Kas yra Batteno liga? Ką reikia žinoti apie savo vaiką

Kartais mes labai išsigąstame, kai matome ligas, kurios užklumpa mūsų mažylius, ar ne? Ypač jei apie tą ligą daug nežinome. Šiandien kalbėsime apie gana retą būklę, apie kurią mes, kaip tėvai, turėtume žinoti. Tai vadinama Batteno liga.

Paprastai tariant, Batteno liga yra genetinių būklių grupė, sukelianti atliekų kaupimąsi mūsų vaikų smegenų ląstelėse. Lygiai taip pat, kaip ir šiukšlės, kurios kaupiasi mūsų namuose, jei jų laiku neišnešame, taip nutinka ir smegenų ląstelėms. Šios atliekos pažeidžia smegenų ląstelių struktūrą ir funkcijas, o gydytojai tai vadina neurodegeneracija. Galiausiai šios ląstelės žūsta. Tai labai liūdna situacija, nes Batteno liga yra mirtina.

Gydytojas šią ligą taip pat gali vadinti „neuronaline ceroidine lipofuscinoze (NCL)“. Tai yra jos medicininis pavadinimas.

Yra keletas bendrų simptomų, būdingų visoms Batteno ligos rūšims. Pavyzdžiui, traukuliai, laipsniškas regėjimo praradimas ir vaiko mąstymo bei samprotavimo pokyčiai (kognityvinės problemos). Šie simptomai gali prasidėti kūdikystėje, ankstyvoje vaikystėje arba jauname pilnametystėje. Šie simptomai linkę stiprėti su amžiumi.

Visiškai išgydyti šią ligą kol kas nėra įmanoma, todėl gydytojai stengiasi kontroliuoti simptomus ir suteikti vaikui kuo geresnę gyvenimo kokybę.

Ar yra skirtingų Batteno ligos tipų?

Taip, šiuo metu žinoma 14 Batteno ligos tipų. Jie klasifikuojami pagal amžių, kada prasideda simptomai. Kai kuriems vaikams simptomai pradeda pasireikšti kūdikystėje, kitiems – vėlyvoje kūdikystėje, kai kuriems – vaikystėje ar net ankstyvoje paauglystėje.

Kiekvieno iš šių tipų pavadinimas prasideda trimis raidėmis „CLN“. Tai reiškia „(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)“. Tai yra paveikto geno pavadinimas. Tada pridedamas skaičius nuo 1 iki 14.

Dažniausias iš jų yra tipas, vadinamas „CLN3“. Jis taip pat vadinamas „(jaunatviniu Batteno liga)“. „CLN3“ simptomai paprastai prasideda nuo 5 iki 15 metų amžiaus.

Kiek reta ši liga?

Tai iš tiesų labai reta liga. Pasak gydytojų, tokioje šalyje kaip Amerika šios ligos išsivystymo tikimybė yra apie 3 iš 100 000 naujagimių. Tai reiškia, kad ši liga labai reta ir Šri Lankoje.

Kokie yra Batteno ligos simptomai?

Kaip jau minėjome anksčiau, nors yra įvairių Batteno ligos tipų, dažniausiai simptomai yra bendri. Tačiau amžius, kada šie simptomai prasideda, gali skirtis. Pirmieji simptomai, kurie gali pasireikšti, yra šie:

• Palaipsniui mažėja regėjimas.Galbūt jūsų vaikui sunku atpažinti daiktus arba pastebite, kad jis nuolat į juos atsitrenkia.
• Staigūs vaiko elgesio ir asmenybės pokyčiai. Jis gali tapti labiau užsispyręs nei anksčiau, lengviau supykti arba prarasti susidomėjimą tuo, kas jam anksčiau patiko.
• Pusiausvyros praradimas ir sunkumai kontroliuojant galūnes einant ar bėgant (gremėzdiškumas). Vaikas gali atrodyti nuolat krentantis.
• Traukuliai.

Be šių, gali pasireikšti ir kiti simptomai. Jie yra šie:

• Sumažėjęs gebėjimas mąstyti, samprotauti ir suprasti kažką (kognityvinė funkcija)
• Kalbėjimo sunkumai. Jie gali lėtai pradėti kalbėti, gali mikčioti arba kartoti tuos pačius žodžius ar frazes.
• Tremoras, nevalingi raumenų susitraukimai (tikai, raumenų spazmai) arba staigus kūno dalies trūkčiojimas (mioklonusas).
• Sunkumas prisiminti praeities įvykius, pavyzdžiui, atminties praradimas senatvėje (demencija).
• Nesamų dalykų matymas ar girdėjimas (haliucinacijos) arba realybės suvokimo praradimas (psichozė).
• Miego sutrikimai. Jums gali būti sunku užmigti arba dažnai pabusti.
• Raumenų sustingimas ir rigidiškumas, lenkimo ir tempimo sunkumai (raumenų spazmiškumas ir rigidiškumas).
• Sumažėjusi jėga rankose ir kojose.
• Širdies ligos, tokios kaip nereguliarus širdies plakimas (aritmija), gali pasireikšti, ypač jauniems žmonėms ir paaugliams.

