Sužinokime apie mažus navikus, kurie susidaro žarnyne? - Juvenilinės polipozės sindromas (JPS)

Kiekvienas labai išsigąstų, jei išmatose pamatytų kraujo, ypač mažo vaiko. O gal nerimaujate dėl tokių dalykų kaip nuolatiniai skrandžio skausmai, pilvo pūtimas ir letargija? Kartais tai gali būti genetinės ligos, vadinamos jaunatviniu polipozės sindromu (JPS), apie kurią kalbėsime, simptomai. Neišsigąskite, net jei pavadinimas skamba šiek tiek sudėtingai. Nors tai nėra labai dažna liga, svarbu apie ją žinoti. Pakalbėkime apie tai paprastai, kad jūs suprastumėte.

Paprastai tariant, kas yra nepilnamečių polipozės sindromas (JPS)?

Paprastai tariant, JPS yra genetinė būklė, dėl kurios ant virškinimo sistemos (virškinimo trakto) sienelių susidaro maži dariniai, vadinami polipais . Jie yra tarsi mažos sėklos, kabančios nuo mažo kotelio.

Šie polipai gali išsivystyti bet kurioje virškinimo sistemos vietoje, tačiau dažniausiai jie randami:

• Storoji žarna (gaubtinė žarna)
• Tiesioji žarna

Be to, jie kartais gali išsivystyti skrandyje ir plonojoje žarnoje. Žmogus, sergantis JPS, gali turėti kelis tokius polipus, kartais daugiau nei šimtą.

Kai sakome „nepilnamečių“, ar tai reiškia, kad tai liga, kuria serga tik maži vaikai?

Šį klausimą užduoda daugelis žmonių. Išgirdę žodį „nepilnametis“, galvojame apie mažus vaikus ir jaunus suaugusiuosius. Tačiau čia šis žodis nevartojamas paciento amžiui nurodyti. Pavadinimas suteikiamas atsižvelgiant į tai, kaip šie polipai atrodo pro mikroskopą (jų ląstelių prigimtį).

Tačiau svarbiausia yra tai, kad JPS simptomai dažnai pradeda pasireikšti iki 20 metų amžiaus , tai yra vaikystėje ar paauglystėje. Todėl galima manyti, kad šis pavadinimas yra šiek tiek tinkamas.

Ar yra pagrindinių JPS tipų?

Taip, JPS galima suskirstyti į tris pagrindinius tipus. Kiekvienas tipas šiek tiek skiriasi nuo kito. Pažiūrėkime, kokie jie yra.

Ar ši liga paveldima?

Taip, JPS yra paveldima liga. Ji perduodama autosominiu dominantiniu būdu. Dabar jums gali kilti klausimas, ką reiškia šis autosominis dominantinis būdas.

Apie 75 % JPS pacientų paveldi šią ligą iš tėvų. Tačiau maždaug 25 % atvejų ją sukelia nauja genetinė mutacija, kurios anksčiau niekas šeimoje neturėjo. Tai reiškia, kad liga gali išsivystyti net ir tuo atveju, jei šeimoje niekas jos neserga.

Kokie yra JPS simptomai?

Pagrindinis JPS požymis yra anksčiau aptarti polipai. Jie auga kūno viduje, todėl jų nematome iš išorės. Tačiau labai retai kai kurie polipai gali būti matomi už tiesiosios žarnos ribų.

Dažniausiai simptomai atsiranda, kai polipai padidėja arba jų skaičius padidėja. Būtent dėl ​​šių polipų turėtume susirūpinti.

Kitos savybės, kurias kai kurie vaikai gali turėti gimimo metu

Maždaug 15 % JPS pacientų, be polipų, gali turėti ir kitų fizinių anomalijų, atsiradusių gimimo metu. Tai apima:

• Gomurio plyšys
• Papildomų pirštų atsiradimas ant rankų ir kojų (polidaktilija)
• Smegenų, širdies, lytinių organų ar šlapimo sistemos vystymosi sutrikimai
• Žarnyno susisukimas (malrotacija)
• Odos kraujagyslių pokyčiai (telangiektazija)

Ar yra ryšys tarp JPS ir vėžio rizikos?

Tai labai svarbu ir į tai turime atkreipti dėmesį. JPS sukelti polipai iš pradžių išsivysto kaip nevėžiniai (gerybiniai) navikai. Tai reiškia, kad jie nėra vėžiniai.

Tačiau žmonėms, sergantiems JPS, virškinimo sistemos vėžio išsivystymo rizika yra didesnė nei kitiems. Tai pavojingiausias šios ligos aspektas. Rizika gali siekti net 30–50 %.

Didesnės rizikos vėžio rūšys:

• Storosios ir tiesiosios žarnos vėžys
• Skrandžio vėžys
• Kasos vėžys
• Plonosios žarnos vėžys

Kodėl atsiranda JPS? Kokia yra mokslinė priežastis?

JPS sukelia vieno iš dviejų mūsų organizme esančių genų, BMPR1A ir SMAD4 , mutacija.

Įsivaizduokite šiuos du genus kaip du „prižiūrėtojus“, kurie kontroliuoja mūsų ląstelių darbą. Jų pagrindinė užduotis – pasakyti ląstelėms: „Gerai, dalinkitės dabar“ ir „Gerai, nustokite dalytis dabar“. Taip jie kontroliuoja ląstelių augimą.

JPS atveju, kai šie genai mutuoja, tas „prižiūrėtojas“ neveikia tinkamai. Tuomet ląstelės tampa nekontroliuojamos. Jos per greitai dalijasi, kaupiasi viena ant kitos ir suformuoja tuos polipus, apie kuriuos jau minėjome.

Kaip diagnozuojamas JPS?

Jei jaučiate JPS simptomus, gydytojas pirmiausia jus apžiūrės ir paklaus apie jūsų simptomus bei ar kas nors jūsų šeimoje sirgo panašiomis ligomis. Kad būtų diagnozuotas JPS, jums turi būti bent vienas iš šių požymių:

Kokie testai atliekami dėl to?

Gydytojas rekomenduos atlikti kelis tyrimus diagnozei patvirtinti:

• Kolonoskopija arba endoskopija: tai procedūra, kurios metu per išangę įkišamas plonas, lankstus vamzdelis su kamera ir šviesa, kad būtų galima ištirti storosios žarnos vidų. Tai gali padėti nustatyti, ar yra polipų, kur jie yra ir kiek jų yra. Skrandžiui ištirti vamzdelis įkišamas per burną (viršutinės virškinamojo trakto endoskopija).

• Genetinis kraujo tyrimas: imamas kraujo mėginys ir tiriamas dėl genetinių mutacijų, sukeliančių JPS.

Kokie yra JPS gydymo būdai?

Pagrindiniai JPS gydymo tikslai yra pašalinti polipus, kontroliuoti simptomus ir sumažinti vėžio riziką. Jūsų gydytojas nustatys jums tinkamiausią gydymą, atsižvelgdamas į jūsų amžių, sveikatos būklę, polipų skaičių ir jų vietą.

Yra keli gydymo metodai:

• Polipų šalinimas kolonoskopijos metu: jei yra tik keli polipai, juos galima perpjauti ir pašalinti specialiais instrumentais, įvestais per vamzdelį.
• Chirurginis polipų pašalinimas: jei polipai yra labai dideli arba yra tokioje vietoje, kurios negalima pašalinti kolonoskopijos metu, gali prireikti operacijos.
• Storosios žarnos arba skrandžio dalies chirurginis pašalinimas: jei vienoje srityje yra daug polipų, gydytojai gali nuspręsti pašalinti visą tą storosios žarnos dalį.

Kaip tvarkytis gyvenime po ligos diagnozės?

JPS išgydyti neįmanoma. Todėl, diagnozavus ligą, svarbiausia išmokti su ja gyventi ir ją valdyti. Geriausias būdas tai padaryti – reguliariai tikrintis sveikatą.

Kaip dažnai turėčiau tikrintis?

• Pirmasis tyrimas turėtų būti atliekamas vos pasireiškus simptomams arba iki 15 metų amžiaus .
• Jei per pirmąjį tyrimą nėra jokių problemų (nėra polipų), pakanka tikrintis kas 3 metus .
• Jei Jums buvo diagnozuoti keli polipai ir jie buvo pašalinti arba operuoti, turėtumėte tikrintis kasmet . Jei polipų nerandama, galite pereiti prie tikrinimo kas 3 metus, kaip patarė gydytojas.

Po gydymo reikia duoti kūnui laiko atsigauti. Paprastai simptomai išnyksta ir pradedate jaustis geriau maždaug po dviejų savaičių.

Kai tik prireikia apsilankyti pas gydytoją.

Jei jaučiate JPS simptomus, ypač kraują išmatose , neignoruokite jų. Kuo greičiau kreipkitės į gydytoją. Taip pat, jei kas nors jūsų šeimoje sirgo polipais ar JPS, būtinai pasakykite apie tai savo gydytojui. Kadangi tai paveldima liga, ši informacija yra labai svarbi diagnozuojant ligą.