Ar jūsų kūdikis kenčia nuo kažko panašaus? Sužinokime apie įgimtą antinksčių hiperplaziją (CAH)!

Kartais, žiūrėdami į naujagimį ar kiek vyresnį vaiką, galite pastebėti tam tikrų pokyčių. Galbūt gydytojas jums pasakė, kad jūsų vaikas serga liga, vadinama „(įgimta antinksčių hiperplazija)“ arba „(CAH)“. Neišsigąskite išgirdę šį pavadinimą. Nors jis šiek tiek sudėtingas, pakalbėkime apie jį paprasta, suprantama sinhalų kalba. Lygiai taip, kaip kalbėtumėte su savo draugu.

Kas yra įgimta antinksčių hiperplazija (CAH)?

Paprastai tariant, CAH yra įgimta arba genetinė būklė, kuri pirmiausia pažeidžia mūsų kūno antinksčius. Prisimenate, kad virš mūsų inkstų yra dvi mažos liaukos? Tai mes vadiname antinksčiais . Nors jie yra maži, jie gamina keletą svarbių hormonų, kurie yra būtini sveikam mūsų kūno funkcionavimui.

Pažiūrėkime, kokie yra šie hormonai:

• Kortizolis: šis hormonas padeda mūsų organizmui susidoroti su stresu, ligomis ir traumomis. Jis taip pat yra būtinas reguliuojant tokius dalykus kaip kraujospūdis, energijos lygis ir cukraus kiekis kraujyje.
• Aldosteronas: šis hormonas padeda palaikyti tinkamą druskos (natrio) ir vandens kiekį mūsų organizme. Jis taip pat reikalingas kraujospūdžiui ir kraujo tūriui kontroliuoti.
• Androgenai: tai vyriški lytiniai hormonai (pavyzdžiui, testosteronas). Šie hormonai yra svarbūs brendimui, normaliam augimui ir vystymuisi.

Sergančiam „(CAH)“ žmogui sumažėja vieno ar kelių šių fermentų, kurie padeda antinksčiams gaminti šiuos svarbius hormonus, kiekis arba jų visiškai trūksta. Be šio fermento antinksčiai negali tinkamai funkcionuoti. Tuomet:

• Galbūt jūsų organizmas negamina pakankamai kortizolio .
• Gali būti, kad aldosterono negaminama pakankamai.
• Galbūt gaminama per daug androgenų .

Šis hormonų disbalansas dažniausiai pasireiškia sergant `(CAH)` būkle.

Kokie yra pagrindiniai `(CAH)` tipai?

Yra du pagrindiniai CAH tipai. Šie du tipai sudaro 95 % atvejų.

1. Klasikinė CAH: tai sunkiausia ir rimčiausia CAH forma . Ji gali sukelti sunkių komplikacijų, susijusių su antinksčiais, tokių kaip šokas ir net koma. Anksti nediagnozuota ir negydoma ji gali būti pavojinga gyvybei. Ši klasikinė CAH būklė paprastai diagnozuojama gimimo metu.

Tai taip pat turi du porūšius:

• Druską eikvojanti CAH: štai kas yra (CAH)Sunkiausia forma . Šiuo atveju antinksčiai gamina aldosteroną, kurio kiekis yra labai mažas. Kai aldosterono netenkama, organizmas negali kontroliuoti druskos (natrio) kiekio kraujyje. Dėl to su šlapimu išsiskiria natrio perteklius. Be to, kortizolio gaminama mažiau, o androgenų – daugiau.
• Paprastoji virilizuojanti CAH: tai lengvesnė CAH forma . Šiuo atveju aldosterono trūkumas nėra toks sunkus. Todėl nėra jokių gyvybei pavojingų simptomų. Tačiau kortizolio gamyba sumažėja, o androgenų – padidėja. Ši per didelė androgenų gamyba gali sukelti su lytiniu vystymusi susijusius simptomus.

2. Neklasikinė CAH: tai lengviausia CAH forma . Paprastai ji pasireiškia vėlyvoje vaikystėje, paauglystėje arba suaugus. Simptomų gali nebūti. Tai taip pat gali sukelti per didelė androgenų gamyba, kuri gali sukelti su lytiniu vystymusi susijusius simptomus.

Be šių pagrindinių tipų, yra ir keletas kitų retų CAH tipų, kurių kiekvienas turi skirtingus simptomus.

Kas gali susirgti CAH? Kaip dažnai tai pasitaiko?

Ši būklė, vadinama „(CAH)“, gali išsivystyti bet kam. Tai reiškia, kad ji gali paveikti kūdikius, vaikus, suaugusiuosius – bet ką.

Tokiose šalyse kaip Amerika ir Europa klasikinė CAH paveikia maždaug vieną iš dešimties tūkstančių–penkiolikos tūkstančių žmonių. Neklasikinė CAH yra šiek tiek retesnė ir pasireiškia maždaug vienam iš šimto–dviejų šimtų žmonių. Abu tipai aptinkami visame pasaulyje.

Kokie yra „(CAH)“ simptomai?

CAH simptomai gali skirtis priklausomai nuo tipo ir lyties. Pavyzdžiui, kai kurie kūdikiai gimsta su simptomais, o kitiems simptomai atsiranda jiems senstant.

Klasikinės CAH simptomai

Klasikinės CAH atveju androgenų kiekis yra labai didelis. Tai gali sukelti su lytiniais hormonais susijusius simptomus. Tiek druskas eikvojanti, tiek paprasta virilizuojanti CAH gali sukelti tokius simptomus:

• Dviprasmiški moteriškos lyties organai: tai reiškia, kad kūdikio išoriniai lytiniai organai gali atrodyti kaip vyriškos lyties kūdikio. Tačiau vidiniai moters lytiniai organai (pvz., kiaušidės ir gimda) yra normalūs.
• Padidėjusi varpa vyriškos lyties kūdikiams.
• Ankstyvo brendimo požymiai: Pavyzdžiui, balso pasikeitimas, stiprūs spuogai ir ankstyvas plaukų augimas pažastyse, intymiose vietose ir veide.
• Mergaičių vyriškų savybių atsiradimas: raumenų vystymasis, balso šiurkštėjimas ir nepageidaujamų veido plaukų augimas.
• Labai spartus augimas (ankstyvosiose stadijose).
• Nereguliarus menstruacinis ciklas.
• Gerybiniai sėklidžių navikai.
• Nevaisingumas.

Be to, ypač žmonėms, sergantiems druską eikvojančia CAH , hormonų disbalansas gali sukelti sunkius antinksčių simptomus. Jie yra labai pavojingi ir reikalauja nedelsiant gydyti :

• Dehidratacija.
• Sumažėjęs natrio kiekis kraujyje (hiponatremija).
• Žemas kraujospūdis (hipotenzija).
• Nereguliarus širdies plakimas (aritmija).
• Žemas cukraus kiekis kraujyje (hipoglikemija).
• Padidėjęs rūgštingumas kraujyje (metabolinė acidozė).
• Vėmimas.
• Viduriavimas.
• Svorio kritimas.
• Šoko būsena `(Šokas)`.

Svarbu: šie druską eikvojančios CAH simptomai, ypač naujagimiui, yra kritinė situacija. Turėtumėte nedelsdami kreiptis į gydytoją.

Neklasikinės CAH simptomai

Neklasikinė CAH yra lengvesnė būklė. Galite net nežinoti, kad ja sergate. Simptomai paprastai būna lengvesni, bet gali būti:

• Labai spartus augimas (ankstyvosiose stadijose).
• Spuogai.
• Priešlaikinis brendimas.
• Nepageidaujamas plaukų augimas ant moters veido ar kūno.
• Nereguliarus menstruacinis ciklas.
• Nevaisingumas.
• Vyriško tipo plikimas (ankstyvas).
• Patinai turi didelius penius, bet mažas sėklides.

Kas sukelia „(CAH)“?

Daugeliu atvejų pagrindinė CAH priežastis yra fermento 21-hidroksilazės trūkumas arba nebuvimas. Genetinės mutacijos turi įtakos šio fermento kiekiui. Retais atvejais fermento 11-hidroksilazės trūkumas taip pat gali sukelti CAH.

