Ar lengvai atsiranda mėlynių? Ar lengvai nekraujuojate? Pakalbėkime apie Glancmano trombasteniją (GT)!

Ar jums ar jūsų vaikui ilgai užtrunka kraujavimas net ir po nedidelio įpjovimo? O gal tiesiog visame kūne yra mėlynų dėmių (mėlynių)? Kartais tai atrodo normalu, bet kartais tai gali reikšti nerimą. Tai būklė, apie kurią šiandien kalbėsime, vadinama Glancmano trombastenija (GT). Nesijaudinkite, viską padarysime paprastai.

Kas yra Glancmano trombastenija (GT)?

Paprastai tariant, Glancmano trombastenija (GT) yra ilgalaikė (t. y. visą gyvenimą trunkanti) liga, dėl kurios lengvai atsiranda mėlynių ir sunku sustabdyti kraujavimą. Pagrindinė priežastis – trombocitų , smulkių ląstelių, kurios padeda kraujui krešėti, problema.

Įsivaizduokite, kad jei sergate GT, dėl genetinės mutacijos jūsų organizme šie trombocitai negamina pagrindinio baltymo, reikalingo kraujui krešėti. Dėl to kraujas kreša labai lėtai. Dėl to jūs gausiai kraujuojate. Šio kraujavimo kiekis kiekvienam žmogui gali skirtis. Kai kuriems žmonėms tai gali būti nedidelis kraujavimas , kurį galima gydyti namuose. Kitiems jis gali būti pakankamai stiprus, kad prireiktų skubios pagalbos .

Kaip dažnai pasireiškia Glancmano trombastenija (GT)?

Glancmano trombastenija (GT) iš tiesų yra labai reta liga. Pasak medicinos ekspertų, tik vienas iš milijono žmonių visame pasaulyje gimsta su šia liga.

Tačiau kai kuriose bendruomenėse, kuriose šis genetinis variantas perduodamas iš kartos į kartą, šis skaičius yra šiek tiek didesnis. Tai yra, tokiose bendruomenėse maždaug vienas iš dviejų šimtų tūkstančių žmonių gali susirgti šia liga. Pranešama, kad kūdikių, gimusių su šia GT būkle, skaičius yra ypač didelis kai kuriose Artimųjų Rytų šalyse, Niufaundlendo ir Labradoro provincijose Kanadoje ir tarp romų bendruomenės Prancūzijoje.

Kokie yra Glancmano trombastenijos (GT) simptomai?

Jei sergate GT, galite kraujuoti daugiau nei kas nors kitas, jei būtų patyręs tokį patį sužalojimą. Arba galite pradėti kraujuoti netikėtai ir be jokios aiškios priežasties.

Pagrindiniai Glancmano trombastenijos (GT) simptomai yra šie:

• Labai lengvai atsirandančios mėlynės: net ir mažas guzelis gali sukelti didelę mėlynę.
• Kraujuojančios dantenos: valantis dantis, dantenos gali lengvai kraujuoti.
• Dažnas kraujavimas iš nosies (epistaksė): Kai kuriems žmonėms kraujavimas iš nosies gali pasireikšti kelis kartus per savaitę, net ir vien stovint.
• Violetinės dėmės arba pleistrai ant odos (purpura): jie skiriasi nuo įprastų mėlynių ir gali būti didesnės dėmės.
• Maži violetiniai, rudi arba raudoni taškeliai ant odos (petechijos): tai maži taškeliai, kurie atrodo lyg būtų įsmeigti smeigtuku.
• Menoragija: gausus kraujavimas menstruacijų metu moterims: kraujavimas, kuris yra daug stipresnis nei įprastai.

Sergant GT, vidinis kraujavimas yra daug retesnis nei kraujavimas iš odos žaizdos (pvz., įpjovimo) ar gleivinių (pvz., nosies ar burnos vidaus).

Kodėl atsiranda Glancmano trombastenija (GT)? Kokios yra jos priežastys?

Kūdikiai, gimę su Glancmano trombastenija (GT), paveldi geno, kuris gamina baltymą, vadinamą integrinu alfa IIb/beta 3, kuris padeda kraujo trombocitams krešėti, defektą arba mutaciją . Kad išsivystytų GT, vaikas turi paveldėti defektinį geną iš savo motinos ir tėvo. Tai vadinama autosominiu recesyviniu paveldėjimu .

Dažnai tėvai nežino, kad yra šio defektinio geno nešiotojai. Taip yra todėl, kad simptomams pasireikšti reikia dviejų defektinių genų. Nešiotojas yra asmuo, turintis vieną normalų geną ir vieną defektinį geną.

Jei abu tėvai yra GT nešiotojai, jų tikimybė susilaukti vaiko su GT ​​yra 25 %.

Vėlyvas Glancmano trombastenijos (GT) pasireiškimas

Kai kuriems žmonėms GT gali išsivystyti vėlesniame gyvenime. Tai itin reta. Nors tai gali atsitikti, medicinos ekspertai Glancmano trombasteniją (GT) vis tiek priskiria įgimtam kraujavimo sutrikimui .

Taip vėliau išsivysto GT, kai jūsų organizmas gamina antikūnus prieš jau minėtą integrino alfa IIb/beta 3 baltymą. Kai kurios ligos, net kai kurie vaistai, gali tai sukelti. Tačiau rezultatas tas pats. Kadangi aktyvaus baltymo nepakanka, trombocitams krešėti reikia daugiau laiko.

Kokios galimos Glancmano trombastenijos (GT) komplikacijos?

Dėl gausaus menstruacinio kraujavimo moterims gali išsivystyti geležies stokos anemija . Sunkiais atvejais GT gali sukelti stiprų, gyvybei pavojingą kraujavimą (hemoragiją). Ši rizika ypač didelė stipraus kraujavimo laikotarpiais , pavyzdžiui, gimdymo ar operacijos metu.

Tačiau nesijaudinkite, jei jums diagnozuojama GT, gydytojas gali imtis reikiamų priemonių šioms komplikacijoms išvengti.

Kaip tiksliai žinoti, ar sergate Glancmano trombastenija (GT)? (Diagnozė)

Gydytojai GT diagnozavimui naudoja įvairius tyrimus. Ji dažnai diagnozuojama vaikystėje. Jei, būdami tėvais, jūsų vaikas lengvai patiria mėlynes, dažnai kraujuoja iš nosies arba kraujavimas ilgai sustoja, galite norėti nuvežti jį pas gydytoją. Kartais, svarbiais vaiko gyvenimo momentais, pavyzdžiui:

• Kai apipjaustomas vaikas.
• Kai iškrenta pirmasis pieninis dantukas.
• Jei tai mergaitė, tai yra tada, kai jai prasideda pirmosios mėnesinės (menarche).

Šiuo metu galite pastebėti gausų arba nuolatinį kraujavimą. Daugiau nei 80 % žmonių, sergančių Glancmano trombastenija (GT), diagnozuojama iki 14 metų amžiaus, o daugeliui – iki 5 metų amžiaus. Žmonės, kuriems diagnozuojama GT suaugus, gali nežinoti, kad serga, kol nepatiria rimtos traumos ar nelaimingo atsitikimo.

Kokie testai atliekami dėl to?

Glancmano trombastenijai (GT) diagnozuoti gydytojai naudoja kraujo tyrimus . Šie tyrimai gali parodyti problemas, susijusias su:

• Jūsų trombocitai: atlikus išsamų kraujo tyrimą (BKT), galima patikrinti, ar trombocitų skaičius yra normalus. Periferinio kraujo tepinėlis taip pat gali padėti patikrinti, ar jie neatrodo nenormalūs.
• Kaip gerai kreša jūsų kraujas: keli tyrimai, pvz., protrombino laiko (PT) tyrimas ir dalinio tromboplastino laiko (DTT) tyrimas, gali išmatuoti, kaip greitai ir efektyviai kreša jūsų kraujas. Jie taip pat gali padėti atmesti dažnesnius kraujavimo sutrikimus, kurių simptomai panašūs į GT (pvz., von Willebrando ligą, Bernard-Soulier sindromą).
• Integrinas alfa IIb/beta3: Tokie tyrimai kaip srauto citometrija ir monokloninių antikūnų grupės gali nustatyti, ar jums trūksta šio baltymo, ar yra jo defektas. Jie taip pat gali nustatyti, ar turite antikūnų, kurie atakuoja šį baltymą.
• Jūsų genai: genetiniai tyrimai gali patvirtinti, ar turite genetinių mutacijų (genų, vadinamų „ITGA2B“ ir „ITGB3“), kurios sukelia GT.

Kokie yra Glancmano trombastenijos (GT) gydymo būdai?

Jei Jums diagnozuota GT, gydytojas patars, kaip sumažinti kraujavimo riziką. Tikriausiai turėsite bendradarbiauti su hematologu . Be to, ką galite padaryti, kad išvengtumėte kraujavimo, gydymas priklausys nuo kraujavimo sunkumo.

