Kas yra Aperto sindromas? Ar jūsų kūdikiui pasireiškia šie simptomai? Pakalbėkime!

Ar pastebėjote kokių nors neįprastų naujagimio galvos formos, veido ar galūnių bruožų? Kartais, kaip tėvai, šiek tiek nerimaujame, kai matome tokius dalykus, ar ne? Tai labai dažna problema. Šiandien kalbėsime apie Aperto sindromą – retą būklę, kuri gali paveikti kūdikius, gimusius su kai kuriais iš šių fizinių pokyčių. Nesijaudinkite, paaiškinkime viską paprastai.

Kas tiksliai yra Aperto sindromas?

Paprastai tariant, Aperto sindromas yra reta būklė , kai sąnariai tarp kūdikio kaukolės kaulų, arba tai, ką mes vadiname „siūlėmis“, susilieja dar prieš joms išsivystant . Gydytojai tai vadina kraniosinostoze . Kai siūlės užsidaro per greitai, kaukolė neturi pakankamai vietos plėstis, augant kūdikio smegenims. Dėl to gali pakisti ne tik kaukolės forma, bet ir tokie dalykai kaip veido, pirštų ir kojų pirštų kaulai.

Įsivaizduokite tai kaip mažą medelį, išaugusį iš duobės žemėje, kuris negali laisvai augti. Tai genetinė būklė , o tai reiškia, kad ją sukelia genų pokyčiai. Kartais ji gali būti paveldima kaip „autosominis dominantinis“ požymis . Tai reiškia, kad jei vienas iš tėvų turi genetinį pakitimą, yra 50 % tikimybė, kad jų vaikas taip pat turės šią būklę.

Kam pasireiškia Aperto sindromas?

Aperto sindromas yra labai reta būklė . Dažniausiai ją sukelia genetinė mutacija, atsirandanti ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu. Ši mutacija gali būti paveldima iš tėvų arba gali atsirasti naujai. Svarbu suprasti, kad tai nėra kažkas, ką motina padarė nėštumo metu, ir tai nėra kažkas, kas jai nutinka. Todėl nekaltinkite savęs.

Kaip dažnai tai pasitaiko?

Tai iš tiesų labai reta. Remiantis statistika, tik maždaug vienas iš 65 000 gimusių kūdikių serga Aperto sindromu. Taigi, galite suprasti, kokia reta yra ši būklė.

Kokie yra Aperto sindromo simptomai kūdikiui?

Kadangi kūdikio kaukolės siūlės užsidaro per anksti (tai vadinama kraniosinostoze), kūdikis gali turėti tam tikrų išskirtinių bruožų. Šie bruožai kiekvienam kūdikiui gali šiek tiek skirtis. Pagrindiniai pastebimi požymiai:

• Kaukolė:
• Kūdikio galva gali atrodyti aukštesnė nei įprastai, su smailiu galiuku (tai vadinama akrocefalija) .
• Galvos nugara gali būti plokščia.
• Kakta gali atrodyti aukšta arba plati.
• „Minkštoji vieta“ arba „folikulas“ ant kūdikio galvos gali užsidaryti vėliau.
• Akys:
• Akys gali būti išdėstytos toliau viena nuo kitos ant veido nei įprastai.
• Akys gali atrodyti išpūstos arba pakreiptos žemyn.
• Veidas:
• Nosis gali būti plokščia arba panaši į snapą.
• Gali būti gomurio nesuaugimas .
• Veidas gali atrodyti asimetriškas iš abiejų pusių.
• Rankos ir kojos:
• Pirštai gali būti trumpi, o didysis pirštas – platus.
• Pirštai gali būti sulieti arba sujungti oda (tai vadinama sindaktilija) , kaip plaukimo tinklas.

Atminkite, kad ne kiekvienas kūdikis turės visus šiuos simptomus. Gydytojas yra tas, kuris gali tiksliai nustatyti šiuos simptomus ir nustatyti diagnozę.

Kaip dar Aperto sindromas veikia kūdikio kūną?

Ši būklė ne tik sukelia kūdikio išvaizdos pokyčius, bet ir gali paveikti kitus organus.

• Smegenys: Kaukolei greitai užsidarant, smegenyse gali padidėti spaudimas. Tai gali paveikti kūdikio mokymosi ir mąstymo įgūdžius ( kognityvinį vystymąsi ). Taip pat gali pasireikšti lengvas ar vidutinio sunkumo intelekto sutrikimas .
• Ausys: Dažnai pirmieji užsiveria kaulai abiejose kūdikio galvos pusėse. Tai gali paveikti ausų vystymąsi, dėl to gali dažnėti ausų infekcijos ar prarasti klausą.
• Akys: Regėjimo problemos gali kilti dėl išsikišusių, pasvirusių ar toli esančių akių.
• Plaučiai: priklausomai nuo būklės sunkumo, nosies forma gali sukelti kvėpavimo sunkumų arba miego apnėją ( uždusimą dėl kvėpavimo takų obstrukcijos miego metu).
• Oda: Jūsų kūdikio oda gali išskirti daugiau riebalų, dėl to gali atsirasti sunkių spuogų. Taip pat galite pastebėti per didelį prakaitavimą ( hiperhidrozę ) ir plaukų slinkimą kai kuriose vietose (pavyzdžiui, blakstienų netekimą).
• Dantys: Kai kūdikiui pradeda dygti dantukai, burnoje nepakanka vietos ir dantys gali perpildyti. Tai gali sukelti dantų problemų. Gali trūkti kai kurių dantų, o dantų emalyje gali būti nelygumų.

Kas sukelia Aperto sindromą?

Pagrindinė to priežastis yra FGFR2 (fibroblastų augimo faktoriaus receptorius-2).Fibroblastų augimo faktoriaus geno mutacija. Šis genas daugiausia atsakingas už mūsų kūno skeleto sistemos vystymąsi. Kai šis genas mutuoja, šie receptoriai netinkamai perduoda signalus, vadinamus „fibroblastų augimo faktoriais“. Dėl to embriono stadijoje kaulų jungtys (siūlės) greitai užsidaro. Nors šios siūlės greitai užsidaro, kūdikio smegenys toliau auga. Tuomet kaukolės kaulai, ypač kaktos ir galvos šonų kaulai, formuojasi nenormaliai. Netaisyklinga šių kaulų formacija sukelia įvairius kūno deformacijas.

Kaip diagnozuojamas Aperto sindromas?

Dažniausiai ši būklė diagnozuojama po kūdikio gimimo. Tačiau kartais ją galima diagnozuoti ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu, tiriant kūdikio kaulų vystymąsi prenataliniu 2D arba 3D ultragarsu arba MRT tyrimu .

Gimus kūdikiui, gydytojas atliks išsamų fizinį tyrimą , kad patikrintų, ar nėra kokių nors kūdikio kūno anomalijų. Tada bus atlikti vaizdiniai tyrimai , tokie kaip KT nuskaitymas arba MRT , siekiant patvirtinti šiuos įgimtus defektus.

Gydytojas taip pat rekomenduos atlikti genetinius tyrimus . Jų metu bus patikrinta , ar nėra anksčiau minėto FGFR2 geno mutacijos . Tai dar labiau patvirtins diagnozę. Šiam kūdikiui bus atlikti visi įprasti naujagimio tyrimai. Kadangi ši būklė gali sukelti klausos praradimą, ypatingas dėmesys bus skiriamas klausos tyrimui .

Kaip gydomas Aperto sindromas?

Gydymo galimybės priklauso nuo jūsų kūdikio būklės sunkumo. Daugeliu atvejų operacija yra pagrindinis simptomų mažinimo būdas.

• Jei yra kaukolės ar smegenų problemų požymių (kraniosinostozė arba hidrocefalija – skysčių kaupimasis smegenyse): praėjus dviem–keturiems mėnesiams po gimimo gali būti atlikta operacija, kurios metu pašalinamas smegenyse susikaupęs skystis ir įdedamas mažas vamzdelis ( šuntas ) slėgiui sumažinti.
• Rekonstrukcinė arba korekcinė chirurgija:
• Chirurgija akių korekcijai.
• Žandikaulio kaulo rekonstrukcijos operacija ( osteotomija ).
• Smakro plastinė chirurgija ( genioplastika ).
• Nosies plastinė chirurgija ( rinoplastika ).
• Chirurgija, skirta atskirti sulietas pirštų ir kojų pirštus.
• Chirurgija, skirta koreguoti kaukolės formą ( kranioplastika ).

Ar yra kitų gydymo būdų, skirtų šalutiniam poveikiui sumažinti?

Taip, be abejo. Jūsų kūdikis gali pasiekti visą savo potencialą, jei kuo greičiau pradėsite reikiamą gydymą, kaip rekomendavo gydytojas. Tokie gydymo būdai apima:

• Klausos aparatai, jei turite klausos sutrikimų.
• Jei dėl kvėpavimo takų obstrukcijos sunku kvėpuoti, gali prireikti kvėpavimo aparato ar kito gydymo .
• Suplanuoti susitikimai pas įvairius terapeutus. Pavyzdžiui, kineziterapeuto , ergoterapeuto ir logopedo .
• Ypatingą dėmesį skiriant kūdikio burnos ertmei ir dantims.
• Reguliarus regėjimo vertinimas dėl akių problemų.

Ar Aperto sindromą galima visiškai išgydyti?

Deja, šiuo metu nėra Aperto sindromo išgydymo. Tačiau operacija gali žymiai sumažinti simptomus ir padėti kūdikiui gyventi normalų gyvenimą.

Ar galiu ką nors padaryti, kad sumažintų vaiko Aperto sindromo riziką?

Kadangi Aperto sindromas yra genetinė liga, tėvai negali nieko padaryti, kad išvengtų jo atsiradimo nėštumo metu. Tačiau, jei planuojate susilaukti vaiko, galite kreiptis į gydytoją dėl genetinės konsultacijos, kad sužinotumėte, ar nėra rizikos perduoti šią ligą savo vaikui. Genetinės konsultacijos gali padėti suprasti tikimybę ateityje turėti vaiką, turintį šią ligą, ir suteikti paramą naujiems tėvams.

Ko turėčiau tikėtis, jei mano kūdikiui pasireiškia Aperto sindromas?

Aperto sindromas yra visą gyvenimą trunkanti būklė ir nėra išgydymo. Kūdikiui dažnai reikia operacijos, kad būtų sumažintas spaudimas smegenims gimimo metu, po to atliekamos kelios rekonstrukcinės operacijos. Būtinas glaudus stebėjimas pas įvairius specialistus.

Tačiau atlikus operaciją ir tęsiant gydymą, kūdikiai, gimę su Aperto sindromu , gali gyventi normalų gyvenimą. Jie turėtų reguliariai bendrauti su savo gydytoju, kad aptartų visas problemas, kurios gali kilti augant. Kūdikiui augant, reikėtų reguliariai tikrinti jo regėjimą, dantis ir klausą. Kartais, norint gydyti išliekančius simptomus, gali prireikti daugiau operacijų.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei pastebėjote bet kurį iš šių simptomų savo kūdikiui, nedelsdami kreipkitės į gydytoją:

• Jei jums sunku kvėpuoti .
• Jei dažnai sergate ausų infekcijomis arba jums sunku klausytis paprastų komandų.
• Tinkamas amžiuiJei nepasiekiami vystymosi etapai.
• Jei chirurginė vieta yra infekuota (paraudusi, patinusi, pūliuojanti).

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Aptarkite visus rūpimus klausimus su savo gydytoju. Pavyzdžiui, galite užduoti tokius klausimus:

• Kokį gydymą rekomenduojate mano kūdikiui diagnozavus šią ligą?
• Kokia yra operacijos rizika?
• Ar mano kūdikio galvos forma turi įtakos jo mokymuisi?
• Jei turėsiu kitą vaiką, ar yra tikimybė, kad tam vaikui taip pat išsivystys Aperto sindromas?

Kokios kitos būklės yra panašios į Aperto sindromą?

Kai kurie Aperto sindromo simptomai gali būti panašūs į kitas būkles, kurias sukelia greitas kaukolės kaulų suliejimas vaisiaus vystymosi metu (kraniosinostozė). Kai kurios iš šių būklių yra šios:

• Carpenterio sindromas: panašiai kaip Aperto sindromas, tai būklė, kai kūdikio kaukolė per anksti susilieja, sukeldama kaukolės anomalijas. Tai taip pat gali sukelti sindaktilijas (pirštų ir kojų pirštų suaugimą). Skirtumas tas, kad Carpenterio sindromas atsiranda, kai abu tėvai perduoda geną vaikui (autosominis recesyvinis).
• Kruzono sindromas: Tai taip pat sukelia veido anomalijas dėl to, kad kūdikio kaukolė per greitai susilieja.
• Pfeifferio sindromas: Esant šiai būklei, kartu su kaukolės ir veido anomalijomis, didieji ir nykštys gali būti platesni už kitus pirštus ir gali būti išlenkti nuo kitų pirštų.
• Saethre-Chotzen sindromas: tai būklė, kai kaukolės kaulai per anksti susilieja, todėl veido bruožai tampa nelygūs, asimetriški.

Kuo skiriasi Aperto sindromas ir Kruzono sindromas?

Aperto sindromas ir Kruzono sindromas turi kai kuriuos tuos pačius bruožus. Abu šiuos sindromus sukelia priešlaikinis kaukolės sąnarių užsidarymas vaisiaus vystymosi metu. Abiem atvejais kaukolė gali būti nenormalios formos, o veidas gali atrodyti įdubęs (vidurinio veido hipoplazija). Tačiau pagrindinis skirtumas yra tas, kad sergant Aperto sindromu, be kaukolės, pažeidžiamos ir kitos kūno dalys, ypač sindaktilija – būklė, kai pirštai ir kojų pirštai yra sujungti. Sergant Kruzono sindromu, daugiausia pakinta kaukolės forma.

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė namo)

Aperto sindromas yra genetinė liga, galinti sukelti kūdikio išvaizdos ir kai kurių jo kūno funkcijų pokyčius. Nors išgydyti nėra įmanoma, chirurgija ir įvairūs gydymo būdai gali padėti kontroliuoti simptomus ir padėti kūdikiui gyventi kuo normalesnį ir visavertį gyvenimą.

Jei kas nors jūsų šeimoje serga Aperto sindromu ir laukiatės vaiko, labai svarbu kreiptis į genetinį konsultavimą . Tai suteiks jums reikiamos informacijos ir patarimų.

Svarbiausia žinoti, kad nesate vieni. Galite gauti palaikymą iš gydytojų, konsultantų ir tėvų, kurių vaikai turi panašių problemų. Nebijokite kalbėtis su savo gydytoju apie viską, kas jums neramu.

Aperto sindromas, Aperto sindromas, genetinės ligos, kaukolės deformacijos, galūnių deformacijos, vaikų sveikata, kraniosinostozė