Įsivaizduokite, kad keli jūsų šeimos nariai sirgo vėžiu arba planuojate susilaukti vaiko ir nerimaujate dėl paveldimos ligos... Galbūt pastebite tam tikrą vaiko vystymosi sulėtėjimą. Šiandien kalbėsime apie specialistą, kuris gali padėti mums atsakyti į daugelį klausimų, kurie mums kyla tokiu metu. Tai yra genetikas, arba, kaip mes sakome angliškai, genetikas.
Paprastai tariant, kas yra genetikas?
Genetikas, arba medicinos ar klinikinis genetikas, yra gydytojas, kuris nuodugniai ištyrė mūsų genų ir sveikatos ryšį ir turi specializuotų žinių šioje srityje.
Įsivaizduokite savo kūną kaip didelį pastatą. Mūsų genai yra tas pastatas statomas planas. Maži šio plano pokyčiai (vadiname juos mutacijomis ) gali paveikti mūsų kūno veiklą, tai yra, mūsų sveikatą. Taigi, genetikas, kaip geras detektyvas, tyrinėja mūsų genetinį planą ir išsiaiškina, ar yra tam tikros ligos priežastis.
Šie specialistai padeda diagnozuoti ir valdyti genetines ligas, kurios paveikia įvairaus amžiaus žmones – nuo nėštumo iki pilnametystės. Daugelis jų ne tik tiesiogiai dirba su pacientais, bet ir dalyvauja tyrimuose, kurie gilina mūsų žinias apie genetines ligas.
Kokiais atvejais mums reikėtų kreiptis į genetiką?
Yra daug priežasčių, kodėl jums gali tekti apsilankyti pas genetiką. Pažvelkime į keletą dažniausių.
Jei Jums diagnozuota genetinė liga
Jei gydytojas diagnozuoja genetinį sutrikimą, jis gali nukreipti jus pas genetiką. Tai reiškia, kad jūsų genuose yra pokyčių arba mutacijų. Šios mutacijos gali būti gimimo metu arba išsivystyti vėliau gyvenime.
Genetikas gali padėti nustatyti genetinius veiksnius, kurie prisideda prie jūsų ligos. Jis taip pat gali padėti suprasti jūsų vaikų ar kitų šeimos narių riziką susirgti šia liga. Jis taip pat gali pateikti rekomendacijų kitiems jus gydantiems gydytojams, kad padėtų jums kuo geriau išlaikyti savo sveikatą.
Jei kas nors jūsų šeimoje serga paveldima liga
Jei jūsų šeimoje yra buvę vėžio atvejų, gydytojas gali nukreipti jus pas genetiką. Šis specialistas gali įvertinti jūsų riziką susirgti šia liga ir padėti jums parengti jos valdymo planą. Pavyzdžiui, jis gali rekomenduoti tyrimus, kad kuo anksčiau nustatytų vėžio požymius. Jis taip pat gali rekomenduoti genetinius tyrimus, kad sužinotų daugiau apie jūsų riziką.
Jei jūsų vaikas turi genetinę būklę
Genetikai dirba tiek su suaugusiaisiais, tiek su vaikais. Kai kurie specializuojasi pediatrijoje. Jei jūsų vaikui diagnozuotas įgimtas defektas ar būklė, pavyzdžiui, autizmas, jums gali tekti apsilankyti pas genetiką. Gydytojas jums ir jūsų šeimai paaiškins jūsų vaiko būklę, gydymo galimybes ir prognozę.
Jei planuojate šeimą arba esate nėščia
Planuojant šeimą, akušeris gali nukreipti jus pas genetiką. Tai ypač svarbu, jei turite genetinę ligą arba esate vyresnis nei 35 metų. Genetikas gali padėti nustatyti tikimybę, kad jūsų kūdikis paveldės genetinę ligą arba gimti su tokia liga kaip Dauno sindromas . Taip pat galite susitikti su genetiku, kad aptartumėte nėštumo metu atliktų tyrimų rezultatus.
Jei sergate labai reta liga
Genetikai diagnozuoja ir gydo tiek dažnas, tiek labai retas genetines ligas. Kai kurios ligos yra tokios retos, kad genetikas gali būti vienintelis gydytojas, tiksliai žinantis, kas tai yra, ir galintis jums padėti.
Kuo skiriasi genetikas ir genetinis konsultantas?
Daugelis žmonių painioja šiuos du dalykus. Genetikas ir genetinis konsultantas yra genetikos ekspertai, tačiau jų išsilavinimas ir kvalifikacija skiriasi. Aiškiai supraskime tai.
| Skyrius | Genetikas | Genetinis konsultantas |
|---|---|---|
| Bazinė kvalifikacija | Gydytojas, turintis medicinos laipsnį (MD/DO), studijavęs medicinos mokykloje ir įgijęs specializuotą genetikos mokymą. | Apmokytas specialistas, turintis genetinio konsultavimo magistro laipsnį. |
| Pagrindinis vaidmuo | Diagnozuoti ligas, atlikti fizinius tyrimus, sudaryti gydymo planus ir valdyti ligas. | Padėti pacientams ir šeimoms suprasti genetinę informaciją, įvertinti riziką ir teikti emocinę paramą. |
| Dalykai, kuriuos galima padaryti | Atlieka fizinę apžiūrą, skiria vaistus ir sudaro individualius paciento gydymo planus. | Koordinuoti genetinius tyrimus, paaiškinti rezultatus ir padėti priimti sprendimus. |
| Dalykai, kurių negalima padaryti | (Gali atlikti visas gydytojo užduotis) | Negali atlikti fizinės apžiūros ar sudaryti medicininio valdymo planų. |
Paprastai tariant, genetikas yra gydytojas, kuris diagnozuoja ir gydo genetines ligas. Genetinis konsultantas yra apmokytas patarėjas, kuris teikia informaciją, patarimus ir emocinę paramą jums šioje kelionėje. Šie du specialistai dažnai dirba kartu kaip komanda.
Kas yra vaikų genetikas?
Tai reiškia gydytoją, kuris specializuojasi genetinių sutrikimų, ypač kūdikių ir vaikų , diagnostikoje ir gydyme. Jie teikia švietimą ir paramą šeimoms. Pavyzdžiui, jie gali:
- Jūsų vaiko būklę paaiškinsime paprasta kalba, kurią jūs suprasite.
- Jums bus paaiškinta bandymų ataskaitų reikšmė.
- Tai paaiškina galimybę, kad ši genetinė būklė gali paveikti kitus šeimos narius ar būsimus vaikus.
Jums gali tekti dirbti su vaikų genetiku, jei jūsų vaikas gimsta su bet kuria iš šių būklių:
- Įgimta širdies liga
- Chromosominis genetinis sindromas, pvz., Dauno sindromas
- Paveldima liga, pvz., cistinė fibrozė arba pjautuvinė ląstelių anemija
Šie gydytojai yra baigę antrosios pakopos studijas tiek pediatrijos, tiek medicininės genetikos srityse.
Pirmą kartą susitikus su genetiku, normalu jausti šiek tiek nerimo ir nervingumo. Tačiau atminkite, kad tai tie patys žmonės, kurie kasdien kalbasi su pacientais ir jų šeimomis, klausosi jų klausimų. Jie yra tam, kad padėtų jums suprasti, kas vyksta jūsų ar jūsų artimojo kūne. Kartais jie praneš jums gerų naujienų. Kartais jie praneš jums blogų. Tačiau jie pasiruošę jus palaikyti kiekviename žingsnyje , suteikdami jums reikiamų žinių, išteklių ir gerumo . Todėl nebijokite pasikalbėti su savo gydytoju ir prireikus nukreipti jus pas genetiką.
Žinutė namo
- Genetikas yra gydytojas, kuris specializuojasi mūsų genų ir sveikatos sąsajose.
- Svarbu kreiptis į genetiką, jei jūs ar kas nors jūsų šeimoje serga paveldima liga, jei esate nėščia ar laukiatės kūdikio arba jei jūsų vaikui diagnozuota genetinė būklė.
- Jie bendradarbiauja su kitais jūsų gydytojais, kad diagnozuotų ligas, įvertintų riziką ir sudarytų geriausią gydymo planą.
- Yra skirtumas tarp genetiko ir genetinio konsultanto. Genetikas yra gydytojas, kuris diagnozuoja ir gydo ligas, o konsultantas yra konsultantas, teikiantis informaciją ir paramą.
- Nebijokite apsilankyti pas tokį specialistą. Jie visada pasiruošę jums padėti savo žiniomis ir gerumu.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą