Ar žinote apie Alporto sindromą? Pakalbėkime apie tai!

Ar kada nors pastebėjote, kad šlapime yra šiek tiek kraujo? Ar kartais jaučiate, kad šiek tiek susilpnėjusi klausa ar kitaip pakitusi regėjimas? Į šiuos dalykus kasdieniame gyvenime kartais nekreipiame daug dėmesio. Tačiau kartais už šių nedidelių simptomų gali slypėti būklė, į kurią reikia atkreipti dėmesį, pavyzdžiui, Alporto sindromas . Taigi šiandien apie tai pakalbėsime paprastai, kad galėtumėte suprasti.

Kas yra Alporto sindromas?

Paprastai tariant, Alporto sindromas yra genetinė būklė, kai jūsų inkstai negali normaliai gaminti IV tipo kolageno baltymų.

Pagalvokite, šis „IV tipo kolagenas“ yra sudarytas iš trijų kolageno grandinių (alfa grandinių), susuktų kartu kaip virvė. Šios grandinės vadinamos alfa 3, alfa 4 ir alfa 5. Jei jūsų kūnas negamina nė vienos iš šių grandinių, kitos dvi negali susijungti. Tuomet pasireiškia sunkiausi Alporto sindromo simptomai.

Kartais jūsų kūne susiformuoja visos šios grandinės, bet jei viena iš jų nesusiformuoja tinkamai, kartais grandinės negali susijungti, o net jei ir susijungia, jos neveikia tinkamai. Tokiais atvejais simptomai gali šiek tiek sumažėti.

Šis baltymas, vadinamas „IV tipo kolagenu“, yra labai svarbus inkstų filtravimo membranoms, „glomerulų pamatinėms membranoms arba GBM“. Šis „(GBM)“ filtruoja kraują, atskirdamas toksinus ir kitus organizmui nereikalingus dalykus bei padėdamas gaminti šlapimą. Jis taip pat padeda išlaikyti tokius dalykus kaip kraujo ląstelės ir baltymai kraujyje, o ne patekti į šlapimą.

Kai šis „(GBM)“ neveikia tinkamai, į šlapimą gali patekti kraujo ar baltymų. Laikui bėgant, inkstų gebėjimas filtruoti šlapimą taip pat sumažėja. Tai padidina inkstų nepakankamumo riziką.

Tačiau tai veikia ne tik inkstus. Šis „IV tipo kolagenas“ taip pat randamas ausyse ir akyse. Taigi, be inkstų problemų, žmogus, sergantis Alporto sindromu, gali turėti ir regėjimo bei klausos problemų.

Kaip mes tai paveldime?

Yra trys pagrindiniai Alporto sindromo genetiniai tipai. Pažvelkime, kokie jie yra.

X chromosoma susijęs Alporto sindromas (XLAS)

Tai susiję su jūsų X chromosoma. X chromosoma yra viena iš dviejų lytinių chromosomų (X ir Y). Joje yra genas, kuris gamina alfa 5 grandinę „(COL4A5)“.

Dabar žiūrėkite, vyras turi vieną X chromosomą ir vieną Y chromosomą. Moteris turi dvi X chromosomas. Kadangi vyrai turi tik vieną defektinę X chromosomą, jiems dažniau pasireiškia sunkūs simptomai. Kadangi moterys turi vieną defektinę X chromosomą ir vieną sveiką X chromosomą, jų simptomai paprastai būna lengvesni.

Vyras perduoda savo Y chromosomą savo sūnums. Todėl jie negali perduoti „(XLAS)“ savo sūnums. Tačiau vyras perduoda savo X chromosomą visoms savo dukterims. Todėl visoms jo dukterims gali išsivystyti Alporto sindromas.

Moteris perduoda vieną iš dviejų X chromosomų savo vaikui, nepriklausomai nuo to, ar vaikas yra berniukas, ar mergaitė. Todėl ji turi 50 % tikimybę perduoti „(XLAS)“ bet kuriam vaikui.

Šis „(XLAS)“ yra labiausiai paplitęs Alporto sindromo tipas. Nuo 60 % iki 80 % visų Alporto sindromą turinčių pacientų priklauso šiam tipui.

