Ar jūsų kūdikiui pasireiškia šie simptomai? Sužinokime apie CHARGE sindromą.

Mamos ir tėčiai, ar visada nerimaujate dėl savo mažylio sveikatos? Kartais net ir mažiausios kūdikio ligos gali būti bauginančios. Šiandien kalbėsime apie gana retą, bet labai svarbu žinoti būklę. Ji vadinama CHARGE sindromu . Tai gali skambėti naujai, bet nesijaudinkite. Pakalbėkime apie tai paprastai ir jums suprantamai.

Kas yra CHARGE sindromas? Paprastai tariant...

CHARGE sindromas yra reta genetinė liga . Ji gali paveikti kelias jūsų vaiko kūno dalis. Pagalvokite, akys, nervų sistema, širdis, nosies takai, lytiniai organai ir ausys yra pagrindinės pažeidžiamos sritys. Vaikai, sergantys šia liga, gali turėti išskirtinius veido bruožus ir simptomų derinį. Gydytojai diagnozuoja būklę remdamiesi visais šiais veiksniais.

Svarbu tai, kad ne kiekvienas vaikas, sergantis CHARGE sindromu, yra vienodas. Simptomai ir jų pobūdis kiekvienam vaikui gali skirtis. Kai kurie sutrikimai gali prasidėti dar gimdoje, ir ši būklė gali paveikti vaiką įvairiais būdais daugelį metų.

Kam gali išsivystyti CHARGE sindromas?

Tai genetinė liga, galinti paveikti bet ką. Dažniausiai ją sukelia nauja genetinė mutacija . Tai reiškia, kad niekas šeimoje anksčiau jos nesirgo. Kartais vaikas gali paveldėti šį mutavusį geną iš vieno iš tėvų apvaisinimo metu. Ši genetinė mutacija įvyksta atsitiktinai. Todėl tėvai nieko negali padaryti, kad išvengtų šios būklės nei prieš nėštumą, nei jo metu.

Kaip dažnai pasitaiko ši situacija?

CHARGE sindromas yra labai reta būklė . Pasaulyje apskaičiuota, kad šia liga serga tik vienas iš 8 500–10 000 naujagimių.

Kaip CHARGE sindromas veikia mano vaiko organizmą?

Kai šią būklę sukeliantis genas mutuoja, mūsų ląstelės negauna instrukcijų, reikalingų augti ir tinkamai funkcionuoti. Štai kodėl ši liga paveikia daugelį kūno dalių. Simptomai kartais gali būti lengvi, bet kartais jie gali būti labai sunkūs ir net pavojingi gyvybei . Tai ypač pasakytina apie atvejus, kai kūdikio širdis ir vidaus organai tinkamai neišsivystė jam augant gimdoje.

Jūsų gydytojas atidžiai stebės jūsų kūdikio vystymąsi dar prieš gimimą. Tai bus skirta pasiruošti kūdikio atvykimui ir suplanuoti neatidėliotiną gydymą, kad būtų išvengta gyvybei pavojingų komplikacijų. Tai ypač svarbu, jei simptomai paveikia tokius dalykus kaip širdis, kvėpavimas ar valgymas.

Kokie yra CHARGE sindromo simptomai?

Raidės pavadinime CHARGE gali padėti prisiminti kai kuriuos pagrindinius šios būklės simptomus.

• C – koloboma ir galvinių nervų anomalijos:
• Akies audinio netekimas. Tai gali atrodyti kaip nedidelis įpjovimas akies rainelėje.
• Problemos su pusiausvyra ir koordinacija.
• Vienos veido pusės paralyžius.
• Sumažėjęs uoslės pojūtis.
• H - Širdies defektai:
• Įgimta širdies liga. Pavyzdžiui, tokios būklės kaip Fallot tetralogija , skilvelių pertvaros defektas , prieširdžių ir skilvelių kanalo defektas ir (arba) aortos lanko anomalijos .
• A - Choanų atrezija:
• Nosies takų susiaurėjimas arba visiškas užsikimšimas gali sukelti kvėpavimo sutrikimus ir miego apnėją.
• R – augimo ir vystymosi apribojimas:
• Vaikui reikia daugiau laiko, kad pasiektų atitinkamo amžiaus ūgio ir svorio tikslus.
• Taip pat reikia papildomo laiko, kad būtų pasiekti atitinkamo amžiaus vystymosi etapai.
• G – Lyties organų anomalijos:
• Berniukams varpa yra maža (mikropenis) ir (arba) sėklidės nėra nusileidusios (kriptorchidizmas) .
• E - Ausų anomalijos:
• Anomalijos, tokios kaip išsikišusios ausys ir trūkstamos ausų speneliai.
• Klausos sutrikimas, galbūt net kurtumas.

Nors daugelis simptomų matomi nuo gimimo, kartais būklė gali būti diagnozuota vėliau gyvenime, kai simptomai pasireiškia vėliau.

Kokie kiti papildomi simptomai?

Be šių pagrindinių simptomų, gali būti ir kitų simptomų:

• Sunkumas nuryti maistą ir gėrimus.
• Intelektualinės raidos problemos.
• Lūpos arba gomurio nesuaugimas.
• Raumenų silpnumas (hipotonija).
• Inkstų sutrikimai: skysčių perteklius inkstuose (hidronefrozė) , šlapimo refliuksas į inkstus arba mažas inkstas arba jo nėra.
• Stemplės ir skrandžio perėjimo sutrikimas (stemplės atrezija) .
• Nerimas arba nerimastingas elgesys.
• Skoliozė .

Ypatingi veido bruožai

Vaikai, sergantys CHARGE sindromu, taip pat gali turėti tam tikrų veido bruožų:

• Kvadratinės formos veidas.
• Plati kakta.
• Suraukti antakiai.
• Didelės akys.
• Nukritęs vokas.
• Maža burna ir smakras.
• Asimetriškas veidas.

Kas sukelia CHARGE sindromą?

Labiausiai tikėtina, kad tai sukelia genetinė mutacija gene „CHD7“.Šis „CHD7“ genas nurodo mūsų ląstelėms gaminti baltymą, kuris supakuoja mūsų DNR į chromosomas. Tarsi dovanos įpakavimas. Ši supakuota DNR gali keisti savo dydį ir formą (pertvarkymas), o tai reiškia, kad ji gali būti supakuota sandariai arba laisvai, atsižvelgiant į kiekvienos chromosomos poreikius.

Žmogui, sergančiam CHARGE sindromu, „CHD7“ genas netinkamai gamina baltymus. Tuomet DNR molekulės negali būti supakuotos pagal instrukcijas. Štai kodėl atsiranda šie simptomai.

Labai retai kai kuriems žmonėms, sergantiems CHARGE sindromu, nėra mutacijos „CHD7“ gene. Arba jie gali turėti mutaciją kitame DNR gene. Šios retos priežastys vis dar tiriamos. Tokiais atvejais genetinis konsultavimas yra labai svarbus.

Ar CHARGE sindromas gali būti paveldimas?

Taip, ši liga gali būti paveldima. Jei žmogus apvaisinimo metu paveldi vieną mutavusio CHD7 geno kopiją, gali pasireikšti simptomai. Tai vadinama autosominiu dominantiniu perdavimu. Tačiau dažniausiai šie genetiniai pokyčiai įvyksta kaip de novo mutacijos. Tai reiškia, kad niekas šeimoje anksčiau nesirgo šia liga. Tėvas, turintis du vaikus, sergančius CHARGE sindromu, arba asmuo, sergantis CHARGE sindromu, turi 50 % tikimybę susilaukti vaiko, sergančio šia liga.

Kaip diagnozuojamas CHARGE sindromas?

Jūsų vaiko gydytojas pirmiausia fiziškai apžiūrės jūsų vaiką, kad patikrintų, ar nėra pagrindinių šios būklės simptomų. Diagnozei patvirtinti gydytojas atliks genetinį tyrimą . Tai apima nedidelio kraujo mėginio paėmimą ir CHD7 geno pokyčių paiešką.

Norint įsitikinti, kad jūsų vaiko simptomai nekelia pavojaus gyvybei, gali tekti atlikti papildomus kraujo, šlapimo ar vaizdinius tyrimus. Jie atliekami siekiant patikrinti jūsų vaiko vidaus organų sveikatą. Šie tyrimai skirsis priklausomai nuo vaiko simptomų. Pasitarkite su gydytoju apie visus papildomus tyrimus, kurių gali prireikti norint įsitikinti, kad jūsų vaikas sveikas.

Kaip gydomas CHARGE sindromas?

CHARGE sindromo gydymas kiekvienam vaikui skiriasi. Pagrindinis dėmesys skiriamas vaiko simptomų palengvinimui. Gydymo galimybės gali apimti:

• Chirurgija tokioms ligoms kaip lūpos ar gomurio plyšio atsiradimas, širdies liga ar choanalinė atrezija.
• Dalyvavimas ergoterapijos, kineziterapijos ar logopedijos užsiėmimuose, siekiant išmokyti vaiką tinkamų mitybos įpročių ir įveikti kalbos bei kalbos iššūkius.
• Įkišant maitinimo vamzdelį , kad vaikas galėtų valgyti, kol išmoks ryti.
• Naudojant ventiliatorių arba CPAP aparatą , siekiant padėti esant kvėpavimo sutrikimams ar miego apnėjai.
• Dėl klausos sutrikimųNaudojant klausos aparatus arba kochlearinius implantus.
• Siuntimas specialiajam ugdymui , siekiant pagerinti intelekto vystymąsi.
• Vaistų skyrimas esant konkretiems simptomams.

Priežiūros koordinatorius yra pagrindinis asmuo, galintis sėkmingai valdyti šią būklę ir teikti emocinę paramą. Daugiau informacijos teiraukitės savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo.

Kaip rūpintis savo vaiku, sergančiu CHARGE sindromu?

Vaikui, sergančiam CHARGE sindromu, gali prireikti papildomo laiko augti ir vystytis. Jis gali šiek tiek atsilikti nuo amžiui tinkamų etapų, pavyzdžiui, sėdėti be atramos ir kalbėti. Pirmaisiais keleriais gyvenimo metais atidžiai stebėkite vaiko raidos etapus. Pasakykite savo gydytojui, jei jūsų vaikui trūksta kokių nors etapų. Gydytojas stebės jūsų vaiko vystymąsi klinikose ir stebės jo pažangą bėgant metams. Reguliariai tikrinkitės ir atlikite tyrimus, kad įsitikintumėte, jog jūsų vaikas yra sveikas augdamas ir jam negresia joks diagnozės šalutinis poveikis.

Ar galima išvengti CHARGE sindromo?

Ne, CHARGE sindromas yra genetinė liga ir jo išvengti neįmanoma . Jį sukelianti genų mutacija dažnai įvyksta atsitiktinai, nesant anksčiau nė vienam šeimos nariui šios būklės. Todėl jį sunku nustatyti iš anksto.

Ko galite tikėtis iš žmogaus, turinčio CHARGE sindromą?

Kai kūdikiui pirmą kartą diagnozuojama ši liga, gydytojas atlieka tyrimus, kad įsitikintų, ar kūdikio širdis ir vidaus organai veikia tinkamai, ir ar yra kokių nors gyvybei pavojingų simptomų. Jei yra kokių nors vystymosi sutrikimų, ypač susijusių su širdimi, jiems ištaisyti gali prireikti operacijos. Daugeliui naujagimių reikia sunkumų rijant. Todėl gydytojas gali įdėti maitinimo zondą į kūdikio skrandį, kad aprūpintų jį maistu, kurio jam reikia išgyventi, kol jis galės savarankiškai ryti. Yra daug papildomų gydymo būdų ir paramos, kad būtų patenkinti jūsų kūdikio sveikatos poreikiai.

