Ar prastai matote naktį? Nematote iš abiejų pusių? Sužinokime apie pigmentinį retinitą (RP)!

Ar jūs ar jūsų vaikas jaučiate, kad naktį matote šiek tiek neryškiai? Ar kartais atsitrenkiate į daiktus namuose, kai vakare pritemsta šviesa? O gal eidami keliu pastebite staiga iš abiejų pusių artėjančius automobilius? Galbūt į šiuos dalykus nekreipėte daug dėmesio. Tačiau tai gali būti simptomai, dėl kurių turėtumėte šiek tiek nerimauti. Šiandien kalbėsime apie akių ligą, kuri sukelia tokius simptomus, tačiau apie kurią daugelis mūsų šalies gyventojų tiksliai nežino. Tai pigmentinis retinitas (RP).

Paprastai tariant, kas yra pigmentinis retinitas (RP)?

Pigmentinis retinitas (RP) nėra viena liga. Tai iš tikrųjų bendrinis paveldimų, t. y. genetiškai paveldimų, akių ligų grupės pavadinimas. Sergant šia liga, jautriausia akies dalis, esanti gale, vadinama tinklaine.

Įsivaizduokite, kad jūsų akis yra kaip geras fotoaparatas. Šio fotoaparato fotojuostelė vadinama „(tinklaine)“. Kai iš išorės sklindanti šviesa patenka į akį ir apšviečia šią „(tinklainę)“, tai yra fotojuostą, ji sukuria elektrinius signalus ir pasiekia smegenis. Smegenys šiuos signalus interpretuoja kaip vaizdą ir suteikia mums „matymo“ pojūtį. Dabar įsivaizduokite, kad nesvarbu, koks geras jūsų fotoaparatas, jei jo fotojuostelė pažeista, ar jūsų padaryta nuotrauka bus aiški? Ji nebus aiški, tiesa? Štai kas vyksta regos nervo disfunkcijos metu. „(Tinklainės)“ ląstelės palaipsniui silpnėja ir tampa neveikiančios. Tada mūsų regėjimas palaipsniui nyksta.

Tai būklė, su kuria mes įgimiame. Tačiau simptomai dažnai pradeda pasireikšti vėlyvoje vaikystėje arba paauglystėje. Pirmiausia pradeda silpnėti naktinis matymas. Vėliau palaipsniui nyksta periferinis regėjimas. Laikui bėgant, šis regėjimas dar labiau susiaurėja, ir iki 40 metų daugelio žmonių regėjimas smarkiai sumažėja. Kai kurie netgi gali visiškai apakti. Tačiau pokytis yra toks didelis, kad kai kuriems žmonėms reikia laiko suprasti, jog tai liga.

Ką reiškia šis pavadinimas?

Pavadinimas „Retinitis Pigmentosa“ iš tiesų yra šiek tiek klaidinantis. Medicinoje žodis, kuris baigiasi „-itis“, reiškia „uždegimas“ arba „uždegimas“. Pavyzdžiui, „(Apendicitas)“. Tačiau RP nėra „(Tinklainės)“ uždegimas. Čia „(Tinklainės)“ ląstelės palaipsniui silpsta ir atrofuojasi. Todėl tinkamesnis pavadinimas būtų „(Tinklainės distrofija).

Taigi, ką reiškia žodis „pigmentosa“? Jis susijęs su šia būkle. Kai mūsų tinklainėje esančios fotoreceptorių ląstelės žūsta, jos išskiria pigmentą. Šis pigmentas nusėda tinklainėje. Kai gydytojas apžiūri akį, jis arba ji gali matyti šias pigmentines dėmes. Štai kodėl prie pavadinimo pridedamas žodis „pigmentosa“.

Kokie yra RP simptomai?

Kaip jau aptarėme anksčiau, šie simptomai atsiranda labai lėtai. Jie gali vystytis palaipsniui per daugelį metų. Todėl ankstyvosiose stadijose juos gali būti sunku atpažinti.

Pažiūrėkime, kokie yra šie simptomai. Kad aiškiai suprastume, padalinkime tai į dvi dalis.

Kodėl susidaro tokia situacija?

Pagrindinė to priežastis – genetiniai variantai . Paprastai tariant, mūsų genuose yra visas instrukcijų rinkinys, nurodantis, kaip sukonstruotas ir veikia mūsų kūnas. Tai tarsi namo statybos brėžinys. Jei šiame brėžinyje, t. y. genuose, yra pakitimų ar defektų, tai tai, kas iš jo sudaryta, t. y. mūsų kūno dalys, gali neaugti ar netinkamai veikti.

Mokslininkai nustatė beveik 100 tokių genetinių pokyčių, kurie gali sukelti RP. Šį genetinį defektą galite paveldėti iš savo motinos ar tėvo. Arba jūsų organizme gali atsitiktinai įvykti nauja genų mutacija, kurios niekam jūsų šeimoje nėra.

Kadangi yra daug genų tipų, kiekvienas genas pažeidžia tinklainę skirtingai. Štai kodėl RP pasireiškia skirtingai kiekvienam žmogui. Kai kurie žmonės regėjimą praranda labai greitai, kiti – labai lėtai. Kartais RP gali lydėti daugelis kitų simptomų ir pasireikšti kaip kita būklė, pavyzdžiui, Usherio sindromas.

Kas iš tikrųjų vyksta akies viduje?

Panagrinėkime šiek tiek giliau ir pažiūrėkime, kas vyksta akies viduje. Anksčiau aptartoje tinklainėje yra specialus ląstelių tipas, kuris aptinka šviesą. Mes juos vadiname „fotoreceptoriais“. Tai ląstelės, kurios paima į akį patenkančią šviesą, paverčia ją elektriniu signalu ir siunčia į smegenis.

Yra du pagrindiniai fotoreceptorių tipai:

• Strypeliai: Jie suteikia mums regėjimą tamsoje, t. y. esant silpnam apšvietimui. Jie negali atskirti spalvų, suteikia mums tik nespalvotą regėjimą. Mūsų tinklainėje yra milijonai šių „(strypelių)“, ypač tinklainės periferijoje, t. y. abiejose pusėse.
• Kūgeliai: jie padeda mums aiškiai matyti spalvas ir smulkias detales esant geram apšvietimui, t. y. dieną.

Sergant RP , pirmiausia dažnai pažeidžiami lazdelės . Todėl pirmieji simptomai yra sumažėjęs matymas naktį ir periferinio regėjimo praradimas. Laikui bėgant, pradeda pažeisti ir kūgeliai. Tuomet sutrinka tokie dalykai kaip spalvų matymas ir darbas iš arti.

Kaip gydytojas diagnozuoja šią ligą?

Jei jaučiate šiuos simptomus, turėtumėte kreiptis į akių chirurgą (oftalmologą). Jis arba ji apžiūrės jūsų akis. Įprastas akių tyrimas gali padėti nustatyti šios būklės simptomus.

Paprastai atliekami keli tyrimai, siekiant patvirtinti ligą:

• Regėjimo lauko testas: šis testas matuoja jūsų periferinį regėjimą, t. y. kiek toli galite matyti į šonus. Tai gali padėti nustatyti, ar turite tunelinį regėjimą.
• Plyšinė lempa ir akies dugno tyrimas: specialiu instrumentu tiriamas akies vidus (tinklainė). Tai gali padėti patikrinti su RP susijusius pigmento nuosėdas.
• Tinklainės vaizdinimas: didelės skiriamosios gebos tinklainės vaizdai imami siekiant ištirti jos pokyčius.
• ERG tyrimas (elektroretinograma): tai šiek tiek specialus tyrimas. Jo metu matuojami tinklainės skleidžiami elektriniai signalai, siekiant pamatyti, kaip ji reaguoja į šviesą. RP atveju šie signalai yra labai silpni.
• Genetinis tyrimas: šį tyrimą galima atlikti paimant kraujo mėginį ir tiksliai nustatant, koks genetinis defektas sukelia ligą.

Kokie yra gydymo būdai?

Šitos dalies man labai nepatinka girdėti. Deja, pigmentinio retinito išgydyti dar nėra įmanoma. Tačiau nepraraskite vilties. Yra daug būdų ir priemonių, kaip padėti sergantiems šia liga ir palengvinti gyvenimą.

Gydytojas gali nukreipti jus į regėjimo reabilitacijos paslaugas. Tai gali būti:

• Regėjimo priemonės – didinamieji stiklai, speciali programinė įranga.
• Ergoterapija – mokymai, kaip atlikti kasdienes užduotis turint regos sutrikimų.
• Specialusis ugdymas arba profesinio mokymo paslaugos.
• Konsultavimo arba paramos grupės.

Tuo tarpu mokslininkai toliau tiria šios būklės gydymo būdus. Šiuo metu yra keletas eksperimentinių gydymo būdų, kurie parodė daug žadančius rezultatus:

• Genų terapija: Tai didžiausia viltis. Šiuo metu bandoma ištaisyti defektyvų geną. Šiuo metu yra tik vienas patvirtintas vieno geno tipo – „(RPE65)“ – gydymas. Tačiau sparčiai atliekami ir kitų genų tyrimai.
• Vitamino A papildai: Kai kurių tipų reumatoidinio artrito atveju nustatyta, kad tinkama vitamino A dozė sulėtina ligos progresavimą. Tačiau labai svarbu: niekada nevartokite vitamino A nepasitarę su gydytoju. Kai kuriems žmonėms gali pakenkti per didelis vitamino A kiekis. Todėl šį sprendimą turėtų priimti tik gydytojas.
• Tinklainės protezas: tai elektroninis prietaisas, implantuojamas į akies vidų. Jis gali suteikti tam tikrą regėjimą. Tačiau rezultatai kiekvienam žmogui skiriasi. Galite pasiteirauti gydytojo, ar tai jums tinkamas pasirinkimas.