Ar žinote apie šią genetinę būklę, kuri padidina vėžio riziką? (MUTYH susijusi polipozė – MAP)

Galbūt kas nors jūsų šeimoje sirgo gaubtinės žarnos vėžiu. O gal gydytojas neseniai pasakė, kad jūsų gaubtinėje žarnoje yra polipų? Išgirdus kažką panašaus, normalu jausti baimę ir nerimą. Tačiau kai tiksliai žinome, kas tai sukelia, galime suprasti, kaip su tuo elgtis. Šiandien kalbėsime apie genetinę būklę, kuri gali sukelti šias ligas, tačiau apie kurią visuomenėje daug nekalbama. Tai yra MAP.

Paprastai tariant, kas yra MAP (su MUTYH susijusi polipozė)?

MAP arba „(MUTYH-asocijuota polipozė)“ yra labai reta, paveldima genetinė būklė. Tai yra tada, kai mūsų kūne, ypač virškinamajame trakte, išsivysto maži, nenormalūs dariniai arba mazgeliai. Medicinoje jie vadinami „(polipais)“.

Dabar galite galvoti: „O Dieve, ar polipai reiškia vėžį?“ Ne, šie polipai nėra vėžys. Tačiau svarbiausia yra tai, kad kai kurie iš jų, jei tinkamai jų negydysime, jei jų nepašalinsime, laikui bėgant turi didelę tikimybę virsti vėžiu.

Šie „polipai“ dažniausiai susidaro žmogaus, sergančio MAP, organizme:

• Storinė žarna
• Tiesioji žarna
• Plonoji žarna
• Skrandis

Ar MAP kelia vėžio riziką?

Taip, sąžiningas atsakymas į šį klausimą yra „taip“. Žmogus, sergantis MAP , turi žymiai didesnę riziką susirgti kolorektaliniu vėžiu nei vidutinis žmogus. Iš tiesų, kai kurie tyrimai parodė, kad maždaug pusė žmonių, kuriems pirmą kartą diagnozuojama MAP, jau serga kolorektaliniu vėžiu.

Šie vėžio tipai paprastai pasireiškia nuo 40 iki 60 metų amžiaus. Tačiau kartais jie gali išsivystyti ir anksčiau. Be gaubtinės žarnos vėžio, yra tam tikra dvylikapirštės žarnos vėžio ir kitų rūšių vėžio, nesusijusio su virškinimo sistema, rizika.

Ar įmanoma normaliai gyventi su šia liga?

Neabejotinai taip. Tai svarbiausias dalykas, kurį turite atsiminti. Dauguma žmonių, sergančių MAP, gali gyventi normalų, sveiką ir visavertį gyvenimą. Tačiau yra viena to paslaptis. Tai – anksti atpažinti simptomus ir reguliariai atlikti vėžio atrankinius tyrimus.

Šie tyrimai aptinka ir pašalina anksčiau minėtus polipus, kol jie netampa vėžiu. Tai gali gerokai sumažinti vėžio išsivystymo riziką.

Kokie yra MAP būklės simptomai?

Dėl šios priežasties daugelis žmonių pasimeta. Išoriškai nėra jokių matomų ar jaučiamų simptomų, o tai būdinga tik MAP. Net jei skrandyje yra daug polipų, galite nejausti jokio skausmo ar diskomforto.

Todėl vien „(polipų)“ buvimas nėra geras MAP rodiklis. Tam yra kelios priežastys:

• Daugelis žmonių turi polipus, bet neturi MAP. Polipai taip pat gali išsivystyti dėl kitų sveikatos sutrikimų.
• Yra ir kitų genetinių ligų, kurios sukelia „(polipus)“, pvz., MAP. Pavyzdys yra „(šeiminė adenomatozinė polipozė – ŠAP)“.
• Kartais, kai diagnozuojama MAP, žmogui gali nebūti nė vieno polipo organizme.

Paprastai tariant, tik genetiniai tyrimai gali tiksliai pasakyti, ar sergate MAP, FAP ar kita liga.

Kodėl susidaro šis MAP? Kaip jis perduodamas iš kartos į kartą?

MAP sukelia geno, vadinamo „MUTYH“ (dar vadinamo MYH), pokytis arba mutacija. Įsivaizduokite savo kūną kaip didelę receptų knygą, o genai – tai joje esantys receptai. Jei bent viena raidė „MUTYH“ recepte yra neteisinga, jo gaminamas produktas neveiks tinkamai. MAP yra būtent toks.

Šią būklę vadiname paveldima „autosominiu recesyviniu“. Tai reiškia, kad norint sirgti šia liga, turite paveldėti šį klaidingą geną ir iš motinos, ir iš tėvo, tai yra, iš abiejų tėvų.

Įsivaizduokite, kad šį klaidingą geną gavote tik iš vieno žmogaus. Pavyzdžiui, tik iš savo motinos. Tuomet nesusirgsite MAP liga. Tačiau esate vadinamas MAP „nešiotoju“. Tai reiškia, kad turite klaidingą geną, bet nesergate liga. Jei esate nešiotojas, galite perduoti šį geną vienam iš savo vaikų.

Apskaičiuota, kad nuo 1 % iki 2 % pasaulio gyventojų yra MAP nešiotojai. Nešiotojams taip pat yra šiek tiek didesnė rizika susirgti gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžiu nei bendroji populiacija, bet ne tokia didelė kaip sergantiems MAP.

Kas nutinka vaikams, jei abu tėvai yra MAP nešiotojai?

Tai labai lengva suprasti. Jei abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienam jų vaikui yra trys galimybės.

Kaip tiksliai sužinoti, ar sergu MAP?

MAP diagnozė paprastai atliekama keliais etapais.

1. Šeimos ligos istorija: pirmiausia gydytojas paklaus apie jūsų šeimos ligos istoriją. Tai apima bet kokią vėžio ar kitų sveikatos sutrikimų istoriją jūsų tėvams, seneliams ir broliams bei seserims.

2. Genetiniai tyrimai: Jei gydytojas įtaria genetinę būklę, remdamasis jūsų šeimos istorija, jis gali nukreipti jus atlikti genetinius tyrimus. Šis tyrimas gali nustatyti, ar turite „MUTYH“ geno mutaciją ar kitų genetinių būklių, kurios padidina vėžio riziką.

Paprastai gydytojas rekomenduos genetinį tyrimą šiais atvejais:

• Jei kas nors jūsų šeimoje serga genetinėmis ligomis, tokiomis kaip MAP ar FAP.
• Jei keli jūsų šeimos nariai sirgo gaubtinės žarnos vėžiu.
• Vienas iš jūsų brolių ar seserų turi daug polipų gaubtinėje žarnoje, bet jo tėvai neturi (tai kelia įtarimą, kad tėvai gali būti nešiotojai).

Jei genetinis tyrimas patvirtins, kad sergate MAP arba esate nešiotojas, gydytojas išsamiai su jumis aptars tolesnius veiksmus ir tyrimus, kuriuos turite atlikti, kad apsisaugotumėte nuo vėžio. Taip pat labai svarbu pasidalyti šia informacija su likusia šeima, nes tai padės jiems pasidaryti tyrimus, jei jie to norės.

MAP gydymas ir valdymas

Šiuo metu nėra vaistų nuo genetinės mutacijos, sukeliančios MAP. Tačiau yra daug tyrimų ir gydymo būdų, kurie gali padėti išvengti vėžio arba jį aptikti ir gydyti labai ankstyvoje stadijoje.

Jei sergate MAP, jums gali tekti atlikti vėžio atrankinius tyrimus anksčiau ir dažniau nei vidutiniam žmogui.

Kiti dalykai, kuriuos reikia žinoti gydant šią būklę

Ar galiu užkirsti kelią tam, kad tai nutiktų mano vaikams?

Nėra jokio būdo išvengti MUTYH geno mutacijos. Tačiau yra pagalbinio apvaisinimo metodų, kurie gali sumažinti MAP paveldėjimo riziką negimusiam vaikui. Pavyzdys yra procedūra, vadinama preimplantacine genetine diagnostika (PGD), atliekama taikant apvaisinimą mėgintuvėlyje (IVF). Tai apima embriono tyrimą dėl genetinių ligų prieš jį implantuojant į motinos gimdą. Tačiau tai labai sudėtingas sprendimas tiek finansiškai, tiek emociškai. Jei jus tai domina, geriausia pasikalbėti su kvalifikuotu reprodukcinės endokrinologijos specialistu.

Kaip išlikti psichologiškai stipriam?

Kai sužinote, kad jums yra didesnė rizika susirgti vėžiu, galite jausti nerimą, baimę ir net depresiją. Tai normalu. Tačiau nebandykite su šiais jausmais susidoroti vieni. Pasikalbėkite apie tai su savo gydytoju. Galima pasinaudoti pokalbių terapija ir, jei reikia, vaistais.

Taip pat būtų labai naudinga prisijungti prie palaikymo grupių, kuriose galėtumėte pasikalbėti su žmonėmis, kurie patyrė panašią patirtį. Atminkite, kad nesate vieni.