CHARGE sindromo visiškai išgydyti neįmanoma.

Kokia yra CHARGE sindromą turinčio asmens gyvenimo trukmė?

Naujagimio, sergančio CHARGE sindromu, gyvenimo trukmė priklauso nuo jo simptomų sunkumo. Kūdikiai, kuriems pasireiškia sunkūs simptomai, per pirmuosius penkerius gyvenimo metus miršta dažniau. Tačiau vaikai, kuriems pasireiškia lengvi simptomai, gali gyventi normalų gyvenimą, jei jiems visą gyvenimą teikiama palaikomoji priežiūra.

Jei jūsų vaikui diagnozuotas CHARGE sindromas, pasitarkite su gydytoju apie jo simptomus ir gyvenimo trukmę, kad padėtumėte jam gyventi laimingą ir sveiką gyvenimą.

Kada turėčiau pamatyti savo vaiko gydytoją?

Kreipkitės į gydytoją, jei jūsų vaikas turi bet kurią iš šių būklių:

• Jei chirurginėje vietoje yra infekcija.
• Jei nepasiekiami amžių atitinkantys raidos etapai.
• Jei negalite valgyti ar gerti.
• Jei turite kokių nors klausos ar regėjimo problemų.
• Jei jums sunku ryti.

Jei vaikui sunku kvėpuoti, pasikeičia kūno spalva, atsiranda sunkių valgymo sunkumų arba nenormalus širdies ritmas, nedelsdami vykite į ligoninę.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

• Kokie sunkūs mano vaiko simptomai?
• Kokia mano vaiko gyvenimo trukmė?
• Ar mano vaikui reikia operacijos?
• Ar yra kokių nors šalutinių poveikių vaistams, kuriuos Jums išrašote?

Normalu jaustis prislėgtam sužinojus, kad jūsų naujagimis serga reta genetine liga. Kai kurie tėvai ir globėjai genetinį konsultavimą laiko puikiu būdu sužinoti daugiau apie savo vaiko diagnozę ir kaip padėti jam gyventi geresnį gyvenimą. Klinikoje užsirašykite savo vaiko simptomus ir ar jis atitinka savo amžiaus raidos etapus. Jei turite klausimų ar abejonių dėl savo vaiko sveikatos, kreipkitės į gydytoją.

Svarbiausi dalykai, kuriuos reikia nepamiršti (žinutė namams)

Nors CHARGE sindromas yra sudėtinga būklė, ankstyva diagnostika, tinkamas gydymas ir mylinti priežiūra gali padėti vaikui gyventi geriausią įmanomą gyvenimą.

• Kiekvienas vaikas yra skirtingas: simptomai ir jų sunkumas kiekvienam vaikui skiriasi. Todėl nelyginkite jų su kitais.
• Daugiadisciplininė komandos parama: šiai būklei valdyti reikia įvairių specialistų, terapeutų ir palaikymo tarnybų.
• Kantrybė ir supratimas: skirkite savo vaikui papildomo laiko ir palaikymo jo vystymuisi.
• Nesate vieni: bendraukite su kitomis šeimomis, auginančiomis tokius vaikus, prisijunkite prie paramos grupių. Tai suteiks jums daug stiprybės.
• Laikykitės gydytojo nurodymų: nepraleiskite suplanuotų vizitų ir tyrimų. Jei kyla kokių nors problemų, pasitarkite su gydytoju.

Atminkite, net jei jūsų vaikas serga šia liga, jūsų meilė, palaikymas ir tinkamas vadovavimas gali turėti didelės įtakos jo gyvenimui.

CHARGE sindromas, genetinės ligos, vaikų ligos, vystymosi sutrikimai, širdies ydos, klausos sutrikimas, koloboma