Ar dažnai laisvi jūsų sąnariai? Ar jūsų oda lengvai lūžta? Gal tai Ehlerso-Danloso sindromas?

Ar kartais jaučiate, kad jūsų rankų ir kojų sąnariai juda per lengvai, tarsi būtų laisvi? Arba ar net menkiausias prisilietimas lengvai sukelia mėlynes ar pamėlynavimą? Galbūt galvojate: „O, turbūt aš šiek tiek nerangus.“ Bet tai ne viskas. Tai gali būti dėl būklės, vadinamos Ehlerso-Danloso sindromu (EDS) , kuris nėra labai dažnas, bet apie kurį svarbu žinoti. Šiandien apie tai pakalbėkime išsamiau .

Kas yra Ehlerso-Danloso sindromas (EDS)?

Paprastai tariant, Ehlerso-Danloso sindromas yra būklė, pažeidžianti jungiamuosius audinius mūsų kūne. Dabar jums gali kilti klausimas, kas yra jungiamieji audiniai. Įsivaizduokite, kad mūsų kūnai yra kaip namas, o jungiamieji audiniai – kaip cementas ir skiedinys, kurie laiko daiktus kartu, suteikdami jiems tvirtumo, kaip sienos ir stogai. Jų yra visur mūsų kūne – jie padeda laikyti mūsų organus kartu ir padeda sujungti mūsų kūno dalis.

Šis jungiamasis audinys sudarytas iš dviejų pagrindinių baltymų tipų: kolageno ir elastino . Sergant EDS, mūsų organizmas negali tinkamai gaminti šio baltymo, vadinamo kolagenu. Taip nutinka taip, kad žmogus, sergantis EDS, turi silpną kolageną. Tai reiškia, kad jo jungiamasis audinys nėra toks stiprus ar tankus, koks turėtų būti.

Ši būklė gali paveikti bet kurį jungiamąjį audinį jūsų kūne. Pavyzdžiui:

• Jūsų kremzlėms
• Iki kaulų
• Į kraują
• Į riebalinį audinį

Priklausomai nuo to, kur EDS paveikia jungiamąjį audinį, gali pasireikšti tokie simptomai:

• Ant jūsų odos
• Sąnariuose
• Raumenyse
• Kraujagyslėse

Svarbu tai, kad Ehlerso-Danloso sindromas yra genetinis sutrikimas . Tai reiškia, kad jis gali būti perduodamas iš kartos į kartą. Jei kas nors jūsų šeimoje – tai yra, artimas žmogus, pavyzdžiui, mama, tėvas, broliai ir seserys, seneliai – serga šia liga, labai svarbu kreiptis į gydytoją ir pasitikrinti.

Ar yra Ehlerso-Danloso sindromo tipų?

Taip, gydytojai Ehlerso-Danloso sindromą skirsto į maždaug 13 pagrindinių tipų, priklausomai nuo to, kaip ši būklė veikia organizmą ir kokius simptomus ji sukelia.

Dažniausiai pasitaikantys tipai paprastai sukelia sąnarių judėjimą ar nestabilumą bei labai jautrią ir lengvai pažeidžiamą odą. Tačiau yra ir retų tipų , kurie gali sukelti gyvybei pavojingų komplikacijų. Visų pirma, šiek tiek pavojingesnis gali būti kraujagyslinis Ehlerso-Danloso sindromas – EDS tipas, pažeidžiantis kraujagysles.

Gydytojas paaiškins, kokio tipo EDS sergate ir kokio gydymo reikia.

Kaip dažna ši būklė?

Pasak ekspertų, vidutiniškai maždaug vienas iš 5000 žmonių gali sirgti Ehlerso-Danloso sindromu. Tai reiškia, kad Šri Lankoje yra žmonių, sergančių šia liga, tačiau jie gali apie ją nežinoti.

Kokie yra Ehlerso-Danloso sindromo simptomai?

Nors kiekvienas EDS tipas turi savų unikalių simptomų, yra keletas dažniausiai pasireiškiančių simptomų. Pažvelkime, kokie jie yra:

• Hipermobilūs sąnariai: tai dažnas simptomas daugeliui žmonių. Jūsų sąnariai gali būti laisvi ir nestabilūs. Kai kurie žmonės gali sulenkti ir pasukti pirštus, alkūnes ir kelius neįprastai. Pagalvokite, tikriausiai matėte, kaip žmonės lenkia savo kūnus cirke, o kai kurie žmonės gali turėti tokį gebėjimą dėl EDS. Tačiau tai ne visada gerai, nes sąnariai gali lengvai lūžti.
• Oda labai minkšta, plona ir tempiasi labiau nei įprastai: oda gali temptis kaip guminė juostelė. Kai kurių žmonių oda liečiant atrodo labai lygi, tarsi aksomas. Kartais oda gali būti labai plona.
• Lengvai atsirandančios mėlynės, dažnas pamėlynavimas: jei net po nedidelio guzelio ar guzelio atsiranda didelių mėlynių ir sumušimų, tai taip pat yra to požymis. Kai kurie žmonės gali net nesugebėti suprasti, kodėl taip nutinka.
• Žaizdos gyja neįprastai ilgai, o randai atsiranda keistų formų: net mažos žaizdos gyja ilgai. Kartais randai atrodo labai ploni, kaip cigarečių popieriaus randai.
• Sąnarių ir raumenų skausmas: tai taip pat problema, su kuria susiduria daugelis žmonių. Jie nuolat jaučia skausmą ir nuovargį.
• Nuovargis: nuolatinis nuovargio jausmas, nesvarbu, kiek miegate.
• Sunku susikaupti: Sunku susikaupti ties užduotimi, tarsi smegenys būtų miglotos.

Jei pasireiškia vienas ar keli iš šių simptomų, geriausia kreiptis į gydytoją.

Kas sukelia Ehlerso-Danloso sindromą?

Pagrindinė to priežastis yra genetinė mutacija . Paprastai tariant, kai mūsų ląstelės dalijasi ir formuojasi naujos ląstelės, mūsų „DNR“ esanti informacija yra nukopijuojama. Jei kopijavimo metu „DNR“ sekoje įvyksta nedidelis pokytis, defektas ar pažeidimas, tai vadinama genetine mutacija. Lygiai taip pat, kaip ir perkėlus mažą raidę recepte, pasikeičia maisto skonis ir išvaizda.

EDS atveju ši genetinė mutacija neleidžia organizmui gaminti baltymo, vadinamo kolagenu . Kolagenas yra pagrindinis dalykas, suteikiantis tvirtumo mūsų odai, sąnariams ir kraujagyslėms. Kai jis nėra tinkamai gaminamas, atsiranda visos aukščiau paminėtos problemos.

Ekspertai nustatė daugiau nei 20 skirtingų genų mutacijų, galinčių sukelti EDS. Konkreti genų mutacija lemia, kurios jūsų kūno dalys yra paveiktos. Tačiau kartais gydytojai negali tiksliai nustatyti, kuri genų mutacija sukelia žmogaus EDS.

Kam yra didesnė rizika susirgti šia liga?

Kai kurie EDS tipai yra paveldimi . Tai reiškia, kad jei tėvai serga šia liga, genetinė mutacija gali būti perduodama jų vaikams. Tačiau kai kurie tipai yra somatiniai – tai reiškia, kad žmogus gali ja susirgti, neserga kiti šeimos nariai, ir jie nėra perduodami iš kartos į kartą.

Jei vienas ar abu jūsų biologiniai tėvai serga EDS, jums kyla rizika susirgti šia liga. Be to, jei sergate EDS, jūsų vaikai gali perduoti ją sukeliančią genų mutaciją.

Norėdami sužinoti daugiau apie tai, galite kreiptis į genetinį konsultavimą . Genetiniai konsultantai gali paaiškinti, kokia rizika paveldėti šias ligas iš jūsų arba perduoti jas savo vaikams.

Kokios yra Ehlerso-Danloso sindromo komplikacijos?

Dažniausia komplikacija, kuri gali išsivystyti žmonėms, sergantiems EDS, yra išnirimai , kai sąnario kaulai išslysta iš savo įprastos padėties.

Svarbu: jei kada nors manote, kad išniro sąnarys, nebandykite jo patys sugrąžinti į vietą. Tai gali padaryti dar daugiau žalos. Nedelsdami vykite į skubios pagalbos skyrių. Kartais išnirusiam sąnariui atstatyti gali prireikti operacijos.

Kai kurie EDS tipai, ypač anksčiau minėtas kraujagyslinis Ehlerso-Danloso sindromas, gali sukelti gyvybei pavojingų komplikacijų. Šis tipas gali sukelti kraujagyslių plyšimą. Tai gali sukelti kraujavimą organizmo viduje, dėl kurio gali išsivystyti pavojingos būklės, tokios kaip insultas .

Žmonėms, sergantiems šio tipo EDS, yra padidėjusi organų plyšimo rizika. Nėščios moters žarnynas ir gimda yra organai, kurie greičiausiai plyšta.

Komplikacijos, kurias galite patirti, priklauso nuo jūsų EDS tipo. Kitos komplikacijos gali būti šios:

• Širdies vožtuvų problemos (kraują pumpuojantys vožtuvai neveikia tinkamai).
• Sunkus stuburo iškrypimas (skoliozė).
• Akių ragenos retėjimas.
• Išlenktos galūnės.
• Dantų ir dantenų problemos.

Kaip diagnozuojamas Ehlerso-Danloso sindromas?

Gydytojas nustatys, ar sergate Ehlerso-Danloso sindromu, atlikęs fizinę apžiūrą ir surinkęs jūsų ligos istoriją. Jis apžiūrės jūsų odą ir sąnarius bei paklaus apie jūsų simptomus. Pasakykite savo gydytojui, kada pirmą kartą pajutote simptomus ir ar jūsų simptomai pablogėja atliekant tam tikrus veiksmus.

Kadangi daugelis žmonių, sergančių EDS, negali rasti nustatytos genetinės mutacijos, gydytojai paprastai diagnozę nustato remdamiesi simptomais ir ligos istorija.

Kaip gydomas Ehlerso-Danloso sindromas?

Jūsų gydytojas rekomenduos Ehlerso-Danloso sindromo gydymą, kuris padės kontroliuoti jūsų simptomus ir išvengti pavojingų komplikacijų. Jums tinkamas gydymas priklausys nuo jūsų EDS tipo ir to, kaip jis veikia jūsų jungiamuosius audinius.

Kai kurie dažniausiai naudojami gydymo būdai yra šie:

• Odos apsauga: eidami į saulę, naudokite apsaugos nuo saulės priemones ir švelnius, odai nekenksmingus muilus . Kadangi oda yra labai jautri, ja reikia rūpintis.
• Kineziterapija: pratimai, skirti stiprinti raumenis aplink sąnarius. Tai suteikia papildomą atramą sąnariams ir gali sumažinti sąnarių sustingimą.
• Dėvėti breketus: gydytojai gali rekomenduoti dėvėti specialius breketus, kad būtų suteikta papildoma atrama sąnariams ir jie būtų stabilūs.

Kadangi žmonėms, sergantiems Ehlerso-Danloso sindromu, yra didesnė osteoartrito ir kitų sąnarių problemų išsivystymo rizika, gydytojas gali patarti vengti tam tikrų dalykų. Pavyzdžiui:

• Sunkių svorių kėlimas (sunkus svorių kėlimas).
• Didelio intensyvumo pratimai – pavyzdžiui, bėgimas, šokinėjimas.
• Kontaktinės sporto šakos – pvz., regbis, futbolas.

Ar galima išvengti Ehlerso-Danloso sindromo?

Deja, ne, Ehlerso-Danloso sindromo išvengti neįmanoma . Kadangi negalime kontroliuoti jį sukeliančių genetinių mutacijų, nėra jokio būdo išvengti ir EDS. Jei nerimaujate, kad galite perduoti EDS (ar kitą genetinę būklę) savo vaikams, pasitarkite su gydytoju dėl genetinio konsultavimo .

Jei sergu EDS, ko turėčiau tikėtis?

Jei sergate Ehlerso-Danloso sindromu, simptomus turėsite valdyti visą likusį gyvenimą. Kol kas nėra vaisto nuo šios ligos . Tačiau išmokę valdyti simptomus, turėtumėte galėti grįžti prie įprastos veiklos. Gali tekti vengti sunkaus fizinio krūvio (pvz., kontaktinio sporto).

Ehlerso-Danloso sindromas pasireiškia ne visiems vienodai. Jūsų patirtys priklausys nuo jūsų EDS tipo ir simptomų sunkumo. Pasitarkite su gydytoju, ko tikėtis, atsižvelgiant į jūsų būklę.

Kokia yra Ehlerso-Danloso sindromu sergančio žmogaus gyvenimo trukmė?

Dauguma EDS tipų neturi įtakos jūsų gyvenimo trukmei, o tai reiškia, kad jie nesutrumpina jūsų gyvenimo trukmės.

Vis dėlto, jei sergate tam tikro tipo EDS, kuris pažeidžia kraujagysles (pvz., kraujagysliniu Ehlerso-Danloso sindromu), Jums gali būti didesnė insulto ar kitų mirtinų kraujagyslių problemų rizika.

Net jei sergate kraujagysliniu Ehlerso-Danloso sindromu, gydytojas gali padėti jums rasti gydymo būdus ir gyvenimo būdo pokyčius, kurie padės jums gyventi saugų ir sveiką gyvenimą. Pasitarkite su gydytoju apie tai, į kokius pavojingų komplikacijų simptomus turėtumėte atkreipti dėmesį.

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Stebėkite savo simptomus ir, pastebėję kokių nors pokyčių, kreipkitės į gydytoją. Gydytojas pasakys, kaip dažnai turėtumėte lankytis klinikoje, kad stebėtų jūsų kūno pokyčius. Prireikus jis pakeis jūsų gydymą.

Venkite didelio intensyvumo sporto šakų. Intensyvus fizinis krūvis, pavyzdžiui, sportas, susijęs su fiziniu kontaktu, padidina sąnarių (ypač šokinėjančių sąnarių) traumų riziką.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Kreipkitės į gydytoją, jei jaučiate silpną odą ar sąnarius, jie atpalaiduoja arba pastebėjote kokių nors kūno pokyčių. Kreipkitės į gydytoją, jei dažniau nei anksčiau atsiranda mėlynių arba jaučiate kraujavimą.

Kada turėčiau vykti į skubios pagalbos skyrių (SKR) ?

Jei jūs arba kas nors iš jūsų pajuto insulto simptomus, nedelsdami vykite į skubios pagalbos skyrių arba skambinkite 1990.

Atpažinkite įspėjamuosius insulto požymius ir nepamirškite BŪTI GREITI :

• B – Pusiausvyra: Saugokitės staigaus pusiausvyros praradimo.
• E – Akys: Patikrinkite, ar nėra staigaus regėjimo praradimo viena ar abiem akimis arba dvejinimosi akyse.
• F – Veidas: Paprašykite žmogaus nusišypsoti. Atkreipkite dėmesį, ar viena ar abi veido pusės nėra nusvirusios. Tai raumenų silpnumo arba disfunkcijos požymis.
• A – Rankos: Paprašykite jų pakelti abi rankas. Jei vienoje pusėje yra silpnumas (jei anksčiau jo nebuvo), viena ranka bus pakelta, o kita nuleista.
• S – Kalba: Kai žmogus patiria insultą , jis dažnai praranda gebėjimą kalbėti. Jis gali mikčioti, nerišliai tarti žodžius arba jam gali būti sunku pasirinkti tinkamus žodžius.
• T – laikas: laikas yra labai svarbus, todėl nedelskite kreiptis pagalbos! Jei įmanoma, pažiūrėkite į laikrodį ir prisiminkite, kada prasidėjo jūsų simptomai. Pasakydami gydytojui, kada prasidėjo jūsų simptomai, galite padėti jam nuspręsti, koks gydymas jums tinkamiausias.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Kreipdamiesi į gydytoją, galite užduoti tokius klausimus:

• Ar man Ehlerso-Danloso sindromas, ar kažkas kita?
• Kokio tipo EDS turiu?
• Kokio gydymo man reikia?
• Į kokius simptomus ar pokyčius turėčiau atkreipti dėmesį?
• Kaip dažnai turėsiu atvykti pakartotiniams vizitams?
• Jei noriu turėti vaikų, ar turėčiau apsvarstyti genetinio konsultavimo paslaugas?

Ehlerso-Danloso sindromas (EDS) yra genetinė būklė, paveikianti jūsų gebėjimą gaminti kolageną – baltymą, kuris palaiko jungiamąjį audinį. Dėl to jūsų oda, sąnariai ir kiti audiniai gali tapti silpnesni ir lankstesni nei įprastai. Jūsų gydytojas gali padėti jums rasti gydymą, kuris padėtų valdyti simptomus ir išvengti komplikacijų.

Nebijokite užduoti klausimų ir pasikalbėti su savo gydytoju. EDS simptomai gali būti labai subtilūs, ypač ankstyvosiose stadijose. Pasitikėkite savimi ir įsiklausykite į savo kūną. Jei jaučiate, kad jūsų simptomai keičiasi arba jei manote, kad gydymas nepadeda, kreipkitės į gydytoją.

Santrauka ir pagrindinis pranešimas

Gerai, dabar geriau suprantate, apie ką šiandien kalbėjome – Ehlerso-Danloso sindromą (EDS). Atminkite, kad tai genetinė liga, silpninanti jungiamąjį audinį, ypač baltymą, vadinamą kolagenu.

• Pagrindinės savybės: Dažniausiai pasireiškia itin lankstūs, lengvai patempiami sąnariai, jautri, lengvai pažeidžiama, ištempta oda, dažnos mėlynės ir sąnarių/raumenų skausmas.
• Priežastis: genetinė mutacija.
• Gydymas: Svarbiausia yra simptomų valdymas. Svarbu kineziterapija, odos apsauga ir, jei reikia, įtvarų dėvėjimas. Taip pat protinga vengti didelio intensyvumo veiklos.
• Svarbiausia: jei jaučiate šiuos simptomus arba jei kas nors jūsų šeimoje serga šia liga, būtina kreiptis į gydytoją patarimo. Neskubėkite daryti išvadų savarankiškai.

Gyventi su šia liga gali būti sunku, tačiau tinkamai gydant ir kreipiantis medicininės pagalbos, daugelis žmonių gali gyventi normalų, aktyvų gyvenimą. Jūs ne vienas, kreipkitės pagalbos.

Ehlerso -Danloso sindromas, jungiamasis audinys, kolagenas, sąnarių atsipalaidavimas, odos stangrėjimas, genetinės ligos, EDS, hipermobilumas