Sužinokime apie transtiretino amiloidozę (ATTR-CM), kuri tyliai veikia jūsų širdį.

Ar kartais jaučiate, kad jūsų širdyje yra kažkas keisto ar neįprasto? Tai gali būti ne didelė problema, bet jei tinkamai neaptinkama. Šiandien kalbėsime apie šiek tiek sudėtingą širdies ligą, apie kurią verta žinoti kiekvienam. Tai transtiretino amiloidozė arba, kaip gydytojai ją vadina, „(ATTR-CM)“.

Kas yra transtiretino amiloidozė (ATTR-CM)?

Paprastai tariant, „(ATTR-CM)“ yra širdies liga, susijusi su mūsų organizme esančiu baltymu. Paaiškinkime tai šiek tiek plačiau, gerai?

Kas yra transtiretinas (TTR)?

Transtiretinas arba „(TTR)“ yra specialus baltymas, randamas mūsų kraujyje, daugiausia gaminamas kepenyse. Jis veikia kaip kurjerio paslauga mūsų organizme. Būtent šis „(TTR)“ baltymas perneša vitaminą A (dar vadinamą retinoliu) ir skydliaukės gaminamą hormoną tiroksiną į skirtingas kūno dalis, kur jų reikia.

Kas yra amiloidozė?

Amiloidozė – tai neįprastos formos baltymų kaupimasis įvairiuose mūsų kūno organuose. Įsivaizduokite tai kaip nenaudingų daiktų krūvą mūsų namuose. Kai baltymai tokiu būdu nusėda širdyje, tai vadinama širdies amiloidoze.

Šie nenormalūs baltymai, panašūs į mažus siūlų kamuoliukus, sudaro skaidulines struktūras, vadinamas „fibrilėmis“ . Šios „fibrilės“ atsiduria širdyje, ypač kairiajame skilvelyje – pagrindinėje kameroje, kuri pumpuoja kraują į visą kūną. Dėl to širdis palaipsniui storėja ir stingsta. Vietoj minkšto guminio kamuoliuko ji tampa panaši į kietą, akmenuotą kamuoliuką. Dėl to širdžiai sunku tinkamai susitraukinėti ir pumpuoti kraują.

Kas yra kardiomiopatija (KM)?

Kai širdis sustingsta ir sustingsta, širdies raumuo suserga. Medicinoje tai vadiname kardiomiopatija (KM). Paprastai tariant, širdies raumuo susilpnėja. Dėl to širdis negali pumpuoti pakankamai kraujo į organizmą. Tai dažnai sukelia sunkią būklę, vadinamą širdies nepakankamumu.

Atminkite, kad be šios būklės, vadinamos „(ATTR-CM)“, yra ir amiloidozės tipas, kurį sukelia kitas baltymas, vadinamas „(lengvąja grandine)“. Ji vadinama „(AL) amiloidoze“. Tai kita liga nei „(ATTR-CM)“, apie kurią kalbame šiandien.

Ši būklė (ATTR-CM) taip pat žinoma keliais kitais pavadinimais. Pavyzdžiui, gydytojų ar kitur galite išgirsti ją vadinamą širdies amiloidoze, amiloidoze ATTR arba transtiretino širdies amiloidoze.

Kokie yra pagrindiniai `(ATTR-CM)` tipai?

Yra du pagrindiniai šios „(ATTR-CM)“ ligos tipai.

1.Šeiminė / paveldima ATTR-CM:

Tai yra vienas iš tipų. Paprastai tariant, jis perduodamas iš kartos į kartą . Šį tipą sukelia mūsų genų pokytis – genų mutacija. Mes tai vadiname šeimine arba paveldima ATTR-CM. Sergant šia būkle, nenormalus baltymas gali nusėsti ne tik širdyje, bet ir nervų sistemoje, o kartais ir inkstuose. Yra skirtingų genų mutacijų, kurios tai veikia tarp skirtingų pasaulio etninių grupių.

2. Laukinio tipo ATTR-CM:

Kitas tipas yra laukinio tipo ATTR-CM. Šiam tipui specifinės genetinės priežasties nerasta . Jis atsiranda savaime, be jokios aiškios priežasties. Šis tipas taip pat daugiausia pažeidžia širdį ir nervų sistemą.

Kaip dažna ši `(ATTR-CM)` liga?

Tiesą sakant, net medicinos ekspertai negali tiksliai pasakyti, kiek žmonių serga šia „(ATTR-CM)“ liga. Tačiau manoma, kad ši liga visuomenėje gali būti labiau paplitusi nei šiuo metu manoma . Daugeliu atvejų ši liga nėra tinkamai diagnozuojama, t. y. ji yra „(nepakankamai) diagnozuojama“.

