Ar jūsų vaikui sunku vaikščioti? Sužinokime apie Friedreicho ataksiją!

Ar jūsų vaikas šiek tiek svyruoja eidamas ar bėgdamas? Ar kada nors jautėte, kad sunku išlaikyti pusiausvyrą? Ar normalu jausti didelį išsigąstą ir nerimą, kai matote tokius simptomus mažam vaikui? Šiandien kalbėsime apie retą, bet labai svarbią genetinę būklę, apie kurią turėtumėte žinoti tokiais atvejais. Tai vadinama Friedreicho ataksija, trumpai „(FA)“ arba „(FRDA)“.

Kas yra Friedreicho ataksija?

Paprastai tariant, Friedreicho ataksija yra genetinė būklė, perduodama iš kartos į kartą. Dėl to mūsų nervų sistema palaipsniui silpsta, sukeldama problemų su kūno judėjimu. Tiksliau sakant, sumažėja gebėjimas kontroliuoti raumenis. Tai vadiname „ataksija“. Ši būklė laikui bėgant linkusi blogėti.

Dažniausiai šie simptomai prasideda jauname amžiuje, tai yra, vaikystėje. Tačiau tai ne tik nervų sistemos sutrikimas. Tai gali paveikti ir tokias vietas kaip skeleto sistema, širdis ir kasa. Tačiau gera žinia ta, kad tai neturi įtakos mąstymo gebėjimams, tai yra, intelektualiniams gebėjimams (kognityvinėms funkcijoms).

Friedreicho ataksija yra vienas iš labiausiai paplitusių paveldimos ataksijos tipų, tačiau paprastai labai retas. Jungtinėse Valstijose ja serga maždaug vienas iš 50 000 žmonių. Visame pasaulyje ja serga maždaug vienas iš 40 000 žmonių. Ligą pirmą kartą 1863 m. atrado ir aprašė gydytojas Nikolajus Friedreichas. Todėl ji pavadinta jo vardu.

Normalu jausti baimę, kai vaikui pradeda kilti sunkumų vaikščiojant arba jis praranda pusiausvyrą. Galbūt svarstote: „Kiek ilgai tai tęsis? Kaip tai paveiks mano vaiko gyvenimą?“ Geriausia kreiptis į gydytoją, kuris specializuojasi šių ligų srityje. Taip galėsite gauti atsakymus į savo klausimus ir reikiamą paramą šioje kelionėje.

Ar yra skirtingų Friedreicho ataksijos (FA) tipų?

Taip, „tipinė“ Friedreicho ataksija paprastai pasireiškia iki 25 metų amžiaus. Tačiau yra ir dar du netipiniai tipai. Jie sudaro apie 15 % visų FA atvejų:

• Vėlyvojo pradžios Friedreicho ataksija (LOFA): Šio tipo simptomai pasireiškia po 25 metų amžiaus.
• Labai vėlyva Friedreicho ataksija (VLOFA): čia simptomai prasideda po 40 metų amžiaus.

Šie du tipai, „(LOFA)“ ir „(VLOFA)“, yra šiek tiek sunkesni nei įprastas „(FA)“.

Kokie yra šios būklės simptomai?

Friedreicho ataksijos simptomai paprastai prasideda nuo 5 iki 15 metų amžiaus. Tačiau kai kuriems žmonėms simptomai gali pasireikšti jau nuo 2 metų amžiaus, o kitiems – iki 50 metų amžiaus.

Pirmieji matomi simptomai

Pirmieji pasireiškiantys neurologiniai simptomai yra sunkumai stovint, vaikščiojant ir pusiausvyros problemos (vadinamos eisenos ataksija). Laikui bėgant šie simptomai palaipsniui stiprėja ir gali atsirasti naujų simptomų.

Pagrindiniai su nervų sistema susiję „(FA)“ simptomai yra šie:

• Raumenų silpnumas.
• Pusiausvyros ir koordinacijos praradimas (ataksija).
• Lytėjimo pojūčio praradimas (tai vadinama periferine neuropatija).
• Refleksų susilpnėjimas (hiporefleksija).

Šias funkcijas galite išbandyti čia:

• Sunkumas stovint, vaikščiojant ir bėgant.
• Chorėja yra nevalingas galūnių drebėjimas ir drebėjimas.
• Jautrumo praradimas, kuris prasideda kojose ir plinta į rankas bei pilvą.
• Nuolatinis nuovargis.
• Kalbant žodžiai tampa nerišlūs, kalba lėta (dizartrija).
• Sunkumas nuryti maistą (disfagija).
• Spazmiškumas yra raumenų sustingimo jausmas.
• Savo kūno padėties pojūčio praradimas („(Propriocepcijos)“ praradimas).
• Klausos praradimas.
• Regėjimo praradimas.
• Skoliozė ir (arba) pėdos deformacijos. Pavyzdžiui, į vidų pasisukusios pėdos, aukštos pėdos arkos ir trumpos pėdos (Pes Cavus).

Įsivaizduokite aštuonerių metų vaiką vardu Sadun. Jis anksčiau buvo geras bėgikas ir žaidimų draugas. Tačiau jau kurį laiką eidamas jis klupinėja, tarsi negalėtų išlaikyti pusiausvyros. Net žaisdamas mokykloje jis krenta bėgdamas su draugais. Iš pradžių jo tėvai manė, kad tai kažkas smulkmenos. Tačiau tik tada, kai parodė jį gydytojui, jie sužinojo apie šį „(FA)“.

Kitos komplikacijos, kurios gali atsirasti dėl Friedreicho ataksijos (FA)

Apie 75 % žmonių, sergančių FA, gali susirgti širdies ligomis. Dažniausios iš jų yra:

Poveikis širdžiai

• Širdies autonominė neuropatija.
• Hipertrofinė kardiomiopatija.
• Širdies ritmo sutrikimai (aritmija).

Be to, dėl „(FA)“ gali kilti ir kitų širdies komplikacijų:

• Miokarditas.
• Širdies raumens randėjimas (miokardo fibrozė).
• Širdies padidėjimas (kardiomegalija).
• Stazinis širdies nepakankamumas.
• Dažnas širdies plakimas (tachikardija).
• Prieširdžių virpėjimas.
• Širdies blokada.

Diabeto išsivystymo rizika

FA gali pažeisti kasos ląsteles, gaminančias hormoną insuliną. Insulinas yra būtinas gliukozės kiekiui kraujyje kontroliuoti. Taigi, kai insulino nepakanka, cukraus kiekis kraujyje padidėja, o tai sukelia hiperglikemiją. Tai gali sukelti diabetą. Apie 30 % žmonių, sergančių FA, suserga diabetu.

Kokia to priežastis? Ar tai genetinis polinkis?

Taip, Friedreicho ataksija yra visiškai genetinė būklė. Ją sukelia geno, vadinamo „FXN“, pokytis arba mutacija. Šis genas turi kodą, skirtą labai svarbaus mūsų organizme esančio baltymo „Frataksino“ gamybai.

Frataksinas yra baltymas, kuris veikia mitochondrijose.

Frataksinas yra baltymas, randamas mitochondrijose – mūsų ląstelių energiją gaminančiose dalyse. Nors mokslininkai vis dar iki galo nesupranta, kaip jis veikia, jie nustatė, kad frataksinas yra būtinas normaliam mitochondrijų funkcionavimui. Genų mutacija, sukelianti frataksino (FA) susidarymą, visiškai blokuoja frataksino baltymo gamybą.

Kai neturime pakankamai frataksino, kai kurios mūsų kūno ląstelės negali tinkamai gaminti energijos. Taip pat pradeda kauptis toksiški šalutiniai produktai. Tai vadinama oksidaciniu stresu . Tai pažeidžia mūsų ląsteles.

Ląstelės šiose vietose yra ypač paveiktos `(FA)`:

• Periferiniai nervai.
• Nugaros smegenys.
• Smegenys, ypač smegenėlės.
• Širdies raumuo.

Tai autosominis recesyvinis paveldėjimo modelis.

Friedreicho ataksija pasireiškia tik tuo atveju, jei paveldite dvi mutavusias (FXN) geno kopijas iš abiejų tėvų. Gydytojai tai vadina autosominiu recesyviniu paveldėjimo modeliu .

Abu šia liga sergančio asmens tėvai paprastai turi po vieną mutavusio geno kopiją (tai yra, jie yra nešiotojai ). Tačiau jie paprastai nejaučia jokių simptomų. Įsivaizduokite, jei abu tėvai yra nešiotojai, kai jiems gimsta vaikas:

• Yra 25 % tikimybė, kad vaikas turės „(FA)“ (jei paveldimi abu mutantiniai genai).
• Yra 50 % tikimybė, kad vaikas bus nešiotojas (jei paveldimas vienas mutavusis genas).
• Yra 25 % tikimybė, kad vaikas bus sveikas ir nepaveldės jokių mutavusių genų.

Kaip tiksliai tai diagnozuoti? (Diagnozė)

Pirmiausia jūsų vaiko gydytojas paklaus apie simptomus ir šeimos ligos istoriją. Tada jis atliks išsamų fizinį ir neurologinį tyrimą.

Toliau gydytojas greičiausiai rekomenduos kelis skirtingus tyrimus.Genetinis tyrimas yra pagrindinis tyrimas, galintis patvirtinti Friedreicho ataksiją. Be to, diagnozei patvirtinti ir (arba) kūno vietovėms, kurias gali paveikti (FA), patikrinti gali būti atlikti šie tyrimai:

• MRT arba KT tyrimas: šiais tyrimais galima nufotografuoti jūsų smegenis ir nugaros smegenis. Tai gali padėti gydytojui atmesti kitas neurologines ligas.
• Elektromiograma (EMG) ir nervų laidumo tyrimai: šie tyrimai įvertina, kaip veikia jūsų raumenys ir nervai.
• Elektrokardiograma (EKG): Tai vizualizuoja jūsų širdies elektrinį aktyvumą, tai yra širdies plakimo modelį.
• Echokardiograma: Tai suteikia jūsų širdies judesių nuotraukas.
• Kraujo tyrimai: gali būti atliekami kai kurie kraujo tyrimai, siekiant patikrinti tokius dalykus kaip cukraus kiekis kraujyje ir vitamino E kiekis.

Kokie yra Friedreicho ataksijos (FA) gydymo būdai?

Tai tikrai gera žinia! 2023 m. JAV Maisto ir vaistų administracija (FDA) patvirtino pirmąjį vaistą, skirtą specialiai Friedreicho ataksijai. Jis vadinamas Omaveloksolonu (SKYCLARYS™) . Jį gali vartoti 16 metų ir vyresni asmenys. Tyrimai parodė, kad šis vaistas tam tikru mastu gali pagerinti nervų funkciją ir „ataksijos“ būklę. Atliekami tolesni ilgalaikio šio vaisto poveikio tyrimai.

Tačiau omaveloksolonas neišgydo FA. Be šio vaisto, pagrindinis gydymo tikslas yra kontroliuoti FA simptomus ir komplikacijas bei padėti jums gyventi kuo geriau. Toks gydymas gali apimti:

• Kineziterapija: Ilgalaikiam raumenų funkcijos palaikymui, koordinacijos, pusiausvyros ir jėgos gerinimui.
• Logopedinė terapija: pagerinti kalbą ir rijimą, pertreniruojant liežuvio ir veido raumenis.
• Breketai arba chirurgija dėl su kaulais susijusių problemų, tokių kaip pėdos deformacijos ir skoliozė.
• Jei sergate širdies ligomis, vartokite vaistus nuo jų.
• Jei sergate diabetu, vartokite vaistus nuo jo.
• Skausmo valdymo procedūros.
• Antibiotikai infekcijoms gydyti arba jų profilaktikai.
• Priemonės, padedančios vaikščioti, pavyzdžiui, specialūs batai, lazdos, neįgaliojo vežimėliai.
• Širdies transplantacija yra lengvos FA gydymas, bet jei yra reikšminga kardiomiopatija.

FA gydymui dažnai prireiks daugiadisciplininės gydytojų komandos pagalbos. Šią komandą gali sudaryti:

• Neurologai.
• Kardiologai.
• Medicinos ir biochemijos genetikai.
• Endokrinologai yra gydytojai, kurie specializuojasi endokrininės sistemos srityje.
• Kineziterapeutai.
• Logopedai ir kalbos patologai.
• Ergoterapeutai.
• Ortopedijos chirurgai.
• Psichologai.

Friedreicho ataksija paveikia kiekvieną žmogų skirtingai ir progresuoja skirtingu greičiu. Jūsų vaiko medicinos komanda parengs gydymo planą, pritaikytą jūsų vaiko simptomams ir gali būti koreguojama jam augant.

Ar yra būdas to išvengti?

Kadangi Friedreicho ataksiją sukelia genetinis pokytis, nėra nieko, ką galite padaryti, kad jos išvengtumėte. Tačiau, jei planuojate turėti vaikų, galite pasikalbėti su savo gydytoju arba genetikos konsultantu apie tyrimus, kad sužinotumėte apie savo riziką susilaukti vaiko, turinčio genetinę būklę, tokią kaip Friedreicho ataksija.

Kokia yra Friedreicho ataksijos (FA) prognozė?

Svarbiausia atsiminti, kad ne visi, sergantys Friedreicho ataksija, kenčia vienodai. Niekas negali tiksliai pasakyti, kokia bus jūsų prognozė. Geriausia, ką galite padaryti, kad pasiruoštumėte ateičiai, yra pasikalbėti su specialistais, kurie tiria ir gydo Friedreicho ataksiją.

Apie gyvenimo trukmę

Kadangi Friedreicho ataksija yra būklė, kuri laikui bėgant sunkėja, žmonių, sergančių „(FA)“, gyvenimo trukmė gali būti šiek tiek trumpesnė nei bendros populiacijos. Pagrindinė mirties priežastis žmonėms, sergantiems „(FA)“, yra būklė, vadinama hipertrofine kardiomiopatija.

Tačiau FA paveikia ne visus vienodai. Dauguma žmonių, sergančių FA, gyvena bent iki 30 metų. Kai kurie gyvena iki 60 metų ar net ilgiau.

Kada reikėtų kreiptis medicininės pagalbos?

Jei jūs arba jūsų vaikas sergate Friedreicho ataksija, turėtumėte reguliariai lankytis pas savo medicinos komandą gydymui ir simptomų stebėjimui.

Normalu jaustis prislėgtam sužinojus, kad jūsų vaikui diagnozuota Friedreicho ataksija (FA). Tačiau jūsų medicinos komanda parengs gydymo planą, pritaikytą jūsų vaiko simptomams. Svarbiausia – suteikti savo vaikui meilės ir palaikymo, kurio jam reikia visą gyvenimą, ir žinoti apie visus naujus simptomus, kurie gali atsirasti. Nepamirškite pasirūpinti ir savimi. Jei reikia, prisijunkite prie paramos grupės arba kreipkitės pagalbos į konsultantą, jei jaučiatės prislėgti.

Prisiminti kaip santrauką (žinutė namams)

Friedreicho ataksija (FA) yra reta, paveldima genetinė liga, pirmiausia pažeidžianti nervų sistemą, sukeldama judėjimo problemų (ypač ataksiją – pusiausvyros praradimą).

• Priežastis: Dėl mutacijos gene, vadinamame „(FXN)“, sumažėja „Frataxin“ baltymo kiekis.
• Charakteristikos:Gali pasireikšti sunkumai vaikščiojant, pusiausvyros praradimas, raumenų silpnumas, kalbos sutrikimai, širdies ligos ir diabetas.
• Diagnozė: daugiausia genetiniai tyrimai.
• Gydymas: simptominis gydymas, kineziterapija, logopedinė terapija ir naujai patvirtintas vaistas Omaveloxolone.
• Svarbu: Labai svarbu anksti diagnozuoti ligą, kreiptis pagalbos į specializuotą medicinos komandą ir turėti šeimos meilę bei paramą. Svarbu nebijoti, o veikti vadovaujantis tikslia informacija ir medicininiais patarimais.

Friedreicho ataksija, FA, genetinės ligos, nervų sistema, judėjimo sutrikimai, ataksija