Ar kas nors jūsų šeimoje sirgo gaubtinės žarnos vėžiu? Pakalbėkime apie šią genetinę būklę (šeiminę adenomatozinę polipozę – ŠAP)!

Ar kas nors jūsų šeimoje, galbūt jauname amžiuje, susirgo gaubtinės žarnos vėžiu? Ar gydytojas jums pasakė, kad jūsų gaubtinėje žarnoje yra mažų darinių (polipų) ir skrandžio problemų? Nesvarbu, ar esate apie tai girdėję, ar ne, labai svarbu žinoti apie šią būklę, vadinamą „FAP“, apie kurią šiandien kalbėsime. Nors ji yra gana reta, anksti diagnozuota gali padėti išvengti daugybės didelių problemų.

Kas yra FAP paprastais žodžiais?

Paprastai tariant, šeiminė adenomatozinė polipozė arba trumpai ŠAP yra genetinė būklė, dėl kurios gaubtinėje žarnoje, o kartais ir tiesiojoje žarnoje, susidaro daug mažų darinių (polipų), vadinamų adenomomis, kurie gali tapti vėžiniais.

Pagalvokite, kai kuriems žmonėms senstant gaubtinėje žarnoje išsivysto vienas ar du tokie navikai. Tai normalu. Tačiau žmogui, sergančiam „FAP“, paprastai būna daugiau nei šimtas, kartais tūkstančiai šių navikų, tačiau jie pradeda vystytis labai jauname amžiuje, galbūt vos dešimties metų amžiaus. Todėl tikimybė, kad vienas iš šių navikų virs vėžiu („storosios žarnos vėžiu“), t. y. rizika per visą gyvenimą, yra labai didelė .

Siekdami kontroliuoti šią riziką, gydytojai paprastai rekomenduoja operaciją, kurios metu pašalinama visa gaubtinė žarna (visiška kolektomija) . Kartais pašalinama ir tiesioji žarna (proktokolektomija). Taip yra todėl, kad sergant FAP šie navikai auga per greitai, kad juos būtų galima kontroliuoti šalinant juos po vieną. Iš tiesų, jei ši operacija neatliekama, daugeliui FAP sergančių žmonių iki vidutinio amžiaus išsivysto vėžys .

Žmonėms, sergantiems FAP, gali išsivystyti kitų tipų navikai ne tik gaubtinėje žarnoje, bet ir kitose vietose, pavyzdžiui, odoje, minkštuosiuose audiniuose, dantyse ir kauluose. Net ir pašalinus gaubtinę žarną, gali tekti toliau atlikti tyrimus, kad būtų galima patikrinti, ar nėra šių kitų navikų, ir jums gali tekti atlikti jų operaciją.

Kokia yra vėžio išsivystymo rizika žmonėms, sergantiems FAP?

Jei asmuo, sergantis FAP, negydomas, turi beveik 100 % tikimybę susirgti gaubtinės žarnos vėžiu. Be to, vėžys gali išsivystyti anksčiau ir jaunesniame amžiuje nei kitiems žmonėms. Jei žinoma, kad šeimos narys serga šia liga, tų šeimų vaikams nuo 10 metų amžiaus kasmet reikėtų atlikti kolonoskopiją .

Be gaubtinės žarnos vėžio, žmonėms, sergantiems FAP, kyla rizika susirgti ir kitų rūšių vėžiu:

• Viršutinės plonosios žarnos dalies vėžys („dvylikapirštės žarnos vėžys“) – apie 8 %
• Papiliarinis skydliaukės vėžys – apie 2%
• Kasos vėžys – apie 2%
• Kepenų vėžys, vadinamas „hepatoblastoma“ (ypač vaikams) – apie 1,5 %
• Skrandžio vėžys – apie 1%
• Smegenų ir nugaros smegenų navikai – mažiau nei 1%

Ar yra skirtingų FAP tipų?

Taip, yra pagrindinis „FAP“ tipas ir keli kiti potipiai.