Autosominis recesyvinis Alporto sindromas (ARAS)

„Autosominis“ reiškia 23 autosominių genų poras. „Autosominis recesyvinis“ reiškia paveldėjimo modelį. Jei vienas iš tėvų turi autosominį recesyvinį požymį, jis nejaučia jokių simptomų. Kad jis būtų perduotas jų vaikams, abu tėvai turi turėti požymį. Tačiau kadangi jie nejaučia simptomų, jie net nežino, kad jį turi.

Sergant Alporto sindromu, alfa 3 (COL4A3) ir alfa 4 (COL4A4) baltymus koduojantys genai yra 2 chromosomoje. „Recesyvus“ reiškia, kad ligai pasireikšti būtinos abiejų genų poros genų mutacijos.

Taigi, „(ARAS)“ atveju yra mutacija genuose, koduojančiuose alfa 3 arba alfa 4 baltymus 2 chromosomoje. „(ARAS)“ nepriklauso nuo lyties, todėl paveldimumas ir simptomų sunkumas visiems yra vienodi.

Jei sergate „(ARAS)“, jūsų vaikai turi 50 % tikimybę perduoti vieną iš šių klaidingų genų. Paprastai tai nesukelia Alporto sindromo. Tačiau yra 25 % tikimybė perduoti abu klaidingus genus savo vaikams. Jei taip atsitiks, jūsų vaikas sirgs „(ARAS)“.

(ARAS) sudaro apie 15 % Alporto sindromo pacientų.

Autosominis dominantinis Alporto sindromas (ADAS)

„Dominuojantis“ reiškia, kad ligą gali sukelti tik vieno geno mutacija genų poroje. Sergant ADAS, mutacija yra viename iš genų, koduojančių baltymą COL4A3 arba COL4A4 2 chromosomoje.

ADAS nepriklauso nuo lyties, todėl simptomų paveldimumas ir sunkumas visiems yra panašūs.

Jei sergate ADAS, yra 50 % tikimybė, kad jūsų vaikai perduos šį defektinį geną ir išsivystys ADAS.

(ADAS) sudaro nuo 25 % iki 35 % Alporto sindromo pacientų.

Kam tai daro įtaką? Kaip dažnai tai pasitaiko?

Alporto sindromas gali paveikti bet ką. Tai paveldima liga, o tai reiškia, kad vienas ar abu tėvai ją perduoda savo vaikui. Tačiau maždaug 15 % atvejų ji gali išsivystyti net jei abu tėvai neturi mutavusio geno.

Gydytojai mano, kad Alporto sindromas yra reta liga.Tyrėjai teigia, kad Jungtinėse Valstijose ja serga mažiau nei 200 000 žmonių. Visame pasaulyje paplitimas yra maždaug vienas iš 50 000 gyvų gimusiųjų. Tačiau tyrėjams tęsiant tyrimus, jie randa žmonių, kuriems pasireiškia mažiau simptomų. Taigi, Alporto sindromas gali būti labiau paplitęs nei šiuo metu žinoma.

Kaip Alporto sindromas sukelia inkstų nepakankamumą?

Jei sergate Alporto sindromu, anksčiau minėtos glomerulų pamatinės membranos netinkamai filtruojasi. Todėl kraujas ir baltymai patenka į šlapimą. Negana to, ląstelės abiejose šių membranų pusėse negauna tinkamos atramos. Tuomet tos ląstelės sudirginamos ir prasideda uždegimas . Šios ląstelės, vadinamos podocitais, gamina GBM. Kai aplinkinės ląstelės užsidega, šie podocitai bando įdėti daugiau IV tipo kolageno į GBM. Kai taip nutinka, GBM sutirštėja ir tampa dezorganizuotas. Dėl to baltymai patenka į šlapimą (proteinurija).

Laikui bėgant, kai į šlapimą patenka daugiau baltymų, glioblastinė membrana (GBM) sutirštėja ir gali susidaryti randinis audinys (fibrozė). Dėl to inkstai pradeda prarasti gebėjimą valyti kraują. Tai vadinama lėtine inkstų liga (LIL). Kaupiantis daugiau randinio audinio, inkstų funkcija blogėja ir galiausiai inkstai nustoja veikti (inkstų nepakankamumas).

Kokie yra pagrindiniai Alporto sindromo simptomai?

