Ar kada nors pastebėjote, kad kai kuriems vaikams ar jaunuoliams šiek tiek sunkiau vaikščioti, bėgioti ar lipti laiptais nei kitiems? O gal kada nors jautėte, kad jų raumenys pamažu silpsta? Galbūt to priežastis yra būklė, apie kurią šiandien kalbėsime, vadinama „(Beckerio raumenų distrofija)“. Nesijaudinkite, paaiškinkime viską paprastai.
Kas yra „(Bekerio raumenų distrofija)“? Labai paprastai tariant...
„(Bekerio raumenų distrofija)“, dar trumpai žinoma kaip „(BMD)“, yra reta genetinė liga. Dėl to kūno raumenys palaipsniui silpnėja ir jų funkcija mažėja. Tiksliau sakant, tai yra genetinė liga. Ši liga dažniausiai paveikia berniukus ir vyrus. To priežastis yra „(su X chromosoma susijęs paveldėjimas)“, o tai reiškia, kad ji paveldima iš motinos (jei ji yra nešiotoja) berniukui.
Šis raumenų silpnumas paprastai prasideda kojose ir klubuose, o laikui bėgant gali išplisti į žastus, t. y. viršutinę kūno dalį.
Iš šiuo metu pripažintų raumenų distrofijos tipų BMD gali būti trečias pagal dažnumą tipas tarp suaugusiųjų po miotoninės distrofijos ir facioscapulohumeralinės distrofijos.
Kuo skiriasi „(Bekerio raumenų distrofija)“ ir „(Diušeno raumenų distrofija)“?
Galbūt esate girdėję apie būklę, vadinamą „(Diušeno raumenų distrofija)“ arba „(DMD)“. Ir „(BMD), ir „(DMD)“ sukelia to paties geno, t. y. geno, kuris koduoja baltymą, vadinamą „(distrofinu), mutacijos. Šis baltymas, vadinamas „(distrofinu)“, yra labai svarbus mūsų raumenų sveikatai.
Bet štai skirtumas:
- Žmogaus, sergančio DMD, raumenų audinyje beveik nėra distrofino baltymo.
- Žmogus, turintis kaulų mineralų mineralinį tankį (KMT) , savo raumenyse turi šiek tiek distrofino, bet to nepakanka.
Todėl būklė „(BMD)“ yra šiek tiek mažiau sunki nei „(DMD)“, o simptomai atsiranda ir progresuoja daug lėčiau nei „(DMD)“. Tačiau abiejų simptomų pasireiškimas iš esmės yra toks pat.
Kam ši liga (Beckerio raumenų distrofija) pasireiškia labiausiai?
Kaip jau minėjome anksčiau, kaulų mineralų masės padidėjimas (KMT) daugiausia paveikia vyrus. Tačiau moterims, kurios yra KMT nešiotojos (t. y. turi ligą sukeliantį geną, bet nejaučia simptomų), kartais gali pasireikšti simptomai. Tačiau jie paprastai nebūna tokie sunkūs ir labai lengvi.
Dažniausiai simptomai prasideda nuo 5 iki 15 metų amžiaus. Tačiau kai kuriems žmonėms simptomai gali pasireikšti vėliau.
Kaip dažnai pasitaiko „(Beckerio raumenų distrofija)“?
BMD iš tikrųjų yra reta liga.Ši liga paveikia nuo 3 iki 6 iš 100 000 gimusių kūdikių. Ir, kaip minėjome, ji labiausiai paveikia berniukus.
Kokie yra Bekerio raumenų distrofijos simptomai?
KMT simptomai paprastai prasideda nuo 5 iki 15 metų amžiaus, tačiau gali pasireikšti ir vėliau. Raumenų silpnumas laikui bėgant palaipsniui didėja. Taigi, dažniausiai pasitaikantys simptomai yra šie:
- Sunkumas lipant laiptais.
- Sunkumas vaikščioti, o sunkumas laikui bėgant didėja.
- Sumažėjęs gebėjimas sportuoti (nuovargis net ir esant nedideliam krūviui).
- Raumenų skausmas ir (arba) raumenų trūkčiojimas (kaip mėšlungis).
- Dažni kritimai.
- Pirštų vaikščiojimas.
- Nuolatinis nuovargio jausmas (nuovargis).
Įsivaizduokite, jei jūsų vaikas nebebėgioja ir nežaidžia taip, kaip anksčiau, ir net šiek tiek paėjęs sako „Mama, aš pavargęs“, arba jei žaisdamas mokykloje jis pavargsta greičiau nei kiti vaikai, verta dėl to šiek tiek susirūpinti.
