Ar ant kūno atsiranda mažų dėmelių, o skrandyje – navikų? Sužinokime apie Peutz-Jeghers sindromą (PJS)!

Kartais mūsų kūnams gali nutikti dalykų, kurių nesitikime, tiesa? Įsivaizduokite, kad jūs arba jūsų vaikas ant odos, ypač aplink burną, turite mažų, tamsių dėmelių, taip pat turite skrandžio problemų. Šie dalykai gali būti ne tokie paprasti, kaip manote. Šiandien kalbėsime apie būklę, kuriai būdingi panašūs simptomai, kuri yra gana reta, tačiau apie ją labai svarbu žinoti. Tai yra Peutz-Jeghers sindromas (PJS).

Kas yra Peutz-Jeghers sindromas (PJS)? Supraskime jį paprastai!

Paprastai tariant, Peutz-Jeghers sindromas (PJS) yra būklė, kai kūno viduje susidaro maži dariniai (polipai) , taip pat tamsios spalvos dėmės ant veido, rankų ir pėdų padų. Abu šie dariniai ir dėmės iš tikrųjų nėra vėžiniai, tai reiškia, kad jie yra gerybiniai . Tačiau PJS žymiai padidina vėžio išsivystymo riziką.

Šios tamsios dėmės (mediciniškai vadinamos „gleivinės hiperpigmentacija“) pastebimos mažiems vaikams, sergantiems PJS, tačiau laikui bėgant jos palaipsniui išnyksta. Mano minėti dariniai (vadinami „hamartomatiniais polipais“) paprastai išsivysto virškinamajame trakte („(VT)“). Dažniausiai jie pastebimi plonojoje žarnoje, skrandyje ir storojoje žarnoje („(gaubtinėje žarnoje)“). Tačiau jie taip pat gali išsivystyti už virškinamojo trakto ribų, pavyzdžiui, inkstuose, šlapimo pūslėje, plaučiuose ir nosyje. Šie dariniai gali tapti vėžiniai ir sukelti įvairių komplikacijų, kurias reikia gydyti.

Jei sergate PJS, gydytojas reguliariai tikrins, ar nėra vėžio ir didelės rizikos navikų.

Kaip dažna ši PJS būklė?

Sunku tiksliai pasakyti, koks dažnas yra Peutz-Jeghers sindromas (PJS), nes tyrėjai dar neturi tikslių skaičių. Tačiau jie mano, kad jis gali pasireikšti nuo 1 iš 300 000 iki 1 iš 25 000. Taigi, taip, tai labai reta būklė .

Kokie yra PJS simptomai? Kaip jį atpažinti?

PJS daugiausia sukelia tamsias dėmes (jos pastebimos mažiems vaikams) ir vadinamuosius „hamartomatinius polipus“ (jie gali pasireikšti mažiems vaikams ir suaugusiesiems).

Tamsios dėmės:

Mažiems vaikams, sergantiems Peutz-Jeghers sindromu, atsiranda melsvai pilkų arba rudų dėmių. Jos kartais painiojamos su strazdanomis. Šios dėmės paprastai pradeda atsirasti, kai vaikui yra 1–2 metai, ir palaipsniui išnyksta iki vėlyvos paauglystės. Šių dėmių dydis gali svyruoti nuo 1 mm (maždaug pagaląsto pieštuko galiuko dydžio) iki 5 mm (maždaug pieštuko trintuko dydžio). Jos gali atsirasti įvairiose kūno vietose:

• Ant lūpų arba aplink jas (tai yra dažniausiai pasitaikanti)
• Burnos viduje
• Nosis
• Aplink akis
• Pirštai
• Laikyti
• Dugnai
• Aplink išangę

Virškinimo trakto navikų sukelti simptomai:

Kiti simptomai yra susiję su augliais (polipais) virškinimo sistemoje (ypač žarnyne ar skrandyje) arba su šių auglių sukeltomis komplikacijomis. Šie simptomai paprastai pasireiškia 10–30 metų amžiaus. Simptomai, kuriuos gali sukelti šie augliai, yra šie:

• Skrandžio skausmas (`(Skrandžio skausmas)`)
• Pykinimas ir vėmimas (`(Pykinimas ir vėmimas)`)
• Virškinimo trakto kraujavimas (`(Virškinimo trakto kraujavimas)`)
• Kraujas išmatose (`(Kraujas išmatose)`)
• Anemija (geležies kiekis organizme gali sumažėti dėl dažno kraujavimo)

Kas sukelia PJS?

