Ar girdėjote apie aplaziją? Pakalbėkime apie tai!

Ar kada nors girdėjote apie būklę, kai kai kurios mūsų kūno dalys, pavyzdžiui, galūnės ir organai, netinkamai auga arba iki galo neišsivysto? Gydytojai tai vadina aplazija . Išgirdę šį pavadinimą, galite šiek tiek išsigąsti. Tačiau nesijaudinkite, apie tai pakalbėsime paprastai ir aiškiai. Tada galėsite geriau tai suprasti.

Kas tiksliai yra (aplazija)?

Paprastai tariant, aplazija yra būklė, kai kuri nors kūno dalis, nesvarbu, ar tai audinys, organas, ar kita kūno dalis, neišsivysto ar netinkamai funkcionuoja. Dažniausiai šios būklės atsiranda gimimo metu arba prieš jį, kai kūdikis dar yra įsčiose. Kartais, apžiūrėdamas vaisių ar naujagimį, gydytojas gali pastebėti, kad trūksta kokios nors kūno dalies, pavyzdžiui, rankos ar kojos, arba ji yra netinkamai susiformavusi. Tačiau kai kurios aplazijos būklės, ypač tos, kurios apima vidinius audinius, tokius kaip kaulų čiulpai, gali būti diagnozuotos vaikystėje ar net suaugus.

Svarbu tai, kad aplazija nėra atskira liga. Tai terminas, kurį gydytojai vartoja apibūdindami bet kokią būklę, kai kuri nors kūno dalis nėra iki galo susiformavusi.

Kuo (aplazija) skiriasi nuo (agenezės), (hipoplazijos) ir (displazijos)?

Šie žodžiai gali būti šiek tiek painūs, nes jie reiškia tą patį. Tačiau yra keletas nedidelių skirtumų. Pažiūrėkime, kokie jie yra.

• (Agenezė): Tai būklė, kai kūno dalis visiškai neišsivysto . Kai kuriais medicininiais terminais (aplazija) reiškia, kad yra kokia nors pagrindinė, neišsivysčiusi organo struktūra. Tačiau (agenezės) atveju nė viena to organo dalis nėra išsivysčiusi. Pavyzdžiui, jei inkstas visiškai neišsivysto, tai vadinama (inkstų ageneze).

• Hipoplazija: tai būklė, kai kūno dalis yra neišsivysčiusi , tai yra, ji yra, bet maža arba nepilna. Kartais aplazija laikoma būkle tarp agenezės (nebuvimo) ir hipoplazijos (neišsivystymo).

• Displazija: tai nenormalus, deformuotas organo ar kūno dalies augimas . Skirtingai nuo aplazijos, displaziją ne visada sukelia ankstyva vystymosi problema (t. y. dalis pradeda augti, o paskui sustoja). Displazija paprastai yra nenormalus ląstelių ar audinių augimas. Pavyzdžiui, ankstyvosiose vėžio stadijose atsiranda nenormalių ląstelių pokyčių („displazija“), kurie vėliau išsivysto į vėžį.

Jei nesate tikri dėl šių terminų, būtinai paprašykite gydytojo juos paaiškinti . Tai padės jums geriau suprasti jūsų ar jūsų vaiko būklę.

Kokie yra pagrindiniai aplazijos tipai?

Ne visi aplazijos tipai yra dažni. Tačiau yra keletas aplazijos tipų, apie kuriuos girdime dažniausiai arba kurie yra geriau žinomi. Tai apima raudonuosius kraujo kūnelius, odą, kaulus ir gemalo ląsteles (t. y. spermą ir kiaušinėlius). Aplazija taip pat gali pažeisti kitus organus, tokius kaip plaučiai ir regos nervas.

Pakalbėkime apie grynąją eritrocitų aplaziją (PRCA)

Esant šiai būklei, raudonieji kraujo kūneliai (angl. „raudonieji kraujo kūneliai“) nesivysto tinkamai. Paprastai mūsų kaulų čiulpai (angl. „kaulų čiulpai“) gamina naujus raudonuosius kraujo kūnelius maždaug kas 120 dienų. Per šį laiką raudonieji kraujo kūneliai iš pradinės stadijos – „eritroblasto“ – išsivysto į visiškai išsivysčiusius raudonuosius kraujo kūnelius.

Jei sergate PRCA , jūsų kaulų čiulpai gali gaminti labai mažai arba visai negaminti eritroblastų. Dėl to organizmas netenka reikalingų raudonųjų kraujo kūnelių, sukeldamas anemiją. Tai vadinama „gryna“ anemija, nes pažeidžia tik raudonuosius kraujo kūnelius. Kitos kraujo ląstelės – baltieji kraujo kūneliai ir trombocitai – gaminamos normaliai. Tačiau jei visų trijų tipų kraujo ląstelės nėra gaminamos tinkamai, tai vadinama aplazine anemija .

TRK gali būti įgimta arba išsivystyti gyvenimo metu. Įgimtas TRK tipas vadinamas Diamond-Blackfan anemija .

Kas yra Aplasia Cutis Congenita?

Tai yra tada, kai jūsų naujagimio oda, ypač galvos oda, kai kuriose vietose yra neišsivysčiusi arba jos visiškai nėra. Kartais po oda esantys audiniai ir kaulai neišsivysto iki galo. Odos taip pat gali nebūti kai kuriose kūdikio kūno vietose, rankose ir kojose.

(Aplasia Cutis Congenita) gali atrodyti kaip randas ant galvos odos be plaukų. Arba neišsivysčiusi oda gali atrodyti kaip plona, ​​be plaukų membrana.

Kaip rodo pavadinimas („Congenita“), tai įgimta būklė, tai reiškia, kad ji yra nuo gimimo.

Susipažinkime su radialine aplazija

Tai yra tada, kai vienas iš dviejų dilbio kaulų – stipinkaulis – neišsivysto. Dilbyje yra du ilgieji kaulai: stipinkaulis ir alkūnkaulis. Alkūnkaulis eina nuo alkūnės iki riešo, toje pusėje, kur yra mažasis pirštas. Stipinkaulis eina nuo alkūnės iki riešo, toje pusėje, kur yra nykštys. Asmuo, sergantis stipinkaulio aplazija , gali turėti deformuotą, sulenktą ranką. Nykščio gali nebūti arba jis gali būti trumpesnis nei įprastai.

(Radialinė aplazija)Stipinkaulio nepakankamumas yra būklės tipas. Tai stipinkaulio vystymosi problema. Stipinkaulio nepakankamumas gali būti nuo lengvo iki sunkaus. Kartais stipinkaulis susiformuoja, bet yra trumpesnis nei įprastai. Kitais atvejais stipinkaulis visai neišsivysto.

Kas yra gemalo ląstelių aplazija arba tik Sertoli ląstelių sindromas?

Tai yra tada, kai žmogus netenka sėklidėse esančių gemalo ląstelių („gemalo ląstelių“). Gemalo ląstelės yra reprodukcinės ląstelės. Vyrams būtent gemalo ląstelės vėliau tampa spermatozoidais („spermatozoidais“). Kai gemalo ląstelės netenkamos, sperma negali būti gaminama. Tai reiškia, kad žmonės, sergantys gemalo ląstelių aplazija, negali turėti vaikų („nevaisingumas“).

Gemalinių ląstelių aplazija dar vadinama vien tik Sertoli ląstelių sindromu . Taip yra todėl, kad nors gemalinių ląstelių trūksta, Sertoli ląstelės vis tiek yra reprodukcinėje sistemoje. Paprastai Sertoli ląstelės padeda gemalinėms ląstelėms išsivystyti į spermatozoidus. Tačiau kai gemalinių ląstelių trūksta, Sertoli ląstelės nevaidina jokio vaidmens spermos gamyboje.

Taip pat panagrinėkime plaučių aplaziją.

Plaučių aplazija yra būklė, kai žmogus gimsta su labai neišsivysčiusiais plaučiais. Tai nėra viena būklė ir gali pasireikšti įvairiomis formomis. Ji gali svyruoti nuo visiško plaučių neišsivystymo (plaučių agenezė) iki nedidelio neišsivystymo (plaučių hipoplazija).

Plaučių aplazija yra kažkas tarp plaučių agenezės ir plaučių hipoplazijos. Sergant aplazija, išsivysto rudimentinė plaučių struktūra, tačiau ji negali atlikti pilnai funkcionuojančio plaučių funkcijos.

Dažnai vieno plaučio arba trūksta, arba jis yra neišsivystęs, o kitas yra normalus.

Kas yra užkrūčio liaukos aplazija?

Jūsų užkrūčio liauka yra liauka, gaminanti tam tikro tipo baltuosius kraujo kūnelius, vadinamus T ląstelėmis. T ląstelės padeda jūsų organizmui kovoti su infekcijomis. Sergant užkrūčio liaukos aplazija , užkrūčio liauka neišsivysto. Kai gimstate be užkrūčio liaukos, yra didesnė tikimybė susirgti infekcijomis.

Užkrūčio liaukos nebuvimas yra vienas iš būklės, vadinamos DiGeorge sindromu, simptomų. DiGeorge sindromas gali paveikti kelias kūno sistemas. Jis gali paveikti imuninę sistemą ir širdies funkciją, taip pat gali sukelti vystymosi sutrikimus vaikystėje.

Taip pat atkreipkime dėmesį į regos nervo aplaziją.

(Regos nervo aplazija)Tai esminių vienos ar abiejų akių dalių, įskaitant regos nervą, netekimas įgimto žmogaus organizme. Jūsų regos nervas atlieka gyvybiškai svarbų vaidmenį regėjime. Jis leidžia jūsų akims bendrauti su smegenimis ir apdoroti vaizdinę informaciją. Dėl regos nervo, kai jūsų akys mato tokius dalykus kaip formos ir spalvos, jūsų smegenys gali paversti šią informaciją vaizdiniu, kurį jos gali suprasti.

Regos nervo aplazija gali sukelti įvairaus laipsnio akių problemų, priklausomai nuo jūsų būklės sunkumo. Aplazija, būklė, pažeidžianti abi akis, taip pat gali sukelti smegenų vystymosi problemų.

Kaip dažnai pasitaiko aplazija?

Aplazija yra labai reta būklė. Dažniausi tipai yra „(radialinė aplazija)“ ir įgyta „grynosios eritrocitų aplazijos“ (PRCA) forma. „(Radialinė aplazija)“ paveikia maždaug 1 iš 30 000 naujagimių. „(Radialinių spindulių trūkumai)“ (kurie taip pat apima „(Radialinę aplaziją)“) yra dažniausiai pasitaikantis įgimtas rankos sutrikimas. Įgimta (PRCA) forma taip pat reta, jos dažnis yra maždaug 5–7 atvejai milijonui gimimų. Įgyta forma yra šiek tiek dažnesnė, tačiau tiksliai nežinome, kiek tokių atvejų yra.

Kokios yra aplazijos priežastys?

Daugelį aplazijos tipų sukelia genetinės mutacijos, kurios paveldimos iš tėvų. Jūsų genuose yra instrukcijos, kurios lemia, kokias fizines savybes turėsite. Pavyzdžiui, šios instrukcijos lemia, kur ir kaip vystysis organas. Genus gaunate ir iš motinos, ir iš tėvo. Jei genas turi mutaciją arba defektą, gali išsivystyti tokių problemų kaip aplazija.

Retai aplazija gali išsivystyti laikui bėgant. Pavyzdžiui, įgytą PRCA sukelia kitos priežastys ir būklės, įskaitant infekcijas, autoimunines ligas ir kai kurias vėžio rūšis.

Kai kuriais atvejais gydytojai ir mokslininkai negali rasti aplazijos priežasties. Tokios aplazijos rūšys vadinamos idiopatinėmis .

Kaip atpažinti (aplaziją)?

Kai kuriuos aplazijos tipus galima nustatyti nėštumo metu atliekant tyrimus, pavyzdžiui, ultragarsinį skenavimą. Kitų tipų aplazija išoriškai nematoma ir matoma tik gimimo metu.

Jei būklė nėra sunki arba jei ji pažeidžia kraują ir kaulų čiulpus, simptomai gali pasireikšti tik vėliau gyvenime. Priklausomai nuo aplazijos tipo, norint diagnozuoti jūsų būklę, gali tekti atlikti įvairias vaizdines procedūras, kraujo tyrimus ir genetinius tyrimus.

Kokie yra (aplazijos) gydymo būdai?

Gydymo galimybės priklauso nuo Jūsų būklės. Gali būti atliekama chirurginė operacija, siekiant pagerinti neišsivysčiusios galūnės ar rankos funkciją. Sunkiais PRCA atvejais gali prireikti kraujo perpylimų. Priklausomai nuo Jūsų būklės, gali būti skiriami vaistai simptomams kontroliuoti arba aplazijos komplikacijoms išvengti.

Kai kurių tipų aplazijos, pavyzdžiui, gemalo ląstelių aplazijos, gydyti negalima.

Ar galima išgydyti aplaziją?

Ar jūsų būklė pagerės, ar ne, priklauso nuo jūsų aplazijos tipo ir ją sukėlusių veiksnių. Pavyzdžiui, įgytą gryną raudonųjų kraujo kūnelių aplaziją (PRCA) galima išgydyti, priklausomai nuo to, kas trukdo jūsų organizmui gaminti raudonuosius kraujo kūnelius. Gydant pagrindinę būklę, kuri trukdo raudonųjų kraujo kūnelių gamybai, kartais galima pagerinti aplaziją.

Aplazija yra įgimta būklė, kurios negalima pakeisti, tai reiškia, kad jos negalima visiškai išgydyti. Tokiais atvejais gydytojas gali rekomenduoti operaciją, vaistus ar specifinį gydymą. Tai gali padėti pagerinti rankos, kojos ar galūnės funkciją arba kontroliuoti simptomus.

Žodis „(Aplazija)“ gali reikšti daug skirtingų dalykų. Tai priklauso nuo daugelio dalykų, įskaitant tai, kurią kūno dalį jis paveikia, kokie yra jūsų simptomai ir koks lengvas ar sunkus yra šis sutrikimas. Nepasisekti dėl šių terminų. Jei jūsų ar jūsų vaiko būklę apibūdina kitas terminas, pvz., „(Aplazija)“, „(Agenezė)“ ar panašus, paklauskite gydytojo, ką reiškia šie terminai ir ko tikėtis laikui bėgant. Paklauskite, ar yra gydymo būdų ir ar jie reikalingi. Jei taip, aptarkite, kokie gydymo būdai galėtų padėti. Paklauskite, kaip šios raidos problemos veikia (arba neveikia) jūsų kasdienį gyvenimą.

Svarbiausi dalykai, kuriuos turime prisiminti

Gerai, tikiuosi, kad susidarėte bent kokį vaizdą iš to, apie ką kalbėjome (aplazija). Trumpai tariant:

• Aplazija reiškia, kad kūno dalis nėra tinkamai išsivysčiusi.
• Tai nėra ta pati liga, ji gali pasireikšti skirtingais būdais ir skirtingais etapais .
• Kai kurios aplazijos rūšys yra įgimtos, o kitos vystosi gyvenimo metu.
• Priežastys įvairios: genetinės priežastys, infekcijos, kitos ligos, o kartais jokios priežasties nerandama.
• Gydymas priklauso nuo aplazijos tipo ir sunkumo. Kai kuriems pacientams gali prireikti operacijos, vaistų ar kitokio specifinio gydymo simptomams kontroliuoti ir gyvenimo kokybei pagerinti.
• Nors įgimtos aplazijos visiškai išgydyti neįmanoma, tinkamai gydant ir teikiant paramą, galima gyventi beveik normalų gyvenimą.
• Svarbiausia, jei jūs ar jūsų vaikas įtariate šią būklę, kreiptis į gydytoją ir gauti tinkamą patarimą bei informaciją.Nepanikuokite, užduokite klausimus ir tinkamai supraskite situaciją.

Tikimės, kad ši informacija jums buvo naudinga!

Aplazija , kūno dalių neaugimas, įgimti defektai, gryna eritrocitų aplazija, įgimta odos aplazija, radialinė aplazija, gemalo ląstelių aplazija