Kai gydytojas jums ar jūsų vaikui pasako, kad sergate kraujo liga, vadinama beta talasemija, svarbu tiksliai žinoti, kokio tipo liga sergate. Nes ligos tipas nulems, kokie simptomai ir reikalingas gydymas. Išgirdę šį pavadinimą, galite šiek tiek išsigąsti. Tačiau nesijaudinkite, mes viską paaiškinsime aiškiai ir paprastai.
Paprastai tariant, kas yra beta talasemija?
Beta talasemija yra genetinė liga , pažeidžianti mūsų kraują. Gerai, dabar pažiūrėkime, kaip tai vyksta organizme.
Mūsų kraujyje esančių raudonųjų kraujo kūnelių viduje yra specialus baltymas, vadinamas hemoglobinu . Tai yra transporto priemonė, kuri paima deguonį iš plaučių ir paskirsto jį ląstelėms visame kūne. Tai tarsi deguonies pristatymo sistema. Asmens, sergančio beta talasemija, organizme šio hemoglobino baltymo negaminama tiek, kiek jam reikia. To priežastis yra su hemoglobino gamyba susijusio geno (HBB geno) pokytis arba mutacija.
Kai sumažėja hemoglobino kiekis, organizmo ląstelės negauna reikiamo deguonies kiekio. Todėl atsiranda įvairių simptomų. Yra trys pagrindiniai šios ligos tipai. Panagrinėkime kiekvieną iš jų atskirai.
1. Nuo transfuzijos priklausoma beta talasemija
Tai dar vadinama didžiąja talasemija . Tai sunkiausia talasemijos forma . Ši būklė pasireiškia tik tuo atveju, jei vaikas iš abiejų tėvų paveldi dvi mutavusias ligos geno kopijas.
Ši liga vaikui paprastai diagnozuojama iki dvejų metų amžiaus .
Kaip tėvai, žinome, kad gali būti labai sunku susidoroti su žinia, jog jūsų mažylis serga sunkia liga. Normalu jaustis prislėgtam ir nerimaujančiam. Šiuo metu nebūkite vieni. Pasikalbėkite apie tai su savo šeima ir draugais. Jų palaikymas bus didelis stiprybės šaltinis. Taip pat, jei jaučiatės prislėgti ir nerimaujate, paprašykite gydytojo nukreipti jus pas psichikos sveikatos konsultantą. Tai nėra ko gėdytis, ir svarbu išlikti stipriems dėl savo vaiko.
Kokie simptomai gali būti pastebėti šioje situacijoje?
- Sunki anemija: dėl labai mažo hemoglobino kiekio vaikas nuolat jaučiasi pavargęs ir išsekęs. Jis gali atrodyti blyškus.
- Sulėtėjęs augimas: kūdikio augimas yra labai lėtas, palyginti su kitais vaikais.
- Blužnies ir kepenų padidėjimas:Kadangi blužnyje ir kepenyse kaupiasi daug pažeistų raudonųjų kraujo kūnelių, šie organai laikui bėgant palaipsniui didėja.
- Kaulų silpnėjimas: Kadangi kaulų čiulpai turi gaminti daugiau raudonųjų kraujo kūnelių, kaulų čiulpai gali išsipūsti, o kaulai gali tapti ploni ir trapūs.
- Vėlyvas brendimas: Senstant brendimas gali būti atidėtas dėl poveikio hormonų funkcijai.
- Suaugus taip pat gali padidėti diabeto ir kraujo krešulių rizika.
Gydymo metodai
Norint kontroliuoti šią sunkią anemiją, būtini reguliarūs kraujo perpylimai . Tačiau toliau duodant kraujo, geležies kiekis organizme gali be reikalo padidėti. Šis geležies perteklius gali pažeisti kepenis, širdį ir endokrininę sistemą.
Siekiant to išvengti, naudojamas gydymas, vadinamas geležies chelatacijos terapija . Paprastai tariant, tai pašalina organizme susikaupusį geležies perteklių. Tam skiriami vaistai.
2. Netransfuzijos priklausoma beta talasemija
Tai dar vadinama vidurine talasemija . Jos simptomai nėra tokie sunkūs, kaip anksčiau minėtos didžiosios talasemijos.
Paprastai asmuo, sergantis šia liga, kreipiasi į gydytoją dėl tokių problemų kaip nuolatinis nuovargis, odos pageltimas (gelta) arba klestėjimo sutrikimas.
Simptomai, kuriuos galima pastebėti šioje būklėje
- Blužnies padidėjimas.
- Uždelstas brendimas.
- Silpnesni kaulai ir didesnė rizika lengvai lūžti.
- Nuovargis, kurį sukelia anemija.
Kadangi šios būklės simptomai nėra tokie sunkūs, reguliarūs kraujo perpylimai dažnai nėra būtini . Jums gali nereikėti duoti kraujo visą likusį gyvenimą. Tačiau tai nusprendžia jūsų gydytojas.
3. Mažoji beta talasemija
Tai dar vadinama „talasemijos bruožu“. Mūsų šalyje daugelis žmonių šią būklę vadina „talasemijos nešiotoju“.
Tai lengviausia talasemijos forma . Asmuo, sergantis šia liga, gali neturėti jokių kitų simptomų, išskyrus lengvą anemiją . Daugelis žmonių gyvena metų metus net nežinodami, kad serga šia liga. Kartais ji atsitiktinai aptinkama atliekant kraujo tyrimą dėl kitos ligos.
Ši būklė paprastai nereikalauja reguliaraus gydymo, nebent jaučiatės pavargę ar išsekę.
Net jei nejaučiate simptomų, svarbu žinoti, kad esate talasemijos požymių nešiotojas. Ypač jei tuokiatės arba planuojate susilaukti vaiko. Nes jei jūsų partneris taip pat yra talasemijos požymių nešiotojas, yra 1 iš 4 (25 %) rizika, kad jūsų vaikas susirgs didžiąja talasemija – sunkia liga. Štai kodėl svarbu apie tai pasikalbėti su gydytoju ir atlikti tyrimus.
| Talasemijos tipas | Rimtumas | Pagrindiniai simptomai ir gydymas |
|---|---|---|
| Didžioji talasemija | Labai rimtai | Sunki anemija, sulėtėjęs augimas. Būtina reguliariai perpilti kraują ir taikyti geležies chelatacijos terapiją. |
| Talasemija tarpinė | Vidutiniškai rimta | Vidutinio sunkumo anemija, nuovargis. Dažnai nereikia reguliarių kraujo perpylimų. |
| Mažoji talasemija (nedidelė / bruožas) | Nesunku (nešiojimo statusas) | Dažnai nebūna jokių simptomų. Gydymo nereikia. Tačiau planuojant šeimą labai svarbu būti sąmoningam. |
Žinutė namo
- Beta talasemija yra paveldima liga, kuriai būdingas sumažėjęs hemoglobino kiekis.
- Yra trys pagrindiniai šio tipo simptomai: sunkus (pagrindinis), vidutinio sunkumo (tarpinis) ir lengvas (lengvas/vidutinio sunkumo).
- Didžiajai talasemijai reikia reguliarių kraujo perpylimų ir geležies šalinimo terapijos.
- Jei sergate mažąja talasemija (esate nešiotojas), simptomų galite nejausti. Tačiau, jei laukiatės sveiko kūdikio, labai svarbu žinoti, ar jūsų partneris taip pat yra nešiotojas.
- Nedvejokite ir nebijokite atvirai pasikalbėti su savo gydytoju apie jūsų sergamos talasemijos tipą, jos gydymą ir visus jums rūpimus klausimus.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment