Ar jūsų vaikas per greitai auga? Susipažinkime su gigantizmu!

Kartais mūsų vaikai auga labai greitai, ar ne? Tačiau nėra normalu, kad jie staiga užauga daug aukštesni nei kiti vaikai, su didesnėmis galūnėmis. To priežastis gali būti labai reta būklė. Šiandien kalbėsime apie tokią būklę – gigantizmą.

Kas yra „gigantizmas“?

Paprastai tariant, gigantismas yra reta būklė, kai vaikas ar jaunas žmogus gamina per daug augimo hormono (AH) . Dėl šios priežasties šie vaikai užauga daug aukštesni nei kiti. Paprastai šį augimo hormoną (AH) gamina maža, žirnio dydžio liauka, esanti mūsų smegenų apačioje. Ji vadinama hipofize. Tačiau jei šioje hipofizėje išsivysto nedidelis navikas, ji gali pagaminti daugiau augimo hormono (AH) nei reikia. Tada ir pasireiškia gigantismas.

Hipofizė yra maža liauka, esanti smegenų apačioje, po pagumburiu. Ji išskiria apie 8 hormonus. Augimo hormonas (GH) yra vienas iš jų.

Augimo hormonas, dar žinomas kaip žmogaus augimo hormonas (žAH), yra būtinas vaikų augimui. Jis veikia daugelį kūno dalių ir padeda vaikui tinkamai augti. Tačiau mūsų kauluose yra tam tikrų tipų augimo plokščių, vadinamų epifizėmis / augimo plokštėmis, ir joms visiškai užsidarius (t. y. po brendimo), augimo hormonas (AH) nepadidina ūgio. Jis palaiko kaulų, kremzlių ir kitų organų struktūrą ir metabolizmą. Šis augimo hormonas (AH) yra glaudžiai susijęs su hormonu, vadinamu insulino tipo augimo faktoriumi 1 (IGF1), kurį gamina mūsų kepenys. Kartu šie du hormonai padeda augti ir metabolizuoti.

Gigantismas yra būklė, kai organizmas gamina per daug augimo hormono (AH), todėl raumenys, kaulai ir jungiamasis audinys sparčiai auga. Dėl to padidėja kūno ūgis ir atsiranda keletas minkštųjų audinių pokyčių. Negydomi kai kurie gigantismu sergantys žmonės gali užaugti iki daugiau nei 2,4 metro ūgio.

Todėl gigantismo atvejais labai svarbu kuo greičiau diagnozuoti ligą ir pradėti gydymą.

Kuo skiriasi „gigantizmas“ ir „akromegalija“?

Gigantismas ir akromegalija yra būklės, kurias sukelia augimo hormono (AH) perteklius. Skirtumas yra tas, kas ja serga. Akromegalija išsivysto suaugusiesiems. Gigantismas išsivysto vaikams ir jauniems suaugusiesiems, kurie vis dar auga, t. y. dar nepasiekė brendimo.

Paprastai tariant, gigantismas atsiranda, kai augimo hormono (GH) kiekis padidėja dar prieš užsidarant vaikų kaulų augimo plokštėms (t. y. prieš pasibaigiant brendimui).

Jei augimo hormono (GH) kiekis padidėja po to, kai augimo plokštės užsidaro, tai gali sukelti akromegaliją. Jūs neužaugsite aukštesni, tačiau GH perteklius gali paveikti jūsų kaulų formą, organų dydį ir kitas sveikatos problemas.

Gigantismas yra daug retesnė būklė nei akromegalija.

Kas serga gigantismu? Kaip dažnai tai pasitaiko?

Nors tai labai reta būklė, gigantismas gali išsivystyti bet kuriam vaikui, kurio augimo plokštės dar nėra užsidariusios (t. y. jie dar nebaigė brendimo). Jis dažniau pasitaiko berniukams nei mergaitėms.

Gigantismas iš tiesų yra labai, labai reta būklė. Pavyzdžiui, Jungtinėse Valstijose iki šiol užregistruota tik apie 100 atvejų. Tad galite įsivaizduoti, kokia ji reta.

Kaip vyksta normalus vaikų augimas? Kuo skiriasi gigantizmas?

Augimo hormonas (AH) kontroliuoja augimą vaikystėje. Tai yra, jis kontroliuoja medžiagų apykaitą ir tuo pačiu metu sukelia pastebimą kaulų, raumenų ir audinių augimą. Paprastai augimas yra gana stabilus procesas iki vaiko brendimo.

Lytinio brendimo metu lytinių hormonų (estrogeno ir testosterono) sekrecija žymiai padidėja. Dėl to vaiko ilgųjų kaulų galuose esančios epifizės (augimo plokštelės) palaipsniui užsidaro. Kai epifizės visiškai užsidaro, t. y. pasibaigus brendimui, ūgio augimas sustoja.

Kaip greitai vaikas auga ir koks bus jo galutinis ūgis po brendimo, priklauso nuo kelių genų, kuriuos jie paveldi iš savo tėvų, aplinkos veiksnių ir lyties.

Gigantismo atveju vaikas auga labai greitai ir yra daug aukštesnis nei kiti to paties amžiaus ir lyties vaikai. Tačiau gigantismo simptomai iš pradžių gali atrodyti kaip normalus vaikystės augimo šuolis, todėl tėvams sunku jį atpažinti.

Jei turite klausimų ar abejonių dėl savo vaiko augimo tempo, būtinai pasitarkite su jo gydytoju.

Kokie yra gigantismo simptomai?

Gigantismą sukelia augimo hormono (AH) perteklius. Be to, hipofizės auglys gali daryti spaudimą netoliese esančioms smegenims ir nerviniam audiniui, sukeldamas tam tikrus simptomus. Pagrindinis gigantismo simptomas yra per didelis augimas.Vaikai, sergantys gigantismu, labai greitai auga.

Be to, kad gigantizmas yra žymiai aukštesnis / didesnis nei amžius, fizinės savybės, pastebimos gigantizmo atveju, yra šios:

• Labai ryški kakta ir ryški žandikaulio linija.
• Tarpų tarp dantų buvimas.
• Veido bruožų sustorėjimas.
• Didelės rankos ir kojos, ir stori pirštai.

Kiti simptomai, kurie gali būti pastebėti, yra šie:

• Vidaus organų, ypač vaiko širdies, padidėjimas.
• Per didelis prakaitavimas (hiperhidrozė).
• Dvigubas matymas arba periferinio regėjimo sutrikimas.
• Galvos skausmas.
• Sąnarių skausmas.
• Uždelstas brendimas.
• Nereguliarios menstruacijos.
• Miego sutrikimai, pavyzdžiui, miego apnėja.
• Raumenų silpnumas.

Jei jūsų vaikui pasireiškia šie simptomai, labai svarbu kuo greičiau kreiptis į gydytoją.

Kokios yra gigantismo priežastys?

Gigantismą dažnai sukelia gerybinis navikas (hipofizės adenoma) vaiko hipofizėje. Dėl to išsiskiria per daug augimo hormono (AH). Vaikams, kuriems diagnozuojamas gigantismas, beveik visada nustatoma didelė hipofizės adenoma (10 mm ar didesnis navikas), vadinama makroadenoma. Gigantismą taip pat gali sukelti hipofizės padidėjimas, vadinamas hipofizės hiperplazija.

Daugeliui vaikų, sergančių gigantizmu, nustatyta genetinė mutacija, sukelianti hipofizės naviką. Dažniausia su gigantizmu susijusi genetinė mutacija yra AIP geno mutacija arba ištrynimas. Tai paveikia apie 29 % gigantizmu sergančių žmonių.

Gigantismas taip pat gali pasireikšti kaip daugelio labai retų genetinių sutrikimų, kurie padidina hipofizės naviko, išskiriančio augimo hormoną (AH), išsivystymo riziką, dalis. Kai kurie iš šių sutrikimų yra šie:

• Carney kompleksas: tai genetinė būklė, paveikianti odos pigmentaciją ir sukelianti gerybinius odos, širdies ir endokrininės sistemos navikus. Maždaug 10–13 % žmonių, sergančių Carney kompleksu, išsivysto augimo hormoną (GH) išskiriančios hipofizės adenomos, kurios paprastai auga lėtai.
• McCune-Albright sindromas:Tai genetinė liga, pažeidžianti kaulus, odą ir endokrininę sistemą. Ji sukelia „café-au-lait“ dėmes ant odos, randinį audinį kauluose ir priešlaikinį brendimą. 20–30 % žmonių, sergančių McCune-Albright sindromu, turi augimo hormono (GH) perteklių. Tai dažnai sukelia hipofizės padidėjimas (hiperplazija) arba hipofizės adenoma.
• Daugybiniai endokrininiai neoplazijos (MEN) 1 arba 4 tipo: tai genetinės būklės. Šiuo atveju viena ar kelios jūsų endokrininės liaukos tampa pernelyg aktyvios arba išsivysto navikas. Tai gali būti hipofizės navikas, kuris išskiria augimo hormoną (AH).
• Neurofibromatozė: tai genetinė būklė, vadinama neurokutaniniais sutrikimais. Ji pažeidžia odą ir nervų sistemą. Šias ligas sukelia nenormalus ląstelių augimo padidėjimas. Dėl to visame kūne gali susidaryti navikai. Tai gali būti navikas, išskiriantis augimo hormoną (AH).
• Šeiminės izoliuotos hipofizės adenomos (FIPA): tai paveldima būklė. Ji pasireiškia hipofizės adenomų vystymusi. Tai gali būti augimo hormoną (AH) išskiriančios adenomos.

Kaip diagnozuojamas gigantismas?

Gigantismą gali būti šiek tiek sunku diagnozuoti, nes tai labai reta liga, o vaikų augimo tempas gali labai skirtis dėl genetinių ir aplinkos veiksnių.

Paprastai gydytojai įtaria gigantizmą, kai vaiko ūgis yra trimis standartiniais nuokrypiais didesnis už vidutinį ūgį pagal lytį ir amžių arba dviem standartiniais nuokrypiais didesnis už vidutinį ūgį, apskaičiuotą pagal vaiko tėvų ūgį.

Jei jūsų vaiko gydytojas įtaria, kad jūsų vaikas serga gigantizmu, jis greičiausiai nukreips jus pas endokrinologą (gydytoją, kuris specializuojasi su hormonais susijusių ligų srityje). Gydytojas diagnozę nustatys remdamasis jūsų vaiko ligos istorija, šeimos ligos istorija, išsamia fizine apžiūra ir specializuotais tyrimais, tokiais kaip kraujo tyrimai ir vaizdiniai tyrimai.

Kokie tyrimai naudojami gigantizmui diagnozuoti?

Jei jūsų vaiko gydytojas įtaria gigantismą, gali būti atlikti šie tyrimai, siekiant patvirtinti būklę:

• Augimo hormono ir IGF-1 (insuliną panašaus augimo faktoriaus 1) kraujo tyrimai: šie tyrimai matuoja įvairių hormonų kiekį vaiko venos paimtame kraujo mėginyje. Jei kiekis yra didesnis nei įprastai, tai gali būti gigantizmo požymis.
• Gliukozės tolerancijos testas: šis testas matuoja, kaip gerai vaiko augimo hormono lygis reaguoja į gliukozę. Šiam testui gydytojas ima kraujo mėginius iš venos įvairiais intervalais po to, kai vaikas išgeria gliukozės (cukraus) tirpalo.
• Vaizdavimo tyrimai: jei kraujo tyrimai patvirtina, kad jūsų vaikui yra gigantizmas, gydytojas dažnai rekomenduos MRT (magnetinio rezonanso tomografijos) arba KT (kompiuterinės tomografijos) tyrimus. Šie tyrimai gali aiškiai matyti hipofizės naviko dydį ir vietą. Jie taip pat gali padėti nustatyti tikslų reikalingą gydymą.

Jei jūsų vaikui diagnozuojamas gigantismas, gydytojas gali atlikti papildomus tyrimus, kad išsiaiškintų, ar ši liga nepaveikė kitų kūno dalių. Šie tyrimai gali apimti:

• Echokardiograma, skirta patikrinti širdies problemas.
• Miego tyrimai, siekiant nustatyti, ar sergate miego apnėja.
• Rentgeno nuotraukos arba DEXA/DXA skenavimas, siekiant patikrinti kaulų sveikatą.

Kaip gydomas gigantismas?

Pagrindiniai gigantizmo gydymo tikslai yra šie:

• Saugiai kontroliuojant augimo hormono (GH) ir insulino tipo augimo faktoriaus 1 (IGF1) lygius.
• „Hipofizės naviko“ augimo valdymas.
• Hipofizės naviko poveikio netoliese esantiems smegenų audiniams ir regos nervui mažinimas.
• Augimo hormono (GH) poveikio kitoms organizmo sistemoms gydymas arba mažinimas.

Gydytojai gigantismui gydyti dažniausiai taiko derinį gydymo būdų , o pagrindiniai gydymo būdai yra chirurgija ir spindulinė terapija.

Nors yra veiksmingų vaistų augimo hormono (GH) pertekliui suaugusiesiems (akromegalijai) gydyti, šių vaistų poveikis vaikams dar nėra gerai ištirtas.

Gigantismo chirurgija

Chirurgija yra dažiausias gigantizmo gydymo būdas. Tikslas yra pašalinti hipofizės naviką arba sumažinti jo dydį. Kadangi hipofizės navikas, sukeliantis gigantizmą, dažnai būna didelis, vaikui gali tekti atlikti kelias operacijas, kad būtų galima veiksmingai kontroliuoti augimo hormono (AH) kiekį.

Jūsų vaiko chirurgas gali atlikti chirurginę procedūrą, vadinamą transsfenoidine chirurgija, hipofizės navikui pašalinti. Tai apima operaciją, atliekamą per vaiko nosį ir per sfenoidinį sinusą (ertmę kaukolėje už nosies ertmės, žemiau smegenų).

Spindulinė terapija gigantismui gydyti

Jei chirurgija nesumažina augimo hormono lygio, gali padėti spindulinė terapija. Tai apima specialios įrangos naudojimą, kad radiacijos spinduliai būtų nukreipti į naviką. Šis gydymas veikia lėtai. Gali prireikti kelių seansų su ilgais poilsio laikotarpiais tarp jų. Taip pat gali prireikti kelerių metų, kol bus pamatyti visi rezultatai.

Kokios yra gydymo komplikacijos?

Dėl operacijos ir (arba) spindulinės terapijos maždaug 60 % gigantizmu sergančių žmonių po gydymo išsivysto būklė, vadinama hipopituitarizmu. Tai yra būklė, kai hipofizės gaminamų hormonų yra nepakankamai. Hipopituitarizmas gydomas pakaitiniais hormonais.

Komplikacijos, kurios gali atsirasti po operacijos, skirtos pašalinti hipofizės naviką, yra šios:

• Kraujavimas.
• Smegenų skysčio (CSF) nutekėjimas.
• Meningitas (smegenų uždegimas).
• Natrio (druskos) ir vandens balanso sutrikimas organizme.

Spindulinės terapijos šalutinis poveikis gali būti:

• Sutrikusi vaisingumas.
• Regėjimo praradimas ir smegenų pažeidimas (retai).
• Auglio susidarymas praėjus keleriems metams po gydymo (retai).

Ar galima išvengti gigantismo? Kokia prognozė?

Deja, gigantizmo išvengti neįmanoma. Tačiau ankstyva diagnostika yra labai svarbi. Ankstyvas gydymas gali padėti išvengti pokyčių, dėl kurių jūsų vaikas tampa per aukštas, arba juos panaikinti.

