagnozė kartais gali užtrukti. Jei turite kepenų simptomų arba jei jums diagnozuota LOPL ir simptomai nepagerėja nepaisant gydymo, gydytojas gali nuspręsti atlikti alfa-1 tyrimą.

Paprastai atliekami šie testai:

• Kraujo tyrimai: Jūsų kraujyje bus tiriamas baltymo „AAT“ kiekis. Jei jo kiekis bus žemas, bus atlikti genetiniai tyrimai, siekiant nustatyti, ar turite su alfa-1 susijusį genetinį defektą.
• Vaizdavimo tyrimai: Krūtinės ląstos rentgeno arba kompiuterinės tomografijos tyrimas gali nustatyti plaučių pažeidimo mastą ir vietą.
• Plaučių funkcijos tyrimai: Nors šie tyrimai negali tiesiogiai aptikti alfa-1, jie gali suteikti gydytojui supratimą apie tai, kaip gerai veikia jūsų plaučiai.
• Kepenų ultragarsas arba FibroScan®: jei įtariama kepenų pažeidimas, šie tyrimai atliekami siekiant patikrinti, ar kepenyse nėra randų.
• Kepenų biopsija: Jei kepenų pažeidimas yra sunkus, iš kepenų paimamas labai mažas audinio gabalėlis ir tiriamas, siekiant nustatyti tikslų pažeidimo mastą.

Kokie yra alfa-1 gydymo būdai?

Nors nėra specifinio alfa-1 sindromo išgydymo, yra daug gydymo būdų, kurie gali kontroliuoti simptomus, sumažinti organų pažeidimus ir pagerinti gyvenimo kokybę.

Gydymo metodai skiriasi priklausomai nuo paveikto organo:

Plaučių gydymas

• Augmentacinė terapija: tai specifinis alfa-1 gydymas. Jos metu iš sveikų kraujo donorų paimtas AAT baltymas išgryninamas ir suleidžiamas į organizmą per veną, panašiai kaip fiziologinis tirpalas. Nors tai negali panaikinti jau atsiradusios žalos, ji gali iš esmės sustabdyti arba kontroliuoti būsimą plaučių pažeidimą.
• Vaistai: LOPL sergantiems pacientams skiriami vaistai, tokie kaip inhaliatoriai , tokie kaip bronchus plečiantys vaistai, kad būtų lengviau kvėpuoti.
• Deguonies terapija: jei deguonies kiekis kraujyje yra mažas, papildomas deguonis tiekiamas per mažą vamzdelį, įkištą į nosį, arba burnos kaukę.
• Plaučių reabilitacijos programos: teikiami mokymai, skirti palengvinti kvėpavimą atliekant kvėpavimo pratimus ir kitus fizinius pratimus.
• Plaučių transplantacija: Jei plaučiai yra smarkiai pažeisti, sveikų plaučių transplantacija gali būti reikalinga kaip paskutinė priemonė.

Kepenų gydymas

Kepenų pažeidimas gydomas simptomiškai. Tačiau vienintelis būdas visiškai išgydyti alfa-1 kepenų ligą yra kepenų transplantacija . Persodinus sveikas kepenis, kepenys pradeda gaminti tinkamą „AAT“ baltymą.

Ką galiu padaryti, kad gyvenčiau sveikai su Alfa-1?

Net jei jums diagnozuojamas alfa-1, tai dar ne jūsų gyvenimo pabaiga. Yra daug dalykų, kuriuos galite padaryti, kad sumažintumėte žalą savo organams.

Be to, atkreipkite dėmesį ir į šiuos dalykus:

• Venkite vietų, kur rūko žmonės. (Venkite pasyvaus rūkymo.)
• Venkite įkvėpti plaučiams kenksmingų medžiagų, tokių kaip dulkės ir chemikalai. Jei darbe susiduriate su tokiomis medžiagomis, dėvėkite apsauginę kaukę.
• Visiškai nustokite vartoti alkoholį arba kiek įmanoma apribokite jo vartojimą. Alkoholis gali padidinti kepenų pažeidimo riziką.
• Venkite vartoti skausmą malšinančius vaistus (pvz., per daug paracetamolio) ar kitas žoleles, kurios gali paveikti kepenis, nepasitarę su gydytoju.
• Pasiskiepykite visais reikalingais skiepais. Ypač svarbu pasiskiepyti nuo tokių ligų kaip plaučių uždegimas, gripas, COVID-19 ir hepatitas A bei B, kurios pažeidžia kepenis.
• Dažnai plaukite rankas, palaikykite švarą ir saugokitės infekcijų.
• Jei kas nors jūsų šeimoje turi alfa-1 virusą, patartina pačiam pasidaryti tyrimą. Pasitarkite apie tai su gydytoju.
• Jei sergate alfa-1 genotipu arba esate jo nešiotojas, labai svarbu pasikalbėti su genetiniu konsultantu, jei planuojate turėti vaikų.

Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?

• Jei jaučiate anksčiau aptartus plaučių ar kepenų simptomus.
• Jei kam nors jūsų šeimoje buvo diagnozuotas alfa-1.
• Jei Jums diagnozuota ir gydoma LOPL arba astma, bet Jūsų simptomai nepagerėja, pasitarkite su gydytoju dėl alfa-1 testo atlikimo.
• Jei jau turite alfa-1, nedelsdami kreipkitės į gydytoją, jei atsiranda naujų simptomų arba pablogėja esami simptomai.

Gyventi su alfa-1 gali būti sudėtinga. Tačiau su tinkamomis žiniomis, gydymu ir gyvenimo būdu jūs taip pat galite gyventi sveiką ir aktyvų gyvenimą. Geriausias būdas tai padaryti – atvirai pasikalbėti su gydytoju ir parengti jums tinkamą planą.