Ar kartais jaučiatės tarsi be energijos, nuolat pavargę ir sergate? Kartais šiuos, atrodytų, nesusijusius simptomus gali sukelti vienos iš mažiausių mūsų kūno dalių problema. Šiandien kalbėsime apie šiek tiek sudėtingą, bet labai svarbią būklę – mitochondrijų ligas.
Pirmiausia, pažiūrėkime, kas yra mitochondrijos?
Paprastai tariant, mitochondrijos yra mažytės „jėgainės“ kiekvienoje mūsų kūno ląstelėje. Lygiai taip pat, kaip turime elektrinę, kuri maitina mūsų namus, mūsų ląstelės naudoja šias mitochondrijas energijai, kurios joms reikia funkcionavimui, generuoti. Naudodamos maistą, kurį valgome, ir deguonį, kuriuo kvėpuojame, šios mažos gamyklėlės pagamina apie 90 % mūsų organizmui reikalingos energijos. Tad įsivaizduokite, kokių problemų galėtų kilti, jei šios elektrinės neveiktų tinkamai.
Mitochondrijų ligos nėra viena liga. Tai bendras terminas, apibūdinantis grupę būklių, atsirandančių dėl šių energijos centrų disfunkcijos.
Kai šios elektrinės neveikia tinkamai, ląstelės negauna reikiamos energijos. Tuomet organai, kuriuose yra tos ląstelės, pradeda veikti netinkamai. Tai gali paveikti bet kurią mūsų kūno dalį.
- Smegenys
- Nervų sistema
- Raumenys
- Inkstai
- Širdis
- Kepenys
- Akys
- Ausys
- Kasa
Tai gali paveikti bet ką.
Kokios yra pagrindinės mitochondrijų ligų rūšys?
Yra daug šios ligos tipų, tačiau dažniausiai pasitaikantys yra šie:
- MELAS sindromas (mitochondrinė encefalopatija, pieno rūgšties acidozė ir į insultą panašūs epizodai)
- Leberio paveldima optinė neuropatija (LHON)
- Leigh sindromas
- Kearns-Sayre sindromas (KSS)
- Miokloninė epilepsija ir raudonųjų skaidulų liga (MERRF)
Tai gali skambėti šiek tiek sudėtingai, tačiau atminkite, kad tai yra būklės, sukeliančios skirtingus simptomus ir kurias lemia mitochondrijų funkcijos pokyčiai.
Kokie galėtų būti šių ligų simptomai?
Tai sudėtingiausia ligos dalis. Nes simptomai kiekvienam žmogui gali labai skirtis, priklausomai nuo pažeistų ląstelių tipo ir jų vietos organizme. Kai kuriems žmonėms simptomai gali būti labai lengvi, o kitiems – labai sunkūs. Simptomai gali skirtis net toje pačioje šeimoje.
Žemiau esančioje lentelėje pateikiami kai kurie dažniausiai pasitaikantys šių ligų simptomai.
| Simptomų kategorija | Matomi simptomai |
|---|---|
| Susiję su augimu ir stiprumu | Amžiui būdingas augimo trūkumas, raumenų silpnumas, raumenų skausmas ir negyvas kūnas. |
| Susiję su pažinimu ir mokymusi | Regėjimo ir (arba) klausos sutrikimas, mokymosi sutrikimai arba vystymosi vėlavimai. |
| Susiję su virškinimo sistema | Nepaaiškinamas vėmimas, viduriavimas ar vidurių užkietėjimas, šlapinimosi sutrikimai, rūgšties refliuksas. |
| Susiję su nervų sistema | Traukuliai, migrena, alpimas. |
| Kitos funkcijos | Kvėpavimo pasunkėjimas, nukaręs vokas (ptozė). |
Šie simptomai gali prasidėti nuo gimimo arba pasireikšti bet kuriame gyvenimo amžiuje. Gydytojas paprastai įtaria, kai simptomai vienu metu pasireiškia keliose nesusijusiose organų sistemose.
Kodėl atsiranda tokio tipo liga?
Pagrindinė to priežastis – genetiniai defektai .
Paprastai tariant, mūsų ląstelių mitochondrijos gauna instrukcijas energijai gaminti iš mūsų DNR. Jei šioje DNR įvyksta pokytis ar mutacija, mitochondrijos negauna teisingų nurodymų. Tuomet jos negali tinkamai gaminti energijos. Tai gali pažeisti ląsteles arba sukelti jų priešlaikinę mirtį.
Kaip žmogus paveldi šią ligą?
Tai yra genetinės ligos, tai reiškia, kad jos gali būti perduodamos iš tėvų vaikams. Kartais, net jei šeimoje niekas neserga šia liga, kažkas gali susirgti šia liga dėl atsitiktinės genetinės mutacijos.
Ypatingas faktas yra tas, kad mitochondrijos turi savo unikalią DNR. Ligos, kurias sukelia šios mitochondrijų DNR defektai, paveldimos tik iš motinos vaikams.
Ar kitos ligos gali sutrikdyti mitochondrijų funkciją?
Taip. Tai vadinama antrine mitochondrijų disfunkcija. Tai reiškia, kad nesergate genetine mitochondrijų liga, bet kita medicininė būklė sukelia mitochondrijų sutrikimą. Pavyzdžiui:
- Alzheimerio liga
- Raumenų distrofija
- 1 tipo diabetas
- Išsėtinė sklerozė (IS)
- Kai kurios vėžio rūšys
Mitochondrijas gali paveikti tokios ligos kaip:
Kaip diagnozuoti šią ligą?
Šios ligos diagnozavimas gali būti šiek tiek sudėtingas, nes simptomai yra labai įvairūs. Jos negalima diagnozuoti vienu tyrimu. Jūsų gydytojas gali atlikti keletą tyrimų.
- Išsami jūsų ir jūsų šeimos ligos istorijos apžvalga.
- Atliekant visapusišką fizinę apžiūrą .
- Su nervų sistema susijęs testas.
- Kraujo ir šlapimo tyrimai . Kartais gali būti atliekamas ir stuburo punkcija.
- DNR tyrimai .
- Priklausomai nuo simptomų, gali būti atliekami tokie tyrimai kaip MRT tyrimas, EKG arba širdies echokardiograma, akių tyrimai, klausos testai ir EEG tyrimai smegenų aktyvumui stebėti .
- Kartais gali tekti paimti nedidelį odos ar raumens gabalėlį (biopsiją) ir ištirti jį mikroskopu.
Todėl labai svarbu kreiptis į gydytoją ar ligoninę, kuri specializuojasi šių ligų diagnozavimui.
Kokie yra gydymo būdai?
Deja, mitochondrijų ligos išgydyti kol kas neįmanoma. Tačiau yra įvairių gydymo būdų , kurie padeda valdyti simptomus ir išvengti gyvybei pavojingų komplikacijų .
- Vaistai, kurie mažina simptomus:Pavyzdžiui, vaistai nuo epilepsijos.
- Vitaminai ir papildai: Kai kuriems žmonėms gali būti naudingi tokie dalykai kaip riboflavinas, kofermentas Q10 ir karnitinas.
- Mitybos pokyčiai ir mankšta: gydytojas rekomenduos juos atsižvelgdamas į jūsų būklę.
- Kineziterapija, ergoterapija arba logopedinis gydymas.
- Pagalbinių priemonių, tokių kaip klausos aparatai, nešiojimas.
Kas tinka vienam žmogui, nebūtinai tiks kitam, todėl geriausia pasikalbėti su gydytoju ir parengti jums tinkamą gydymo planą.
Ar galima užkirsti kelią ligos paūmėjimui?
Nors nėra jokio būdo užkirsti kelią šios ligos vystymuisi, galite vengti kai kurių dalykų, kurie sustiprina simptomus.
- Venkite itin didelio šalčio ar itin karščio poveikio.
- Nepraleiskite valgymų.
- Gerai išsimiegokite.
- Kiek įmanoma venkite streso .
Gydytojas gali patarti taupyti energiją, o ne eikvoti visą kūno energiją iš karto.
Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?
Jei jaučiate mitochondrijų ligos simptomus ir jums sunku atlikti kasdienę veiklą, būtinai kreipkitės į gydytoją.
Jei pasireiškė traukuliai arba sunku kvėpuoti, nedelsdami vykite į ligoninės skubios pagalbos skyrių (ETU).
Sužinoti, kad jūs ar jūsų artimas žmogus sergate šia liga, gali būti sunku. Tačiau atminkite, kad jūsų šeima, draugai ir medicinos komanda, įskaitant gydytojus, yra pasiruošę padėti jums sėkmingai gyventi su šiais simptomais.
Žinutė namo
- Mitochondrijų ligos yra genetinių ligų grupė, kurią sukelia „elektrinių“, gaminančių energiją mūsų ląstelėms, disfunkcija.
- Simptomai yra labai įvairūs ir gali apimti raumenų silpnumą, regėjimo / klausos sutrikimus, mokymosi sutrikimus ir epilepsiją.
- Šios ligos diagnozė yra sudėtinga ir reikalauja daugybės medicininių tyrimų. Svarbu kreiptis į specialistą.
- Nors ligos visiškai išgydyti neįmanoma, yra įvairių gydymo būdų, kurie gali padėti kontroliuoti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę.
- Simptomų paūmėjimą galima kontroliuoti vengiant tokių dalykų kaip stresas, miego trūkumas ir aukšta temperatūra.
- Jei jūs ar jūsų pažįstamas žmogus patiria šiuos simptomus, nedvejodami kreipkitės medicininės pagalbos.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą