Viskas apie choroideremiją: retą ligą, sukeliančią laipsnišką regėjimo praradimą

Ar ir jūs jaučiate, kad naktį blogėja jūsų regėjimas? O gal palaipsniui blogėja jūsų periferinis regėjimas, t. y. matymas į šonus? Kartais į šiuos dalykus nekreipiame daug dėmesio, tačiau tai gali būti rimtos ligos požymis. Šiandien kalbėsime apie retą, bet labai svarbią ligą, kuri gali palaipsniui prarasti regėjimą ir net sukelti aklumą. Tai vadinama choroideremija.

Kas yra ši choroideremija?

Paprastai tariant, choroideremija yra reta, paveldima akių liga, perduodama per genus. Ji palaipsniui blogina abiejų akių regėjimą, galiausiai sukeldama aklumą. Ši liga dažnai sunkiau paveikia vyrus.

Galbūt esate girdėję apie kitą akių ligą, vadinamą pigmentiniu retinitu (retinitu). Ji taip pat palaipsniui silpnina tinklainę. Keista, bet abiejų ligų, tiek choroideremijos, tiek pigmentinio retinito, simptomai ir kai kurie tyrimų rezultatai gali būti panašūs. Todėl geriausias būdas tiksliai sužinoti, kuria iš šių dviejų ligų sergate, yra atlikti genetinį tyrimą.

Kas vyksta akies viduje? Kaip tai veikia regėjimą?

Mūsų akys yra tarsi nuostabios kameros. Akies viduje yra dalis, vadinama tinklaine . Čia yra specialios ląstelės, vadinamos fotoreceptoriais , kurios gali aptikti šviesą. Šios ląstelės paima į akį patenkančią šviesą ir paverčia ją elektriniais signalais. Šie signalai tada siunčiami į smegenis regos nervu . Smegenys naudoja šiuos signalus vaizdams, kuriuos matome, sukurti.

Už šios tinklainės, tarp balto apsauginio akies išorinio dangalo (odenos) ir tinklainės, yra sluoksnis, vadinamas gyslaine . Šioje gyslainėje tinklainė gauna maitinimąsi, tai yra, joje yra kraujagyslių, kurios aprūpina ją krauju. Įsivaizduokite, kad tai suteikia vandens ir maitinimą augalui.

Sergant choroideremija, pažeidžiamos gyslainės kraujagyslės. Tuomet tinklainė negauna pakankamai kraujo, todėl ji taip pat pradeda būti pažeidžiama. Tai ypač paveikia mūsų periferinį regėjimą .

Kaip dažnai pasitaiko choroideremija?

Tai labai reta liga. Apytiksliai skaičiuojama, kad ja suserga tik vienas iš 100 000 arba vienas iš 50 000 žmonių . Tai reiškia, kad net ir mūsų šalyje šia liga gali sirgti labai nedaug žmonių.

Kokie šios ligos simptomai? Pažiūrėkite, ar ir jūs jų neturite.

Choroideremijos simptomai neatsiranda staiga. Jie vystosi palaipsniui. Štai keli pagrindiniai simptomai:

• Naktinis aklumas (naktinis aklumas) yra vienas iš pirmųjų simptomų. Kartais šis simptomas gali pasireikšti jaunesniems nei 10 metų vaikams. Įsivaizduokite, net ir prastai apšviestoje vietoje, kur kiti gali gerai matyti, šie žmonės negali gerai matyti.
• Silpnas periferinis regėjimas. Tai reiškia, kad žiūrint tiesiai į priekį, nematote dalykų šonuose. Gali atrodyti, kad žiūrite per tunelį.
• Sumažėjęs regėjimo aštrumas. Sumažėja gebėjimas aiškiai ir ryškiai matyti daiktus. Gali būti sunku skaityti raides ir atskirti tolimus objektus.
• Nesugebėjimas tinkamai atpažinti spalvų. Spalvų išvaizda gali pasikeisti. Kai kurias spalvas gali būti net sunku atpažinti.
• Palaipsniui visiškai prarandamas šoninis regėjimas, dėl kurio atsiranda aklumas. Iš pradžių šoninis regėjimas susilpnėja, laikui bėgant lieka tik centrinis regėjimas, o galiausiai gali būti prarastas visas regėjimas.

Svarbu: jei jaučiate vieną ar kelis iš šių simptomų, nemanykite, kad tai choroideremija. Vis dėlto labai svarbu nedelsiant kreiptis į oftalmologą apžiūrai.

Kodėl atsiranda choroideremija? Ar tai paveldima?

Taip, kaip jau minėjome anksčiau, choroideremija yra genetinė liga. Tiksliau sakant, tai su X chromosoma susijęs genetinis sutrikimas.

Mūsų visų ląstelėse yra chromosomų. Šiose chromosomose yra mūsų genai. Moterys turi dvi X chromosomas (XX). Vyrai turi vieną X chromosomą ir vieną Y chromosomą (XY).

Defektyvus genas, sukeliantis choroideremiją, yra X chromosomoje.

Net jei moteris turi vieną X chromosomą su šiuo defektiniu genu, jei kita X chromosoma yra sveika, tai greičiausiai neturės didelės įtakos. Todėl moterys, turinčios šį defektinį geną („nešiotojos“), paprastai neserga choroideremija taip sunkiai kaip vyrai. Tačiau senstant joms gali pasireikšti tokie simptomai kaip naktinis aklumas. Vis dėlto visiškas aklumas yra labai retas.

Tačiau vyrai turi tik vieną X chromosomą. Taigi, jei jie turi šį defektinį geną toje X chromosomoje, jiems yra didesnė tikimybė susirgti choroideremija.

Šia liga sergantis vyras perduoda defektinę X chromosomą savo dukroms . Šios dukros tampa ligos nešiotojomis. Tos dukros nešiotojos turi 50 % (vieną iš dviejų) tikimybę perduoti defektinę X chromosomą savo vaikams.

Kaip diagnozuojama choroideremija? Kokie tyrimai atliekami?

Jei jaučiate bent vieną iš aukščiau paminėtų simptomų, būtinai kreipkitės į oftalmologą. Jis arba ji atidžiai apžiūrės jūsų akis. Be įprasto akių tyrimo, jūsų gali būti paprašyta atlikti specialius tyrimus, tokius kaip:

• Elektroretinograma (ERG): šis tyrimas matuoja, kaip jūsų tinklainė reaguoja į šviesą. Nors tai gali atrodyti kaip sudėtingas tyrimas, iš tikrųjų jis nėra labai skausmingas. Ant veido, aplink akis ir ant galvos odos uždedami maži elektrodai. Tada į akį, tiesiai virš apatinio voko, įdedamas labai plonas laidas (galbūt lęšiukas). Tada kambarys užtamsinamas ir į akis nukreipiamos įvairios šviesos, kad būtų galima pamatyti, kaip veikia jūsų tinklainės ląstelės. Tai gali suteikti vertingos informacijos apie tai, kaip veikia jūsų tinklainė.
• Optinė koherentinė tomografija (OKT): tai taip pat neskausmingas, neinvazinis tyrimas. Tai tarsi akies vidaus skenavimas. Jo metu naudojami specialūs šviesos spinduliai, skirti akies vidaus, ypač tinklainės ir gyslainės, skerspjūvio vaizdams gauti. Tai gali aiškiai parodyti šių sluoksnių storį ir bet kokią žalą, kurią jie galėjo padaryti.
• Fluoresceino angiografija: šio tyrimo metu į rankos veną suleidžiamas specialus dažiklis. Dažams keliaujant per akies kraujagysles, speciali kamera fotografuoja akies vidų. Tai gali padėti pamatyti gyslainės ir tinklainės kraujagyslių būklę, pavyzdžiui, ar jos pažeistos, ar kraujuoja.
• Genetiniai tyrimai: tai patikimiausias būdas atskirti choroideremiją nuo kitų ligų, turinčių panašius simptomus, tokių kaip pigmentinis retinitas. Tai apima kraujo, plaukų, odos, audinių ar kartais vaisiaus vandenų mėginio paėmimą iš kūdikio gimdoje ir jame esančių genų ištyrimą. Tai gali padėti nustatyti, ar turite geno, sukeliančio choroideremiją, mutaciją.

Ar yra choroideremijos gydymas?

Deja, choroideremijos išgydyti negalima. Tai gali sukelti liūdesį, bet tai normalu.

Tačiau tai nereiškia, kad nieko negalime padaryti. Nors ligos išgydyti neįmanoma, galime gydyti kitas jos sukeltas problemas. Pavyzdžiui:

• Silpno regėjimo strategijos: regėjimui palaipsniui silpnėjant, yra įvairių prietaisų, kurie gali padėti atlikti kasdienes užduotis. Pavyzdžiui, didinamieji stiklai, specialūs apšvietimo prietaisai ir kalbantys laikrodžiai.
• Psichikos sveikatos konsultacijos:Gyvenimas su tokia nepagydoma liga gali būti psichiškai sudėtingas, todėl labai svarbu kreiptis pagalbos į psichiatrą ar psichologą.
• Genetinis konsultavimas: Kadangi tai yra genetinė liga, genetinis konsultavimas yra labai naudingas, norint informuoti kitus šeimos narius apie tai ir suprasti, kaip tai gali paveikti ateities kartas.

Kokia ateitis laukia žmogaus, sergančio choroideremija?

Paprastai žmogus, sergantis choroideremija , laikui bėgant praranda periferinį regėjimą. Galiausiai gali likti tik centrinis regėjimas. Po to kai kurie žmonės gali visiškai apakti. Tai gali skirtis priklausomai nuo žmogaus. Vieni žmonės laikui bėgant praranda regėjimą, kiti – laikui bėgant.

Nenusiminkite dėl to. Medicinos mokslas kasdien tobulėja. Nuolat ieškoma naujų tyrimų ir naujų gydymo būdų.

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Net jei jums diagnozuota choroideremija, yra dalykų, kuriuos galite padaryti, kad gerai savimi pasirūpintumėte. Sveikas gyvenimo būdas yra labai svarbus net ir sergant šia liga.

• Valgykite sveiką ir maistingą maistą. Valgykite daugiau žalių daržovių, vaisių ir liesos mėsos. Kiek įmanoma sumažinkite druskos, cukraus ir nesveikųjų riebalų perteklių.
• Pakankamai mankštinkitės. Net toks paprastas dalykas kaip kasdienis pasivaikščiojimas yra geras.
• Jei rūkote, meskite. Rūkymas kenkia ne tik akims, bet ir visam kūnui.
• Reguliariai lankykitės pas akių gydytoją, kad patikrintumėte akis. Taip galėsite sužinoti apie savo būklės būklę ir naujus gydymo būdus.
• Miegokite pakankamai.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei pastebėjote kokių nors regėjimo pokyčių , pavyzdžiui, susilpnėjusį matymą naktį, susilpnėjusį periferinį matymą ar neryškų matymą, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Ypač jei staiga pasikeičia regėjimas arba skauda akis, tai gali būti medicininė pagalba.

Taip pat, jei jums sunku atlikti kasdienę veiklą, pasitarkite su gydytoju. Gali būti gera mintis paklausti, ar galite dalyvauti tokiuose dalykuose kaip genų terapijos tyrimai .

Kuo skiriasi choroideremija nuo gyslainės ir tinklainės girato atrofijos?

Abi šios ligos yra genetinės. Simptomai gali būti panašūs. Tačiau tarp jų yra aiškių skirtumų.

• Paveldėjimo modelis: Choroideremija yra su X chromosoma susijusi liga. Tai reiškia, kad ji paveldima per X chromosomą. Gyslainės ir tinklainės girato atrofija yra autosominė recesyvinė liga. Tai reiškia, kad norint susirgti šia liga, vaikas turi paveldėti defektinį geną iš motinos ir tėvo.
• Mutavęs genas: Abi ligas sukelianti genų mutacija taip pat skiriasi.

Svarbiausi dalykai, kurių turime iš to pasimokyti (žinutė namams)

Tiesa, kad choroideremija yra reta, nepagydoma liga, kuri palaipsniui gali sukelti regėjimo praradimą ir net aklumą. Normalu, kad sužinojus, jog sergate tokia liga, jaučiate prieštaringus jausmus.

Tačiau atminkite, kad nesate vieni. Palaikykite tvirtus santykius su savo medicinos komanda. Jie pasiruošę jus paremti. Vyksta tyrimai, siekiant rasti choroideremijos, taip pat kitų genetinių ligų gydymo ir vaistų. Jau yra išteklių bei paslaugų, kurios gali padėti jums patenkinti jūsų poreikius. Priėmę kitų pagalbą, galite šiek tiek palengvinti savo gyvenimą.

Visada turėkite vilties. Tobulėjant medicinos mokslui, ateityje gali atsirasti naujų gydymo būdų.

` Chareideremija, akių liga, regėjimo praradimas, genetinė liga, naktinis aklumas, tinklainė, gyslainė, su X chromosoma susijusi, genetiniai tyrimai, aklumas