Gigantizmo diagnozė vaikams ir jauniems suaugusiesiems priklauso nuo kelių veiksnių:

• Kaip anksti ar vėlai liga buvo diagnozuota.
• Kiek veiksmingi yra augimo hormono lygio reguliavimo metodai?
• Ar yra su gigantismu susijusių komplikacijų.

Apskritai vyresnio amžiaus žmonėms diagnozės metu pasireiškia daugiau komplikacijų nei tiems, kurie diagnozuojami jaunesniame amžiuje. Tai greičiausiai lemia ilgesnis augimo hormono ir insulino tipo augimo faktoriaus 1 (IGF1) poveikis.

Todėl, jei pastebite neįprastų, netikėtų vaiko augimo ir (arba) fizinių savybių pokyčių, būtina kuo greičiau kreiptis į gydytoją.

Kokia yra gigantismu sergančio žmogaus gyvenimo trukmė? Kokios yra ilgalaikės komplikacijos?

Ankstyva gigantismo diagnostika ir gydymas yra būtini siekiant išvengti per didelio ūgio ir su juo susijusių komplikacijų bei pailginti gyvenimo trukmę.

Jei gigantismas negydomas, jis sukelia rimtų komplikacijų, o mirtingumas gali būti iki dvigubai didesnis nei įprastas.

Ilgalaikės komplikacijos, kurias kai kurie gigantizmo turintys žmonės patiria dėl per didelio ūgio ir bendro per didelio augimo hormono poveikio, yra šios:

• Sunkumas judėti (mobilumas) dėl raumenų silpnumo.
• Osteoartritas (sąnarių uždegimas).
• Periferinė neuropatija (periferinių nervų sutrikimai).
• Miego apnėja.
• Padidėjusi širdis (kardiomegalija) ir širdies vožtuvų problemos.
• Metabolizmo komplikacijos, tokios kaip 2 tipo diabetas.

Be to, dėl per didelio ūgio kyla problemų atliekant kasdienę veiklą, pavyzdžiui, perkant drabužius ir keliaujant, gali suprastėti žmonių, sergančių negydytu gigantismu, gyvenimo kokybė.

Kada turėtumėte kreiptis į savo vaiko gydytoją dėl gigantizmo?

Jei jūsų vaikui diagnozuotas gigantismas, jis turės reguliariai lankytis pas gydytoją ir (arba) endokrinologą, kad stebėtų gydymo eigą ir įsitikintų, jog jo hormonų lygis yra normalus.

Jei pastebėjote kokių nors vaiko augimo greičio ir (arba) fizinių savybių pokyčių, svarbu kuo greičiau kreiptis į vaiko gydytoją. Nors gigantizmas greičiausiai nėra to priežastis, verta ištirti visus įtartinus pokyčius. Gigantizmą geriausia diagnozuoti anksti, o žmonės, sergantys gigantizmu, paprastai gyvena sveiką gyvenimą. Jei turite klausimų apie savo vaiko augimą, nedvejodami kreipkitės į gydytoją. Jie yra tam, kad jums padėtų.

Svarbiausi dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė namo)

Gigantizmas yra reta, bet potencialiai rimta būklė. Svarbiausia nedelsiant kreiptis į gydytoją, jei pastebite ką nors neįprasto ar įtartino savo vaiko raidoje, pavyzdžiui, greičiau nei tikėtasi paauga arba turi didesnes galūnes.

Atminkite, kad ankstyva diagnozė ir gydymas labai padidina jūsų vaiko galimybes gyventi sveiką ir normalų gyvenimą. Nesijaudinkite, gydytojai yra tam, kad padėtų jums ir jūsų vaikui. Pasikalbėkite su jais apie visus jums rūpimus klausimus.

Gigantismas , augimo hormonas, hipofizė, vaikų augimas, ūgio padidėjimas, akromegalija