Kas yra Gorlino sindromas? Nesijaudinkite, pakalbėkime apie tai išsamiau!

Ar kada nors pastebėjote, kad ant odos nuolat formuojasi naujos dėmės ar guzeliai? O gal girdėjote apie neskausmingus guzelius ant žandikaulio? Tai gali būti normalu. Tačiau retais atvejais šie simptomai gali būti susiję su reta genetine liga. Būtent apie šią ligą šiandien ir kalbėsime, vadinamą Gorlino sindromu. Neišsigąskite išgirdę šį pavadinimą. Pakalbėkime apie tai paprastai, jums suprantama kalba.

Kas tiksliai yra Gorlino sindromas?

Paprastai tariant, Gorlino sindromas yra labai reta genetinė liga . Jis taip pat žinomas kitais pavadinimais, tokiais kaip „(bazalinių ląstelių apgamų sindromas)“, „(nevoidinis bazalinių ląstelių karcinomos sindromas – NBCCS)“ ir „(Gorlino-Goltzo sindromas)“. Asmuo, sergantis šia liga, turi padidėjusią riziką susirgti tiek vėžiniais, tiek nevėžiniais (t. y. nekeliančiais daug žalos organizmui) navikais. Visų pirma, yra padidėjusi rizika susirgti odos vėžio tipu, vadinamu „(bazalinių ląstelių karcinoma)“ . Tai yra labiausiai paplitęs odos vėžio tipas.

Įsivaizduokite, mūsų kūne yra genų, kurių pagrindinė funkcija yra kontroliuoti nereikalingą ląstelių dalijimąsi ir navikų susidarymą. Mes juos dar vadiname „naviko slopinimo genais“. Taigi, sergant Gorlino sindromu, viename iš šių genų įvyksta pokytis, tai yra, „mutacija“. Štai kodėl, kaip minėta, padidėja navikų išsivystymo rizika.

Svarbiausia, kad kol kas nėra specifinio Gorlino sindromo išgydymo . Tačiau nesijaudinkite! Jei tinkamai laikysitės gydytojo nurodymų ir jei tokie dalykai kaip vėžys bus nustatyti ir gydyti anksti , žmogus, sergantis šia liga, gali gyventi normalų gyvenimą. Tai nebūtinai turi paveikti jūsų gyvenimo trukmę ar gyvenimo kokybę.

Kaip dažna ši būklė?

Gorlino sindromas yra labai reta liga . Ekspertai teigia, kad net tokioje šalyje kaip Jungtinės Valstijos šia liga serga mažiau nei 50 000 žmonių. Tačiau šis skaičius gali būti daug didesnis. Taip yra todėl, kad kai kuriems žmonėms simptomai yra tokie lengvi, kad jie net nežino, jog serga šia liga. Dažniausiai simptomai pasireiškia paaugliams arba jauniems suaugusiesiems .

Kokie yra Gorlino sindromo simptomai?

Šios būklės simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis, tačiau yra keletas bendrų simptomų:

Dažniausiai matomi bruožai

• Daugybinės bazalinių ląstelių karcinomos: šio tipo odos vėžys paprastai išsivysto saulės veikiamose vietose, tokiose kaip veidas ir kaklas. Tačiau žmonėms, sergantiems Gorlino sindromu, jis gali išsivystyti jaunesniame amžiuje, vėlyvoje paauglystėje ar dvidešimtųjų pradžioje .
• Odontogeninės keratocistos:Tai neskausmingi, nevėžiniai dariniai, susidarantys žandikaulyje. Jie dažniausiai pasitaiko vaikams ir jauniems suaugusiesiems, sergantiems Gorlino sindromu.
• Mažos duobutės arba įdubimai ant delnų ir pėdų padų: ši funkcija dažniausiai pastebima apie 20 metų. Jie yra nuolatiniai.
• Skeleto pokyčiai: Kai kuriuos pokyčius galima pastebėti formuojant šonkaulius ir stuburą.

Retesni simptomai

Ne visi patirs šiuos simptomus, tačiau kai kuriems žmonėms gali pasireikšti:

• Smegenų augliai: jie gali būti vėžiniai (meduloblastoma) arba nevėžiniai (meningioma).
• Širdies arba kiaušidžių fibromos: tai nevėžiniai, dažniausiai nekenksmingi navikai.
• Akių problemos: tokie dalykai kaip strabizmas, nistagmas ir katarakta.
• Sunkūs kaulų pokyčiai: pavyzdžiui, visiškas stuburo formavimosi nebuvimas (spina bifida).
• Nenormalūs veido bruožai: padidėjęs atstumas tarp akių (hipertelorizmas), gimimas su lūpos/gomurio nesuaugimu ir mažomis baltomis dėmėmis (milijomis) ant veido.
• Didesnė nei įprasta galva (makrocefalija).
• Intelekto sutrikimai.
• Epilepsinės būsenos (traukuliai).

Kas sukelia Gorlino sindromą?

Kaip jau aptarėme, šią būklę sukelia mūsų genų pokyčiai. Tiksliau sakant, mūsų kūne yra trys genai, kurie stabdo navikų formavimąsi (naviko slopinimo genai). Tai genai, vadinami „PTCH1“ (jis dažniausiai pasireiškia), „PTCH2“ ir „SUFU“. Kai šie genai neveikia tinkamai, kai kurios ląstelės pradeda augti nenormaliai. Tai ir sukelia tokius simptomus kaip navikai.

Dauguma žmonių šią genų mutaciją paveldi iš savo tėvų. Tačiau kai kuriais atvejais ši genų mutacija gali įvykti atsitiktinai prieš gimimą, be jokios šeimos istorijos.

Ši genetinė mutacija paveldima „autosominiu dominantiniu“ būdu . Paprastai tariant, iš vieno tėvo gaunate normalų geną, o iš kito – mutavusį geną. Norint išsivystyti Gorlino sindromui, reikia turėti PTCH arba SUFU geno mutaciją.

Mokslininkai teigia, kad žmogus, sergantis Gorlino sindromu, suserga vėžiu tik tuo atveju, jei normali naviko slopinamojo geno kopija kažkaip pakinta. Pavyzdžiui, dėl saulės spindulių daromos žalos gerasis genas gali mutuoti. Tuomet abu genai neveikia tinkamai ir navikų augimo sustabdyti neįmanoma. Tai ir sukelia odos vėžį. O jei tokiu būdu pažeidžiamos kitos organizmo ląstelės, gali išsivystyti ir kitų tipų vėžys.

Kaip gydytojai diagnozuoja šią būklę?

Norėdami diagnozuoti Gorlino sindromą, gydytojas atliks šiuos veiksmus:

• Fizinė apžiūra: patikrinkite, ar nėra odos vėžio.
• Vaizdavimo tyrimai: patikrinkite, ar nėra žandikaulio navikų, fibromų ar skeleto problemų (pvz., rentgeno, KT, MRT).
• Biopsija: procedūra, kurios metu iš odos ar darinio paimamas nedidelis audinio gabalėlis ir tiriamas mikroskopu, siekiant nustatyti, ar jame yra vėžio ląstelių.
• Genetinis tyrimas: imamas kraujo mėginys, siekiant patikrinti, ar turite genetinę mutaciją, susijusią su Gorlino sindromu.

Kokie yra Gorlino sindromo gydymo būdai?

Nors nėra specifinio Gorlino sindromo gydymo, jei atsiranda vėžinių ar kitų problemų sukeliančių navikų, gali tekti juos gydyti. Pavyzdžiui:

• Odos vėžys arba žandikaulio navikas gali būti pašalintas chirurginiu būdu .
• Kiti vėžio gydymo būdai, tokie kaip vietiniai kremai ar fotodinaminė terapija, taip pat gali būti naudojami vėžio ląstelėms sunaikinti.

Kadangi Jums yra padidėjusi vėžio išsivystymo rizika, gydytojas gali rekomenduoti naudoti gerą apsaugos nuo saulės priemonę, dėvėti ilgarankovius drabužius ir dėvėti kepurę būnant saulėje. Be to, tokie tyrimai kaip rentgeno nuotraukos atliekami tik tada, kai tai absoliučiai būtina. Apskritai onkologai vengia taikyti spindulinę terapiją kaip vėžio gydymo būdą žmonėms, sergantiems Gorlino sindromu. Taip yra todėl, kad spinduliuotė gali padidinti vėžio riziką.

Ar galima išvengti Gorlino sindromo?

Mes negalime kontroliuoti genų, su kuriais gimstame. Todėl nėra jokio būdo išvengti Gorlino sindromo. Tačiau galite sumažinti odos vėžio išsivystymo riziką imdamiesi prevencinių priemonių . Be to, reguliariai tikrindamiesi sveikatą, galite aptikti vėžį ankstyvoje stadijoje. Tada jį lengviau išgydyti.

Jei sergate Gorlino sindromu (arba jei kas nors iš jūsų šeimos narių serga šiuo sindromu) ir planuojate susilaukti vaikų bei nerimaujate, kad jūsų vaikas gali jį paveldėti, kreipkitės į genetikos konsultantą . Jis paaiškins jums ir jūsų partneriui kylančią riziką.

Kokia ateitis laukia žmogaus, gyvenančio su šia liga? (Perspektyva)

Daugelis žmonių Gorlino sindromą valdo imdamiesi odos vėžio prevencijos priemonių ir reguliariai lankydamiesi pas gydytoją. Reguliariai atliekant vėžio patikras, kaip rekomenduoja gydytojas, bet kokias problemas galima nustatyti anksti . Žmonės, sergantys Gorlino sindromu , gali gyventi taip pat ilgai ir geriau, kaip ir tie, kurie neserga šiuo sutrikimu.

Taip pat svarbiausia atsiminti, kad ne visi, sergantys Gorlino sindromu, susirgs vėžiu ar patirs tas pačias problemas. Tai skiriasi priklausomai nuo žmogaus. Gydytojas patars dėl jūsų būklės, atsižvelgdamas į jūsų simptomus.

Kaip aš savimi pasirūpinu? (Savęs priežiūra)

Jei sergate Gorlino sindromu, turėtumėte imtis šių specialių priemonių, kad išvengtumėte odos vėžio:

• Venkite naudoti soliariumus.
• Saulės piko metu (nuo 10 iki 16 val.) kuo daugiau būkite namuose.
• Kasdien naudokite plataus spektro apsaugos nuo saulės priemonę su bent 30 SPF. Dažnai tepkite pakartotinai.
• Eidami į lauką, dėvėkite nuo UV spindulių apsaugančius drabužius ir plačiabrylę skrybėlę.

Taip pat turėsite lankytis pas skirtingus gydytojus, kad patikrintumėte, ar nėra vėžio ir kitų ligų. Kaip dažnai jums reikės lankytis, priklausys nuo to, ar jie aptiks kokių nors navikų ar kitų sutrikimų. Šie apsilankymai pas gydytoją gali apimti:

• Pasitikrinkite odą pas dermatologą.
• Dantų apžiūra ir vaizdo gavimo tyrimai, siekiant patikrinti, ar nėra žandikaulio navikų.
• Vaizdavimo testai, skirti fibromoms, smegenų augliams ar regėjimo problemoms patikrinti.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei įtariate, kad jūs ar jūsų vaikas sergate bazalinių ląstelių karcinoma, nedelsdami kreipkitės į gydytoją . Tai yra dažniausias Gorlino sindromo simptomas. Kaip ir kitų tipų odos vėžio atveju, atkreipkite dėmesį į bet kokius naujus, nuolatinius ar augančius guzelius ar dėmes.

Odos vėžys dažnai nėra susijęs su Gorlino sindromu, tačiau, nepaisant priežasties, svarbu pasitikrinti.

Kokius klausimus turėtumėte užduoti gydytojui?

Jei Jums diagnozuotas Gorlino sindromas, galite užduoti savo gydytojui šiuos klausimus:

• Kokius vėžio simptomus turėčiau žinoti?
• Kaip dažnai man reikės atlikti vėžio patikras?
• Ką galiu padaryti, kad sumažintų vėžio riziką?
• Ar man reikės gydyti nevėžinius navikus?
• Kokia tikimybė, kad pagimdysiu vaiką su Gorlino sindromu?

Gorlino sindromas turi keletą iššūkių, kurių gali nepatirti žmonės, neturintys šio sutrikimo. Jei sergate NBCCS, jūs ir jūsų medicinos komanda turėtumėte būti ypač budrūs, kad nustatytumėte ir gydytumėte bet kokią bazalinių ląstelių karcinomą.

Galutinis pranešimas namo

Geros žinios yra tai, kad bazalinių ląstelių karcinomos yra visiškai išgydomos, jei pradedamos gydyti anksti. Be to, nevėžiniai navikai paprastai nesukelia problemų. Jei kyla problemų, gydytojas gali juos pašalinti arba rekomenduoti kitus gydymo būdus. Su Gorlino sindromu galite gyventi ilgą ir visavertį gyvenimą. Taigi, nepanikuokite, bet būkite atsargūs. Laikykitės tinkamų medicininių patarimų ir viskas bus gerai!

Gorlino sindromas, NBCCS, bazalinių ląstelių karcinoma, genetinės ligos, odos vėžys, dermatologija