Ar pastebėjote, kad jūsų mažyliui sunkiau ir jis judina galūnes mažiau nei kitiems vaikams? Ar jam sunku išlaikyti kaklą tiesiai? O gal jūsų vyresniam vaikui, regis, sunku vaikščioti, bėgti ar šokinėti, ir jo kūnas vis labiau silpnėja? Jums, kaip mamai ar tėčiui, visiškai normalu jausti baimę ir nerimą, kai matote tokius dalykus. Šiandien kalbame apie ligą, kuri gali sukelti tokius simptomus, tačiau mūsų šalyje apie ją daug nekalbama, tačiau labai svarbu ją žinoti. Tai stuburo raumenų atrofija , kurią mes, gydytojai, sutrumpintai vadiname (SMA) .
Paprastai tariant, kas yra ši SMA?
Stuburo raumenų atrofija (SMA) yra genetinė (paveldima) liga , tai yra, tai yra, liga, perduodama iš tėvų vaikams. Ši liga pažeidžia mūsų nervų sistemą, todėl mūsų raumenys palaipsniui silpnėja ir nyksta. Medicinos moksle tai vadiname (atrofija) .
Supraskime tai šiek tiek paprasčiau. Įsivaizduokite, kad mūsų kūno raumenys yra kaip lemputės. Kad šios lemputės užsidegtų, elektra turi ateiti iš jungiklio per laidą. Lygiai taip pat signalai iš mūsų smegenų (pvz., elektra) turi pasiekti raumenis (lemputes) per specialų nervinių ląstelių tipą (jie yra kaip laidas) nugaros smegenyse. Šias specialias nervines ląsteles vadiname apatiniais motoriniais neuronais .
Sergant SMA, nugaros smegenų nervinės ląstelės (motoriniai neuronai) palaipsniui žūsta. Tuomet signalai iš smegenų nepasiekia raumenų. Rezultatas? Raumenys negauna signalų, reikalingų darbui, todėl palaipsniui silpnėja ir traukiasi.
Šis silpnumas dažniausiai paveikia raumenis, esančius arčiau kūno centro. Pavyzdžiui, pečių, klubų ir šlaunų raumenys gali susilpnėti greičiau nei toliau esantys raumenys, pavyzdžiui, rankų ir kojų pirštai.
Kokie yra pagrindiniai SMA tipai?
SMA nėra vienoda. Gydytojai ją skirsto į 5 pagrindinius tipus pagal amžių, kada prasideda simptomai, ligos sunkumą ir gyvenimo trukmę. Šios klasifikacijos supratimas gali padėti geriau suprasti ligą.
| SMA tipas | Simptomų atsiradimo amžius | Ligos pobūdis ir pagrindiniai požymiai |
|---|---|---|
| 0 tipas | Prieš gimimą (vaisiaus stadijoje) | Tai rečiausias ir sunkiausias tipas. Kūdikio judesiai sulėtėja dar motinos įsčiose. Gimimo metu pasireiškia stiprus raumenų silpnumas ir sunkus kvėpavimo sutrikimas. Kūdikis dažnai miršta gimdamas arba per pirmąjį mėnesį. |
| 1 tipas (Verdnigo-Hofmano liga) | prieš 6 mėnesius | Apie 60 % SMA pacientų serga šiuo tipu. Kaklo negalima tinkamai ištiesinti. Kūnas atrodo negyvas (hipotonija). Sunku ryti ir kvėpuoti. Neįmanoma atsisėsti be pagalbos. Be kvėpavimo palaikymo dauguma vaikų miršta nesulaukę dvejų metų amžiaus. |
| 2 tipas (Dubovico liga) | Nuo 6 iki 18 mėnesių | Raumenų silpnumas palaipsniui didėja. Tai labiau paveikia kojas nei rankas. Nors šie vaikai gali sėdėti, jie negali vaikščioti. Pagrindinė problema yra kvėpavimo sutrikimai. Tinkamai prižiūrint, jie gali gyventi apie 25–30 metų. |
| 3 tipas (Kugelberto-Velanderio liga) | Po 18 mėnesių | Tai lengva forma. Dėl kojų raumenų silpnumo ji dažniausiai sukelia sunkumų vaikščiojant. Paprastai kvėpavimo sutrikimų nėra. Gyvenimo trukmė nepakinta. |
| 4 tipas (Suaugusiųjų) | Po 21 metų | Tai lengviausias tipas. Simptomai vystosi labai lėtai. Nors jaučiamas raumenų silpnumas, dauguma žmonių ir toliau gali vaikščioti. Gyvenimo trukmė nepakinta. |
Kodėl atsiranda ši SMA liga?