Esant nedideliam ir vidutinio sunkumo kraujavimui

Tokių atvejų gydymo būdai yra šie:

• Kompresija: gydytojas išmokys jus, kaip spausti, kad sumažėtų kraujavimas iš žaizdos ir būtų sustabdytas nedidelis kraujavimas iš nosies. Esant stipriam kraujavimui iš nosies, gydytojas gali į nosį įdėti marlės ar putų, kad sustabdytų kraujavimą (nosies kompresą).
• Vaistai: Jums gali prireikti vaistų, tokių kaip fibrino hermetikas (kažkas panašaus į kraujo klijus), želatinos putos, vietinis trombinas ir antifibrinolitiniai vaistai, padedantys kraujui krešėti.

Dėl stipraus kraujavimo

Sunkus Glancmano trombastenijos (GT) sukeltas kraujavimas reikalauja skubios pagalbos . Gydymas apima:

• Trombocitų perpylimai: Jums gali prireikti skirti trombocitų, kad sustabdytumėte stiprų kraujavimą arba išvengtumėte kraujo netekimo prieš didelę operaciją ar gimdymą. Tai reiškia, kad jums bus perpildyti trombocitai iš sveiko donoro.
• Eritrocitų perpylimas: Jei jau netekote daug kraujo, jums taip pat gali būti duodami raudonieji kraujo kūneliai, kad papildytumėte tą kiekį.
• Rekombinantinis krešėjimo faktorius VIIa (rFVIIa): šio vaisto gali prireikti, jei Jums netinka trombocitų perpylimai.
• Hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija: kamieninių ląstelių transplantacija yra vienintelis potencialiai išgydomas GT gydymo būdas. Tai gali būti pasirinkimas sunkiais GT atvejais, kurių negalima kontroliuoti kitais metodais. Šiuo atveju į jūsų organizmą suleidžiamos donoro kamieninės ląstelės.

Ar gydymo metu yra kokių nors komplikacijų?

Taip, iš tiesų. 20–30 % žmonių, kuriems suleidžiama trombocitų, laikui bėgant susidaro antikūnų prieš juos. Tai reiškia, kad naujai gauti trombocitai neveiks. Jei taip atsitiks, turėsite pereiti prie kito gydymo, pavyzdžiui, rFVIIa injekcijos. Tačiau ir šis vaistas turi tam tikrą riziką. Pavyzdžiui, jis gali sukelti per didelį kraujo krešėjimą.

Nors kamieninių ląstelių transplantacija gali išgydyti Glancmano trombasteniją (GT), rasti savo organizmui atitikmenį gali būti sudėtinga. Atliekant kamieninių ląstelių transplantaciją GT atveju, donorai dažnai yra broliai ir seserys. Net jei randamas atitikmuo, yra rizika, kad jūsų organizmas atmes donoro ląsteles. Ši būklė vadinama transplantato prieš šeimininką liga (GvHD) .

Kai gydytojas aptars gydymo galimybes, jis iš anksto paaiškins riziką ir naudą.

Kokios ateities gali tikėtis žmogus, turintis GT?

Du žmonės, sergantys Glancmano trombastenija (GT), net jei jie yra iš tos pačios šeimos ir turi tą pačią genetinę mutaciją, nepatiria šios ligos skirtingai. Kraujavimo intensyvumas ir ką reikia daryti, kad valdytumėte savo būklę, priklausys nuo konkrečios jūsų būklės.

Geros naujienos yra tai, kad tinkamai gydant, dauguma žmonių, sergančių Glanzmanno trombastenija (GT), gyvena normalų gyvenimą. Kai kuriais atvejais kraujavimo kiekis su amžiumi gali netgi sumažėti.

Kaip galiu gerai gyventi su GT? (Kaip pasirūpinti savimi)

Jei sergate GT, bendradarbiaukite su gydytoju, kad sumažintumėte kraujavimo ir sunkios anemijos riziką. Turėtumėte atlikti šiuos veiksmus:

• Tiksliai žinokite, kokių vaistų negalima vartoti.Tikrai venkite kraują skystinančių vaistų (pvz., aspirino ir kitų NVNU) ir kitų vaistų, kurių gydytojas nurodė nevartoti.
• Gerai rūpinkitės savo burnos sveikata. Kasdienis dantų valymas šepetėliu ir siūlu bei reguliarus apsilankymas pas odontologą gali padėti sumažinti dantenų kraujavimo riziką.
• Taip pat gerai prižiūrėkite savo nosį. Nosies vidaus drėkinimas gali padėti sumažinti kraujavimo iš nosies riziką. Galite naudoti drėkintuvą, nosies purškalą arba į nosį patepti šiek tiek vazelino, kad ji neišdžiūtų.
• Kontroliuokite gausų menstruacinį kraujavimą. Hormoninių kontraceptikų vartojimas gali padėti išvengti gausaus kraujavimo. Pasitarkite su savo ginekologu apie tai.
• Dėvėkite medicininę apyrankę. Visada su savimi turėkite asmens tapatybės kortelę, kad galėtumėte nustatyti, jog turite kraujavimo sutrikimą, jei to prireiktų. Tai gali išgelbėti jūsų gyvybę.
• Turėkite planą, ką daryti kraujavimo atveju. Žinokite, kada gydyti namuose, o kada nedelsiant kreiptis į gydytoją. Žinokite, su kuo pasikalbėti ir kur eiti. Taip nebus per vėlu pradėti gydymą.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei jūs arba jūsų vaikas lengvai pastebite kraujavimo požymių, kreipkitės į gydytoją. Mėlynės ir kraujavimas iš nosies yra dažni. Tačiau jei šie simptomai pasireiškia dažnai arba kraujavimas ilgai sustoja – būtinai kreipkitės į gydytoją.

Kada reikėtų vykti į skubios pagalbos skyrių (SPA) ?

Jei kraujuojate, kurio negalite sustabdyti, įskaitant gausų menstruacinį kraujavimą, nedelsdami kreipkitės į skubios pagalbos skyrių (SRS) nesusisiekę su gydytoju. Į kokius požymius reikia atkreipti dėmesį:

• Kraujavimas iš nosies, kuris nesiliauja valandą.
• Gausios menstruacijos, trunkančios dvi valandas ar ilgiau, sušlapinant du tamponus arba du įklotus per valandą ar dažniau.

Svarbūs klausimai, kuriuos reikia užduoti gydytojui

Nepamirškite užduoti tokių klausimų:

• Kokius tyrimus reikėtų atlikti norint diagnozuoti mano būklę?
• Kokio gydymo man reikia?
• Kokius gyvenimo būdo pokyčius galiu atlikti, kad galėčiau valdyti savo būklę?
• Kokia tikimybė, kad mano vaikas paveldės šią GT būklę?
• Ar rekomenduojate atlikti genetinius tyrimus, jei galvoju apie pastojimą?

Ar trombocitų skaičius normalus žmonėms, sergantiems GT?

Glancmano trombastenijos (GT) atveju trombocitų skaičius paprastai yra normalus.Problema yra ne trombocitų skaičius. Vietoj to, tai yra baltymo, kuris padeda trombocitams sulipti, problema, kuri neleidžia trombocitams efektyviai krešėti.

Kuo skiriasi Glanzmanno trombastenija (GT) ir Bernard-Soulier sindromas (BSS)?

Glanzmanno trombastenija (GT) ir Bernard-Soulier sindromas (BSS) yra retos genetinės ligos, turinčios įtakos kraujo krešėjimui. Tačiau jas sukelia skirtingos genų mutacijos. Specifinės problemos su trombocitais taip pat skiriasi. Žmonėms, sergantiems BSS, gali būti ir mažas trombocitų skaičius, ir neįprastai dideli trombocitai.

Svarbiausi dalykai, kuriuos reikia atsiminti iš to, ką aptarėme (žinutė namams)

Glancmano trombastenija (GT) yra visą gyvenimą trunkanti liga, kurią jūs ir jūsų hematologas turite atidžiai stebėti. Sergant GT, neįmanoma numatyti, koks stiprus (ar nedidelis) bus jūsų kraujavimas. Tačiau priemonės kraujavimui sumažinti gali padėti išlikti sveikiems. Jei jūsų GT yra sunki, gali padėti ir toks gydymas kaip trombocitų perpylimai.

Nors negalite kontroliuoti šios ligos gimimo, atminkite, kad turite galimybių ją valdyti taip, kad tai netrukdytų jūsų gyvenimo kokybei. Nebijokite kreiptis į gydytoją ir pasirūpinkite savimi. Tuomet tikrai galėsite gerai gyventi su šia liga.

Glanzmanno trombastenija, GT, kraujavimas, kraujo trombocitai, genetinės ligos, kraujosruvos, kraujavimo sutrikimas, trombocitai