Sužinokime apie įgimtą raumenų silpnumą (įgimtą miasteninį sindromą – CMS)

Ar kada nors pastebėjote, kad mažas vaikas greitai pavargsta net žaisdamas ar atlikdamas smulkias užduotis ir jaučiasi tarsi neturėtų energijos? Ar kartais jaučiate, kad sunku valgyti, kalbėti ar net mirksėti? Jei jaučiate tokius simptomus, tai gali būti dėl įgimto raumenų silpnumo, apie kurį šiandien kalbėsime, kuris vadinamas „(įgimtu miasteniniu sindromu)“ arba trumpai „(ĮMS)“. Nesijaudinkite, pakalbėkime apie tai išsamiau, labai paprastai.

Kas yra „(įgimtas miasteninis sindromas – CMS)“?

Paprastai tariant, „(Įgimta) sindromas (CMS) – tai grupė būklių, kurios yra įgimtos. Svarbiausia, kas nutinka, yra tai, kad raumenys susilpnėja fizinio krūvio metu, t. y. atliekant bet kokius veiksmus. Žodis „įgimtas“ reiškia „gimęs nuo gimimo“.

Pagalvokite, kai paprastai atliekame tokį pratimą, normalu jaustis šiek tiek pavargusiam. Tačiau žmogui, turinčiam „(CMS)“, net ir atliekant ką nors nedidelio, pavyzdžiui, vaikščiojant ar žaidžiant, raumenys nusilpsta ir tampa sunku tęsti tą veiklą. Tačiau, kai nustojate daryti tą veiklą ir kurį laiką pailsite, vėl šiek tiek pagerėja.

Ši būklė dažniausiai pažeidžia veido raumenis , tai yra raumenis, kuriuos naudojame kramtyti, ryti ir mirksėti. Ji taip pat gali paveikti kitus raumenis (vadinamus „skeleto raumenimis“), kurie padeda mums judėti ir vaikščioti.

Kai kuriems žmonėms simptomai gali būti labai lengvi , o kitiems – labai sunkūs . Sunkiais atvejais tai gali būti pavojinga gyvybei, ypač jei paveikiami raumenys, kurie padeda kvėpuoti.

Kur susimaišo nervų ir raumenų signalas!

Mūsų raumenys veikia remdamiesi nervų siunčiamomis žinutėmis. Kaip ir jungiklis reikalingas šviesai įjungti, taip ir raumeniui funkcionuoti reikalingas nervinis signalas. Yra speciali vieta, kur šios nervinės ląstelės susitinka ir jungiasi. Gydytojai tai vadina „neuromuskuline jungtimi“. Įsivaizduokite tai kaip mažą tiltelį, kuris perduoda signalus.

Kas nutinka žmogui, sergančiam „(KMS)“ , yra ta, kad yra šio tilto problema, todėl signalai iš nervinių ląstelių į raumenų ląsteles tinkamai neperduodami. Dėl to raumenys netinkamai veikia ir tampa silpni.

Ar yra „(TVS)“ tipų?

Taip, yra keli pagrindiniai šios „(KMS)“ būklės tipai. Gydytojai juos klasifikuoja pagal tai, kur tiksliai yra problema – „neuromuskulinėje jungtyje“, kurią minėjau anksčiau, tai yra vietoje, kur susitinka nervas ir raumuo.

Yra daugiausia trys tipai:

1. Presinapsinis įgimtas miasteninis sindromas: problema slypi nervinėje ląstelėje , kuri siunčia signalą.

2. Sinapsinis įgimtas miasteninis sindromas atsiranda erdvėje tarp nervinės ląstelės ir raumeninės ląstelės:Problema čia yra ta tiltą primenanti spraga.

3. Įgimtas postsinapsinis miasteninis sindromas: problema slypi raumenų ląstelėje, kuri gauna signalą.

Be to, kiekviename iš šių tipų yra dar potipių, pagrįstų defektais specifinėse sąnario dalyse, pavyzdžiui, „pamatinėje plokštėje“ arba „acetilcholino receptoriuje“. Tai šiek tiek sudėtingesni medicininiai terminai, bet štai apytikslė idėja.

Ar tokia „(TVS)“ situacija yra dažna?

KMS iš tiesų yra labai reta liga. Nėra daug duomenų apie jos dažnumą. Jungtinėje Karalystėje atliktas tyrimas parodė, kad ja serga maždaug 9 iš milijono vaikų iki 18 metų. Tai labai mažas skaičius.

Kuo skiriasi „(CMS)“ ir „(Myasthenia Gravis)“?

Galbūt esate girdėję apie ligą „myasthenia gravis“. Abi šios ligos sukelia raumenų silpnumą dėl nervų signalų siuntimo į raumenis būdo problemos. Tačiau tarp jų yra didelis skirtumas.

• (Įgimtas miasteninis sindromas – ĮGS): tai genetinė liga. Tai yra, ją sukelia genetinis pokytis („mutacija“), esantis gimimo metu.
• Myasthenia gravis: tai autoimuninė būklė , kai mūsų organizmo imuninė sistema klaidingai atakuoja neuromuskulinę jungtį.

Paprastai tariant, KMS yra „problema su planu“ (genuose). Myasthenia Gravis yra organizmo gynybos sistemos „nesupratimas“.

Kokie yra CMS (karščiavimo sindromo) simptomai?

Simptomai gali šiek tiek skirtis priklausomai nuo CMS tipo, tačiau dažniausiai pasitaikantys simptomai yra šie:

• Raumenys pervargsta ir nusilpsta, kai esate fiziškai pavargę. Pavargstate net ir atlikę nedidelį darbą.
• Sunkumas kontroliuoti raumenis arba jų kontrolės praradimas .
• Nukarę vokai (dar vadinami ptoze).
• Dvigubas regėjimas .
• Akis atrodo patraukta į vieną pusę (tingi akis).
• Kalbėjimo sunkumai (balsas gali pasikeisti, gali užkimti).
• Sunkumas nuryti maistą.

Jei vaikas turi vieną ar daugiau iš šių simptomų, labai svarbu kreiptis į gydytoją.

Kokio amžiaus paprastai prasideda „(CMS)“ simptomai?

KMS simptomai dažnai prasideda ankstyvoje vaikystėje, kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje . Jei jūsų vaikas lėtai lavina motorinius įgūdžius (pavyzdžiui, lėtai ropoja, stovi ar vaikšto), tai gali būti šios būklės požymis.

Tačiau kai kurių tipų „(CMS)“ simptomaiJis taip pat gali pasirodyti šiek tiek vėliau, pavyzdžiui, jaunystėje ar net vėliau suaugus.

Kokios yra „(CMS)“ priežastys?

Kaip jau minėjau anksčiau, pagrindinė „(KMS)“ priežastis yra genetinis pokytis, tai yra „(mutacija).“ Viską mūsų kūne kontroliuoja genai. Taigi, jei genuose, kurie nurodo baltymų, padedančių perduoti signalus iš nervų į raumenis, gamybą, yra defektas, ir atsiranda ši „(KMS)“ būklė.

Čia dalyvauja keli genai. Štai keli pavyzdžiai:

• `(CHRNE)`
• `(RAPSN)`
• `(POKALBIS)`
• `(COLQ)`
• `(DOK7)`

Šie genai nurodo ląstelėms gaminti baltymus, reikalingus signalų mainams neuromuskulinėje jungtyje. Jei šiuose genuose yra „(mutacija)“, t. y. pokytis, ląstelės tinkamai negauna instrukcijų. Tuomet signalų perdavimas per tą tiltą sutrinka. Tai ir sukelia „(CMS)“ simptomus.

Ar tai kažkas, kas ateina iš „(TVS)“ kartos?

Taip, „(CMS)“ yra būklė, kuri gali būti paveldima iš kartos į kartą.

Jis dažnai paveldimas „autosominiu recesyviniu“ būdu. Tai reiškia, kad norint, jog vaikas sirgtų šia liga, abu biologiniai tėvai turi paveldėti defektinį geną. Tėvai gali neturėti simptomų, bet jie gali būti nešiotojai.

Kai kurie KMS tipai taip pat gali būti paveldimi autosominiu dominantiniu būdu . Tokiu atveju vaikas gali sirgti šia liga, net jei paveldi defektinį geną tik iš vieno biologinio tėvo .

Be to, kartais žmogus gali išsivystyti CMS dėl atsitiktinės mutacijos , net jei niekas šeimoje anksčiau nesirgo šia liga.

Kam yra didesnė rizika susirgti „(CMS)“?

KMS gali išsivystyti bet kam. Tačiau jei kas nors jūsų šeimoje serga šia liga (yra biologinė šeimos istorija), jums taip pat yra didesnė rizika ja susirgti.

Kokias komplikacijas sukelia `(CMS)`?

Ši būklė (CMS) gali sukelti įvairių komplikacijų. Kai kurios iš jų yra:

• Sunkumas čiulpti ar valgyti (ypač kūdikiams).
• Sustingę raumenys.
• Vėlavimas pereinant svarbius raidos etapus (ypač motorinių įgūdžių srityje).
• Negalėjimas vaikščioti.
• Pertraukiamos kvėpavimo pauzės (apnėja).
• Traukuliai ( panašūs į priepuolį )
• Intelektinė negalia – tai pasitaiko ne visiems, tik tam tikros rūšies atstovams.
• Nervų sutrikimai (neuropatija).
• Metabolizmo sutrikimai .

Ne visos šios komplikacijos pasireiškia visiems. Tai priklauso nuo CMS tipo, jo sunkumo ir gydymo sėkmės.

Kaip nustatyti „(TVS)“ būseną?

Gydytojas diagnozuos KMS atidžiai jus apžiūrėjęs ir atlikęs nervų sistemos tyrimus. Jis paklaus apie jūsų simptomus ir surinks išsamią ligos istoriją (pvz., ar kas nors jūsų šeimoje sirgo šia liga).

Jei įtariate, kad sergate KMS, gydytojas gali paprašyti atlikti lengvą fizinį aktyvumą priešais jį (pavyzdžiui, lipti laiptais), kad pamatytų, kaip reaguoja jūsų kūnas.

Be to, gali būti atlikti kai kurie tyrimai, siekiant atmesti kitas ligas, kurios gali sukelti panašius simptomus:

• Kraujo tyrimai .
• Nervų laidumo tyrimas – tai tyrimas, kuriuo matuojamas signalų perdavimo per nervus greitis.
• Elektromiografija (EMG) – tai tyrimas, kurio metu matuojamas raumenų elektrinis aktyvumas.

Genetiniai CMS tyrimai

Genetinis tyrimas yra labai svarbus diagnozuojant KMS. Jis padeda išsiaiškinti konkretų geno pokytį, kuris sukelia jūsų simptomus. Gydytojas paims nedidelį jūsų kraujo mėginį ir ištirs jame esančią DNR. Žinojimas, kokio tipo KMS sergate ir kurioje neuromuskulinės jungties vietoje yra problema, gali padėti gydytojui planuoti gydymą.

Kaip traktuojama „(CMS)“?

Šiuo metu CMS išgydyti neįmanoma. Tačiau yra gydymo būdų, kurie gali padėti kontroliuoti simptomus ir palengvinti gyvenimą.

Vaistai dažnai vartojami raumenų funkcijai palaikyti arba pagerinti. Gydytojas gali skirti tokių vaistų kaip:

• Cholinerginiai agonistai (pvz., piridostigminas, amifampridinas arba 3,4-diaminopiridinas).
• Atvirų kanalų blokatoriai (pvz., fluoksetinas arba chinidinas).
• Adrenerginiai agonistai (pvz., salbutamolis arba efedrinas).

Svarbu: niekada nevartokite šių vaistų be medicininės konsultacijos. Be to, ne visi vaistai tinka visų tipų „(KMS)“. Todėl būtina tinkama diagnozė ir medicininė konsultacija.

Nors fizinis aktyvumas gali pabloginti simptomus, gydytojas gali nukreipti jus pas kineziterapeutą.Išsiaiškinkite, kokie pratimai ir veikla yra saugūs, švelnūs ir tinkami jums. Jie padės išvengti raumenų sustingimo ir palaikyti gerą sveikatą.

Kai kuriems žmonėms taip pat gali prireikti naudoti pagalbinius įrenginius kasdienėms užduotims atlikti. Pavyzdžiui, neįgaliojo vežimėlio naudojimas gali padėti išvengti nelaimingų atsitikimų ir palengvinti judėjimą.

Ar yra kokių nors vaistų šalutinių poveikių?

Kaip ir bet kuris vaistas, vaistai nuo „(CMS)“ gali sukelti tam tikrą šalutinį poveikį. Jis priklauso nuo vaisto tipo. Kai kurie dažni šalutiniai poveikiai yra šie:

• Pilvo spazmai.
• Alerginė reakcija.
• Kvėpavimo problemos.
• Viduriavimas.
• Per didelis nuovargis.
• Padidėjusi seilių ar prakaito gamyba.
• Regėjimo pokyčiai.

Prieš pradėdami vartoti bet kokius vaistus, pasitarkite su gydytoju apie galimą šalutinį poveikį ir gerai informuokite. Tada galėsite priimti pagrįstus sprendimus dėl savo sveikatos.

Kokia yra perspektyva žmogui, sergančiam „(CMS)“? (Prognozė)

KMS simptomai kiekvienam žmogui labai skiriasi. Kai kuriems žmonėms gali pasireikšti labai lengvi simptomai , kurie neturi įtakos jų gyvenimui. Kiti gali patirti sunkių simptomų, kurie gali būti pavojingi gyvybei, pavyzdžiui, pasunkėjusį kvėpavimą . Jūsų gydytojas gali pateikti geriausią jūsų būklės prognozę.

Ar „(CMS)“ turi įtakos gyvenimo trukmei?

KMS gali turėti įtakos jūsų gyvenimo trukmei, o gal ir ne. Jei jaučiate lengvus simptomus, KMS gali neturėti reikšmingos įtakos jūsų bendrai sveikatai. Tačiau jei simptomai paveikia raumenis, kontroliuojančius kvėpavimą, tai gali turėti įtakos jūsų gyvenimo trukmei. Jūsų medicinos komanda padės jums valdyti simptomus, kad būtų išvengta gyvybei pavojingų komplikacijų.

Ar galima užkirsti kelią `(CMS)`?

Kol kas nerastas joks metodas, kaip išvengti „(CMS)“ situacijos.

Jei planuojate kurti šeimą, galite kreiptis į gydytoją dėl genetinės konsultacijos, kad sužinotumėte daugiau apie riziką susilaukti vaiko, turinčio genetinę ligą.

Taip pat, jei sergate KMS, visada pasakykite gydytojui prieš pradėdami vartoti bet kokius naujus vaistus. Kai kurie vaistai (pavyzdžiui, kai kurie antibiotikai, vaistai nuo širdies ligų ir psichiatriniai vaistai) gali pabloginti KMS simptomus. Jei taip atsitiktų, gydytojas gali rekomenduoti alternatyvių vaistų.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei jūs ar jūsų vaikas fizinio aktyvumo metu patiriate raumenų silpnumo (RSI) simptomus, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Jūsų vaikuiJei jūsų vaikas negali valgyti arba vėluoja pasiekti raidos etapus, pasakykite savo vaiko gydytojui.

Skubi pagalba! Jei vaikui sunku kvėpuoti arba jei oda, lūpos ar nagai tampa blyškūs ir melsvai pilki („cianozė“), nedelsdami skambinkite 911 arba nuvežkite jį į artimiausios ligoninės skubios pagalbos skyrių.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Jums ar jūsų vaikui diagnozavus KMS, gali kilti daug klausimų. Nebijokite jų paklausti savo gydytojo. Štai keletas pavyzdžių:

• Kokio tipo TVS turi mano / mano vaikas?
• Kokius gydymo būdus rekomenduojate?
• Koks šių gydymo būdų šalutinis poveikis?
• Jei mano vaikas serga CMS, ar jis/ji gali dalyvauti sporto ar kitoje veikloje?

KMS simptomai ne visiems yra vienodi. Kartais lipti laiptais ir sportuoti gali būti šiek tiek sudėtinga. Gydytojas taip pat gali rekomenduoti naudoti pagalbines priemones, pvz., neįgaliojo vežimėlį, kad būtų išvengta kritimų ar traumų.

Vaikams, kuriems diagnozuota ši būklė, svarbių raidos etapų, ypač motorinių įgūdžių, tokių kaip vaikščiojimas, įvaldymas gali užtrukti šiek tiek ilgiau, palyginti su kitais tokio amžiaus vaikais. Jei pastebėjote, kad tai vyksta jūsų vaikui, kreipkitės į gydytoją.

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė namo)

Nors įgimtas miasteninis sindromas (KMS) yra reta būklė, sukelianti raumenų silpnumą, esantį nuo gimimo, tinkamai diagnozavus ir gydant, dauguma žmonių gali gyventi normalų gyvenimą.

• Atkreipkite dėmesį į simptomus: ypač atkreipkite dėmesį į tokius dalykus kaip vaikų vystymosi vėlavimai ir per didelis nuovargis fizinio krūvio metu.
• Kreipkitės medicininės pagalbos: Kilus abejonių, būtina kreiptis į gydytoją, kad gautumėte tinkamą diagnozę.
• Tiksliai laikykitės gydymo: tiksliai laikykitės gydytojo nurodymų ir vaistų. Jei jis rekomenduoja tokius dalykus kaip kineziterapija, nepraleiskite jų.
• Išlikite pozityvūs: gyventi su šia liga gali būti sunku, bet jūs ne vieni. Yra gydytojų, terapeutų ir artimųjų, kurie gali jums padėti.

Jūsų medicinos komanda yra geriausia vieta, kuri padės jums suprasti jūsų būklę ir kokie gydymo būdai jums tinkamiausi. Todėl nebijokite užduoti klausimų ir pasidalyti savo rūpesčiais.

Įgimtas miastenijos sindromas, KMS, raumenų silpnumas, genetinės ligos, neuromuskulinės, vaikų ligos, apsigimimai