Tai visiškaiGenetinė liga. Tai yra, jos nesukelia aplinkos veiksnys ar infekcija.
Specialus baltymų tipas yra būtinas, kad mūsų kūno motoriniai neuronai būtų sveiki. Pagrindinis genas, atsakingas už šio baltymo gamybą, yra „SMN1“ (išgyvenusiojo motorinio neurono 1) genas . Vaikas, sergantis SMA, turi šio „SMN1“ geno defektą. Todėl organizme negaminamas reikalingas baltymas.
Laimei, mūsų organizme yra kitas „pagalbinis“ genas, kuris gamina nedidelį kiekį šio baltymo – „SMN2“ genas . Tačiau jis pagamina tik labai mažą jo kiekį. Ligos sunkumas priklauso nuo to, kiek „SMN2“ geno kopijų turi žmogus. Jei „SMN2“ kopijų skaičius yra didesnis, simptomai gali būti ne tokie sunkūs. Štai kodėl kai kuriems žmonėms pasireiškia sunki ligos forma, pavyzdžiui, 1 tipas, o kitiems – lengva, pavyzdžiui, 4 tipas.
Kaip ši liga paveldima?
SMA paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Šis terminas gali skambėti sudėtingai, bet paprastai jis skamba taip:
- Kad vaikui išsivystytų SMA, jis turi paveldėti defektinį „SMN1“ geną iš motinos ir tėvo.
- Daugeliu atvejų abu tėvai yra šio klaidingo geno „nešiotojai“ . Tai reiškia, kad jie neturi jokių simptomų, tačiau jų organizme yra viena šio klaidingo geno kopija.
- Kiekvieną kartą, kai du tėvai nešiotojai susilaukia vaiko, yra 25 % tikimybė, kad vaikas sirgs SMA.
Kaip diagnozuojama SMA?
Jei manote, kad jūsų vaikui gali pasireikšti SMA simptomai, pirmiausia turėtumėte kreiptis į kvalifikuotą gydytoją. Gydytojas paklaus jūsų apie vaiko simptomus ir atidžiai jį apžiūrės.
Pagrindinis ir tiksliausias būdas patvirtinti SMA yra genetinis tyrimas.
- Genetinis tyrimas: tai paprastas kraujo tyrimas, kuriuo galima tiksliai nustatyti 95 % SMA pacientų, nustatant „SMN1“ geno defektą.
- Kiti tyrimai: Kartais, jei simptomai panašūs į kitas neurologines ligas, gydytojas gali rekomenduoti atlikti kitus tyrimus.
- Kreatino kinazės (CK) kraujo tyrimas: šio fermento kiekis padidėja ir sergant kitomis raumenis pažeidžiančiomis ligomis. Tačiau sergant SMA jis paprastai būna normalus.
- Elektromiograma (EMG): Bandymas, kuriuo matuojamas raumenų ir nervų elektrinis aktyvumas.
- Raumenų biopsija: labai retai tyrimui paimamas nedidelis raumens gabalėlis.
Ar tai galima nustatyti nėštumo metu?
Taip. Jei jūsų šeimoje yra buvę SMA atvejų arba jei jūs ir jūsų partneris esate šios ligos nešiotojai, galite atlikti vaisiaus tyrimą dėl šios ligos nėštumo metu.
- Amniocentezė:Po 14 nėštumo savaičių per motinos pilvą perveriama labai plona adata ir paimamas nedidelis vaisiaus aplinkinių amniono skysčių mėginys tyrimui.
- Chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS): procedūra, kurios metu iš placentos paimamas nedidelis audinio gabalėlis ir atliekamas jo tyrimas jau 10 nėštumo savaičių.
Daugiau apie šiuos tyrimus galite sužinoti pasikalbėję su savo gydytoju.
Kokie yra SMA gydymo būdai?
Deja, SMA išgydyti dar nėra įmanoma. Tačiau nepraraskite vilties. Šiandien padėtis gerokai skiriasi nuo to, kokia buvo prieš 10 metų. Yra daug dalykų, kuriuos galite padaryti, kad kontroliuotumėte simptomus, pagerintumėte vaiko gyvenimo kokybę ir išvengtumėte komplikacijų. Be to, neseniai atsirado naujų, labai veiksmingų gydymo būdų, kurie gali pakeisti ligos eigą.
1. Simptomų valdymas ir palaikymo paslaugos
Tai palengvina vaiko kasdienį gyvenimą ir padeda jam išlikti stipriam.
- Kineziterapija: padeda stiprinti raumenis, išvengti sąnarių sustingimo ir palaikyti taisyklingą laikyseną.
- Ergoterapija: padeda vaikui savarankiškai atlikti kasdienes užduotis, pavyzdžiui, valgyti ir rengtis.
- Pagalbiniai įrenginiai: tokie dalykai kaip vaikštynės, neįgaliųjų vežimėliai ir įtvarai, kad nugara būtų tiesi.
- Kalbos ir rijimo terapija: padeda vaikams, turintiems rijimo sunkumų, išmokti saugiai valgyti.
- Maitinimas: Jei ryti labai sunku, maitinimo zondas įkišamas per nosį arba per pilvą tiesiai į skrandį.
- Kvėpavimo takų palaikymas: esant kvėpavimo sunkumams, naudojami specialūs aparatai (pagalbinė ventiliacija).
2. Šiuolaikiniai farmakologiniai gydymo būdai
Būtent šie dalykai sukėlė revoliuciją SMA gydyme. Jie sprendžia pagrindinę ligos priežastį – baltymų trūkumą.
- Ligos eigą modifikuojanti terapija: šie vaistai stimuliuoja pagalbinį geną, vadinamą „SMN2“, todėl jis gamina daugiau SMN baltymo.
- Nusinersen (Spinraza®): tai vaistas, kuris suleidžiamas į skystį aplink nugaros smegenis.
- Risdiplamas (Evrysdi®): tai kasdien vartojamas geriamasis vaistas.
- Genų pakaitinė terapija:
- Onasemnogenas abeparvovekas-xioi (Zolgensma®): tai vienas brangiausių vaistų pasaulyje. Jis veikia pakeisdamas defektinį SMN1 geną sveiku, funkcionuojančiu SMN1 genu. Tai vienkartinė intraveninė (IV) infuzija vaikams iki 2 metų amžiaus.
Šie nauji gydymo būdai pasirodė esą labai veiksmingi, ypač jei jie taikomi prieš pasireiškiant simptomams arba jų pradžioje.
Klausimai, kuriuos reikia užduoti gydytojui
Normalu, kad sužinojus, jog jūsų vaikas serga SMA, kyla daug klausimų. Nieko neslėpkite, kreipkitės į gydytoją.
- Kokio tipo SMA serga mano vaikas?
- Kokios situacijos galime tikėtis ateityje pagal šį tipą?
- Kokie gydymo būdai geriausiai tinka mano vaikui?
- Ar yra kokių nors šalutinių poveikių šiems gydymo būdams?
- Ar kitiems mūsų šeimos nariams ar būsimam mūsų vaikui gresia šios ligos išsivystymas? Ar turėtume atlikti genetinius tyrimus?
- Kokios nuolatinės priežiūros vaikui reikia?
- Į kokius komplikacijų simptomus turėčiau atkreipti ypatingą dėmesį?
Susidurti su SMA diagnoze gali būti sudėtinga. Tačiau atminkite, kad nesate vieni. Tinkamai konsultuodamiesi su gydytoju, gydydami ir turėdami šeimos meilę bei paramą, galite suteikti savo vaikui geriausią įmanomą gyvenimą.
Žinutė namo
- Stuburo raumenų atrofija (SMA) yra genetinė liga, paveldima iš tėvų. Ji pažeidžia nugaros smegenų nervines ląsteles, palaipsniui silpnindama raumenis.
- Priklausomai nuo ligos sunkumo, yra keletas tipų. 1 tipas yra sunkiausias, o 4 tipas – lengviausias.
- Jei pastebite tokius požymius kaip sumažėjęs judrumas, sunkumai laikant kaklą ar letargija kūdikiui, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.
- Genetiniai tyrimai gali tiksliai patvirtinti ligą.
- Nors ligos visiškai išgydyti neįmanoma, šiuolaikiniai gydymo metodai, tokie kaip „Zolgensma®“ ir „Spinraza®“, gali beveik visiškai pakeisti ligos eigą, labai pagerindami vaiko gyvenimo trukmę ir kokybę.
- Pagalbos paslaugos, tokios kaip kineziterapija ir ergoterapija, yra būtinos vaiko valdymui.
- Atvirai pasikalbėkite su savo vaiką gydančiu gydytoju ir užduokite visus klausimus.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą