Ar jūsų kūno ląstelėse kaupiasi cistinas? Tai vadinama cistinoze!

Įsivaizduokite, kas nutiktų, jei aminorūgštis, vadinama „(cistinu)“ (cisteinu), pradėtų kauptis mažytėse mūsų kūno ląstelėse? Tai būklė, vadinama „(cistinoze). Tai reta genetinė liga, kuri nėra dažnai pastebima, tačiau ją reikėtų laikyti labai svarbia. Kai „(cistino)“ per daug kaupiasi ląstelių viduje, tos ląstelės gali būti pažeistos. Tiksliau sakant, šis „(cistinas)“ sukelia mažų kristalų susidarymą ląstelių viduje, o jiems kaupiantis, jie sukelia problemų įvairiems mūsų kūno organams ir audiniams. Pakalbėkime apie šią „(cistinozę)“ šiandien išsamiai ir paprastai, gerai?

Kas yra cistinozė? Supraskime tiksliai!

Paprastai tariant, cistinozė yra genetinė liga . Jos metu aminorūgštis „(cistinas)“ (cisteinas) kaupiasi mūsų ląstelėse. Žinote, aminorūgštys yra labai svarbios mūsų organizmui. Tačiau jei šio „(cistino)“ ląstelėse yra per daug, jis joms kenkia. Dėl šio „(cistino)“ pertekliaus ląstelių viduje susidaro maži kristalai . Šie kristalai palaipsniui kaupiasi ir pradeda pažeisti įvairius mūsų kūno organus ir audinius.

Cistinozė dažniausiai pažeidžia inkstus ir akis . Tačiau ji taip pat gali pažeisti smegenis, raumenis, kepenis, skydliaukę, kasą, o vyrams – sėklides.

Tai labai reta liga, tai reiškia, kad ja serga maždaug vienas iš tūkstančio žmonių. Tačiau tai labai rimta, visą gyvenimą trunkanti liga . Tačiau jei ji anksti diagnozuojama ir tinkamai gydoma, ligos progresavimą ir blogėjimą galima daugiausia kontroliuoti. Vis dėlto daugeliui žmonių galiausiai išsivysto galutinės stadijos inkstų liga ir jiems reikalinga inkstų transplantacija.

Ar yra skirtingų cistinozės tipų?

Taip, yra trys pagrindiniai cistinozės tipai. Šie tipai klasifikuojami pagal amžių, kada pirmą kartą pasireiškia simptomai (t. y. kada prasidėjo liga), ir simptomų sunkumą.

1. Nefropatinė cistinozė (kūdikių tipo)

Tai yra labiausiai paplitęs tipas . Apie 95 % cistinoze sergančių žmonių serga šiuo tipu. Tai taip pat yra sunkiausias tipas . Jis dar vadinamas kūdikių cistinoze.

Kūdikiams, sergantiems šia „(nefropatine cistinoze)“ išsivysto ypatinga būklė, pažeidžianti inkstus . Tai vadinama „(inkstų Fanconi sindromu)“. Sergant šia liga, mineralai ir kitos maistinės medžiagos, kurių reikia mūsų organizmui, nėra tinkamai absorbuojamos į kraują, o pašalinamos su šlapimu. Įsivaizduokite, kai mažo vaiko organizmas tokiu būdu praranda jam reikalingus dalykus,Kūdikio augimas sulėtėja, kaulai tampa silpni, jie gali sulinkti (tai dar vadinama „rachitu“) ir gali kilti daug kitų problemų.

Paprastai iki dvejų metų vaiko ragenoje pradeda formuotis cistino kristalai. Šie kristalai kaupiasi ir laikui bėgant akys tampa jautrios šviesai (fotofobija). Tai gali sukelti stiprų akių skausmą ir diskomfortą . Tai tarsi akys pamėlynuotų nuo saulės spindulių.

Vaikams, sergantiems šia „(nefropatine cistinoze)“, būtinai reikia inkstų transplantacijos. Jei negydoma, inkstai gali visiškai sutrikti iki 10 metų amžiaus. Tačiau tinkamai gydant, šie vaikai gali sulaukti pilnametystės ir mėgautis gera gyvenimo kokybe.

2. Tarpinė cistinozė (jaunatvinio tipo)

Tai taip pat vadinama paauglių arba jaunatvine cistinoze. Simptomai panašūs į kūdikių cistinozės simptomus, tačiau simptomai pasireiškia vėlyvoje vaikystėje arba paauglystėje . Simptomai gali būti lengvi arba laikui bėgant sustiprėti.

Žmonėms, sergantiems šio tipo cistinoze, galiausiai reikės inkstų transplantacijos. Jei negydoma, inkstai gali visiškai sutrikti per 15–25 metus .

3. Nefropatinė cistinozė (tipas, kuris pažeidžia tik akis)

Tai dar vadinama gerybine cistinoze arba akies cistinoze. Šis tipas pažeidžia tik akis . Cistino kristalai susidaro akies ragenoje ir sukelia fotofobiją. Tačiau daugumai žmonių, sergančių šiuo tipu , inkstų pažeidimas ar kiti simptomai nebūna pastebimi .

Amžius, kada diagnozuojama ši būklė (nefropatinė cistinozė), gali skirtis, nes simptomai pasireiškia retiau. Tačiau dažniausiai ji pasireiškia vidutinio amžiaus suaugusiesiems.

Kas serga cistinoze?

Cistinozė yra genetinė liga, kuria gali susirgti bet kas . Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad abu tėvai turi turėti mutavusį geną, sukeliantį ligą . Jei abu tėvai yra mutavusio geno nešiotojai (t. y. jie neturi simptomų, bet turi geną), jų tikimybė susilaukti vaiko su cistinoze yra 25 % (vienas iš keturių).

Kaip dažna ši liga?

Cistinozė yra labai reta liga . Visame pasaulyje ja serga tik vienas iš 100 000–200 000 gimusiųjų.

Kaip cistinozė veikia mūsų organizmą?

Cistinozė yra liga, priklausanti ligų grupei, vadinamai „(lizosominiu kaupimo sutrikimu)“. Įsivaizduokite, mūsų ląstelių viduje yra mažų organelių, vadinamų „(lizosomomis)“ . Jos yra tarsi ląstelės šiukšliadėžės. Jos skaido maistines medžiagas, tokias kaip angliavandeniai, baltymai ir riebalai. Kai kurie baltymai veikia kaip „(fermentai)“ ir padeda organizmui įsisavinti šias maistines medžiagas. Kai kurie kiti baltymai veikia kaip „(transporteriai)“. Tai yra, šie transporteriai paima iš lizosomų likusį „(cistiną)“ iš suskaidytų medžiagų.

Jei prarandate vieną iš šių transportinių baltymų, „(cistinas)“ negali išeiti iš lizosomų ir pradeda kauptis ląstelių viduje. Tuomet „(cistinas)“ sudaro sankaupas, kurios pažeidžia organus.

Kokie yra cistinozės simptomai?

Simptomai ir jų sunkumas priklauso nuo ligos pradžios ir diagnozės nustatymo amžiaus.

Nefropatinės cistinozės (kūdikių formos) simptomai paprastai pradeda ryškėti nuo 6 iki 18 mėnesių amžiaus , kai pažeidžiami inkstai. Tai yra pagrindiniai simptomai:

• Per didelis troškulys (polidipsija).
• Per didelis šlapinimasis (poliurija).
• Elektrolitų disbalansas organizme.
• Vėmimas.
• Dehidratacija.
• Karščiavimas.

Kiti simptomai gali būti:

• Kaulų silpnėjimas, rachitas.
• Nesugebėjimas klestėti.
• Akių ragenos randėjimas arba drumstėjimas.
• Jautrumas šviesai (fotofobija).
• Regėjimo sutrikimas.
• Sunku nuryti (disfagija).

Tarpinės cistinozės (jaunatvinės formos) simptomai yra panašūs į infantilinės formos simptomus. Tačiau jie pradeda pasireikšti vėlyvoje vaikystėje arba paauglystėje. Be to, simptomai gali būti ne tokie sunkūs. Kiti šios formos simptomai gali būti šie:

• Nuovargis, nuovargis.
• Raumenų silpnumas .
• Raumenų liga „(miopatija)“ (miopatija).
• Žemas ūgis.
• Uždelstas brendimas.
• Nevaisingumas.

Akių cistinozė (nefropatinė cistinozė) pažeidžia tik akies rageną. Fotofobija paprastai yra vienintelis simptomas . Su inkstais susijusių simptomų nėra.

Kokios yra cistinozės priežastys?

Taip yra dėl genetinių mutacijų gene, vadinamame CTNS.Šis „(CTNS)“ genas nurodo mūsų organizmui gaminti baltymą, vadinamą „(cistinozinu)“. „(Cistinosinas)“ yra anksčiau minėtas transportinis baltymas. Tai yra, jo funkcija yra pašalinti aminorūgštį „(cistiną)“ iš lizosomų.

Taigi, kai įvyksta „(CTNS)“ geno mutacija, atsiranda „(cistinozino)“ baltymo defektas. Tuomet „(cistinas)“ negali išeiti iš lizosomų ir pradeda kauptis. Tuomet susidaro cistos, kurios pažeidžia organų ląsteles.

Jau seniai sakoma, kad tai paveldima „autosominiu recesyviniu būdu“. Tai reiškia, kad abu tėvai turi būti šio mutavusio geno nešiotojai (jie neturi simptomų) . Vaikas susirgs šia liga tik tuo atveju, jei abu tėvai paveldės šį mutavusį geną.

Kaip diagnozuojama cistinozė?

Gydytojas paklaus jūsų apie simptomus ir šeimos ligų istoriją. Tada jis arba ji atliks fizinę apžiūrą ir paskirs kelis tyrimus, kad diagnozuotų būklę.

Kokie testai atliekami dėl to?

Gydytojas gali atlikti šiuos tyrimus:

• Kraujo tyrimas: imamas jūsų kraujo mėginys ir patikrinamas cistino kiekis baltuosiuose kraujo kūneliuose.
• Genetiniai tyrimai: Genetikas patikrins, ar nėra jūsų CTNS geno mutacijų.
• Šlapimo tyrimas: imamas šlapimo mėginys ir tikrinamas, ar nėra mineralų, maistinių medžiagų, druskų ir aminorūgščių pertekliaus.
• Akių tyrimas: Oftalmologas naudos specialų mikroskopą (plyšinę lempą), kad rastų cistino kristalus jūsų ragenoje.

Jei esate nėščia ir kas nors jūsų šeimoje serga cistinoze, ir jūs ir jūsų partneris esate šios ligos nešiotojai , galima atlikti prenatalinius tyrimus, tokius kaip amniocentezė, siekiant išsiaiškinti, ar jūsų kūdikis neserga šia liga . Tai apima ląstelių mėginio paėmimą iš kūdikį supančio amniono skysčio ir cistino kiekio patikrinimą.

Taip pat galima naudoti kitą tyrimą, vadinamą „chorioninio gaurelio mėginių ėmimu“. Šiuo tyrimu tiriamos placentos ląstelės.

Kokie yra cistinozės gydymo būdai?

Vaistas, vadinamas cisteaminu

Pagrindinis cistinozės gydymas yra vaistas, vadinamas cisteaminu . Tai cistino kiekį mažinanti medžiaga. Tai reiškia, kad ji sumažina cistino kiekį jūsų ląstelėse.

Jei šis vaistas (cisteaminas) pradedamas vartoti anksti, inkstų pažeidimą galima daugiausia kontroliuoti ir atitolinti.Šis vaistas padėjo atidėti inkstų transplantacijos poreikį. Kai kuriems vaikams pavyko atidėti inkstų transplantaciją iki pilnametystės. Be to, šis vaistas gerina šia liga sergančių vaikų augimą.

Yra dviejų tipų „(cisteaminas)“: „(Cystagon™)“ ir „(Procysbi™)“ (tai yra prekiniai ženklai). „(Cystagon™)“ reikia vartoti kas šešias valandas. „(Procysbi™)“ (skirtas vyresniems nei 6 metų vaikams) turi specialią dangą, todėl jį galima vartoti kas 12 valandų.

Įprastas vaistas „(cisteaminas)“ negydo akies ragenoje esančių „(cistino)“ kristalų. Tam yra dviejų tipų JAV Maisto ir vaistų administracijos (FDA) patvirtinti „(cisteamino)“ akių lašai: „(Cystaran™)“ ir „(Cystadrops™)“. Šiuos lašus reikia lašinti maždaug kartą per valandą, kai esate pabudę. Jie ištirpdo ragenoje esančius kristalus ir sumažina jautrumą šviesai.

Kiti gydymo būdai

Vaikams, sergantiems cistinoze, gali prireikti kitokio gydymo, priklausomai nuo jų simptomų. Fanconi sindromo gydymas apima:

• Gerkite daug vandens ir elektrolitų (kad organizmas netektų per daug vandens).
• Vaistai, skirti palaikyti organizmo druskų pusiausvyrą.
• Vaistas, skirtas koreguoti fosfato absorbcijos inkstų defektą.

Kiti cistinozės gydymo būdai:

• Augimo hormono terapija.
• Jei sergate nuo insulino priklausomu diabetu, Jums reikia insulino.
• Testosteronas vartojamas vyrams, sergantiems hipogonadizmu – būkle, kai sėklidės yra nepakankamai aktyvios.
• Logopedinė ir kalbos terapija.
• Genetinis konsultavimas.

Kai kuriems vaikams, kuriems sunku valgyti, gali tekti maitinti per zondą (gastronominį zondą). Šis zondas naudojamas tinkamam maitinimui ir vaistams suleisti.

Akių cistinozė, kuri pažeidžia tik akis, taip pat gali būti gydoma šiais būdais:

• Venkite ryškios šviesos.
• Dėvėti akinius nuo saulės.
• Laikyti akis drėgnas.
• Labai retais atvejais gali prireikti ragenos transplantacijos.

Inkstų transplantacija

Net ir anksti diagnozavus bei gydant, žmonėms, sergantiems nefropatine ir tarpine cistinoze, galiausiai išsivysto inkstų nepakankamumas. Iš pradžių gydytojas gali gydyti inkstų nepakankamumą dialize. Dializė – tai aparatas, kuris perima dalį jūsų inkstų darbo. Ji filtruoja atliekas iš jūsų kraujo ir padeda palaikyti tinkamą tam tikrų cheminių medžiagų kiekį jūsų organizme. Tačiau inkstų nepakankamumas yra negrįžtamas ir galiausiai reikalinga inkstų transplantacija .

Inkstų transplantacija yra labai sėkminga žmonėms, sergantiems cistinoze. Paaukotame inkste cistinas nekaupia . Tačiau cistinas vis tiek gali kauptis kituose jūsų kūno organuose. Todėl vaistus turėsite vartoti visą likusį gyvenimą .

Ar yra kokių nors gydymo šalutinių poveikių?

Vaistas „(cisteaminas)“ turi šiek tiek nemalonų kvapą ir skonį . Todėl kai kuriems žmonėms vartojant šį vaistą gali pasireikšti pykinimas, vėmimas ir rėmuo. „(Cisteaminas)“ taip pat gali sukelti skrandžio rūgšties perteklių. Kai kurie žmonės vartoja vaistus, tokius kaip „(protonų siurblio inhibitoriai)“, skrandžio rūgštingumui mažinti. Tai gali sumažinti jų virškinimo trakto simptomus. „(Cisteaminas)“ taip pat gali sukelti blogą burnos kvapą „(halitozę)“ ir blogą burnos kvapą.

Ar galima išvengti cistinozės?

Cistinozė yra genetinė liga, todėl jos išvengti neįmanoma . Jei esate nėščia arba planuojate pastoti, galite apsvarstyti genetinių tyrimų atlikimą, kad išsiaiškintumėte, ar jūsų kūdikiui yra rizika susirgti šia liga.

Kokia yra cistinoze sergančio žmogaus gyvenimo prognozė? / Kiek laiko jis gali gyventi?

Vienu metu nefropatinė cistinozė buvo mirtina mažų vaikų liga. Tačiau šiandien, sukūrus vaistą cisteaminą ir tobulėjant inkstų transplantacijai, cistinoze sergančių žmonių gyvenimo trukmė pailgėjo iki pilnametystės . Kai kurie žmonės gyvena ilgiau nei 50 metų.

Ankstyva cistinozės diagnostika yra svarbi. Tinkamai gydant, ligą galima kontroliuoti. Negydomi vaikai, sergantys cistinoze, iki 10 metų amžiaus patirs inkstų nepakankamumą. Net ir gydant, daugeliui vaikų inkstų nepakankamumas išsivystys vėlyvoje vaikystėje ar paauglystėje. Dėl to reikės dializės ir galiausiai inkstų transplantacijos.

Jei vartojate cisteaminą, turite jį vartoti visą gyvenimą . Tyrimai parodė, kad jis gali padėti išvengti daugelio vėlyvųjų cistinozės komplikacijų, nesusijusių su inkstais.

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti

Cistinozė yra genetinė liga, galinti sukelti įvairių simptomų. Anksti diagnozavus ir nedelsiant pradėjus gydymą, ligos progresavimą galima daugiausia kontroliuoti . Ši liga, kadaise buvusi mirtina mažiems vaikams, dabar gali būti gydoma vaistais. Net ir vartojant vaistus, žmonėms, sergantiems cistinoze, galiausiai išsivysto inkstų nepakankamumas ir jiems reikalinga inkstų transplantacija. Tačiau žmonės, sergantys šia liga, dabar gyvena ilgai ir pilnametystėje.

Jei jūs arba jūsų pažįstamas asmuo patiria šiuos simptomus, labai svarbu nedelsiant kreiptis į gydytoją.Nesijaudinkite, bet visiems gerai žinoti tokius dalykus.

cistinozė , cistinas, inkstų liga, genetinis sutrikimas, Fanconi sindromas, cisteaminas, inkstų liga, genetinė liga, vaikų sveikata