Simptomai gali skirtis priklausomai nuo ligos tipo. Pagrindiniai simptomai yra šie:

• Kraujas šlapime, kurio nematyti (mikroskopinė hematurija).
• Baltymų buvimas šlapime (proteinurija).
• Lėtinė inkstų liga (LIL) arba inkstų nepakankamumas.
• Klausos praradimas.
• Akių problemos.

Pirmasis Alporto sindromo požymis yra mikroskopinė hematurija. Tai reiškia, kad dėl defektinio GBM į šlapimą patenka raudonųjų kraujo kūnelių. Tai nematoma plika akimi, tik mikroskopu. Vyrai, sergantys XLAS, ir visi, sergantys ARAS, gali sirgti mikroskopine hematurija nuo gimimo. Daugeliui moterų, sergančių XLAS, laikui bėgant išsivysto mikroskopinė hematurija. Ne visiems, sergantiems ADAS, išsivysto mikroskopinė hematurija.

Lėtinė inkstų liga (LIL) išsivysto, kai inkstų funkcija pradeda silpnėti. Daugeliui žmonių LIL simptomai nejaučiami tol, kol jų inkstai tampa nebeoperuotini.

Inkstų nepakankamumo simptomai:

• Patinimas (edema), ypač aplink rankas ar kulkšnis.
• Didelis nuovargis.
• Pykinimas ir vėmimas.
• Raumenų mėšlungis.

Klausos praradimas dažniau pasitaiko vyrams, sergantiems XLAS ir ARAS. Tačiau tai gali nutikti bet kam, sergančiam Alporto sindromu. Klausos praradimas vyksta palaipsniui. Daugelis žmonių to nepastebi, kol nebūna per vėlu. Daugeliui žmonių sunku girdėti aukšto dažnio garsus, o kai kurie galiausiai gali visiškai prarasti klausą. Galiausiai gali tekti naudoti klausos aparatus. Sunkiais atvejais galite net visiškai prarasti klausą (kurtumas).

Taip pat yra įvairių akių problemų. Kai kuriems žmonėms didesnė ragenos įbrėžimų tikimybė, kurie gyja ilgiau. Tai gali sukelti ašarojančias akis ir skausmą, tačiau paprastai nesukelia regėjimo praradimo. Kai kuriems žmonėms kyla problemų dėl skaidriosios akies dalies – lęšiuko, kuris padeda sufokusuoti regėjimą, ir galiausiai jiems gali išsivystyti katarakta.

Jei sergate Alporto sindromu ir turite klausos ar regėjimo problemų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Kas sukelia Alporto sindromą?

Paprastai tariant, tai sukelia kolageno genų mutacijos.

Ar tai užkrečiama?

Ne, Alporto sindromas nėra užkrečiama liga. Jis nėra perduodamas iš vieno žmogaus kitam per artimą kontaktą. Tai paveldima būklė.

Kaip tai atpažinti?

Jei sergate mikroskopine hematurija arba lėtine inkstų liga, gydytojas gali įtarti Alporto sindromą. Jei kas nors jūsų šeimoje serga Alporto sindromu, tyrimai gali jį nustatyti. Jei niekas jūsų šeimoje juo neserga, gydytojas gali diagnozuoti jus remdamasis jūsų ligos istorija ir papildomais tyrimais.

Gydytojas išnagrinės jūsų simptomus ir paklaus apie jūsų šeimos ligų istoriją. Įvairūs tyrimai taip pat gali padėti diagnozuoti šią ligą. Šie tyrimai apima:

