Kas yra porfirija? Sužinokime apie šią retą ligą paprastais žodžiais.

Ar kada nors staiga pajutote stiprų skrandžio skausmą, kurio net negalėjote įsivaizduoti? Arba jaučiate nepakeliamą skausmą, pavyzdžiui, pūsles ir deginimą, kai einate į saulę? Už šių problemų gali slypėti reta liga, vadinama porfirija, apie kurią daugelis mūsų šalies gyventojų net nėra girdėję. Pavadinimas gali skambėti kiek keistai, tačiau tai būklė, kurią sukelia cheminis procesas mūsų organizme, kuris sutrinka. Taigi, pakalbėkime apie tai paprastai, tarsi pasakotume apie tai draugui.

Paprastai tariant, kas yra porfirija?

Norėdami tai suprasti, pirmiausia pažvelkime į mūsų kraują. Mūsų kraujas yra raudonos spalvos ir perneša deguonį po visą kūną, nes jame yra specialios medžiagos, vadinamos hemu . Šio „hemo“ gamyba mūsų organizme yra tarsi didelės gamyklos darbas. Tai sudėtingas procesas, vykstantis aštuoniais (8) etapais.

Įsivaizduokite, kad gaminate valgį. Turite žingsnis po žingsnio pridėti skirtingų dalykų skirtingais lygmenimis. Panašiai yra specialūs baltymai, vadinami fermentais , kurie padeda kiekviename šio „hemo“ gamybos etape. Kiekvienam etapui yra skirtingas fermentas.

Porfirija atsiranda, kai sutrinka vienas iš šių aštuonių etapų ir už jį atsakingas fermentas neveikia tinkamai. Tai reiškia, kad cheminės medžiagos, vadinamos porfirinais ir porfirinų pirmtakais, kurios susidaro hemo gamybos procese, nėra pašalinamos iš organizmo ir pradeda kauptis ląstelių viduje. Tai panašu į tai, kaip gamyklos gamybos linijoje sugedus mašinai, prekės kaupiasi. Šių cheminių medžiagų kaupimasis organizme sukelia įvairius simptomus.

Daugeliu atvejų šių fermentų trūkumo priežastis yra genetinė mutacija, paveldima šeimoje. Tai reiškia, kad yra tikimybė, jog ši liga bus paveldima šeimoje. Tačiau nesijaudinkite, kvalifikuoti gydytojai gali padėti diagnozuoti būklę, valdyti simptomus ir sumažinti jos poveikį jūsų gyvenimui.

Kokie yra pagrindiniai porfirijos tipai?

Yra apie 8 pagrindiniai porfirijos tipai. Tačiau juos visus galima suskirstyti į dvi pagrindines grupes pagal jų simptomus. Tai labai lengva prisiminti.

Dabar pažvelkime į šių dviejų kategorijų potipius.

Ūminių porfirijų tipai

Tai yra tipai, kurie sukelia staigius „išpuolius“.

• Ūminė protarpinė porfirija (AIP): tai dažniausia ūminė rūšis. Ji sukelia stiprų skrandžio skausmą, bet nesukelia odos problemų.
• Paveldima koproporfirija (HCP): ji gali sukelti skrandžio skausmą ir pūsles ant odos, kai ji veikiama saulės.
• Variegate porfirija (VP): Tai taip pat gali sukelti skrandžio skausmą ir odos pūsles.
• ALAD trūkumo porfirija: tai labai, labai reta. Simptomai paprastai pasireiškia vaikystėje.

Odos porfirijų tipai

Tai yra odos pažeidimo tipai. Jie taip pat skirstomi į dvi kategorijas: tuos, kurie sukelia pūsles, ir tuos, kurie sukelia skausmą be pūslių.

Pūslėta odos porfirija:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Tai yra labiausiai paplitęs porfirijos tipas, dažniausiai pasireiškiantis suaugus.
• Įgimta eritropoetinė porfirija (CEP): tai labai reta, sunki būklė. Simptomai pasireiškia nuo gimimo.

Nepūslinė odos porfirija:

• Eritropoetinė protoporfirija (EPP) ir su X chromosoma susijusi porfirija (XLP): Šių dviejų tipų atveju oda, veikiama saulės, tampa ne pūslėta, o labai skausminga, uždegusi, patinusi ir parausta.

Kokie yra šios ligos simptomai?

Simptomai labai skiriasi priklausomai nuo porfirijos tipo. Kai kuriems žmonėms simptomai būna labai lengvi, o kitiems – sunkūs, galintys kelti pavojų gyvybei. Kai kurie žmonės gali turėti šį geną, bet niekada nejausti jokių simptomų.

Kad būtų lengviau suprasti, suskirstykime šias charakteristikas į kategorijas.

Kokios yra porfirijos priežastys ir sukėlėjai?