Įsivaizduokite, vaikai, sergantys Batteno liga, iš pradžių auga kaip ir kiti vaikai. Jie pereina visus raidos etapus, tokius kaip ropojimo, vaikščiojimo, kalbėjimo ir valgymo procesas. Tačiau staiga ši pažanga sustoja, jie pamiršta ir nebegali daryti to, ko išmoko. Ypač vaikams, kurių simptomai prasideda ankstyvame amžiuje, būklė labai greitai pablogėja.

Kodėl atsiranda Batteno liga? Kokia jos priežastis?

Paprastai tariant, tai sukelia mūsų genų pokytis, genų mutacija. Šis „CLN“ genas yra atsakingas už mūsų ląstelėse susikaupusių atliekų skaidymą ir pašalinimą. Lygiai taip pat, kaip ir žmogus, kuris išneša šiukšles iš mūsų namų.

Taigi, kai šiame „CLN“ gene yra defektas arba mutacija, vaiko organizmas negali tinkamai pašalinti šių ląstelių atliekų. Tuomet šios atliekos – tai lipidai, cukrus, baltymai ir kt. – pradeda kauptis ląstelių viduje. Didžioji dalis šių atliekų kaupiasi smegenų ląstelėse.

Kai šios atliekos kaupiasi, kai kurios vaiko kūno dalys nustoja tinkamai funkcionuoti. Ypač nervų sistema negali atlikti savo darbo tarp šių atliekų krūvos. Štai kodėl atsiranda šie gyvybei pavojingi simptomai.

Ar tai paveldima liga?

Taip, Batteno liga yraPaveldimas medžiagų apykaitos sutrikimas. Tai reiškia, kad vaikui išsivystyti liga gali būti tik tuo atveju, jei abu tėvai yra ligą sukeliančios geno mutacijos nešiotojai. Nešiotojai reiškia, kad net jei tėvai turi mutaciją, jiems nepasireiškia simptomai, nes jie turi tik vieną geno kopiją.

Medicinos moksle tai vadinama „autosominiu recesyviniu“ paveldėjimu. Tai reiškia, kad vaikas simptomus išvystys tik tuo atveju, jei paveldės defektinį geną iš abiejų pusių – ir iš motinos, ir iš tėvo. Tai tarsi abi loterijos bilieto pusės būtų vienodos.

Kokios galimos šios ligos komplikacijos?

Tai išties liūdnas faktas. Kūdikiai, vaikai ir net jauni suaugusieji gali greitai mirti nuo Batteno ligos. Simptomai palaipsniui blogėja. Pavyzdžiui, vaikas, kuris iš pradžių šiek tiek praranda regėjimą, galiausiai gali visiškai apakti. Be to, raumenys gali susilpnėti, todėl neįmanoma vaikščioti, ir galiausiai gali ištikti paralyžius.

Kai ląstelės žūsta, jų viduje kaupiasi atliekos ir tos ląstelės negali atlikti savo funkcijų. Tai taip pat veikia vaiko vidaus organų funkciją. Kai organai negauna reikiamos paramos iš ląstelių, gali išsivystyti rimtos būklės, tokios kaip organų nepakankamumas.

Kaip gydytojai diagnozuoja Batteno ligą?

Jei gydytojas įtaria Batteno ligą, jis pirmiausia atidžiai apžiūrės jūsų vaiką. Jis taip pat paklaus jūsų apie vaiko simptomus ir ar kas nors jūsų šeimoje sirgo panašiomis ligomis. Tada jis gali atlikti šiuos tyrimus:

• Genetinis tyrimas: tai nedidelio kiekio vaiko kraujo ar seilių paėmimas ir siuntimas į laboratoriją tyrimams. Ten jie ieško bet kokių anksčiau minėtų CLN genų pokyčių ar mutacijų vaiko DNR. Šis genetinis tyrimas yra vienintelis būdas tiksliai patvirtinti, kad yra Batteno liga.
• Biopsija: Šio tyrimo metu gydytojas paima nedidelį audinio gabalėlį iš vaiko odos ir jį apžiūri mikroskopu. Tada jis gali ieškoti nenormalių medžiagų, vadinamų lipofuscinais (geltonai rudos spalvos nuosėdomis, sudarytomis iš riebalų ir baltymų), sankaupų odos ląstelėse.
• Akių tyrimas: Vaiko tinklainės ir regos nervo sveikatai patikrinti atliekamas elektroretinografija (ERG). Tai matuoja, kaip tinklainė reaguoja į šviesą.

Be to, gali būti atliekami kiti kraujo tyrimai ir vaizdiniai tyrimai, siekiant atmesti kitas ligas, kurios gali sukelti panašius simptomus.

Ar yra gydymas?

Kaip jau minėjome anksčiau, vis dar nėra visiškai išgydomos Batteno ligos.Todėl pagrindinis gydytojų tikslas yra kontroliuoti simptomus, suteikti vaikui komfortą ir suteikti jums bei jūsų šeimai reikiamą paramą šiuo sunkiu metu.

Tai gydo ne vienas gydytojas, o įvairių sričių specialistų komanda. Jie gali naudoti tokius metodus kaip:

• Vaistai: Pavyzdžiui, vaistai gali būti skiriami traukuliams kontroliuoti arba tokiems dalykams kaip minėtos haliucinacijos sumažinti.
• Kineziterapija ir ergoterapija: šie gydymo būdai gali padėti sumažinti raumenų sustingimą, padėti vaikui kuo ilgiau atlikti savo veiksmus ir padėti jam vaikščioti.
• Psichikos sveikatos konsultacijos ir terapija: Su tokia diagnoze gali būti labai sunku susidoroti tiek vaikui, tiek tėvams. Todėl labai svarbu gauti psichologinę pagalbą.

Įsivaizduokite, kai sužinosite, kad jūsų vaikas netrukus mirs nuo šios ligos, kokį psichologinį poveikį tai turės jums ir jūsų šeimai? Todėl psichologinis konsultavimas tokiu metu yra būtinas. Taip pat yra paramos grupių, kuriose galite prisijungti prie kitų, patyrusių panašią patirtį. Jos gali suteikti jums daug stiprybės.

Tuo tarpu tyrėjai ir toliau ieško naujų Batteno ligos gydymo būdų. Jie tiria naujus vaistus, kamieninių ląstelių transplantaciją ir genų terapiją, kurios metu defektinis genas pakeičiamas geru. Jūsų gydytojas gali pasiūlyti jūsų vaikui dalyvauti viename iš šių klinikinių tyrimų.

Kol neatsiras naujų gydymo būdų, gydytojai daugiau dėmesio skiria simptomų kontrolei.

Ar yra šiuo metu patvirtintas gydymas?

Taip, šiuo metu JAV FDA patvirtino vieną vaistą, skirtą vartoti vaikams, sergantiems CLN2 tipo Batteno liga. Jis vadinamas Cerliponase alfa (Brineura®). Tai injekcija, kuri kas dvi savaites suleidžiama tiesiai į skystį aplink vaiko smegenis. Šis vaistas gali padėti sulėtinti vaiko gebėjimą judėti (pvz., ropoti, vaikščioti). Tačiau jis nekontroliuoja kitų simptomų.

Kokia šios ligos prognozė?

Tiesą sakant, Batteno ligos prognozė nėra labai gera. Kaip jau minėjome, tai mirtina liga. Simptomai palaipsniui blogėja per kelias savaites, mėnesius ar net metus. Galiausiai vaikas gali visiškai apakti, nebegalėti kalbėti, vaikščioti, sėdėti vienas ar bendrauti su kitais. Simptomų blogėjimo greitis kiekvienam vaikui gali skirtis.

Suprantu, kaip šokiruoja tai, kad sužinojote kažką panašaus. Tačiau kol jūsų vaiko kūnas nepasakys: „Aš dabar pavargau“, leiskite jam kuo daugiau mėgautis vaikyste, žaisti ir daryti tai, ką jis mėgsta. Šiuo metu jūsų vaikui jūsų meilės ir palaikymo reikia labiau nei bet kada anksčiau.

Jums reikės reguliariai lankytis pas gydytojus ir klinikose, kad galėtumėte valdyti vaiko simptomus. Todėl turite glaudžiai bendradarbiauti su medicinos komanda. Šios kelionės metu galite užduoti jiems visus jums rūpimus klausimus.

Be to, kad reikia palaikyti savo vaiką, jums ir likusiai jūsų šeimos daliai šiuo metu reikia daug palaikymo. Iš anksto pasiruošti vaiko netekčiai ir vėliau susidoroti su sielvartu po jos yra labai sunku. To negalite padaryti vieni. Taigi, jei jums reikia pagalbos šiuo sunkiu metu, kreipkitės į psichikos sveikatos konsultantą arba šeimos gydytoją. Galite apsvarstyti galimybę kreiptis į psichologą, šeimos terapiją arba prisijungti prie paramos grupės.

Kokia yra vaiko, sergančio Batteno liga, gyvenimo trukmė?

Dauguma vaikų, sergančių Batteno liga, išgyvena iki ankstyvo pilnametystės. Tačiau vaiko gyvenimo trukmė priklauso nuo ligos tipo ir sunkumo. Pavyzdžiui, vaikai, kuriems simptomai pasireiškia kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje, paprastai gyvena apie penkerius–šešerius metus nuo simptomų atsiradimo. Tačiau vaikas, kuriam simptomai pasireiškia maždaug 10 metų amžiaus, gali gyventi iki 20 metų. Paprastai tariant, kuo jaunesniame amžiuje prasideda simptomai, tuo trumpesnė gyvenimo trukmė.

Kas nutinka sergant galutinės stadijos Batteno liga?

Paskutinė Batteno ligos stadija yra būklė , kai vaikui reikia priežiūros 24 valandas per parą . Šiuo metu vaikas gali nebegalėti išlipti iš lovos ar pajudėti. Jis gali visiškai prarasti regėjimą ir net negalėti su jumis kalbėti.

Tai sunkiausia Batteno ligos stadija. Gydytojai deda visas pastangas, kad vaikas jaustųsi kuo patogiau ir neskausmingiau. Šio paskutinio etapo metu vaiko kūnas palaipsniui nustoja funkcionuoti.

Ar yra būdas išvengti šios ligos?

Deja, šiuo metu nėra būdo išvengti Batteno ligos. Tačiau jei kas nors jūsų šeimoje ar jūsų vaikas serga šia liga ir laukiatės kito vaiko, patartina pasikalbėti su gydytoju apie genetinį konsultavimą. Genetinis tyrimas gali parodyti, ar jūs ir jūsų partneris abu turite geną, sukeliantį ligą. Tada gydytojas gali padėti jums planuoti vaiko gimimą.

Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?

Jei manote, kad jūsų vaikui pasireiškia Batteno ligos simptomai, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Ankstyva diagnozė gali šiek tiek pagerinti jūsų vaiko gyvenimo kokybę.

Taip pat, jei kas nors jūsų šeimoje serga šia liga ir planuojate plėsti šeimą (susilaukti vaiko), pasitarkite su gydytoju dėl genetinio konsultavimo.

Kokius svarbiausius klausimus reikėtų užduoti gydytojui?

Kai einate pas gydytoją, patartina užduoti šiuos klausimus:

• Kokio tipo Batteno liga serga mano vaikas?
• Kokį gydymą rekomenduojate?
• Ar yra kokių nors šalutinių poveikių tiems gydymo būdams?
• Į kokius simptomus turėčiau atkreipti dėmesį vaikui augant?
• Kokia yra prognozė?
• Ar yra kokių nors palaikymo grupių, kurias galėtumėte rekomenduoti?

Ar Batteno liga gali sirgti ir suaugusieji?

Taip, nors ir labai retai, suaugusiesiems gali pasireikšti Batteno ligos simptomai. Paprastai ji pasireiškia apie 30 metų amžiaus. Jei liga pasireiškia suaugusiesiems, simptomai dažnai nebūna tokie sunkūs. Be to, šie simptomai, atsirandantys suaugus, nesutrumpina gyvenimo trukmės.

Galiausiai, svarbiausias dalykas, kurį turime prisiminti, yra

Nė vienas tėvas nenori išgirsti, kad jo vaikas serga nepagydoma liga ir mirs nesulaukęs pilnametystės. Normalu tokiu metu jausti daug nusivylimo, liūdesio, pykčio ir nusivylimo. Šias emocijas galima jausti.

Gali būti labai naudinga susitikti su genetiniu konsultantu, kad sužinotumėte apie Batteno ligą, ko tikėtis ir kaip jūs ir jūsų šeima galite padėti įveikti šią sunkią kelionę.

Svarbiausia prisiminti, kad nesate vieni. Nors Batteno liga neišgydoma, tyrėjai ir toliau ieško naujų gydymo būdų. Jie tiria kelis vaistus, kurie gali kontroliuoti simptomus ir pagerinti vaiko gyvenimo kokybę.

Pasitarkite su savo gydytoju apie palaikymo grupes, kuriose kiti tėvai išgyvena panašius iššūkius. Dalijimasis savo patirtimi ir mokymasis iš kitų gali būti puikus stiprybės ir paguodos šaltinis šiuo metu.

Batteno liga, genetinės ligos, nervų sistemos ligos, vaikų ligos, NCL, simptomai