Be to, BMD gali sukelti ir kitų simptomų:
- Kardiomiopatija : Į tai reikia atkreipti dėmesį.
- Sunkumas kvėpuoti.
- Kai kurie mokymosi skirtumai (pavyzdžiui, kai kuriuos dalykus suprasti užtrunka ilgiau nei kitus).
- Kūno pusiausvyros ir koordinacijos praradimas.
Moterims, kurios yra kaulų mineralinio tankio nešiotojos, gali pasireikšti tik kardiomiopatija arba labai lengvas raumenų silpnumas. Manoma, kad apie 22 % nešiotojų išsivysto simptomai, tačiau tai labai skiriasi priklausomai nuo žmogaus.
Kas sukelia „(Beckerio raumenų distrofiją)“?
KMT yra paveldima genetinė liga. Ją sukelia geno, koduojančio baltymą, vadinamą distrofinu, mutacija . Distrofinas yra būtinas, kad mūsų kūno raumenų ląstelės būtų stiprios ir stabilios.
Taigi, kai šiame „(distrofino)“ gene įvyksta pokytis, „(distrofino)“ baltymas nėra gaminamas arba jo kiekis labai sumažėja. Dėl to laikui bėgant raumenys susilpnėja ir pradeda būti pažeidžiami.
Kaip paveldima Beckerio raumenų distrofija? Tai yra kažkas, ką turite šiek tiek suprasti!
„(BMD)“ yra paveldimas būdu, vadinamu „(su X chromosoma susijusiu recesyviniu paveldėjimu)“. Dabar supraskime tai paprastai.
- Su X chromosoma susijusi reiškia, kad už kaulų mineralinį tankį atsakingas genas yra X chromosomoje. Kaip žinote, mes turime dvi lytines chromosomas – X ir Y.
- Recesyvus reiškia, kad norint, jog ši liga pasireikštų, abi atitinkamo geno kopijos (beveik kiekvieno geno turime dvi kopijas) turi turėti patogeninį variantą arba mutaciją, kuri sukelia ligą.
Bet štai svarbiausia:
- Vyrai (XY) turi vieną X chromosomą. Taigi, jei yra atitinkamo geno defektas toje vienoje X chromosomoje, to pakanka, kad atsirastų „(BMD)“.
- Moterys turi dvi X chromosomas (XX) . Taigi, kad pasireikštų su X chromosoma susijusi recesyvinė liga, paprastai abi geno kopijos turi būti defektinės. Tačiau moterys, kurių defektinis genas yra tik vienoje X chromosomoje, vadinamos „nešiotojomis“. Dažniausiai šios nešiotojos nejaučia jokių simptomų. Tačiau labai retai gali pasireikšti lengvi arba vidutinio sunkumo simptomai.
O dabar pažiūrėkite, kaip tai perduodama iš kartos į kartą:
- Motinai, kuri yra nešiotoja (turi defektinį geną vienoje X chromosomoje) :
- Jei gimsta sūnus, yra 50 % tikimybė , kad jis turės būklę „(BMD)“.
- Jei turite dukrą, yra 50% tikimybė , kad ji bus nešiotoja.
- Tėvui, turinčiam (BMD) sutrikimą :
- Jis negali perduoti šios ligos savo sūnums (nes tėvas perduoda sūnui Y chromosomą).
- Tačiau visos jo dukros bus nešiotojos (nes tėvas dukrai duoda defektinę X chromosomą).
Ar supranti? Tai gali pasirodyti šiek tiek sudėtinga, bet paprastai tariant, berniukas greičiausiai tai gaus iš savo motinos, jei pastaroji yra nešiotoja.
Kaip diagnozuojama Bekerio raumenų distrofija?
Jei įtariama, kad jums ar jūsų vaikui yra kaulų mineralų mineralinis defektas (KMT), gydytojas greičiausiai atliks fizinę apžiūrą, neurologinę apžiūrą ir raumenų testą. Jis taip pat paklaus jūsų apie jūsų simptomus ir ligos istoriją, įskaitant tai, ar kas nors jūsų šeimoje sirgo panašiomis ligomis.
Šių tyrimų metu gydytojas gali pamatyti tokius dalykus kaip:
- Kojų ir klubų raumenys atrofavosi.
