Paveldima gaubtinės žarnos vėžio rizika (HNPCC) – pakalbėkime apie tai

Ar girdėjote, kad keli jūsų šeimos nariai susirgo kolorektaliniu vėžiu, ypač iki 50 metų amžiaus? O gal jūsų šeimoje yra didelis gimdos vėžio paplitimas tarp moterų? Normalu jausti šiek tiek baimės ir nerimo, kai išgirstame tokius dalykus. Tačiau svarbiau nei bijoti tai žinoti. Šiandien kalbėsime apie ypatingą vėžio rizikos būklę, kuri gali būti perduodama iš kartos į kartą. Mes tai vadiname HNPCC.

Kas tiksliai yra HNPCC?

Paprastai tariant, HNPCC yra paveldimo nepolipinio kolorektalinio vėžio ( HNPCC) akronimas. Sinhalų kalba tai reiškia maždaug taip: „Paveldimas nepolipinis kolorektalinis vėžys“. Tačiau šie žodžiai labai sudėtingi, ar ne? Tad tiesiog prisiminkime tai kaip HNPCC.

Tai vėžio rizika, kuri gali būti paveldima iš kartos į kartą dėl tam tikrų mūsų genų pokyčių (mutacijų). Tai daugiausia paveikia storąją žarną, kuri yra paskutinė žarnyno dalis. Tačiau pavadinimas „nepolipozė“ reiškia „ne polipozė“. Taip yra todėl, kad paprastai prieš išsivystant gaubtinės žarnos vėžiui žarnyne susidaro maži dariniai, vadinami „polipais“. Tačiau žmogui, sergančiam HNPCC, tokių polipų neatsiranda daug, tačiau vėžio rizika yra didesnė.

Taigi, ar Lyncho sindromas taip pat yra HNPCC?

Taip, šie du pavadinimai dažnai vartojami tai pačiai būklei apibūdinti. Tačiau yra nedidelis techninis skirtumas. Lyncho sindromas yra jį sukelianti genetinė būklė. Tai yra, jei žmogus turi su Lyncho sindromu susijusią genų mutaciją, jam yra didesnė rizika susirgti vėžine liga, vadinama HNPCC.

Paprastai, jei jaunesniam nei 50 metų asmeniui suserga su Lyncho sindromu susijęs vėžys, pavyzdžiui, gaubtinės žarnos vėžys, endometriumo vėžys, plonosios žarnos vėžys arba šlaplės vėžys, šeimoje diagnozuojama HNPCC. Šie vėžiai dažniausiai išsivysto dešinėje storosios žarnos pusėje.

Kaip dažna ši būklė? Kokie yra simptomai?

HNPCC sudaro 2–4 % visų kolorektalinio vėžio atvejų pasaulyje. Tai reiškia, kad maždaug 2–4 iš 100 kolorektalinio vėžio atvejų sukelia šis genetinis veiksnys. Nors jis gali paveikti bet ką, dažniausiai diagnozuojamas jaunesniems nei 50 metų žmonėms.

Ankstyvosiose stadijose HNPCC dažnai nesukelia jokių simptomų. Tai baisiausia dalis. Tačiau vėžiui didėjant, galite pradėti jausti tokius simptomus.

Kodėl išsivysto HNPCC? Ar tai užkrečiama?

Pagrindinė to priežastis yra mūsų genai. Įsivaizduokite, kad mūsų kūnas yra kaip didelė knyga, o genai yra toje knygoje užrašytos instrukcijos. Kiekviena mūsų kūno ląstelė veikia pagal šias instrukcijas. Kartais šiose instrukcijose pasitaiko rašybos klaidų (mutacijų).

Mūsų kūnai paprastai turi specialius genus, kurie gali atpažinti ir ištaisyti šias klaidas. Kaip žmogus, skaitantis knygos korektūrą. Lyncho sindromo atveju tai yra MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ir EPCAM.Kai šie vadinamieji „korekciniai“ genai tampa defektiniai, jie negali ištaisyti kitų klaidų, atsiradusių ląstelėms dalijantis. Laikui bėgant, šios defektinės ląstelės labiau linkusios kauptis ir tapti vėžinėmis ląstelėmis.

Tai nėra užkrečiama liga. Ja negalima užsikrėsti valgant maistą ar būnant su asmeniu, sergančiu HNPCC. Tačiau genų mutacija, sukelianti šią ligą, gali būti perduodama iš kartos į kartą. Įsivaizduokite, kad šią genų mutaciją turi arba motina, arba tėvas. Tuomet yra 50 % tikimybė , kad vienas iš jų vaikų paveldės šį geną. Tai reiškia, kad jei yra du vaikai, vienas iš jų gali paveldėti šį rizikos geną. Štai kodėl tokiose šeimose keliems žmonėms suserga vėžys.

Kaip gydytojas diagnozuoja HNPCC?

Kai lankotės pas gydytoją dėl aukščiau paminėtų simptomų, pirmiausia jis atidžiai išklausys jūsų simptomus ir atliks fizinę apžiūrą. Tada jis užduos daug klausimų apie jūsų šeimos ligos istoriją .

• "Ar tavo mama, tėtis, broliai ir seserys sirgo vėžiu?"
• "Jei taip, kokio tipo vėžys tai buvo? Kokio amžiaus jis išsivystė?"
• "Kiek žmonių jūsų šeimoje sirgo vėžiu?"

Šie klausimai yra labai svarbūs, nes jei keli šeimos nariai sirgo gaubtinės žarnos ar gimdos vėžiu, ypač jauname amžiuje, gydytojas gali įtarti HNPCC.

Toliau pagrindinis tyrimas, patvirtinantis, ar sergate gaubtinės žarnos vėžiu, yra kolonoskopija . Tai apima visos gaubtinės žarnos tyrimą naudojant vamzdelį su pritvirtinta maža kamera. Jei randama įtartinų požymių, paimamas nedidelis audinio gabalėlis ir siunčiamas į laboratoriją tyrimams (biopsijai).

Norint patvirtinti HNPCC statusą, reikia atlikti kelis specialius tyrimus:

1. Genetinis tyrimas: paimamas jūsų kraujo mėginys ir tiriamas dėl genetinių mutacijų, susijusių su Lyncho sindromu.

2. Naviko audinio tyrimas: jei yra vėžys, vėžio ląstelės tiriamos dėl specifinių su HNPCC susijusių žymenų.

3. Kitų būklių atmetimas: Yra dar viena paveldima būklė, vadinama šeimine adenomatozine polipoze (ŠAP) . Sergant ŠAP, gaubtinėje žarnoje išsivysto šimtai ar tūkstančiai polipų. Tai nebūna sergant HNPCC. Todėl gydytojas patikrins, kuria iš šių dviejų būklių sergate.

Kokie yra HNPCC gydymo būdai?

Jei dėl HNPCC išsivysto gaubtinės žarnos vėžys, pagrindinis gydymo būdas yra chirurgija, kurios metu pašalinamas vėžys ir aplinkiniai audiniai. Ši operacija vadinama kolektomija . Ji gali būti atliekama įvairiais būdais.

• Dalinė kolektomija: pašalinama tik ta storosios žarnos dalis, kurioje yra vėžys.
• Visiška kolektomija:Visa gaubtinė žarna pašalinama. Ši operacija dažnai rekomenduojama sergantiems HNPCC, siekiant sumažinti kito vėžio išsivystymo riziką ateityje.
• Proktektomija: tiesioji žarna pašalinama kartu su storąja žarna.

Kiti gydymo būdai

Jei vėžys išplito (metastazavo) į kitas kūno dalis, be operacijos gali prireikti ir kitų gydymo būdų.

• Chemoterapija: stiprių vaistų, skirtų sunaikinti vėžio ląsteles, skyrimas.
• Imunoterapija: stimuliuojama mūsų organizmo imuninė sistema kovoti su vėžio ląstelėmis. Šis gydymas dažnai sėkmingas gydant HNPCC sukeltą vėžį.

Dalykai, kuriuos turėtų žinoti sergantis HNPCC

Jei Jums diagnozuota HNPCC, tai reiškia, kad Jums yra didesnė rizika susirgti ne tik žarnyno vėžiu, bet ir kelių kitų rūšių vėžiu nei vidutiniam žmogui. Todėl reguliarūs medicininiai patikrinimai turėtų būti Jūsų gyvenimo dalis.

Gydytojas gali patarti reguliariai tikrintis dėl šių vėžio rūšių:

• Gimda
• Kiaušidžių
• Skrandis
• Inkstų ir šlapimo sistemos
• Smegenys
• Oda

Tai gali skambėti bauginančiai. Tačiau geriausia čia yra ankstyva diagnostika . Reguliariai tikrinantis, net jei vėžys pradeda vystytis, jį galima aptikti daug anksčiau. Tuomet gydymo ir visiško išgijimo tikimybė yra daug didesnė.

Lyncho sindromo išgydyti neįmanoma, nes jis yra užkoduotas genuose. Tačiau HNPCC sukeltą vėžį galima išgydyti. Chirurgija, pvz., visiška kolektomija, taip pat gali užkirsti kelią gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžiui.

Kaip valdyti savo riziką?

Jei jūsų šeimoje yra buvę HNPCC ar Lyncho sindromo atvejų, pirmiausia turėtumėte apie tai pasikalbėti su gydytoju. Jis arba ji nuspręs, ar jums reikia atlikti genetinius tyrimus.

Jei patvirtinama, kad turite Lyncho sindromo geno mutaciją, gydytojas tikriausiai patars pradėti storosios žarnos vėžio tyrimus, pavyzdžiui, kolonoskopiją, sulaukus 20-ies.

Be to, galite dar labiau sumažinti vėžio riziką palaikydami sveiką gyvenimo būdą:

• Visiškai venkite rūkyti.
• Valgykite subalansuotą, maistingą mitybą (įtraukite daugiau daržovių, vaisių ir skaidulų turinčio maisto).
• Reguliariai mankštinkitės.
• Ribokite alkoholio vartojimą.
• Palaikykite sveiką kūno svorį.
• Laiku atlikite visus gydytojo rekomenduotus tyrimus.