• „Klasikinė“ FAP: jai būdingas daugiau nei 100 adenomų buvimas gaubtinėje žarnoje.
• „Susilpninta“ FAP (AFAP): Tai šiek tiek mažiau sunkus potipis. Storojoje žarnoje yra nuo 20 iki 100 cistų.
• Gardnerio sindromas: kaip ir klasikinio „FAP“ atveju, gaubtinėje žarnoje yra daugiau nei 100 navikų. Be to, kitų tipų navikai išsivysto ir kitur organizme.
• Turcot sindromas: smegenyse išsivysto vėžinis navikas kartu su keliais navikais žarnyne.

Kaip dažnai ši būklė vadinama FAP?

ŠAP yra labai reta liga . Ja serga maždaug vienas iš 8000 žmonių. ŠAP sudaro apie 0,5 % visų gaubtinės žarnos vėžio atvejų. Tokie potipiai kaip AFAP, Gardnerio sindromas ir Turcotte sindromas yra dar retesni.

Kuo skiriasi FAP ir Lyncho sindromas?

Lyncho sindromas yra dar viena paveldima būklė, padidinanti gaubtinės žarnos vėžio ir kitų vėžio rūšių išsivystymo riziką. Lyncho sindromas taip pat vadinamas paveldimu nepolipoziniu kolorektalinio vėžio sindromu (HNPCC). Kaip rodo pavadinimas, tai nebūtinai reiškia, kad išsivysto daug gaubtinės žarnos navikų .

Žmonės, sergantys Lyncho sindromu, gali susirgti vėžiu net ir turėdami vieną ar daugiau navikų gaubtinėje žarnoje. Be to, navikai ir vėžys išsivysto šiek tiek vėliau nei sergant FAP, o rizika yra šiek tiek mažesnė. Šias dvi ligas sukelia skirtingos genų mutacijos .

Kokie yra FAP simptomai? Kaip jį atpažinti?

Sergant ŠAP, gaubtinės žarnos polipai pradeda formuotis daug anksčiau nei bendrojoje populiacijoje, dažnai paauglystėje . Šie polipai gali nesukelti jokių simptomų , kol netaps pavojingai dideli. Tačiau atlikus kolonoskopiją, gydytojas gali juos aptikti.

Žmonių, sergančių ŠAP, gaubtinėje žarnoje gali būti šimtai ar tūkstančiai polipų . Žmonių, sergančių AFAP, gaubtinėje žarnoje jų yra mažiausiai 20. Kadangi polipų yra daugiau ir jie auga greičiau sergant ŠAP, jie dažniau sukelia simptomus nei polipai. Simptomai:

• Tiesiosios žarnos kraujavimas
• Viduriavimas
• Lėtinis pilvo skausmas

Žmonės, sergantys FAP, kartais gali turėti simptomų, kuriuos gydytojai gali atpažinti iš išorės:

• Dermatofibromos: Pluoštiniai, randus primenantys gumbai po oda.
• Epiderminės cistos: keratinu užpildyti, sferiniai gumbai, esantys po oda.
• Osteomos: nevėžiniai navikai, susidarantys kauluose. Dažniausiai jie randami žandikaulyje arba kaukolėje.
• Papildomi dantys arba pažeisti dantys:Tai galima pamatyti dantų rentgeno nuotraukoje.
• Įgimta tinklainės pigmento epitelio hipertrofija (CHRPE): Tai galima pastebėti atliekant akių tyrimą. Tačiau paprastai ji nesukelia regėjimo problemų.

Kokio amžiaus paprastai prasideda FAP simptomai?

Sergant ŠAP, storosios žarnos augimas paprastai prasideda maždaug nuo 16 metų amžiaus. Sergant AFAP, jis gali prasidėti šiek tiek vėliau. Jei jūsų tėvai ir gydytojai žino, kad jums kyla šios būklės rizika, jie gali pradėti jus tirti po 10 metų amžiaus. Jei nežinote, ši būklė gali būti diagnozuota dėl jūsų simptomų.

Kokia yra pagrindinė FAP priežastis?

Pagrindinė ŠAP priežastis yra genų mutacija . Šis genas vadinamas adenomatozinės polipozės coli (APC) genu . Jis taip pat vadinamas naviko slopinimo genu. Tai reiškia, kad šis genas neleidžia ląstelėms nekontroliuojamai augti ir formuoti navikų. Kai įvyksta genų mutacija, šio geno funkcija sutrinka.

ŠAP sukelianti genų mutacija yra gemalo linijos mutacija. Tai reiškia, kad tai nėra gyvenimo metu atsirandantis pokytis, o apvaisinimo metu . Tai yra pokytis, kuris perduodamas iš kartos į kartą. Jei vienas iš jūsų tėvų turi šią mutaciją, jūsų tikimybė ją paveldėti yra 50 % . Tačiau apie 30 % šių mutacijų yra naujos (originalios mutacijos), t. y. jos nėra paveldimos . Todėl apie 30 % pacientų, kuriems diagnozuota ŠAP, gali neturėti šios ligos šeimos anamnezės.

Kokios galimos FAP komplikacijos?

Svarbiausia FAP komplikacija, kurią reikia gydyti, yra gaubtinės žarnos vėžys . Storosios žarnos pašalinimo operacija (kolektomija) gali gerokai sumažinti šią riziką. Tačiau gyvenimas be gaubtinės žarnos gali turėti tam tikrų pasekmių jūsų gyvenimui, nes pasikeičia tuštinimosi būdas. Vietoj gaubtinės žarnos gali tekti naudoti ileostomijos maišelį arba klubinės žarnos maišelį.

Kadangi genų mutacija, sukelianti FAP, yra kiekvienoje jūsų kūno ląstelėje, navikai gali išsivystyti bet kurioje jūsų kūno vietoje . Kiti navikai taip pat gali išsivystyti už gaubtinės žarnos ribų ir kartais tapti vėžiniais. Gydytojas gali rekomenduoti atrankos grafiką, kad būtų galima ieškoti šių tipų navikų:

• Dvylikapirštės žarnos / periampuliariniai polipai:Jie išsivysto viršutinėje plonosios žarnos dalyje (dvylikapirštėje žarnoje) arba ten, kur tulžies latakas arba kasos latakas jungiasi su plonąja žarna. Jie išsivysto beveik visiems, sergantiems ŠAP. Nedidelei daliai žmonių gali išsivystyti dvylikapirštės žarnos vėžys, ampulės vėžys, kasos vėžys latakuose arba tulžies latako vėžys.
• Skrandžio polipai: Apie 90 % žmonių, sergančių FAP, išsivysto skrandžio polipai, tačiau tik 1 % jų išsivysto į vėžį.
• Desmoidiniai navikai: tai nevėžiniai navikai, susidarantys jungiamajame audinyje. Jie pasireiškia maždaug 15 % žmonių, sergančių ŠAP. Nors jie nėra vėžiniai, kartais (apie 5 %) gali sukelti rimtų sveikatos problemų ir net mirtį. Jie gali būti labai agresyvūs, išplisti į netoliese esančias struktūras ir spausti arba blokuoti kraujagysles, organus ir nervus. Juos sunku pašalinti ir jie gali atsinaujinti.
• Papiliarinis skydliaukės vėžys: šio tipo skydliaukės vėžys pasireiškia maždaug 2 % žmonių, sergančių FAP. Jis yra santykinai mažiau pavojingas ir dažnai išgydomas.
• Kepenų vėžys: Vaikams, sergantiems FAP, ypač yra nedidelė rizika susirgti retu kepenų vėžiu, vadinamu hepatoblastoma.
• Meduloblastoma: tai smegenų vėžys. Jis gali pasireikšti sergant Turcot sindromu, kuris yra susijęs su FAP. Net ir sergant FAP, jis yra labai retas.
• Tiesiosios žarnos polipai: Jei kartu su gaubtine žarna nepašalinate tiesiosios žarnos, rizikuojate susirgti tiesiosios žarnos polipais, todėl visą gyvenimą turėsite atlikti proktoskopijos tyrimus.

Kaip tiksliai žinoti, ar sergate FAP?

Jei norite sužinoti, ar paveldėjote APC geno mutaciją, galite tai sužinoti atlikdami genetinius tyrimus . Genetinio tyrimo metu paimamas jūsų DNR mėginys (pvz., kraujas arba seilės) ir ieškoma specifinių genų mutacijų. Jei turite mutaciją, kitas žingsnis – atlikti kolonoskopiją, siekiant patikrinti, ar nėra adenomų.

ŠAP diagnozuojama , kai yra bent 100 polipų (20, jei AFAP) ir yra APC geno mutacija . ŠAP nėra vienintelė paveldima liga, sukelianti adenomatozinius polipus. Su MUTYH susijusi polipozė yra panaši liga, tačiau ją sukelia kito geno, vadinamo MUTYH, mutacija.

Koks yra FAP gydymo planas?

FAP gydymo planas apima visą gyvenimą trunkantį stebėjimą ir privalomą operaciją.Ankstyvosiose stadijose, jei turite nedaug polipų (arba AFAP), gydytojas gali juos pašalinti po vieną kolonoskopijos (polipektomijos) metu. Kai polipai tampa labai dideli arba tampa vėžiniai, gali prireikti operacijos.

Chirurgija

Daugumai žmonių, sergančių klasikine FAP , visiška kolektomija reikalinga sulaukus dvidešimties pabaigos arba trisdešimties pradžios . Gydytojas nuspręs, kada atlikti operaciją, atsižvelgdamas į konkrečius jūsų rizikos veiksnius. Jis arba ji taip pat aptars su jumis įvairius kolektomijos tipus, kuriuos galite atlikti.

Pašalinus gaubtinę žarną, tarp plonosios žarnos ir tiesiosios žarnos (arba išangės) susidaro tarpas. Kartais chirurgas gali vėl sujungti šiuos du galus. Tuomet galite įprastai tuštintis per tiesiąją žarną. Jei tai neįmanoma, jis sukurs stomą – naują angą pilve, pro kurią išeina išmatos.

Atranka

Jūsų medicinos komanda, atsižvelgdama į jūsų asmeninius rizikos veiksnius, patars, kaip dažnai reikėtų atlikti atrankinius tyrimus dėl skirtingų tipų navikų. Klasikinės FAP atveju rekomenduojama kasmet atlikti kolonoskopiją nuo 10 metų amžiaus iki kolektomijos . AFAP atveju patikra turėtų būti pradedama kasmet, pradedant nuo 20 metų amžiaus.

Po kolektomijos jums reikėtų ir toliau atlikti sigmoidoskopijos tyrimus, kurių metu tiriama apatinė virškinamojo trakto dalis. Jei jums liko dalis tiesiosios žarnos, ją reikėtų tikrinti kas 6–12 mėnesių. Jei jūsų tiesioji žarna buvo pašalinta ir pakeista klubinės žarnos maišeliu, ją reikėtų tikrinti kas 1–4 metus.

Kiti suplanuoti testai gali apimti:

• Viršutinė endoskopija: tai panašu į kolonoskopiją, tačiau atliekama viršutinėje virškinimo sistemos dalyje. Endoskopas įkišamas per gerklę, į skrandį ir viršutinę plonosios žarnos dalį (dvylikapirštę žarną), kad būtų galima patikrinti, ar nėra polipų. Jei tokių yra, gydytojas gali juos pašalinti tuo pačiu metu, kaip ir procedūrą.
• Ultragarsiniai tyrimai skydliaukės ar kepenų vėžiui nustatyti.
• KT nuskaitymas (kompiuterinė tomografija) arba MRT (magnetinio rezonanso tomografija) tyrimai desmoidiniams navikams nustatyti.

Ar galima išvengti FAP?

Genetinis konsultavimas , siekiant suprasti FAP būklės perdavimo vaikams rizikąTai gali padėti. Pokalbis apie šią riziką gali padėti jums planuoti savo šeimą. Paprastai neįmanoma išvengti genetinės mutacijos apvaisinimo metu, tačiau yra įvairių šeimos planavimo galimybių, kurias galite apsvarstyti.

Kokia yra FAP sergančio žmogaus gyvenimo trukmė?

Jei liga negydoma, vidutinė gyvenimo trukmė yra apie 42 metus . Tačiau tinkamai prižiūrint ir gydant, galite gyventi normalų gyvenimą . Pašalinus gaubtinę žarną, didžiausią riziką kelia kiti virškinimo sistemos vėžio atvejai ir problemiškesni „desmoidiniai“ navikai. Jie yra daug retesni nei gaubtinės žarnos vėžys.

Jei turiu šią būklę, ko turėčiau tikėtis?

Jei Jums diagnozuota ŠAP, galite tikėtis, kad visą gyvenimą bus atliekami medicininiai tyrimai ir galbūt kelios operacijos, skirtos navikams pašalinti . Navikai, kurie išsivysto už gaubtinės žarnos ribų, yra mažiau linkę tapti vėžiniais nei polipai gaubtinėje žarnoje. Nors desmoidiniai navikai nėra vėžiniai, jie kartais gali būti nedidelis arba didelis nepatogumas.

Visiškos kolektomijos galite tikėtis ankstyvame gyvenime . Po to jūsų žarnos gali būti vėl sujungtos arba jums gali būti įrengtas klubinės žarnos maišelis ar stoma. Kiekvienas iš šių variantų kelia specifinių komplikacijų riziką. Tačiau po kolektomijos vis tiek galite gyventi ilgą ir sveiką gyvenimą.

Normalu jausti liūdesį ir nerimą sužinojus, kad sergate genetine liga, kuriai reikalinga visą gyvenimą trunkanti medicininė priežiūra. Tačiau sužinoję galite imtis veiksmų, kad valdytumėte vėžio riziką . Nors operacija neabejotinai yra jūsų ateitis, gydytojai stengsis ją padaryti kuo sklandesnę.

Daugeliui žmonių galima atlikti laparoskopinę storosios žarnos pašalinimo procedūrą, kuri atliekama per mažus pjūvius ir greitai gyja . Žmonėms, turintiems klubinės žarnos maišelį, gali tekti atlikti kelias operacijas, tačiau galiausiai jie galės naudotis tualetu kaip anksčiau.

Svarbiausi dalykai, kuriuos reikia atsiminti iš to, ką aptarėme (žinutė namams)

Gerai, taigi, remiantis tuo, ką kalbėjome apie „FAP“, pateikiame svarbiausius dalykus, kuriuos reikia atsiminti:

• FAP yra genetinė būklė , kuri gali būti perduodama iš kartos į kartą.
• Dėl to storojoje žarnoje susidaro šimtai ar tūkstančiai polipų , kurie gali tapti vėžiniais.
• Jei negydoma, storosios žarnos vėžio išsivystymo rizika yra labai didelė .
• Labai svarbu pradėti atlikti kolonoskopijos tyrimus nuo mažens (10–12 metų) .
• Pagrindinis gydymo būdas yra chirurgija, kurios metu pašalinama storoji žarna (kolektomija) .
• Net ir pašalinus gaubtinę žarną, reikia visą gyvenimą trunkančių patikrinimų , siekiant patikrinti, ar nėra navikų, besivystančių kitur organizme.
• Nors tai yra visą gyvenimą trunkanti būklė, kurią reikia valdyti, tinkamai gydant ir atliekant tyrimus, įmanoma gyventi normalų ir sveiką gyvenimą .

Jei jūs ar kas nors iš jūsų šeimos narių patiriate bet kurį iš šių simptomų arba norite sužinoti daugiau, būtinai kreipkitės medicininės pagalbos . Svarbiausia yra ankstyvas informuotumas ir ankstyvi veiksmai.

ŠAP , šeiminė adenomatozinė polipozė, genetinės ligos, gaubtinės žarnos polipai, gaubtinės žarnos vėžys, APC genas, kolonoskopija, kolektomija, chirurgija