• Šlapimo analizė: Tai tyrimas, kurio metu tiriama šlapimo išvaizda, cheminė sudėtis ir mikroskopinės savybės. Jis gali nustatyti, ar šlapime yra kraujo ar baltymų.
• Kreatinino klirenso arba cistatino C kraujo tyrimas: šie tyrimai matuoja kreatinino ir cistatino C, atliekų, kiekį kraujyje. Tai gali parodyti, kaip gerai jūsų inkstai filtruoja kraują.
• Apskaičiuotas glomerulų filtracijos greitis (eGFR): Tai vertė, kurią gydytojas apskaičiuoja pagal kreatinino arba cistatino C kiekį. Tai įvertina, kaip gerai jūsų inkstai valo kraują.
• Inkstų biopsija: gydytojas paima kelis labai mažus inkstų audinio gabalėlius ir juos laboratorijoje tiria mikroskopu. Šie mėginiai rodo skirtingus jūsų inkstus veikiančius modelius. Sergant Alporto sindromu, defektiniai GBM atrodo ploni, tačiau gali būti ir sustorėjusių sričių. Jei liga yra sunki, gali matytis filtravimo vienetų ir atraminių struktūrų randai.
• Genetiniai tyrimai: tai gali padėti nustatyti kolageno genų mutacijas. Tam reikės apsilankyti specializuotoje genetikos klinikoje. Gydytojas tai atliks atlikdamas kraujo tyrimą arba seilių mėginį.
• Klausos tyrimas (audiograma): jei gydytojas įtaria Alporto sindromą, jis gali paskirti klausos tyrimą. Šį tyrimą turėtų atlikti kiekvienas, sergantis Alporto sindromu. Šis tyrimas turėtų būti atliekamas kas kelerius metus, siekiant nustatyti, ar klausos praradimas mažėja, ar blogėja.
• Akių tyrimas: šį tyrimą turėtų atlikti akių specialistas, kuris specializuojasi akių ligų diagnostikoje ir gydyme. Jis ištirs jūsų regėjimą ir apžiūrės akies paviršių (rageną), lęšiuką ir akies užpakalinę dalį (tinklainę), kad pamatytų, ar Alporto sindromas nepaveikė jūsų regėjimo. Jis taip pat gali atlikti vaizdinį tyrimą, vadinamą optine koherentine tomografija (OKT).

Ar Alporto sindromą galima išgydyti? Kokie yra gydymo būdai?

Alporto sindromo išgydyti neįmanoma . Tyrėjai kuria genų terapijas, kurios koreguotų defektinius genus, tačiau kol kas jos nesėkmingos. Net jei ir bus sukurta sėkminga genų terapija, praeis daug metų, kol ją turėsime. Tačiau yra gydymo būdų, kurie gali sulėtinti inkstų funkcijos blogėjimą ir atitolinti inkstų nepakankamumą.

Gydytojas gali paskirti tokius dalykus kaip:

• Angiotenziną konvertuojančio fermento (AKF) inhibitoriai: jie mažina kraujospūdį, baltymų kiekį šlapime ir padeda apsaugoti inkstus. Vyrai, sergantys (XLAS), ir visi, sergantys (ARAS), turėtų pradėti vartoti AKF inhibitorius po diagnozės nustatymo. Moterys, sergančios (XLAS) arba (ADAS), turėtų pradėti vartoti AKF inhibitorius, kai tik pradeda matyti baltymų šlapime arba diagnozės nustatymo metu.
• Angiotenzino II receptorių blokatoriai (ARB): ARB yra panašūs į AKF inhibitorius ir turi tą pačią naudą.
• Natrio gliukozės pernešami 2 tipo (SGLT-2) inhibitoriai: jei sergate LIKL arba Alporto sindromu, SGLT-2 inhibitoriai gali padėti sumažinti inkstų nepakankamumo riziką. Gydytojas gali skirti šių inhibitorių kartu su AKF inhibitoriumi arba ARB. Ne visi SGLT-2 inhibitoriai yra patvirtinti LIKL gydyti. Gydytojas gali jų neskirti, jei jūsų eGFR yra labai mažas.
• Natrio kiekio mažinimas dietoje: Druskos ir natrio kiekio ribojimas dietoje gali padėti sumažinti kraujospūdį ir palaikyti inkstų bei širdies sveikatą.

Ar inkstų transplantacija gali išgydyti Alporto sindromą?

Taip ir ne. Po inkstų transplantacijos gaunamas inkstas su normaliu „IV tipo kolagenu“ ir filtracijos membranomis. Todėl Alporto sindromas naujajame inkste nepasikartos.

Tačiau inkstų transplantacija nepadės pašalinti kitų simptomų, tokių kaip klausos praradimas ir akių problemos.

Kaip galime to išvengti?

Alporto sindromo išvengti neįmanoma. Tačiau žinojimas apie savo šeimos istoriją gali padėti jį anksti nustatyti. Tai taip pat gali padėti apsaugoti vaikus nuo jo perdavimo.

Ankstyva Alporto sindromo diagnozė ir gydymo AKF inhibitoriais/ARB ir SGLT-2 inhibitoriais pradžia yra geriausias būdas atitolinti inkstų nepakankamumą.

