Ar yra problemų su jūsų kūdikio chromosomomis? Pakalbėkime apie aneuploidiją paprastais žodžiais!

Jums, laukiančiai motinos, visiškai normalu šiuo metu daug nerimauti ir bijoti. Ypač kai galvojate apie mažylio sveikatą savo įsčiose. Kartais gydytojų ar net žemiau esančių žmonių klausiame apie „genetines ligas“ ar „chromosomų problemas“. Būtent apie tai šiandien ir kalbėsime – apie būklę, vadinamą aneuploidija . Pavadinimas gali skambėti daugžodžiai, bet nesijaudinkite. Apie tai pakalbėsime labai paprastai, taip, kad suprastumėte.

Kas yra chromosomos? Supraskime jas paprastai.

Įsivaizduokite, kiekviena mažytė mūsų kūno ląstelė turi mažyčius siūlų kamuoliukus. Tai mes vadiname chromosomomis . Šių chromosomų viduje yra mūsų DNR, kuri yra nepaprastai svarbi. Kaip ir kompiuterio programa, ši DNR talpina visas instrukcijas ir informaciją, kurios mūsų kūnui reikia augti, vystytis ir atlikti viską. Šias instrukcijas gauname iš savo motinos ir tėvo. Štai kodėl kartais atrodome kaip mūsų mama, kartais kaip mūsų tėvas, o kartais turime abiejų mišinį.

Mes visi gavome po 23 chromosomas iš motinos ir 23 iš tėvo, iš viso 46 chromosomas . Mūsų ląstelėse jos išsidėsčiusios poromis, tai yra 23 poros. Iš jų 22 poros visiems yra vienodos. Paskutinė pora lemia, ar esame moterys, ar vyrai. Paprastai, jei tai mergaitė, chromosomos išsidėsčiusios XX , o jei berniukas – XY .

Mūsų kūno ląstelės nuolat keičiasi. Kai senos ląstelės žūsta, susidaro naujos. Tai vadiname ląstelių dalijimusi . Tai paprastas procesas, panašus į „kopijavimą“ ir „įklijavimą“ kompiuteryje. Kai ląstelės dalijasi tokiu būdu, chromosomos, apie kurias kalbėjome, yra visiškai vienodos ir patenka į dvi naujas ląsteles. Tai vyksta visą mūsų gyvenimą. Be to, kai dalijasi pagrindinės ląstelės, reikalingos naujam kūdikiui susiformuoti, tai yra motinos kiaušinėlis ir tėvo spermatozoidas. Tačiau kartais šiame chromosomų dalijime gali būti nedidelių klaidų ir trūkumų. Tikslus chromosomų, kurios turėtų būti dalijamos, skaičius gali skirtis. Tokiu atveju kai kurios ląstelės negauna tikslaus chromosomų skaičiaus, kuris turėtų būti dalijamasi. Tai yra pagrindinė genetinių būklių, tokių kaip (Turnerio sindromas) arba (Dauno sindromas) , priežastis.

Taigi, kas tai yra (aneuploidija)?

Paprastai tariant, aneuploidija yra tinkamo chromosomų skaičiaus, kuris yra 46, nebuvimas mūsų ląstelėse. Dažniausiai ši būklė atsiranda dėl nedidelės klaidos, kuri atsiranda, kai formuojasi motinos kiaušinėlis arba tėvo spermatozoidas. Vėliau, kūdikiui pradėjus vystytis, prasideda chromosomų skaičiaus pokytis.

Šiuo atveju gali nutikti du dalykai:

1.Trisomija: tai reiškia, kad yra papildoma vienos iš chromosomų kopija, todėl iš viso yra 47 chromosomos.

2. Monosomija: tai reiškia, kad trūksta vienos chromosomos, todėl iš viso yra 45 chromosomos.

Kai kūdikis pradedamas su šio tipo chromosomų anomalija, nėštumas dažnai nesibaigia sėkmingai. Yra didelė persileidimo rizika. Iš tiesų, tyrimai parodė, kad ši būklė (aneuploidija) yra atsakinga už maždaug pusę visų persileidimų, įvykstančių per pirmąjį trimestrą.

Kokie yra pagrindiniai aneuploidijos tipai?

Kaip jau minėjome anksčiau, yra du pagrindiniai aneuploidijos tipai: trisomija ir monosomija.

Trisomija

Trisomija reiškia, kad kūdikis turi papildomą chromosomą. Dėl to bendras chromosomų skaičius siekia 47. Dėl to gali atsirasti keletas pagrindinių būklių:

• Dauno sindromas: tai būklė, apie kurią girdime dažniausiai. Šiuo atveju atsiranda papildoma 21-osios chromosomos kopija. Tai reiškia, kad yra trys 21-osios chromosomos kopijos. Tai dar vadinama (21-osios chromosomos trisomija) .
• (18-oji trisomija) 18-oji trisomija: tai būklė, kai yra papildoma 18-osios chromosomos kopija. Anksčiau žinoma kaip Edvardso sindromas , ši būklė gali sukelti daug sveikatos problemų kūdikiams, gimusiems su šia būkle.
• (13-oji trisomija) 13-oji trisomija: tai būklė, kai yra papildoma 13-osios chromosomos kopija. Anksčiau žinoma kaip Patau sindromas , tai taip pat būklė, sukelianti rimtų sveikatos problemų.

Monosomija

Monosomija reiškia, kad kūdikis gauna viena chromosoma mažiau. Dėl to iš viso lieka 45 chromosomos. Pagrindinės dėl to atsirandančios būklės yra šios:

• Ternerio sindromas: tai lytinių chromosomų sutrikimas. Paprastai mergaičių kūdikiai turi dvi X chromosomas (XX). Mergaičių kūdikiai, sergantys Ternerio sindromu, turi tik vieną X chromosomą. Tai vadinama (monosomija X) . Kadangi nėra Y chromosomos, šie kūdikiai gimsta mergaitėmis.

Kas greičiausiai nukentės nuo šios situacijos?

Iš tiesų, būklė, vadinama aneuploidija, gali paveikti bet kurį kūdikį . Ji atsiranda atsitiktinai. Tačiau kai kurie tyrimai parodė, kad rizika šiek tiek didėja motinai senstant . Pavyzdžiui, 20 metų motinai tikimybė pagimdyti kūdikį su chromosomų anomalija yra viena iš 1480, o 40 metų motinai – viena iš 65. Tačiau tai nereiškia, kad jaunesnėms motinoms negresia pavojus. Teigiama, kad Turnerio sindromo atveju amžius nevaidina reikšmingo vaidmens.

Todėl, jei galvojate apie kūdikio gimimą, pasitarkite su gydytoju ir gaukite genetinę konsultaciją.Labai svarbu tai gauti. Tuomet galėsite iš anksto žinoti apie šias situacijas, suprasti savo riziką ir aptarti būtinus tyrimus.

Kaip dažna aneuploidija? Ar yra ryšys su persileidimais?

Aneuploidija ir chromosomų anomalijos yra dažnesnės, nei manome. Jos pasireiškia maždaug vienam iš 150 nėštumų . Aneuploidija taip pat yra beveik 50 % ankstyvų persileidimų priežastis . Tai reiškia, kad daugeliu atvejų gamta nutraukia nėštumą su chromosomų anomalija, o ne jį tęsia.

Kaip aneuploidija gali paveikti nėštumą?

Papildoma chromosoma (trisomija) arba chromosomų trūkumas (monosomija) gali skirtingai paveikti nėštumą.

Trisomija:

Dauguma nėštumų su trisomija baigiasi persileidimu . Tyrimai rodo, kad apie 35 % visų persileidimų įvyksta dėl trisomijos. Tačiau labai retai, apie 1 % kūdikių gimsta su trisomijos sutrikimais. Tarp jų dažniausiai pasitaiko kūdikiai su (21-osios chromosomos trisomija) arba (Dauno sindromu). Jei kūdikis gimsta su tokia trisomija, jo išgyvenamumas gali būti mažesnis nei normalaus kūdikio. Taip yra dėl įvairių komplikacijų ir įgimtų defektų , atsirandančių gimimo metu.

Monosomija:

Monosomijos yra retesnės nei trisomijos. Kiek žinoma, tik monosomija X, arba Turnerio sindromas, baigiasi gyvu gimimu. Turnerio sindromas atsiranda, kai yra tik viena X chromosoma. Kadangi nėra Y chromosomos, šie kūdikiai gimsta mergaitės.

Kokie yra aneuploidijos simptomai?

Dažniausias aneuploidijos simptomas yra persileidimas . Tai yra tada, kai nėštumas nutrūksta nėštumo viduryje. Paprastai tai įvyksta per pirmąjį trimestrą, bet kartais gali įvykti ir vėliau. Persileidimo simptomai:

• Jaučiant apatinės pilvo dalies ir nugaros skausmus.
• Mėšlungis, kaip menstruacijų metu.
• Galbūt šiek tiek, o galbūt ir daug kraujavimo.

Svarbu: jei manote, kad turite šiuos simptomus, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Vis dėlto, nors apie 50 % persileidimų įvyksta dėl genetinių priežasčių, tokių kaip aneuploidija, kūdikiai kartais gali gimti su šia būkle. Tokiems kūdikiams yra didesnė tikimybė turėti apsigimimų , taip pat vystymosi sutrikimų ir intelekto sutrikimų .

Kodėl tai (aneuploidija) įvyksta? Kokios yra priežastys?

Aneuploidija yra genetinis defektas. Dažniausiai šis defektas atsiranda prieš susijungiant motinos kiaušinėliui ir tėvo spermatozoidams, tai yra, kiaušinėlio ir spermatozoido formavimosi procese. Anksčiau kalbėjome apie ląstelių dalijimąsi. Kiaušialąstės ir spermatozoidai susidaro specialiu ląstelių dalijimosi procesu, vadinamu mejoze . Šiuo atveju ląstelė, turinti 46 chromosomas, dalijasi du kartus, sudarydama keturias ląsteles (kiaušialąstes arba spermatozoidus), kurių kiekvienoje yra po 23 chromosomas. Aneuploidija atsiranda, kai chromosomų poros mejozės metu netinkamai atsiskiria, o kai kurie kiaušinėliai arba spermatozoidai turi per daug arba per mažai chromosomų.

Tai nutinka atsitiktinai ir netikėtai . Kaip kartais biure spausdintuvas staiga nustoja veikti arba popieriaus lapas atspausdinamas ne vietoje, taip ir mūsų DNR gali turėti tokių klaidų. Niekas negali pasakyti, kada ar kaip tai įvyks. Jei norite sužinoti daugiau apie tai, patartina pasikalbėti su gydytoju ir gauti genetinę konsultaciją.

Ar yra testų, kurie gali aptikti aneuploidiją nėštumo metu?

Taip, nėštumo metu galima atlikti kelis tyrimus, siekiant nustatyti, ar kūdikis neserga aneuploidija. Kai kurie iš jų yra atrankiniai, o kiti – diagnostiniai.

• Neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT) / neinvazinis prenatalinis patikrinimas (NIPS): tai paprastas kraujo tyrimas, kurį galima atlikti po 10 nėštumo savaičių. Jo metu paimamas motinos kraujo mėginys ir ieškoma kūdikio DNR, siekiant nustatyti, kokia tikimybė, kad ji sirgs tokiomis ligomis kaip Dauno sindromas, 18-oji trisomija ir 13-oji trisomija. Tai parodo tik riziką, o ne tikslią priežastį.
• Chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS): tai tyrimas, atliekamas nuo 10 iki 13 nėštumo savaičių. Šio tyrimo metu gydytojas paima labai mažą ląstelių mėginį iš placentos ir ištiria jį dėl genetinių sutrikimų. Tai gali tiksliai nustatyti tokias ligas kaip aneuploidija. Tačiau persileidimo rizika yra labai maža.
• Amniocentezė: tai tyrimas, paprastai atliekamas nuo 15 iki 20 nėštumo savaičių. Šio tyrimo metu gydytojas paima nedidelį amniono skysčio mėginį aplink kūdikį ir apžiūri jame esančias kūdikio ląsteles. Tai taip pat gali tiksliai nustatyti tokias ligas kaip aneuploidija ir kai kurie kiti apsigimimai. Taip pat yra labai maža persileidimo rizika.

Prieš priimant sprendimą dėl šių tyrimų, labai svarbu atidžiai pasikalbėti su gydytoju ir suprasti privalumus bei trūkumus.

Kaip gydoma aneuploidija?

Iš tiesų, nėra specifinio gydymo šiai būklei (anuploidijai).Daugelis aneuploidinių būklių yra mirtinos kūdikiui arba sukelia rimtų problemų, tokių kaip intelekto sutrikimai ir fiziniai defektai. Todėl gydymas skirtas kiekvieno vaiko simptomų ir komplikacijų gydymui. Tai reiškia, kad kiekvienam vaikui reikia sukurti individualų gydymo planą, kuris padėtų jam išlikti sveikam.

Jei esate nėščia, yra persileidimo rizika dėl (aneuploidijos). Persileidimas yra labai sunki patirtis moteriai tiek fiziškai, tiek emociškai. Jei taip atsitiks, turite duoti sau laiko pasveikti.

Jei galvojate apie šeimos kūrimą, pasitarkite su gydytoju apie genetinius tyrimus ir būdus, kaip padidinti sėkmingo nėštumo tikimybę.

Ar galime ką nors padaryti, kad sumažintume aneuploidijos riziką?

Aneuploidijos visiškai išvengti neįmanoma, nes tai yra atsitiktinis genetinis defektas. Tačiau yra keletas dalykų, kuriuos galime padaryti, kad sumažintume kūdikio apsigimimo riziką:

• Subalansuota mityba: Nėštumo metu labai svarbu valgyti sveiką maistą.
• Prieš planuodami pastoti, atlikite genetinius tyrimus: ypač jei kas nors jūsų šeimoje serga genetine liga arba jei esate vyresnis nei 35 metų.
• Visiškai susilaikykite nuo rūkymo ir alkoholio vartojimo.
• Tinkamai vartokite gydytojo rekomenduotus prenatalinius vitaminus: ypač vitaminus, kurių sudėtyje yra folio rūgšties.

Ar galite vėl pastoti, jei dėl aneuploidijos įvyko persileidimas?

Taip, dažniausiai tai įmanoma . Persileidimo dėl aneuploidijos tikimybė pasikartoti yra labai maža. Nes, kaip jau minėjome anksčiau, tai atsitiktinis įvykis. Daugelis moterų po persileidimo dėl aneuploidijos pagimdė sveikus kūdikius. Vis dėlto, prieš bandant vėl pastoti, patartina pasikalbėti su gydytoju apie riziką ir tyrimus, kuriuos galima atlikti.

Ko galite tikėtis, jei jūsų vaikas serga aneuploidija?

Dažnai, kai diagnozuojama būklė (aneuploidija), tėvai susiduria su persileidimu. Tai labai liūdna patirtis. Tačiau svarbu suprasti, kad tai įvyko dėl genetinio defekto, atsiradusio pastojimo metu, o ne dėl to, ką motina darė nėštumo metu. Jūsų gydytojas padės jums fiziškai ir emociškai atsigauti po persileidimo.

Jei vaikas gimsta su aneuploidija, jis visą gyvenimą gali susidurti su vystymosi sutrikimais , žemu ūgiu, įgimtais defektais ir intelekto sutrikimais . Todėl labai svarbu reguliariai tikrinti vaiko sveikatą pas gydytoją ir suteikti reikiamą gydymą bei paramą. Visiškai išgydyti aneuploidiją neįmanoma.

Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?

• Jums pasireiškia persileidimo simptomai.Jei jaučiate kokių nors simptomų (pilvo skausmą, nugaros skausmą, kraujavimą), nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Jis/ji pasakys, ar jums reikia vykti į ligoninę, ar ne.
• Jei po persileidimo pastebite bet kurį iš šių simptomų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją, nes tai gali būti infekcijos požymis:
• Jei peršalote ir karščiuojate (šaltkrėtis, karščiavimas)
• Jei gausiai kraujuojate (gausiai kraujuojate).
• Jei dažnai jaučiate skausmą ir diskomfortą

Kokius svarbiausius klausimus reikėtų užduoti gydytojui?

Kalbėdami su gydytoju apie tai, nepamirškite užduoti šių klausimų:

• Ar man yra rizika susilaukti vaiko su genetine liga?
• Ar po persileidimo dėl aneuploidijos mano kūnas yra pakankamai sveikas, kad galėčiau susilaukti dar vieno kūdikio?
• Jei man yra rizika susilaukti vaiko su genetine liga, ar rekomenduojate atlikti papildomus prenatalinius tyrimus?

Kuo skiriasi (aneuploidija) ir (poliploidija)?

Aneuploidija ir poliploidija yra genetinės būklės, atsirandančios dėl chromosomų skaičiaus pokyčio kūdikio DNR. Tačiau yra nedidelis skirtumas.

• Aneuploidija yra vienos papildomos chromosomos (pvz., 47) arba viena chromosoma mažiau (pvz., 45) buvimas. Retai gali trūkti / būti pridėta keletas chromosomų.
• Poliploidija yra būklė, kai yra papildomas chromosomų rinkinys (t. y. 23 chromosomos). Pavyzdžiui, jei iš motinos paveldite 23 chromosomas, o iš tėvo – 46 chromosomas (t. y. dvigubai daugiau nei įprastai), tai vadinama triploidija. Tai labai retos ir dažnai mirtinos būklės.

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia turėti omenyje (pranešimas namo)

Aneuploidija gali gąsdinti, kai apie ją išgirstate. Tačiau atminkite, kad tai dažnai nutinka atsitiktinai, ne dėl jūsų kaltės. Kaip ir kompiuteris, kurį naudojame, staiga nustoja veikti, net kai mūsų ląstelės dalijasi, kartais gali įvykti smulkių klaidų.

Svarbiausia žinoti, kad nesate viena. Yra gydytojų, šeimos narių ir draugų, kurie gali apie tai pasikalbėti, patarti ir padėti. Jei planuojate pastoti arba jau esate nėščia, atvirai apie tai pasikalbėkite su savo gydytoju. Kreipkitės į genetinį konsultavimą. Tai padės jums suprasti tokias būkles kaip aneuploidija, jūsų riziką ir tyrimus, kuriuos galima atlikti. Be to, jei patyrėte traumuojančią patirtį, pavyzdžiui, persileidimą, nedvejodami kreipkitės į pagalbą, kurios jums reikia, kad fiziškai ir emociškai atsigautumėte po jos.

Tikimės, kad viskas bus gerai!

Chromosomos , aneuploidija, genai, nėštumas, persileidimas, Dauno sindromas, Ternerio sindromas, trisomija, monosomija, genetiniai tyrimai, apsigimimai, DNR, ląstelių dalijimasis