Kaip jau aptarėme anksčiau, pagrindinė to priežastis yra genetinė mutacija. Tačiau svarbiausia tai , kad ne visiems, turintiems šį geną, pasireikš simptomai. Daugelis žmonių gyvena kaip šio geno nešiotojai be jokių problemų.

Kad prasidėtų „priepuolis“ su ūminės porfirijos simptomais, reikalingas tam tikras „trigeris“ . Šie trigeriai sukelia organizmui daugiau „hemo“, dėl ko pasireiškia šio proceso silpnumas ir organizme kaupiasi kenksmingos cheminės medžiagos.

Štai keletas pagrindinių veiksnių:

• Padidėjęs moteriškų hormonų kiekis: ypač tam tikru moters mėnesinių ciklo metu.
• Tam tikri vaistai: pavyzdžiui, kai kurie skausmą malšinantys vaistai, anestetikai ir kontraceptinės tabletės.
• Per didelis alkoholio vartojimas.
• Rūkymas.
• Maisto vartojimo ribojimas: pasninkas arba labai mažai angliavandenių turinčios dietos valgymas.

Kaip gydytojas tai nustato?

Kai papasakosite gydytojui apie savo simptomus, jis arba ji jus apžiūrės ir paklaus, ar kas nors jūsų šeimoje turėjo panašių simptomų. Kadangi porfirija yra reta liga, kartais gali užtrukti, kol ją tiksliai diagnozuos.

Laboratoriniai tyrimai daugiausia atliekami diagnozei patvirtinti.

• Šlapimo tyrimai: Ūminio porfirijos „priepuolio“ metu šlapime yra labai daug cheminių medžiagų, vadinamų ALA ir PBG. Tai yra pagrindinis ligos diagnozavimo tyrimas.
• Kraujo tyrimai
• Išmatų tyrimai

Šie tyrimai gali padėti tiksliai nustatyti, kokio tipo porfirija sergate. Tuomet, jei reikia, galima atlikti genetinius tyrimus.Taip darydami, galime patvirtinti ir tai, kokie genetiniai pokyčiai tai sukėlė.

Kaip tai gydoma?

Gydymo galimybės priklauso nuo porfirijos tipo ir simptomų sunkumo. Jūsų gydytojas parengs jums tinkamą gydymo planą.

Ūminių porfirijų gydymas

Jei jus ištiko „priepuolis“, paprastai turite būti hospitalizuotas ir gydytis .

• Vaistas, vadinamas „Hemin“ , leidžiamas į veną, siekiant sumažinti organizme susikaupusių kenksmingų cheminių medžiagų (ALA ir PBG) kiekį.
• Kiti vaistai skiriami tokiems simptomams kaip stiprus skausmas, pykinimas ir traukuliai kontroliuoti.
• Druskos tirpalas (IV skysčiai) skiriamas dehidratacijai ir druskų kiekiui organizme koreguoti.
• Siekiant išvengti „priepuolio“ pasikartojimo, gali būti rekomenduojama kas mėnesį švirkšti Givosiran vakciną.
• Svarbiausia vengti anksčiau aptartų veiksnių.

Odos porfirijų gydymas

Šių tipų atveju svarbiausias ir svarbiausias gydymas yra odos apsauga.

Be to, priklausomai nuo ligos tipo, atliekami ir kiti gydymo būdai:

• EPP/XLP atveju: po oda įdedamas mažas implantas, vadinamas „Afamelanotidu“ . Iš jo išsiskiriantis vaistas padeda sumažinti skausmą, kurį sukelia saulės spinduliai.
• PCT atveju:
• Flebotomija: norint pašalinti geležies perteklių iš organizmo, tam tikrais intervalais imamas nedidelis kiekis kraujo.
• Hidroksichlorokvinas: šis vaistas, vartojamas mažomis dozėmis, padeda organizmui pašalinti organizme su šlapimu susikaupusius porfirinus.
• Sergant CEP: būtina griežta apsauga nuo saulės. Jei anemija sunki, gali prireikti kraujo perpylimų. Vienintelis būdas visiškai išgydyti šią ligą yra kaulų čiulpų transplantacija .

Kaip gyventi su šia situacija?

Kai jums diagnozuojama porfirija, jūsų gyvenimas šiek tiek pasikeis. Reguliarūs apsilankymai pas gydytoją taps jūsų gyvenimo dalimi. Tai svarbu norint stebėti būklę ir išsiaiškinti, ar neatsiranda komplikacijų.

Gyvenimas su tokia reta liga gali būti emociškai nepakeliamas. Kartais galite susimąstyti, kodėl tai nutinka tik jums vienam. Pasikalbėkite su savo gydytoju, šeima ar patikimu draugu apie savo jausmus. Prisijungimas prie paramos grupės žmonėms, sergantiems šia liga, taip pat gali būti labai naudingas. Atminkite, kad nesate vieni.