Jei gydytojas sako, kad šlapime yra kraujo, patartina atlikti papildomus Alporto sindromo tyrimus, ypač jei turite klausos sutrikimų ar sumažėjusi inkstų funkcija.

Jei kas nors iš jūsų šeimos narių yra sirgęs krauju šlapime (hematurija), gydytojas turėtų patikrinti jūsų šlapimą, ar nėra kraujo, ir atlikti kraujo tyrimus, kad patikrintų jūsų inkstų funkciją.

Kokia bus mano gyvenimo trukmė, jei sirgsiu Alporto sindromu?

Vyrams, sergantiems „(XLAS)“, ir visiems, sergantiems „(ARAS), inkstų nepakankamumas ir klausos praradimas dažnai išsivysto iki 30 metų amžiaus.

Moterų, sergančių XLAS, gyvenimo trukmė paprastai būna normali. Gali pasireikšti mikroskopinė hematurija, proteinurija, lėtinė inkstų liga arba inkstų nepakankamumas ir klausos praradimas. Kiekvienas žmogus reaguoja skirtingai. Tačiau 16 % moterų inkstų nepakankamumas išsivystys iki 60 metų amžiaus, o 20 % – iki 80 metų amžiaus.

Žmonės, sergantys „(ADAS)“, gali reaguoti skirtingai ir gyventi normaliai. Klausos praradimas ir inkstų nepakankamumas sergant „(ADAS)“ yra retesni.

Lėtinė inkstų liga (LIL) ir inkstų nepakankamumas paprastai sutrumpina Alporto sindromu sergančių žmonių gyvenimo trukmę. LIL padidina mirties nuo širdies ligų ir insulto riziką. Inkstų nepakankamumas yra mirtinas be dializės ar inkstų transplantacijos. Net ir gydant, inkstų nepakankamumas padidina mirties nuo širdies ligų, insulto ir infekcijų riziką. Priklausomai nuo to, kaip gerai veikia persodintas inkstas, inkstų transplantacija gali padėti jums gyventi normalų gyvenimą.

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Jei sergate Alporto sindromu, gydytojas padės jums parengti geriausią gydymo planą. Tai gali apimti vaistus ir gyvenimo būdo pokyčius.

Medicininis gydymas

• Vartokite AKF inhibitorius, ARB arba SGLT-2 inhibitorius, kaip nurodė gydytojas.
• Venkite vartoti skausmą malšinančius vaistus (nesteroidinius vaistus nuo uždegimo – NVNU). Jie gali paspartinti inkstų nepakankamumą, jei yra sutrikusi inkstų funkcija arba Alporto sindromas.
• Patikrinkite savo klausą.Jei turite didelį klausos sutrikimą ir gydytojas rekomenduoja klausos aparatus, geriausia juos naudoti. Priešingu atveju jums gali būti sunku bendrauti su kitais, todėl galite jaustis vieniši ir izoliuoti. Šie izoliacijos jausmai gali sukelti depresiją. Klausos aparatai gali pagerinti jūsų santykius su aplinkiniais, pagerinti nuotaiką ir padėti valdyti depresiją arba jos išvengti.
• Rūpinkitės savo psichine sveikata. Genetinė liga gali sukelti vienišumą, o sužinojus, kad Alporto sindromas gali sukelti inkstų nepakankamumą ar klausos praradimą, gali padidėti depresijos rizika. Svarbu pasikalbėti su gydytoju apie visas kylančias psichinės sveikatos problemas ir gauti reikiamą gydymą. Paklauskite gydytojo, ar yra paramos grupių žmonėms, sergantiems Alporto sindromu. Susitikimas su tokiais žmonėmis gali padėti jaustis mažiau vienišiems.

