Ar jūsų kūdikiui pasireiškia šie simptomai? Pakalbėkime apie Leigh sindromą!

Taip džiugu matyti naujagimį, ar ne? Tačiau kartais, net jei iš pradžių jie atrodo sveiki, po kelių mėnesių gali pradėti rodyti keistus simptomus. Jei jiems sunku maitinti krūtimi, jie daug verkia arba patiria traukulius, tai gali būti retos genetinės būklės, vadinamos Leigh sindromu, požymiai. Tai išties širdį verianti, bet svarbu apie tai žinoti.

Kas yra Leigh sindromas? Paprastai tariant...

Leigh sindromas, dar žinomas kaip Leigh liga, yra labai reta genetinė liga. Ji daugiausia pažeidžia kūdikio centrinę nervų sistemą. Tai yra, smegenis, nugaros smegenis ir nervus. Įsivaizduokite, kūdikis, sergantis šia liga, gimimo metu atrodo sveikas didžiąją laiko dalį. Tačiau laikui bėgant jo nervų sistemos ląstelės palaipsniui silpnėja arba net žūsta.

Šie simptomai paprastai prasideda, kai kūdikiui yra maždaug 3 mėnesiai arba iki 2 metų amžiaus. Pirmieji dalykai, kuriuos pastebėsite, yra sunkumai čiulpti, atsisakymas valgyti, verkimas be priežasties ir traukuliai.

Deja, nėra jokio nuolatinio Lee sindromo išgydymo. Tai gyvybei pavojinga būklė. Dauguma vaikų, sergančių šia liga, miršta nesulaukę 3 metų amžiaus. Tačiau labai retai ši būklė gali pasireikšti jauniems ar vyresniems suaugusiesiems.

Kas yra mitochondrijų ligos? Mūsų kūnų energijos gamyklos!

Norėdami tai suprasti, pirmiausia turime šiek tiek sužinoti apie mitochondrijas . Paprastai tariant, mitochondrijos yra tarsi mažytės energijos gamyklos mūsų kūno ląstelėse. Jos gamina energiją iš riebalų rūgščių ir gliukozės, esančių maiste, kurį valgome, ir paverčia ją medžiaga, vadinama adenozino trifosfatu (ATP) . Šis ATP suteikia mūsų ląstelėms energijos darbui.

Mitochondrijos randamos kiekvienoje ląstelėje, išskyrus raudonuosius kraujo kūnelius. Mitochondrijų ligos – tai būklės, atsirandančios, kai šios mitochondrijos tinkamai neveikia. Ląstelės negauna reikiamos energijos, todėl jos pažeidžiamos arba žūsta.

Mūsų nervų sistemai funkcionuoti reikia daug energijos. Sergant Lee sindromu, vaiko nervų sistemos ląstelės, ypač tos, kurios tiekia energiją smegenims, nervams ir nugaros smegenims, yra pažeistos arba sunaikintos.

Ar yra kitų Leigh sindromo pavadinimų?

Taip, šią ligą pirmą kartą pavadino britų gydytojas Archibaldas Denisas Leighas, aprašęs ją 1951 m. Jis ją pavadino subakutine nekrotizuojančia encefalomielopatija (SNE) .Encefalomielopatija yra liga, pažeidžianti smegenis ir nugaros smegenis. Tačiau šiandien daugelis gydytojų ją vadina Lee sindromu arba Lee liga.

Kokie yra pagrindiniai Leigh sindromo tipai?

Yra keli pagrindiniai Lee sindromo tipai:

• Kūdikių Leigh sindromas: tai labiausiai paplitęs tipas. Simptomai pasireiškia iki vaikui sukanka 2 metai. Tai dar vadinama klasikiniu Leigh sindromu. Jis vienodai paveikia tiek berniukus, tiek mergaites.
• Suaugusiųjų Lee sindromas: simptomai pasireiškia po 2 metų amžiaus, kartais paauglystėje arba ankstyvame pilnametystėje. Tai labai reta. Šis tipas dažniau paveikia vyrus. Be to, liga progresuoja lėčiau nei ankstyvojo tipo.
• Leigh tipo sindromas: šiuo atveju žmogus gali parodyti kai kuriuos Leigh sindromo simptomus, tačiau vaizdo skenavimas nerodo ligos požymių smegenyse.

Kaip dažna ši liga?

Klasikinis (ankstyvasis) Lee sindromas pasireiškia maždaug vienam iš 40 000 naujagimių visame pasaulyje. Tačiau kai kuriose geografinėse vietovėse jis dažnesnis. Pavyzdžiui:

• Vienas iš 2000 naujagimių Lak-Saint-Jean regione, Kvebeke, Kanadoje.
• Vienas iš 1700 naujagimių Farerų salose, esančiose tarp Islandijos ir Škotijos.

Tiksli to priežastis nerasta.

Kas sukelia Leigh sindromą?

Ekspertai nustatė, kad Lee sindromą gali sukelti daugiau nei 75 genų mutacijos . Šios mutacijos veikia mūsų organizmo gebėjimą gaminti ATP (energiją).

Aštuoni iš dešimties vaikų, sergančių Lee sindromu, paveldi šią būklę dviem pagrindiniais būdais:

1. Autosominis recesyvinis sutrikimas: šiuo atveju vaikas paveldi tą pačią genų mutaciją iš abiejų tėvų. Tėvai yra tik šios mutacijos nešiotojai ir neserga šia liga.

2. Su X chromosoma susijęs recesyvinis genetinis sutrikimas: jį sukelia X chromosomos mutacija. Jį gali paveldėti arba motina, arba tėvas. Jei motina turi šią mutaciją vienoje iš savo X chromosomų, yra 1 iš 4 tikimybė, kad mutaciją paveldės jos sūnus arba dukra. Jei šią mutaciją paveldės berniukas, jam išsivystys Lee sindromas; mergaitei – ne. Tačiau dukra gali perduoti defektinį geną savo būsimiems vaikams. Tėvas gali perduoti mutavusią X chromosomą savo dukrai, bet ne sūnui.

Kaip mitochondrijų DNR pokyčiai sukelia Lee sindromą?

Maždaug 2 iš 10 vaikų turi mitochondrijų DNR (mtDNR)Geno mutacija paveldima iš motinos. Ši mutacija gali būti perduodama tiek vyrams, tiek moterims. Ji gali paveikti visas šeimos kartas. Retai gali įvykti savaiminė mtDNR mutacija. Dažniausia mtDNR mutacija, pastebima sergant Leigh sindromu, yra ta, kuri neleidžia „MT-ATP6“ genui gaminti „ATP“.

Kokie yra Leigh sindromo simptomai?

Lee sindromo simptomai paprastai pasireiškia per pirmuosius dvejus kūdikio gyvenimo metus. Iš pradžių kūdikis gali pasiekti normalius vystymosi etapus, pavyzdžiui, laikyti galvą tiesiai. Vėliau jis palaipsniui regresuoja, tai reiškia, kad praranda šiuos gebėjimus arba atsiranda fizinių ar vystymosi sutrikimų.

Ankstyvieji Lee sindromo simptomai yra šie:

• Rijimo sutrikimas ( disfagija ), prastas čiulpimas ar maitinimosi problemos.
• Viduriavimas ir vėmimas.
• Raumenų tonuso stoka ( hipotonija ).
• Dažnas neramumas ir nuolatinis verksmas.
• Galvos kontrolės ir refleksų silpnumas.

Ligai progresuojant, gali atsirasti kitų simptomų. Šie simptomai taip pat gali būti pastebimi vėlesnėse Lee sindromo stadijose. Jie apima:

• Tokia būklė kaip demencija .
• Judėjimo ir pusiausvyros problemos, pavyzdžiui, ataksija (suklupimas einant, pusiausvyros praradimas).
• Sunkumas taisyklingai ištarti žodžius ( dizartrija ).
• Nevalingi raumenų susitraukimai ( distonija ).
• Raumenų trūkčiojimas arba sustingimas ( spazmiškumas ).
• Dalinis paralyžius.
• Nervų silpnumas galūnėse ( periferinė neuropatija ).
• Traukuliai.
• Fizinio augimo sulėtėjimas.

Kaip Leigh sindromas veikia regėjimą?

Lee sindromas taip pat gali paveikti akių nervus ir sukelti tokias problemas kaip:

• Kryžminės akys ( strabizmas ).
• Regos nervo atrofija ( regos nervo atrofija ).
• Akių silpnumas arba paralyžius.
• Nevalingi greiti akių judesiai ( nistagmas ).
• Regėjimo praradimas.

Vėlesniuose etapuose jauniems žmonėms ar suaugusiesiems, sergantiems Lee sindromu, gali išsivystyti spalvų aklumas ir centrinio regėjimo praradimas ( silpnas regėjimas ).

Kokios galimos Leigh sindromo komplikacijos?

Pieno rūgšties acidozę sukelia pieno rūgšties kaupimasis vaiko kraujyje dėl Lee sindromo.Taip gali nutikti. Mūsų organizmas gamina pieno rūgštį, kai deguonies lygis ląstelėse tampa per mažas, kad palaikytų jų medžiagų apykaitą (angliavandenių pavertimą energija). Be to, gali padidėti anglies dioksido kiekis kraujyje.

Pieno rūgšties acidozė ir padidėjęs anglies dioksido kiekis gali sukelti:

• Kvėpavimo sutrikimai: dusulys ( dispnėja ), laikinas kvėpavimo sustojimas ( apnėja ) ir nenormalus arba padažnėjęs kvėpavimas ( hiperventiliacija ).
• Širdies liga: širdies raumens sustorėjimas ( hipertrofinė kardiomiopatija ).
• Inkstų problemos.

Kaip diagnozuojamas Leigh sindromas?

Jūsų gydytojas gali paskirti tokius tyrimus:

• Kraujo tyrimai: patikrinkite, ar nėra fermentų žymenų, rodančių pieno rūgšties acidozę ir Leigh sindromą.
• Vaizdavimo tyrimai, tokie kaip MRT (magnetinio rezonanso tomografija): patikrinkite, ar nėra smegenų audinio pažeidimų (pažeidimų).
• Genetiniai tyrimai: tiksliai nustatyti, kuri genetinė mutacija sukelia ligą.

Kaip gydomas Leigh sindromas?

Deja, nėra jokio nuolatinio Lee sindromo išgydymo. Gydymas daugiausia skirtas simptomų kontrolei ir vaiko komforto užtikrinimui. Tai mirtina liga.

Jūsų vaikas gali rasti palengvėjimą nuo tokių dalykų kaip:

• Laktatinę acidozę gydykite citrinų rūgštimi (natrio citratu) arba natrio bikarbonatu .
• Tiamino (vitamino B1) injekcijos, siekiant sulėtinti ligos progresavimą.

Kai kuriems vaikams, kuriems trūksta fermentų, gali būti naudinga dieta, kurioje gausu riebalų ir mažai angliavandenių. Kai kuriems vaikams, kuriems sunku valgyti, gali tekti maitinti per zondą („enterinis maitinimas“).

Ką daryti, jei jūsų vaikas serga Leigh sindromu?

Rūpintis vaiku, sergančiu nepagydoma liga, gali būti sunku. Štai keletas dalykų, kuriuos galite padaryti, kad sumažintumėte stresą, nerimą ir depresiją, kurią galite jausti šiuo laikotarpiu:

• Raskite sveikų būdų sumažinti stresą: pavyzdžiui, pasikalbėkite su draugu ar užsiimkite mėgstamu hobiu.
• Prisijunkite prie palaikymo grupės: tai gali būti asmeninė arba internetinė grupė. Pokalbiai su kitais tėvais gali padėti jums jaustis mažiau vienišiems.
• Būkite gerai informuoti apie savo vaiko būklę, jo unikalius simptomus ir ligos progresavimą.
• Skirkite laiko sau.Tik tada, kai pats jautiesi gerai, gali gerai pasirūpinti savo vaiku.
• Gaukite savo vaikui reikalingas paramos paslaugas, tokias kaip namų sveikatos priežiūra ir reabilitacijos paslaugos.
• Pasikalbėkite su psichikos sveikatos specialistu . Tai labai sunkus metas, todėl nedvejodami kreipkitės pagalbos.

Kokia ateitis laukia žmogaus, turinčio Leigh sindromą?

Dauguma vaikų, sergančių Lee sindromu, miršta nuo kvėpavimo nepakankamumo iki 3 metų amžiaus. Labai retai vaikas, kuriam pasireiškia ankstyvas Lee sindromas, išgyvena iki pilnametystės. Žmonės, kuriems Lee sindromas išsivysto suaugus, gali gyventi iki 50 metų.

Ar galima išvengti Leigh sindromo?

Jei turite vaiką, sergantį Lee sindromu, galite atlikti genetinį tyrimą , kad išsiaiškintumėte, ar jūs arba jūsų partneris turite jį sukeliančią genų mutaciją. Galite nuspręsti susitikti su genetiniu konsultantu, kad aptartumėte būdus, kaip sumažinti mutacijos paveldėjimo riziką būsimiems vaikams.

Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?

Jei jūsų vaikui pasireiškia kuris nors iš šių simptomų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją:

• Vystymosi vėlavimai arba anksčiau egzistavusių gebėjimų praradimas.
• Sunku kvėpuoti, valgyti ar ryti.
• Traukuliai.
• Fizinio augimo sulėtėjimas.

Ko turėčiau paklausti savo gydytojo?

Galite užduoti savo gydytojui tokius klausimus:

• Kas sukelia mano vaikui Lee sindromą?
• Kokie gydymo būdai gali padėti mano vaikui?
• Ką galiu padaryti, kad padėčiau savo vaikui namuose?
• Ar turėtume su partneriu atlikti genetinius tyrimus?
• Ar turėčiau žinoti apie komplikacijų požymius?

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė namo)

Normalu jaustis prislėgtam ir liūdnam sužinojus, kad jūsų vaikas serga tokia reta, gyvybei pavojinga liga . Tačiau atminkite, kad nesate vieni. Svarbu kreiptis į gydytojus, turinčius šios ligos patirties. Kadangi Lee sindromas gali paveikti daugelį skirtingų jūsų vaiko kūno dalių, įskaitant smegenis, akis, širdį ir inkstus, jums gali tekti apsilankyti pas kelis skirtingus specialistus.

Šie gydytojai gali padėti jums valdyti simptomus ir sujungti jus su jums ir jūsų kūdikiui reikalingomis palaikymo tarnybomis. Tuomet galėsite kuo daugiau mėgautis laiku su savo kūdikiu. Ši kelionė yra sunki, bet su meile, palaikymu ir tinkama medicinine konsultacija turėsite jėgų įveikti šį iššūkį.

Leigho sindromas, mitochondrijų liga, genetinis sutrikimas, vaiko sveikata, raidos atsilikimas, nervų sistema ir kt.