Genetinis variantas gali paveikti kai kurias etnines grupes labiau nei kitas. Pavyzdžiui, ši genetinė mutacija dažniau pastebima tarp juodaodžių žmonių Jungtinėse Valstijose. Tačiau svarbu tai , kad ne visi, turintys šią mutaciją, susirgs šia liga.

Kokios yra `(ATTR-CM)` priežastys?

Pagrindinė šeiminės ATTR-CM priežastis yra defektas arba pakitimas gene, kuris gamina anksčiau aptartą baltymą TTR. Labai retai šis geno pakitimas gali išsivystyti pirmą kartą, jei šeimoje anksčiau nebuvo šios būklės. Tai vadinama de novo mutacija.

Gydytojai vis dar tiksliai nežino, kas sukelia laukinio tipo ATTR-CM. Tačiau dažniausiai jis pasireiškia vyresniems nei 65 metų vyrams. Todėl manoma, kad senėjimas ir tam tikru mastu lytis gali būti rizikos veiksniai.

Kad ir kokia būtų priežastis, galiausiai nutinka taip, kad mūsų kūnai pradeda gaminti nenormalius, netaisyklingus „(TTR)“ baltymus. Šie nenormalūs baltymai lengvai skyla, susipainioja ir „neteisingai susilanksto“. Taip jie susilanksto, sudarydami mažus gumulėlius, vadinamus „amiloidinėmis fibrilėmis“. Jos keliauja po visą kūną per kraują ir nusėda įvairiuose organuose, tokiuose kaip širdis ir nervai. Laikui bėgant, šie organai pradeda pažeidžiami.

Kokie yra „(ATTR-CM)“ ligos simptomai?

Šios „(ATTR-CM)“ ligos simptomai kiekvienam žmogui gali labai skirtis. Be to, simptomai skiriasi priklausomai nuo ligos tipo.

• Kai kuriems žmonėms, sergantiems laukinio tipo ATTR-CM, gali nebūti jokių simptomų.Jei simptomai ir pasireiškia, jie paprastai pradeda ryškėti po 65 metų amžiaus.
• Šeiminiai ATTR-CM simptomai paprastai pirmą kartą pasireiškia po 50 metų amžiaus. Tačiau kartais simptomai gali prasidėti anksčiau, apie 20 metų, ar net daug vėliau, apie 80 metų.

Dažnai šie „(ATTR-CM)“ simptomai yra labai panašūs į „(širdies nepakankamumo)“ simptomus. Pagalvokite, ar pastaruoju metu jautėte šiuos dalykus:

• Dusulys: Dusulio jausmas, ypač gulint lovoje arba net atliekant nedidelį fizinį aktyvumą, pavyzdžiui, einant trumpą atstumą.
• Sotumo ir išsipūtimo jausmas.
• Sumišęs , sunku aiškiai mąstyti.
• Kosulys, vanago pojūtis (ypač gulint).
• Kojų, kulkšnių ir pėdų patinimas (edema) (tarsi jos būtų pripildytos vandens).
• Aritmija yra nereguliarus širdies plakimas, kartais vadinamas dažnu širdies plakimu, ypač būklė, vadinama prieširdžių virpėjimu.
• Širdies permušimai yra labai dažno širdies plakimo pojūtis, tai reiškia, kad atrodo, jog širdis tvinksi/daužosi .
• Nuovargis – tai nuolatinis nuovargio ir išsekimo jausmas be jokios priežasties .
• Galvos svaigimas arba jausmas, kad tuoj nualpsite .

Kokios galimos `(ATTR-CM)` komplikacijos?

Transtiretino amiloidozė (ATTR-CM) gali sukelti širdies ritmo sutrikimus, daugiausia širdies nepakankamumą ir prieširdžių virpėjimą (AFIB).

Be to, jei šie amiloido sankaupos kaupiasi nervų sistemoje, gali kilti šių problemų:

• Riešo kanalo sindromas: tai būklė, kai riešo nervas yra suspaudžiamas. Dažnai abiejų rankų pirštai tampa nutirpę ir skausmingi, o kartais skausmas pažadina naktį.
• Juodų dėmių, plaukiojančių prieš akis, matymas (akių plaukiojimas).
• Periferinė neuropatija: tai galūnių nervų pažeidimas. Dėl to gali atsirasti tirpimas, dilgčiojimas, skausmas ir galbūt galūnių jutimo praradimas.

Šios nuosėdos kartais gali kauptis stubure ir sukelti stuburo stenozę. Jos taip pat gali kauptis įvairiuose kūno audiniuose ir sukelti tokias ligas kaip sausgyslių plyšimai.

Dar vienas svarbus dalykas yra tai, kad amiloidozę kartais lydi būklė, vadinama aortos stenoze. Tai aortos vožtuvo, kuris neša kraują iš pagrindinės širdies kameros, susiaurėjimas. Jei gydytojas diagnozavo aortos stenozę, jis taip pat gali atlikti tyrimus dėl amiloidozės.Tai ypač svarbu, jei turite kitų simptomų, tokių kaip nereguliarus širdies plakimas ir riešo kanalo sindromas.

Kaip diagnozuojama liga „(ATTR-CM)“?

Iš tiesų, diagnozuoti šią „ATTR-CM“ ligą kartais gali būti šiek tiek sudėtinga. Pavyzdžiui, paveldimas tipas gali rodyti panašius simptomus kaip širdies ligos, kurias sukelia aukštas kraujospūdis. Todėl kai kuriems žmonėms iš pradžių gali būti nustatyta „neteisinga diagnozė“.

Kita vertus, laukinio tipo variantas ne visada rodo akivaizdžius simptomus. Todėl liga gali būti diagnozuota tik tada, kai atsiranda rimta problema, pvz., širdies nepakankamumas.

Yra keli pagrindiniai tyrimai, kuriuos gydytojai naudoja ligai diagnozuoti:

• EKG (elektrokardiogramos) tyrimas: šis tyrimas leidžia patikrinti širdies elektrinį aktyvumą.
• Širdies vaizdiniai tyrimai: echokardiograma (kuri leidžia įvertinti širdies formą ir funkciją), MRT, PET ir kt.
• Kaulų skenavimas / kaulų scintigrafija: tai gali patikrinti, ar organizme nėra amiloido sankaupų.
• Širdies biopsija: tai reiškia, kad iš širdies paimamas labai mažas audinio gabalėlis ir tiriamas mikroskopu, siekiant nustatyti, ar nėra amiloido sankaupų.
• Kraujo tyrimai: šie tyrimai gali aptikti „(TTR)“ geno pokyčius arba mutacijas.

Kokie yra `(ATTR-CM)` gydymo būdai?

Tai svarbiausias klausimas daugeliui žmonių. Tiesą sakant, kol kas nėra visiškai išgydomo ATTR-CM. Taip pat nėra jokio tikslaus būdo pašalinti amiloido skaidulas, kurios jau nusėdo organizme.

Bet nebijokite! Dabar yra vaistų, kurie gali sumažinti šių naujų kenksmingų baltymų kaupimąsi ir sulėtinti ligos progresavimą. Tai didelis palengvėjimas.

Be to, skiriami atskiri gydymo būdai, skirti kontroliuoti šios ligos šalutinio poveikio sukeltus simptomus, tokius kaip širdies nepakankamumas, aritmijos ir neuropatija.

• Yra tam tikrų specifinių vaistų, kurie skiriami nuo šeiminės ATTR-CM. Jie veikia prisijungdami prie TTR baltymo, jį stabilizuodami ir neleisdami baltymui netinkamai susilankstyti. Pavyzdžiai: tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) ir diflunisalis (Dolobid®). Diflunisalis iš tikrųjų yra NVNU (nesteroidinis vaistas nuo uždegimo). Kartais gydytojai jį vartoja „ne pagal indikacijas“, tai reiškia, kad jis nėra specialiai patvirtintas šiai būklei, bet todėl, kad yra patvirtintas kitoms ligoms ir gali būti naudingas šiai būklei gydyti.
• Yra ir kitų vaistų, tokių kaip Inotersenas (Tegsedi®) ir Patisiranas (Onpattro®), kurie veikia sulėtindami šių klaidingų amiloidinių baltymų gamybą kepenyse.

Labai retai, ligos paūmėjimo atvejais, gali prireikti:

• Kepenų transplantacija.
• Inkstų transplantacija.
• Galima naudoti kairiojo skilvelio pagalbinį prietaisą (LVAD – kairiojo skilvelio pagalbinį prietaisą) (tai mažas aparatas, padedantis širdžiai pumpuoti kraują) arba, kaip kraštutinę priemonę, atlikti širdies transplantaciją.

Ar galima išvengti ligos `(ATTR-CM)`?

Jei turite genų mutaciją, sukeliančią šeiminę ATTR-CM, jūsų vaikai turi 50 % tikimybę paveldėti šią mutaciją. Tai reiškia, kad ne visi vaikai ją turės, bet tikimybė yra viena iš dviejų. Tačiau svarbu nepamiršti, kad ne visi vaikai, paveldėję mutaciją, išsivystys ATTR-CM.

Jei turite tokį genetinį rizikos veiksnį, planuojant susilaukti vaikų, patartina pasikalbėti su genetiniu konsultantu. Tuomet galite sužinoti apie tokias galimybes kaip preimplantacinė genetinė diagnostika (PGD). Taikant šį metodą, embrionai, sukurti apvaisinimo mėgintuvėlyje (IVF) būdu, yra tiriami dėl defektinio geno buvimo prieš juos implantuojant į gimdą. Tada galima atrinkti sveikus embrionus be defektų ir implantuoti į gimdą, siekiant sumažinti genetinės būklės paveldėjimo riziką vaikui.

Kokios ateities perspektyvos pacientams, sergantiems „(ATTR-CM)“?

Transtiretino amiloidozė (ATTR-CM) yra progresuojanti liga, ilgainiui galinti sukelti rimtų komplikacijų. Tačiau nesijaudinkite! Atsiradus naujiems vaistams, tokiems kaip Tafamidis, taip pat naujiems gydymo būdams, kurie šiuo metu yra klinikinių tyrimų stadijoje, gyvenimo trukmė ir kokybė gerėja. Vieno tyrimo duomenimis, pacientams, kurie 30 mėnesių vartojo vaistą Tafamidis, išgyvenamumas padidėjo 13 %.

Svarbiausia reguliariai lankytis pas kardiologą ir laikytis jo rekomendacijų, kad gautumėte tinkamus vaistus savo širdžiai.

Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?

Jei pasireiškia vienas ar keli iš šių simptomų, labai svarbu kuo greičiau kreiptis į gydytoją ir jų neignoruoti:

• Staigus sumišimas ar atminties sutrikimai.
• Juodų dėmių, plaukiojančių prieš akis, matymas vadinamas „plaukiojančiais taškais akyje“.
• Nereguliarus širdies plakimas arba padažnėjusio širdies plakimo pojūtis (širdies permušimai).
• Sunkumas kvėpuoti.
• Be jokios akivaizdžios priežastiesEdema ir svorio padidėjimas.

Kokius klausimus turėtumėte užduoti savo gydytojui?

Jei Jums diagnozuota (ATTR-CM) arba įtariate, kad sergate, patartina užduoti gydytojui tokius klausimus:

• Kokio tipo transtiretino amiloidoze sergu? (Paveldima ar laukinio tipo?)
• Kas man sukelia šią situaciją?
• Ar turiu mutaciją arba defektą „(TTR)“ gene?
• Kokius gydymo būdus man siūlote?
• Koks šių vaistų šalutinis poveikis?
• Ar ateityje man reikės kažko panašaus į organų transplantaciją?
• Dėl kokių komplikacijų simptomų turėčiau ypač nerimauti?

Kai kurie svarbiausi dalykai, kuriuos turime prisiminti iš šios istorijos, yra šie:

Transtiretino amiloidozė arba „ATTR-CM“ yra būklė, kai baltymas „transtiretinas“ neteisingai lankstosi ir nusėda širdyje mažų „fibrilių“ pavidalu. Dėl to širdies kameros gali sustorėti ir susilpnėti, o tai sukelia „kardiomiopatiją“.

Kai kuriems žmonėms ši liga gali būti paveldima (šeiminė ATTR-CM). Tai reiškia, kad yra genetinis polinkis. Kitiems ši liga gali išsivystyti su amžiumi be aiškios priežasties (laukinio tipo ATTR-CM).

Nors išgydymo vis dar nėra, yra veiksmingų vaistų ir gydymo būdų, kurie gali padėti kontroliuoti naujus baltymų sankaupų susidarymą, sumažinti simptomus ir užkirsti kelią sunkioms ligoms, tokioms kaip širdies priepuoliai. Labai retais atvejais, jei liga progresuoja, gali prireikti, pavyzdžiui, organų transplantacijos.

Svarbiausia, jei atsiranda kokių nors neįprastų su širdimi susijusių simptomų ar diskomforto, neignoruokite jų kaip „tai ką tik nutiko“ ir nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Kaip ir bet kuri liga, kuo anksčiau ji diagnozuojama, tuo didesnė tikimybė pradėti gydymą, sumažinti komplikacijų riziką ir gyventi normalų gyvenimą.

` Transtiretino amiloidozė, ATTR-CM, širdies ligos, amiloidozė, širdies nepakankamumas, baltymų nusėdimas, paveldimos ligos