Gyvenimo būdo pokyčiai

• Sumažinkite druskos kiekį maiste.
• Jei sergate LNL, gali tekti laikytis specialios dietos. Tai gali apimti gyvūninės kilmės baltymų suvartojimo mažinimą, perėjimą prie augalinės mitybos, kalio turinčio maisto vengimą, jei kalio kiekis kraujyje yra didelis, ir baltymų suvartojimo ribojimą, jei fosforo ar parathormono (PTH) kiekis kraujyje yra didelis.
• Laikydamiesi širdies sveikatai palankios gyvensenos , galite sumažinti širdies ligų, diabeto ir kitų būklių, galinčių sukelti inkstų nepakankamumą, riziką. Tokie pratimai kaip greitas ėjimas, bėgiojimas, plaukimas, važiavimas dviračiu ir šokinėjimas su virve yra geri. Taip pat svarbu palaikyti sveiką, jums tinkamą svorį.
• Venkite rūkymo ir kitų tabako gaminių. Jei jums reikia pagalbos metant rūkyti, kreipkitės į gydytoją.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Kreipkitės į gydytoją, jei šlapime atsirado kraujo, praradote klausą ar regėjimą. Tai gali būti Alporto sindromo požymiai.

Jei sergate Alporto sindromu, įsitikinkite, kad gydytojas nukreipia jus pas inkstų specialistą (nefrologą).

Jei kas nors jūsų šeimoje serga Alporto sindromu, kreipkitės į gydytoją, kad sužinotumėte, ar jums taip pat yra šis simptomas.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Jei manote, kad galite sirgti Alporto sindromu arba jei kas nors jūsų šeimoje serga Alporto sindromu, užduokite savo gydytojui šiuos klausimus:

• Ar žinote, kaip atpažinti Alporto sindromą?
• Gal galėtumėte nukreipti mane pas specialistą, kuris žino, kaip diagnozuoti Alporto sindromą?
• Ar mano šlapime yra kraujo?
• Ar mano inkstų funkcija blogėja?
• Ar turėčiau atlikti klausos ar akių tyrimą?
• Ar man reikia atlikti inkstų biopsiją?
• Ar turėčiau atlikti genetinį tyrimą?

Jei sergate Alporto sindromu, užduokite savo gydytojui šiuos klausimus:

• Kaip žinai, kad sergu Alporto sindromu?
• Kada galiu būti nukreiptas pas inkstų specialistą (nefrologą), kuris žino apie Alporto sindromą?
• Kokio tipo Alporto sindromą turiu?
• Ar Alporto sindromas gali būti perduotas mano vaikams?
• Koks mano „(GFR)“?
• Kiek baltymų yra mano šlapime?
• Kada pradėti vartoti AKF inhibitorių arba ARB?
• Ar man bus naudingas SGLT-2 inhibitorius?
• Kokius kitus vaistus rekomenduojate?
• Kaip dažnai turėčiau planuoti vizitus inkstų sveikatai patikrinti?
• Kaip dažnai turėčiau atlikti klausos testą?
• Ar turėčiau kreiptis į oftalmologą, kad patikrintų mano akis?
• Ar galite rekomenduoti paramos grupes žmonėms, turintiems Alporto sindromą?

Alporto sindromas yra būklė, pažeidžianti inkstų kraujagysles. Genų mutacijos veikia inkstų veiklą, taip pat gali paveikti klausą ir regėjimą.

Susitaikydami su šia diagnoze ir tuo, kaip Alporto sindromas veikia jūsų gyvenimą, galite patirti įvairių emocijų. Svarbu skirti laiko ir erdvės suprasti savo būklę ir gydymo galimybes. Žinojimas apie savo galimybes ir ko tikėtis, gali padėti jums valdyti emocijas. Jūs esate tas, kuris priima galutinius sprendimus dėl savo sveikatos, o jūsų gydytojas yra tam, kad suteiktų jums informacijos ir patarimų. Jei turite klausimų, jums reikia pagalbos ar patarimo, pasikalbėkite su juo.

Svarbiausia žinia, kurią reikia parsinešti namo

Nors Alporto sindromas yra rimta, visą gyvenimą trunkanti genetinė liga, ankstyva diagnozė ir tinkamas gydymas gali padėti žmonėms gyventi iš esmės normalų gyvenimą.

Jei kas nors iš jūsų šeimos narių turi šių simptomų (ypač kraują šlapime, klausos praradimą) arba jei juos patiriate patys, niekada nevėlu kreiptis į gydytoją. Atlikę tinkamus tyrimus ir gydydami, galite sumažinti inkstų pažeidimus ir išlaikyti savo gyvenimo kokybę. Atminkite, kad nesate vieni, ir gydytojai bei jūsų artimieji yra pasiruošę jums padėti.

Alporto sindromas, inkstų liga, genetinės ligos, kolagenas, kraujas šlapime, klausos praradimas, akių ligos