- Nors iš pirmo žvilgsnio kirkšnies srities raumenys gali atrodyti dideli (tai vadinama „pseudohipertrofija“ ), iš tikrųjų jie yra susilpnėję. Tarsi jie būtų tiesiog išsipūtę iš vidaus.
- Stuburo iškrypimas (skoliozė) ir kai kurie krūtinės ląstos deformacijos.
- Raumenų sutrikimai, pavyzdžiui, nuolatinis raumenų, sausgyslių ir odos įtempimas kulnuose ir kojose (kontraktūros) .
Kokie tyrimai naudojami diagnozuojant „Beckerio raumenų distrofiją“?
Jei gydytojas įtaria, kad jūs ar jūsų vaikas sergate kaulų mineralų mineraliniu defektu (KMT), jis gali rekomenduoti šiuos tyrimus:
- Kreatinkinazės kraujo tyrimas: Kai raumenys pažeidžiami, jie į kraują išskiria fermentą, vadinamą kreatinkinaze. Asmeniui, turinčiam kaulų mineralų storį (KMT), šios kreatinkinazės kiekis gali būti penkis ar daugiau kartų didesnis nei įprastai.
- Genetinis kraujo tyrimas: šis genetinis tyrimas, kuriuo tikrinama, ar nėra distrofino geno mutacijos, gali galutinai diagnozuoti kaulų mineralinį tankį (KMT).
Jei jums arba jūsų vaikui patvirtinama kaulų mineralų tankis (KMT), gydytojas taip pat gali rekomenduoti atlikti elektrokardiogramą (EKG) arba echokardiogramą , kad būtų patikrintos širdies raumens problemos, kurias gali sukelti KMT.
Kaip gydoma Beckerio raumenų distrofija?
Deja, šiuo metu kaulų mineralinio tankio (KMT) išgydyti neįmanoma. Todėl pagrindinis gydymo tikslas yra kontroliuoti simptomus ir palaikyti geriausią įmanomą gyvenimo kokybę.
Yra du pagrindiniai BMD gydymo būdai:
1. Kortikosteroidai: Pavyzdžiui, tokie vaistai kaip prednizolonas. Jie padeda pagerinti plaučių funkciją, sulėtinti skoliozės vystymąsi, sulėtinti kardiomiopatijos vystymąsi ir pailginti gyvenimo trukmę.
2. Reabilitacija: ji padeda pacientui ilgiau išlaikyti darbingumą ir pagerinti gyvenimo kokybę.
- Kineziterapija padeda sustiprinti raumenis.
- Logopedinė terapija, ergoterapija ir rekreacinė terapija gali padėti kasdienėje veikloje.
Be to, yra ir kitų gydymo būdų, kurie gali padėti sumažinti kaulų mineralinį tankį (KMT):
- Judėjimo priemonės, skirtos tokiems dalykams kaip vaikščiojimas – pvz., lazdos, neįgaliojo vežimėliai, įtvarai.
- Vaistai nuo „(kardiomiopatijos)“, pvz., „(AKF inhibitoriai)“ ir „(beta blokatoriai)“ .
- Chirurgija padeda nuo skoliozės ir kontraktūrų.
- Jei kvėpavimo sutrikimai tampa sunkūs (kvėpavimo nepakankamumas) , gali prireikti tracheostomijos (chirurginės procedūros trachėjai atverti) ir dirbtinio kvėpavimo.
Laimei, šiuo metu klinikinių tyrimų metu atliekami keli nauji vaistai, galintys gydyti kaulų mineralinį tankį (KMT), ir ateityje galime tikėtis gerų jų rezultatų.
Ar galima išvengti Beckerio raumenų distrofijos?
Kadangi KMT yra paveldima liga, nėra nieko, ką galėtume padaryti, kad jos išvengtume.
Vis dėlto, jei turite kaulų mineralų kiekį kraujyje arba nerimaujate, kad galite sirgti kaulų mineralų kiekiu ar kita genetine liga, prieš susilaukdami vaikų pasitarkite su gydytoju.Labai gerai būtų kreiptis į genetinę konsultaciją.
Kokia yra Beckerio raumenų distrofijos prognozė?
Asmens, turinčio kaulų mineralų defektą (KMT), prognozė kiekvienam žmogui gali skirtis. Tai laipsniška negalios progresija. Tačiau negalios sunkumas skiriasi. Kai kuriems žmonėms gali prireikti neįgaliojo vežimėlio, o kitiems – tik pagalbinių vaikščiojimo priemonių (lazdelių, ramentų).
Tačiau jei asmuo, turintis „(KMT)“, serga širdies liga ar turi kvėpavimo sutrikimų, jo gyvenimo trukmė gali sutrumpėti.
Dėl BMD gali kilti šios komplikacijos:
- Širdies problemos, ypač „(kardiomiopatija)“.
- Kvėpavimo sutrikimai, kuriuos sukelia kvėpavimo raumenų silpnumas.
- Pneumonija ar kitos kvėpavimo takų infekcijos.
- Laikui bėgant, negalia didėja ir žmogus tampa nepajėgus savarankiškai atlikti savo darbo.
- Kaulų lūžiai.
Kokia yra Bekerio raumenų distrofija sergančio žmogaus gyvenimo trukmė?
Žmogaus, turinčio „BMD“, gyvenimo trukmė paprastai yra šiek tiek trumpesnė. Tai yra nuo 40 iki 50 metų. „Išsiplėtusi kardiomiopatija“ (būklė, kai širdies raumuo susilpnėja ir padidėja) yra pagrindinė mirties priežastis.
Kaip rūpintis žmogumi, turinčiu „(KMT)“? Arba kaip rūpintis savimi?
Jei turite kaulų mineralų kiekį kraujyje (KMT), svarbu gauti gerą medicininę priežiūrą, kad būtų išvengta arba gydomos KMT komplikacijos, tokios kaip širdies ligos ir kvėpavimo sutrikimai. Taip pat gali būti naudinga prisijungti prie palaikymo grupės, kurioje galėtumėte pasidalinti savo patirtimi ir susitikti su kitais, kurie jus supranta.
Jei rūpinatės asmeniu, turinčiu kaulų mineralų defektą (KMT), svarbu užtikrinti, kad jam būtų suteikta geriausia medicininė priežiūra, reikalingos vaikščiojimo priemonės ir terapija, padedanti jam savarankiškai funkcionuoti. Jūs esate tas, kuris turėtų būti jo gynėjas.
Kada turėčiau kreiptis į gydytoją dėl „(Beckerio raumenų distrofijos)“?
Jei jums (ar jūsų vaikui) diagnozuota Beckerio raumenų distrofija, labai svarbu reguliariai lankytis pas savo medicinos komandą gydymui ir stebėti savo simptomus.
Žinome, kad tokią diagnozę kaip Bekerio raumenų distrofija nėra lengva suprasti ir su ja susidoroti. Tai gali būti painu. Jūsų medicinos komanda pateiks jums patikimą valdymo planą, pritaikytą jūsų simptomams. Svarbu užtikrinti, kad gautumėte reikiamą paramą ir rūpintumėtės savo sveikata.
Apibendrinant, dalykai, kuriuos turime atsiminti (žinutė namams)
Gerai, taigi, pateikiame keletą paprastų dalykų, kuriuos reikia atsiminti apie „(Bekerio raumenų distrofiją)“ arba „(BMD)“, apie kuriuos kalbėjome:
- „(KMT) yra genetinė liga, perduodama iš kartos į kartą. Sergant šia liga, raumenys palaipsniui silpnėja.
- TaiLabiausiai tai paveikia vyrus.
- Priežastis yra geno, gaminančio baltymą „distrofinas“, defektas.
- Simptomai paprastai prasideda vaikystėje (nuo 5 iki 15 metų amžiaus). Simptomai yra sunkumai vaikščiojant, nuovargis ir dažni kritimai.
- Kardiomiopatija (širdies raumens liga) ir kvėpavimo sutrikimas gali būti pagrindinės šios būklės komplikacijos.
- Šiuo metu ši liga neišgydoma. Tačiau yra įvairių gydymo būdų, skirtų simptomams kontroliuoti ir gyvenimo kokybei pagerinti (pvz., kortikosteroidai, kineziterapija).
- Jei kas nors šeimoje serga šia liga, prieš susilaukiant vaiko patartina kreiptis į genetiką .
- Taip pat labai svarbu reguliariai kreiptis į gydytoją ir gydytis, taip pat išlikti stipriam psichologiškai.
Nepamirškite, kad nesate vieni. Kai išgyvenate tai, kreipkitės pagalbos į gydytojus, šeimą, draugus ir palaikymo grupes. Tai bus puikus jūsų stiprybės šaltinis!
Bekerio raumenų distrofija, kaulų mineralinis tankis, raumenų silpnumas, genetinės ligos, distrofinas, su X chromosoma susijusi genų mutacija, vaikų sveikata, širdies ligos, kineziterapija
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą