Ar jūsų mažylis serga sunkia epilepsijos forma? Susipažinkime su Draveto sindromu!

Kiek išsigąstumėte, jei jūsų mažyliui ar kūdikiui iki vienerių metų staiga ištiktų stiprus priepuolis su karščiavimu, trunkantis ilgiau nei penkias minutes? Tai gali būti pirmasis labai retos ir potencialiai sunkios būklės, vadinamos Draveto sindromu, požymis. Sergant šia liga, mažyliai gali patirti įvairių tipų priepuolius. Be to, jie gali turėti ir daug kitų simptomų, pavyzdžiui, sunkumų kalbant, vaikščiojant ir mokymosi vėlavimus. Nesijaudinkite, pakalbėkime apie tai išsamiau.

Kokie yra Draveto sindromo simptomai?

Pirmasis Draveto sindromo vaiko simptomas yra priepuolis . Tai paprastai įvyksta iki kūdikiui sukanka vieneri metai. Pirmasis priepuolis gali atrodyti taip:

• Tai gali užtrukti ilgiau nei penkias minutes .
• Tai dažnai pasireiškia karščiavimu, kita liga arba aukšta aplinkos temperatūra.
• Gali pasireikšti nekontroliuojami raumenų susitraukimai (vadiname juos traukuliais).
• Tai gali paveikti tik vieną kūno pusę arba abi puses.

Kūdikiui sulaukus vienerių metų, gali pasireikšti kitokio tipo priepuoliai. Jie taip pat gali pasireikšti be karščiavimo. Tai reiškia, kad priepuoliai gali pasireikšti ir nepakilus temperatūrai. Šie skirtingi priepuolių tipai yra šie:

• Absanso priepuoliai: staigus sąmonės netekimas, tarsi stovėtumėte vietoje. Tačiau tai trunka labai trumpą laiką.
• Atoniniai traukuliai: staigus raumenų kontrolės praradimas, dėl kurio kūnas atrodo suglebęs.
• Hemikloniniai traukuliai: raumenų trūkčiojimai tik vienoje kūno pusėje.
• Židinio priepuoliai: gali būti trumpalaikis sąmonės praradimas, raumenų kontrolės praradimas ir neįprasti pojūčiai.
• Miokloniniai traukuliai: staigūs, maži trūkčiojimai, kurie, atrodo, traukia raumenis.
• Toniniai-kloniniai traukuliai: tai dažniausiai pasitaikantis traukulių tipas. Kūnas nekontroliuojamai trūkčioja.

Be šių traukulių simptomų, Draveto sindromą turintys vaikai gali patirti ir kitų simptomų. Tai apima:

• Vystymosi vėlavimai: gali būti pastebėtas kalbos vystymosi, ypač kalbos raidos, vėlavimas.
• Elgesio problemos: kartais gali elgtis agresyviai.
• Neurologinio vystymosi sutrikimai: pavyzdžiui, tokios būklės kaip „ADHD“ (dėmesio deficito ir hiperaktyvumo sutrikimas).
• Pusiausvyros ir koordinacijos sunkumai: einant gali būti sunku išlaikyti tinkamą pusiausvyrą.
• Judėjimo sunkumai: galite pastebėti drebulį ar nestabilią eiseną.
• Raumenų silpnumas (hipotonija): sumažėjęs raumenų tonusas.
• Miego problemos: negalėjimas užmigti, dažnas pabudimas.
• Augimo ir mitybos problemos: tokie dalykai kaip prastas svorio augimas, apetito praradimas.
• Disautonomija: Tai reiškia sunkumus kontroliuojant tokius dalykus kaip kūno temperatūra, širdies ritmas ir kraujospūdis.

Kas sukelia Draveto sindromą?

Pagrindinė Draveto sindromo priežastis dažnai yra genetinis geno, vadinamo „SCN1A“, variantas . Šis „SCN1A“ genas nurodo mūsų ląstelėms gaminti natrio kanalus, kurie perneša natrio jonus (teigiamai įkrautus natrio atomus). Šie kanalai padeda mūsų smegenų ląstelėms generuoti ir siųsti elektrinius signalus.

Paprastai tariant, įsivaizduokite šį „SCN1A“ geną kaip „receptą“, skirtą natrio kanalams, kurie veikia kaip „vartai“ į mūsų smegenų ląsteles, gaminti. Jei šiame „recepte“ yra maža klaida, t. y. genetinė mutacija, tie „vartai“ nesusiformuoja tinkamai. Tuomet sutrinka signalų perdavimas tarp smegenų ląstelių, t. y. „neurotransmisija“. Štai kodėl atsiranda tokių simptomų kaip traukuliai.

Ar tai genetinis dalykas?

Taip, Draveto sindromas yra genetinė liga . Tačiau dažniausiai tai yra sporadinė liga. Tai yra, ji atsiranda staiga, be jokios ankstesnės šeimos ligos istorijos. Tačiau yra buvę atvejų, kai liga paveikė kelis šeimos narius per kelias kartas.

Retais paveldimo Draveto sindromo atvejais mutacija gali būti tik kai kuriose vieno iš tėvų ląstelėse (tai vadinama „mozaicizmu“). Arba ji gali būti perduodama iš kartos į kartą „autosominiu dominantiniu“ būdu. Tai reiškia, kad vaikas gali paveldėti šią būklę, net jei mutaciją turi tik vienas iš tėvų.

Tačiau reikia atsiminti, kad ne visiems, turintiems „SCN1A“ geno mutaciją, išsivystys Dravet sindromo simptomai. Kai kurie žmonės gali turėti šią mutaciją, bet nejausti jokių simptomų. Be to, kai kurie žmonės gali jausti Dravet sindromo simptomus, bet neturėti „SCN1A“ geno mutacijos.

Ar yra kokių nors specialių rizikos veiksnių, lemiančių šį reiškinį?

Jei vienas iš jūsų tėvų ar kitas šeimos narys serga epilepsija arba yra nustatyta „SCN1A“ geno mutacija, jums gali kilti šios būklės išsivystymo rizika.

Kokios galimos Draveto sindromo komplikacijos?

Rimčiausios šios būklės komplikacijos gali būti pavojingos gyvybei . Pagrindinės iš jų yra šios:

• Traumos, atsiradusios dėl traukulių.
• Epilepsinė būsena: tai būklė, kai traukuliai kartojasi nuolat. Tokiai būklei reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją.
• Staigi nepaaiškinama mirtis sergant epilepsija (SUDEP).

Jūsų vaiką gydantis gydytojas paaiškins, kokie yra šie pavojaus ženklai, ir parengs veiksmų planą nenumatytu atveju.

Kaip tiksliai diagnozuoti Draveto sindromą?

Jūsų vaiko gydytojas pirmiausia atliks fizinę apžiūrą, kad patikrintų, ar nėra Draveto sindromo simptomų. Jis taip pat paklaus apie jūsų vaiko ligos istoriją ir visus vaistus, kuriuos jis vartoja.

Gydytojas gali užduoti jums tokius klausimus:

• Ar vaiko raida buvo normali (arba artima normaliai) prieš pirmąjį priepuolį?
• Ar iki vienerių metų amžiaus Jums buvo du ar daugiau priepuolių, su karščiavimu ar be jo?
• Ar tie priepuoliai buvo du ar daugiau, trukę ilgiau nei penkias minutes?
• Ar galite apibūdinti, kas nutiko, kai įvyko priepuolis (pavyzdžiui, ar vaikas blaškėsi, ar stebėjote, ar jis judino tik vieną kūno pusę)?

Be to, gydytojas gali atlikti kraujo arba seilių tyrimą, kad patikrintų, ar nėra SCN1A geno mutacijos. Jis taip pat gali atlikti smegenų tyrimus, tokius kaip MRT (magnetinio rezonanso tomografija) ir EEG (elektroencefalograma). Tačiau kartais ši diagnozė gali būti atidėta, nes MRT ir EEG tyrimų rezultatai ankstyvosiose stadijose gali būti normalūs.

Kaip gydomas Draveto sindromas?

Pagrindinis gydymo tikslas – sumažinti vaiko priepuolių skaičių ir jų sunkumą . Tačiau kadangi kiekvieno vaiko priepuolių tipas ir trukmė yra skirtingi, ne visi vaikai į gydymą reaguoja vienodai. Todėl gydymo planas pritaikomas kiekvienam asmeniui. Tai gali apimti:

• Vaistai nuo traukulių: šie vaistai gali sumažinti vaiko priepuolių skaičių. Tačiau kai kurie vaistai taip pat gali padidinti priepuolių skaičių, todėl gydytojas tai gydys labai atsargiai ir dažnai stebės.
• Ketogeninė dieta: gydytojas gali rekomenduoti pakeisti vaiko mitybą. Tai reiškia, kad dietoje gausu riebalų ir mažai angliavandenių.
• Terapijos: Jei yra vystymosi sutrikimų, gali padėti edukacinės intervencijos programos. Fizinė, ergoterapija ar logopedija taip pat gali padėti spręsti problemas.

Kokie vaistai skiriami Draveto sindromui gydyti?

JAV Maisto ir vaistų administracija (FDA) patvirtino šiuos vaistus, skirtus gydyti su Draveto sindromu susijusius priepuolius vyresniems nei 2 metų žmonėms:

• Kanabidiolis
• Fenfluraminas
• Stiripentolis

Šis vaistas tiekiamas įvairiomis formomis, pavyzdžiui, tabletėmis ir tirpalu, todėl jį lengva vartoti tiek mažiems vaikams, tiek suaugusiesiems.

Svarbu: gydytojas gali nurodyti nevartoti kai kurių vaistų nuo traukulių, tokių kaip natrio kanalų blokatoriai, tokie kaip karbamazepinas, okskarbazepinas, lamotriginas ir fenitoinas, nes jie gali sustiprinti traukulius.

Gydytojas gali rekomenduoti daugiau nei vieną vaistą kiekvienam priepuolio tipui kontroliuoti. Tarptautinis Draveto sindromo diagnostikos ir gydymo konsensusas rekomenduoja išbandyti šiuos vaistus tokia tvarka:

• Pirmaeilis gydymas: valproatas
• Antraeilis gydymas: fenfluraminas, stiripentolis arba klobazamas
• Trečios eilės gydymas: kanabidiolis
• Ketvirtaeilis gydymas: topiramatas, ketogeninė dieta

Gelbėjimo vaistai

Tai vaistai, skiriami skubiais atvejais, pavyzdžiui, esant nuolatiniam priepuoliui („epilepsinė būsena“). Jūsų vaiko gydytojas sukurs „priepuolio veiksmų planą“, ką daryti, jei priepuolis ištinka namuose ar mokykloje. Šie skubūs vaistai gali sustabdyti jūsų vaiko priepuolį. Jie paprastai priklauso vaistų, vadinamų „benzodiazepinais“, klasei. Pavyzdžiai:

• Klonazepamas („Clonazepam“)
• Diazepamas („Diazepam“)
• Lorazepamas („Lorazepam“)
• Midazolamas

Šis vaistas tiekiamas nosies purškalo, tiesiosios žarnos gelio arba burnoje tirpstančių tablečių pavidalu.

Kokia yra Draveto sindromą turinčio vaiko prognozė?

Tik gydytojas gali pateikti tikslią informaciją apie jūsų vaiko prognozę, nes ji kiekvienam žmogui skiriasi. Jūsų vaikui gali pasireikšti ilgalaikiai, dažni priepuoliai. Tačiau vaikui augant, šių priepuolių skaičius ir trukmė gali mažėti. Nors vaistai gali sumažinti priepuolių skaičių ir sunkumą, jie negali visiškai pašalinti priepuolių asmeniui, sergančiam Draveto sindromu.

Galite tikėtis, kad jūsų vaikui prireiks daugiau laiko pasiekti raidos etapus nei kitiems tokio amžiaus vaikams. Jam taip pat gali prireikti papildomos pagalbos mokykloje. Tačiau augant jis gali mokytis lėčiau.

Jūsų vaiko medicinos komanda gali nukreipti jus pas įvairius specialistus, kad šie gydytų problemas, kylančias vaikui augant. Pavyzdžiui, podiatras gali padėti spręsti vaikščiojimo problemas, parinkdamas specialią avalynę (ortopedinius įdėklus). Arba ortopedas chirurgas gali padėti spręsti vaikščiojimo problemas ar tokias ligas kaip skoliozė.

Ar yra visiškas šios ligos išgydymas?

Šiuo metu Draveto sindromas neišgydomas . Be to, kadangi tai genetinė liga, nėra būdo jos išvengti. Tačiau tyrimai vyksta. Klinikiniai genų terapijos tyrimai parodė daug žadančius pradinius rezultatus.

Kokia yra vaiko, turinčio Draveto sindromą, gyvenimo trukmė?

Draveto sindromu sergantiems žmonėms gresia ankstyva mirtis nuo staigios nepaaiškinamos mirties dėl epilepsijos (SUDEP), epilepsinės statuso (nuolatinio priepuolio) arba nelaimingų atsitikimų, įvykusių priepuolio metu. Tačiau dauguma šia būkle sergančių žmonių išgyvena iki pilnametystės.

Kadangi jūsų vaiko būklė gali atitikti statistiką arba jos neatitikti, jūsų vaiko gydytojas gali pateikti tiksliausią informaciją apie tai, ko tikėtis.

Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?

Jei jūsų vaikui iki vienerių metų sukanka du ar daugiau priepuolių, trunkančių ilgiau nei penkias minutes, ypač jei juos sukelia karščiavimas, pasakykite gydytojui. Tai gali būti Draveto sindromo požymis.

Diagnozavus Draveto sindromą, turėsite reguliariai lankytis pas savo vaiko medicinos komandą. Jei pastebėsite, kad pradėjus gydymą jūsų vaiko priepuoliai sunkėja (dažnėja, trunka ilgiau), pasakykite gydytojui.

Gydytojas patars, į kokius požymius ir simptomus reikia atkreipti dėmesį ištikus skubiai situacijai ir ką tokiu atveju daryti. Simptomai, kuriems reikalinga skubi pagalba, yra šie:

• Traukuliai, trunkantys ilgiau nei penkias minutes ir sukeliantys kvėpavimo pasunkėjimą.
• Iš eilės ištinka keli priepuoliai, tačiau vaikas jų metu neatgauna sąmonės.
• Priepuolis sukelia fizinį sužalojimą.

Suprantu, kaip baisu matyti, kaip tavo vaiką ištinka priepuolis. Nors tai skausminga, nėra lengva žinoti, kad kažkas panašaus kada nors pasikartos. Tokia yra gyvenimo su Draveto sindromu realybė.

Tačiau jūsų vaiko medicinos komanda bendradarbiaus su jumis, kad suprastų, ko tikėtis priepuolio metu. Jie taip pat išmokys jus, kaip sudaryti „veiksmų planą priepuolio atveju“. Žinojimas, su kuo susisiekti ir kokius išteklius naudoti kritiniu atveju, gali suteikti jums ramybės.

Gydymas gali sumažinti priepuolių dažnį ir sunkumą. Kadangi jūsų vaikui reikės visą gyvenimą trunkančios medicininės priežiūros, jis gerai pažins savo gydytojus. Jei kiltų klausimų, nedvejodami kreipkitės į savo vaiko medicinos komandą.

Galiausiai, nepamirškite (žinutė namo)

Draveto sindromas yra reta ir sudėtinga epilepsijos liga, kuria serga maži vaikai. Suprantama, kad išgirdę apie tai jaučiate didelę baimę ir nerimą.

Svarbiausia yra greitai atpažinti simptomus ir kreiptis į gydytoją dėl tinkamos pagalbos bei gydymo.

• Jei jūsų mažyliui pasireiškia ilgalaikiai traukuliai ir karščiavimas, neatidėliokite pokalbio su gydytoju.
• Gyventi su šia liga yra iššūkis, bet jūs ne vienas. Galite rasti daug palaikymo iš gydytojų, terapeutų ir kitų tėvų, kurie patyrė panašią patirtį.
• Gydymas ir tyrimai toliau tobulėja, todėl nepraraskite vilties.

Tegul rasite jėgų tinkamai pasirūpinti savo vaiku!

Draveto sindromas, epilepsija, traukuliai, genetinės mutacijos, pediatrija, neurologinės ligos, SCN1A