Dauguma žmonių, sergančių Peutz-Jeghers sindromu, turi mutaciją (arba pakitimą) vienoje geno, vadinamo „STK11“, kopijoje. Šis „STK11“ yra naviką slopinantis genas. Kitaip tariant, šis genas yra tarsi jungiklis, kontroliuojantis ląstelių augimą. Jei šis genas neveikia tinkamai, jis yra tarsi nuolat įjungta lemputė, kurios niekas neišjungia. Ląstelės toliau dalijasi ir auga, jungdamosi ir formuodamos navikus.

Apie 80 % žmonių, sergančių PJS, paveldėjo geno mutaciją iš savo tėvų, t. y. jie paveldi ją iš savo motinos ar tėvo. Likę 20 % turi mutaciją, tačiau niekas jų šeimoje anksčiau nesirgo šia liga arba kai kurie žmonės jos visai neturi. Žmonės, turintys „(STK11)“ geno mutaciją be šeimos anamnezės, greičiausiai turėjo šią mutaciją tam tikru savo gyvenimo momentu. Tačiau mokslininkai vis dar neturi aiškaus supratimo, kaip PJS išsivysto be „(STK11)“ geno mutacijos.

Kaip PJS kyla iš giminės?

Paprastai vaikas paveldi PJS geną iš tėvų, turinčių geno mutaciją. Mutacija, sukelianti PJS, paveldima autosominiu dominantiniu būdu.

Tai vyksta taip: abu tėvai perduoda po vieną geno „(STK11)“ kopiją savo vaikui. Jei jums yra padidėjusi PJS simptomų ir komplikacijų išsivystymo rizika, šį mutavusį geną paveldėjote tik iš vieno iš tėvų.

Jei turite šią geno mutaciją, yra 50% tikimybė, kad ją turės ir jūsų vaikas.

Kokios galimos PJS komplikacijos?

Rimčiausia šios ligos komplikacija yra vėžys . Tyrėjai teigia, kad sergant PJS, vėžio išsivystymo rizika per gyvenimą gali siekti net 93 %. Todėl gydytojas reguliariai tikrins jus dėl vėžio. Tokiu būdu jį galima anksti aptikti ir gydyti.

Kitos komplikacijos yra šios:

• Plonosios žarnos invaginacija : tai būklė, kai dalis plonosios žarnos susilanksto į vidų, tarsi kojinė riedėtų į vidų. Taip atsitinka, kai didelis darinys (polipas) bando judėti žarnyne. Ši būklė gali pasireikšti iki 69 % žmonių, sergančių PJS.
• Plonosios žarnos nepraeinamumas (`(Plonosios žarnos nepraeinamumas)`)Tas navikas gali užkimšti plonąją žarną. Maždaug 50 % žmonių, sergančių PJS, iki 20 metų amžiaus išsivysto žarnyno nepraeinamumas, kuriam reikalinga operacija.
• Kraujavimas iš virškinimo trakto : Augliai gali daryti spaudimą virškinamojo trakto audiniams, sukeldami kraujavimą.
• Geležies trūkumo anemija: Nuolatinis kraujavimas gali sumažinti geležies kiekį organizme, dėl to atsiranda anemija.

Moterims gali išsivystyti kiaušidžių navikas, vadinamas „lytinių virželių navikais“, ir retas, sunkus gimdos kaklelio vėžio tipas, vadinamas „piktybine adenoma“. Šie navikai gali sukelti nereguliarų menstruacijų ciklą ir ankstyvą brendimą.

Vyrams sėklidėse gali išsivystyti lytinių stygų ir Sertoli ląstelių tipo navikai. Dėl to jiems gali išsivystyti krūtys (ginekomastija), anksti prasidėti brendimas, kaulai gali augti greičiau nei įprastai (pažengęs skeleto amžius), be to, jie gali būti trumpesni nei įprastai.

Kokia yra su PJS susijusi vėžio rizika?

Peutz-Jeghers sindromas (PJS) padidina virškinimo sistemos ir kitų organų vėžio riziką. Jei sergantis PJS suserga vėžiu, jis paprastai diagnozuojamas maždaug 42 metų amžiaus. Čia pateikiami dažniausiai pasitaikantys vėžio tipai žmonėms, sergantiems PJS, ir jų dažnis:

• Storosios ir tiesiosios žarnos vėžys: iki 40 %.
• Krūties vėžys: 30–50 %.
• Kasos vėžys („(Kasos vėžys)“): 11–36 %.
• Skrandžio vėžys: iki 30 %.
• Kiaušidžių vėžys („(kiaušidžių vėžys)“): 20 %.
• Plaučių vėžys („(Plaučių vėžys)“): 15 %.
• Plonosios žarnos vėžys („(Plonosios žarnos vėžys)“): iki 13 %.
• Gimdos kaklelio vėžys („(Gimdos kaklelio vėžys)“): 10 %.
• Gimdos vėžys: mažiau nei 10%.
• Sėklidžių vėžys: mažiau nei 10 %.
• Stemplės vėžys: 2 %.

Neišsigąskite pamatę šiuos rizikos procentus. Svarbiausia laiku pasitikrinti. Tada, jei kas nors atsiras, tai bus galima greitai nustatyti ir gydyti.

Kaip diagnozuoti PJS? (Diagnozė)

Dauguma žmonių, kuriems diagnozuotas PJS, kreipiasi į gydytoją dėl žarnyno nepraeinamumo (žarnyno nepraeinamumo) arba invaginacijos (žarnyno invaginacijos) simptomų. Vidutinis amžius, kai diagnozuojamas PJS, yra apie 23 metai. Norėdami diagnozuoti PJS, gydytojai atsižvelgia į šiuos požymius:

• Istorija, ar kas nors šeimoje turi PJS.
• Tamsios dėmės ant kūno.
• Polipai virškinamajame trakte.

Taip pat jie tikrina, ar nėra mutacijos `(STK11)` gene.

Kokie tyrimai atliekami šiai būklei diagnozuoti?

Gydytojas gali atlikti įvairias vaizdo gavimo procedūras, ypač tyrimus, kurių metu naudojamas vamzdelis su kamera (teleskopu), siekiant ieškoti navikų stemplėje. Šie tyrimai gali apimti:

• Kolonoskopija : Tai tiria jūsų storąją žarną.
• Viršutinė endoskopija : Tai nagrinėja jūsų stemplę, skrandį ir viršutinę plonosios žarnos dalį.
• „(Kapsulės endoskopija)“ : šios procedūros metu nuryjama kapsulė su maža kamera. Ji fotografuoja, kai kapsulė praeina per virškinimo sistemą.

Taip pat galite paimti kraujo mėginį, kad patikrintumėte, ar nėra geležies stokos anemijos. Taip pat galite atlikti genetinius kraujo tyrimus, kad sužinotumėte, ar neturite STK11 geno mutacijos.

Kaip gydomas Peutz-Jeghers sindromas (PJS)?

Jūsų gydytojai daugiausia stebės jūsų organus, o tai reiškia, kad tikrins, ar nėra vėžio ar kitų navikų sukeltų komplikacijų.

Kolonoskopija gali pašalinti navikus storojoje žarnoje. Prireikus taip pat galima paimti biopsiją ir pašalinti navikus skrandyje ir viršutinėje plonosios žarnos dalyje (dvylikapirštėje žarnoje). Kartais, norint pamatyti ir pašalinti navikus giliau plonojoje žarnoje, galima atlikti tyrimą, vadinamą balionine enteroskopija.

Kai kuriais atvejais navikams pašalinti gali prireikti operacijos. Chirurgai paprastai gali pašalinti navikus po vieną, nepašalindami žarnyno dalių.

Kokius patikrinimus turėsiu atlikti?

Tai svarbiausia dalis. Jei sergate PJS, turėsite reguliariai atlikti įvairius tyrimus. Nors tai gali atrodyti šiek tiek erzinančiai, tai būtina norint apsaugoti savo sveikatą.

Bendras bandymų grafikas yra toks:

• „(KT/MRT enterografija)“ arba „(video kapsulės endoskopija)“ :
• Pradėti reikėtų 8–10 metų amžiaus. Jei yra navikų, kartoti kas 2–3 metus.
• Jei navikų nėra, palaukite, kol jums sukaks 18 metų, ir pradėkite tyrimus iš naujo, o tada darykite tai kas 2–3 metus.
• Jei jau per vėlu, reikėtų pradėti nuo 12 metų. Jei turite vaisių, darykite tai kiekvienais metais arba kas 2–3 metus.
• `(Viršutinė endoskopija)` :
• Pradėti reikėtų nuo 12 metų. Jei turite riešutų, darykite tai kiekvienais metais arba kas 2–3 metus.
• „(Magnetinio rezonanso cholangiopankreatografija (MRCP))“ arba „(endoskopinis ultragarsas)“ :
• Nuo 25–30 metų tai reikėtų daryti kas 1–2 metus.

Specialūs testai moterims:

• Nuo 25 metų du kartus per metus atlikite krūties tyrimus pas gydytoją.
• Nuo 25 metų amžiaus kasmet atlikite mamogramą ir krūtų MRT.
• Nuo 18 iki 20 metų amžiaus kasmet atlikite dubens tyrimus ir PAP tepinėlį.
• Nuo 18 iki 20 metų amžiaus kasmet atliekamas „transvaginalinis ultragarsas“ (tai nebūtina, tik gydytojui rekomendavus).

Specialūs testai vyrams:

• Nuo 10 metų amžiaus kasmet reikėtų tikrintis sėklides. Taip pat reikėtų atkreipti dėmesį į bet kokius feminizuojančius pokyčius, tokius kaip krūtų vystymasis.

Ar galima išvengti Peutz-Jeghers sindromo (PJS)?

Kadangi PJS paprastai yra paveldimas, iš tikrųjų nėra nieko, ką galite padaryti, kad išvengtumėte jo vystymosi.

Tačiau yra dalykų, kuriuos galite padaryti. Jei sergate PJS, praneškite apie tai kitiems šeimos nariams ir paraginkite juos kreiptis į genetiką. Šio įvertinimo metu bus patikrinta, ar nėra PJS geno mutacijos. Jei jie taip pat turi STK11 geno mutaciją, jie gaus rekomendacijas, kaip padėti išvengti vėžio ir išlikti sveiki.

Jei sergate PJS, yra 50 % tikimybė, kad jūsų vaikas taip pat turės genų mutaciją. Tačiau yra keletas būdų, kaip sumažinti šią riziką.

Pavyzdžiui, jei planuojate pastoti naudodami apvaisinimą mėgintuvėlyje (IVF), galite išbandyti procedūrą, vadinamą preimplantacine genetine diagnostika (PGD). PGD apima apvaisintų embrionų tyrimus dėl genetinių mutacijų.

Tačiau PGD yra sudėtingas ir brangus procesas, todėl prieš priimant bet kokius sprendimus geriausia aptarti tai su genetiniu konsultantu.

Koks gyvenimas sergant Peutz-Jeghers sindromu? (Outlook)

Peutz-Jeghers sindromo (PJS) išgydyti neįmanoma. Tai visą gyvenimą trunkanti liga , kuria galima sirgti ir jūsų vaikams. Jei sergate PJS, turėtumėte reguliariai tikrintis, ar nėra polipų, nes jie gali tapti vėžiniai arba sukelti žarnyno nepraeinamumą, kuriam reikalinga chirurginė intervencija.

Ko turėčiau paklausti savo gydytojo?

Jei sergate PJS, nepamirškite užduoti savo gydytojui šių klausimų:

• Kokius tyrimus man reikės atlikti? Kaip dažnai?
• Kokius simptomus turėčiau nedelsiant susisiekti, jei jie pasireiškia?
• Kokio gydymo man reikia?
• Su kokiais specialistais man teks dirbti?
• Kaip PJS paveiks mano vaisingumo planus?

Labai svarbu , kad asmuo, sergantis Peutz-Jeghers sindromu (PJS), glaudžiai bendradarbiautų su savo gydytoju, kad stebėtų savo būklę.Reguliarūs apsilankymai pas gydytoją kartais gali būti varginantys ir alinantys. Tačiau labai svarbu stebėti savo sveikatą. Ankstyva tokios komplikacijos kaip vėžys nustatymas gali labai padėti jums gyventi sveikesnį ir ilgesnį gyvenimą. Pasitarkite su gydytoju, kaip diagnozė paveiks jūsų gyvenimo būdą ir ilgalaikę sveikatą.

Dalykai, kuriuos turėtume prisiminti iš šios istorijos (žinutė namo)

Gerai, apibendrinkime keletą svarbiausių dalykų, kuriuos reikia atsiminti apie Peutz-Jeghers sindromą (PJS), apie kuriuos kalbėjome:

• PJS yra genetinė būklė, dėl kurios organizme atsiranda navikų, dėmių ant odos ir padidėja vėžio rizika .
• Svarbu kreiptis į gydytoją, jei atsiranda tokių simptomų kaip tamsios dėmės aplink burną ir ant galūnių (ypač vaikystėje), skrandžio skausmas ir kraujas išmatose.
• Kadangi tai gali būti paveldima, jei kas nors šeimoje turi šią ligą, kitiems taip pat patartina atlikti genetinius tyrimus ir konsultacijas .
• Jei sergate PJS, svarbu reguliariai tikrintis . Tai gali padėti anksti nustatyti vėžį ir kitas komplikacijas.
• Nors tai yra visą gyvenimą trunkanti būklė, tinkamai prižiūrint gydytojui ir gydant, galite gyventi normalų gyvenimą . Nepanikuokite, bet būkite budrūs.

Jei turite daugiau klausimų, pasitarkite su gydytoju. Jis gali patarti, kas jums tinka.

Peutz -Jeghers sindromas, PJS, genetinė liga, virškinamojo trakto navikai, odos dėmės, vėžio rizika, STK11 genas, kolonoskopija, endoskopija