CAH yra autosominis recesyvinis sutrikimas . Ar žinote, ką tai reiškia? Kiekvieno geno gauname dvi kopijas – vieną iš motinos ir vieną iš tėvo. CAH atsiranda tik tada, kai vaikas iš abiejų tėvų paveldi geno, sukeliančio šio fermento trūkumą, kopiją. Jei žmogus turi tik vieną mutavusį geną, jis gali būti ligos nešiotojas, bet nejausti simptomų.

Kaip gydytojai diagnozuoja būklę „(CAH)“?

Klasikinis CAH

Prieš išvykstant iš ligoninės namo, gydytojai patikrins kūdikį dėl „(CAH)“. Tai normalu.Naujagimio atrankinės patikros dalis – tai atliekama paimant nedidelį kraujo lašelį nuo kūdikio kulno. Tai gali padėti nustatyti, ar sergate klasikine CAH.

Jei esate nėščia ir jau turite vaiką, sergantį placentos hiperplazija (CAH), nėštumo metu galite atlikti prenatalinį genetinį tyrimą . Gydytojas gali atlikti amniocentezę (gimdos skysčio tyrimą) arba chorioninio gaurelio mėginį (placentos gabalėlio tyrimą), kad nustatytų, ar nesergate CAH.

Neklasikinis CAH

Neklasikinė CAH paprastai diagnozuojama po to, kai jūs ar jūsų vaikas pradeda rodyti simptomus. Kartais tai gali pasireikšti ir suaugus. Gydytojas atliks šiuos veiksmus, kad diagnozuotų būklę:

• Fizinė apžiūra.
• Kraujo tyrimai.
• Šlapimo tyrimas.
• Genetiniai tyrimai.

Kaip gydoma CAH?

CAH gydymas priklauso nuo simptomų tipo ir sunkumo. CAH išgydyti neįmanoma. Tačiau vaistai ir kiti gydymo būdai gali padėti kontroliuoti simptomus ir gyventi sveiką gyvenimą.

Klasikinis CAH gydymas

Gydytojas reguliariai stebės Jūsų būklę. Jis reguliariai atliks kraujo tyrimus, kad patikrintų Jūsų hormonų kiekį. Pagrindinis gydymo tikslas – užtikrinti normalų augimą ir lytinį vystymąsi.

Jūsų gydytojas gali skirti vaistų, tokių kaip šie, simptomams palengvinti:

• Druskos papildai: Naujagimiams gali prireikti natrio chlorido papildų (ypač druską švaistančių mišinių).
• Gliukokortikoidai: jie veikia pakeisdami hormoną kortizolį, kurio organizmas negamina. Jums gali tekti padidinti šio vaisto dozę, kai sergate, liūdna ar patiriate stresą.
• Mineralokortikoidai: Jie naudojami hormono aldosterono, kurio organizmas negamina, pakeitimui.

Jei sergate klasikine CAH, šiuos vaistus turite vartoti kasdien visą likusį gyvenimą. Nustojus vartoti vaistus, simptomai atsinaujins.

Kitas gydymo būdas – chirurgija mergaitėms, kurių lytiniai organai neaiškūs. Ši operacija gali būti atliekama nuo dviejų iki šešių mėnesių po gimimo, siekiant atkurti išorinių lytinių organų išvaizdą ir funkciją. Kai kuriais atvejais operacija gali būti atidėta keleriems metams. Prieš priimant sprendimą, tai reikėtų atidžiai aptarti su gydytoju.

Neklasikinis CAH gydymas

Jei nejaučiate jokių simptomų, gydymo gali ir nereikėti. Jei simptomai lengvi, jums gali būti skiriamos mažos gliukokortikoidų dozės. Šiems žmonėms paprastai nereikia gydymo visą gyvenimą.

Jei jūs arba jūsų vaikas sergate VŠH, svarbu kreiptis į psichikos sveikatos priežiūros specialistus. Taip yra todėl, kad daugelis su šia liga susijusių problemų (pvz., fiziniai pokyčiai, nevaisingumas ir kt.) gali turėti psichologinį poveikį. Todėl psichikos sveikatos palaikymas yra svarbi VŠH gydymo dalis. Tai gali pagerinti gyvenimo kokybę.

Kokios galimos CAH komplikacijos?

Sergant klasikine CAH, ypač druskų švaistymo tipu, su šlapimu netenkama vandens ir druskos perteklius. Tai gali sukelti rimtų komplikacijų, tokių kaip elektrolitų (pvz., kalio) disbalansas . Negydomas šis disbalansas gali sukelti:

• Nereguliarus širdies plakimas (aritmija).
• Širdies sustojimas.
• Gali ištikti net mirtis.

Negydoma neklasikinė CAH taip pat gali sukelti komplikacijų. Vyrams:

• Ankstyvas brendimas.
• Trumpas ūgis (sumažėjęs ūgis).

Moterims:

• Nuolatiniai vyro kūno bruožai.
• Nereguliarios menstruacijos.
• Nevaisingumas.

Taip pat yra tam tikrų komplikacijų (pvz., infekcijos, kraujavimo ir randų) rizika, kai operacijos atliekamos su neaiškiais lytiniais organais.

Ar galima išvengti `(CAH)`?

Kadangi CAH yra genetinė liga, jos išvengti neįmanoma. Jei kas nors jūsų šeimoje serga CAH arba jei jau turite vaiką, sergantį CAH, apsvarstykite galimybę kreiptis į genetinę konsultaciją ir (arba) genetinius tyrimus . Tai padės jums suprasti, kokia rizika, kad jūsų vaikai paveldės šią ligą.

Kokia situacija po `(CAH)` gydymo?

Anksti diagnozavus ir tinkamai gydant, sergantys VAH gali gyventi sveiką ir produktyvų gyvenimą. Sergantys klasikine VAH turės vartoti vaistus kasdien visą likusį gyvenimą. Nustojus vartoti vaistus, simptomai gali atsinaujinti.

Dauguma žmonių, sergančių CAH, yra geros sveikatos, tačiau jie gali būti žemesni nei kiti suaugusieji. Kai kuriais atvejais CAH gali paveikti vaisingumą. Jei gimėte su neaiškiais lytiniais organais, jums gali prireikti psichologinės pagalbos. Jei po gydymo kyla kokių nors problemų, nedvejodami kreipkitės į gydytoją.

Kaip numesti svorio su `(CAH)`?

Kai kurie vaistai, vartojami CAH gydymui (ypač gliukokortikoidai), gali sukelti svorio augimą. Pasitarkite su gydytoju apie savo svorį. Jis arba ji gali nustatyti, ar svorio padidėjimas yra susijęs su vaistais, ar su kita liga. Gali tekti koreguoti vaistų dozę. Jis arba ji taip pat gali padėti jums sudaryti mitybos ir mankštos planą, kuris padėtų palaikyti sveiką svorį.

Ar „(CAH)“ yra negalia?

Kai kurios organizacijos antinksčių ligas gali laikyti negalia. Ar CAH atitinka negalios kriterijus, priklauso nuo komplikacijų, kurias sukelia ta konkreti liga.

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė namo)

Normalu jaustis prislėgtam sužinojus, kad jūsų vaikas serga genetine liga. Tačiau vaikai, gimę su įgimta antinksčių hiperplazija (CAH), turi geresnę ateitį, jei liga diagnozuojama anksti ir tinkamai gydoma.

Atminkite šiuos dalykus:

• (CAH) yra genetinė būklė, paveikianti hormonų gamybą antinksčiuose.
• Klasikinė CAH yra sunkiausias tipas ir gali būti nustatomas atliekant naujagimių patikrą.
• Ankstyva diagnozė ir visą gyvenimą trunkantis vaistų vartojimas (klasikinės CAH atveju) yra labai svarbūs.
• Gydymas gali kontroliuoti simptomus ir leisti normaliam augimui bei vystymuisi.
• Kai kuriems žmonėms gali prireikti psichikos sveikatos pagalbos ir konsultacijų.
• Jei planuojate pastoti ir jūsų šeimoje yra buvę CAH atvejų, pasitarkite su gydytoju apie genetinį konsultavimą.

Nesijaudinkite, jūs ne vienas. Jei turite daugiau klausimų apie „(CAH)“, kreipkitės į gydytoją. Jis gali jums padėti.

Įgimta antinksčių hiperplazija, Įgimta antinksčių hiperplazija, Antinksčiai, Kortizolis, Aldosteronas, Androgenas, Hormonų disbalansas, Genetinis sutrikimas, Naujagimių patikra, Hormonai, Genetinės ligos, Antinksčiai