Sužinokime apie retą būklę, dėl kurios jūsų imuninė sistema puola jus (hemofagocitinė limfohistiocitozė – HLH)

Ar kada nors jaučiate, kad jūsų kūno būklė blogėja? Kartais mūsų pačių imuninė sistema, ta, kuri gydo mūsų kūną, gali pradėti mus sirgdyti. Viena iš tokių rimtų ir retų būklių yra hemofagocitinė limfohistiocitozė arba (HLH). Taip nutinka, kad ląstelės, kurios yra tarsi mūsų kūno gynybos sistema, nekontroliuojamai dauginasi ir puola mūsų pačių organus. Tiksliau sakant, tai tarsi sargybinis, kuris neatpažįsta savo šeimos.

Ką iš tikrųjų reiškia „(HLH)“? Supraskime tai labai paprastai, gerai?

Mūsų organizmo imuninė sistema yra labai nuostabus mechanizmas. Tai tarsi armija, sauganti mūsų šalį. Ši sistema saugo mus nuo priešų, tokių kaip mikrobai, virusai ir bakterijos, kurie ateina iš išorės. Daugelis ląstelių, baltymų, organų ir audinių veikia kartu. Tačiau kai žmogus, sergantis „(HLH)“, suserga infekcija, jo imuninė sistema yra perstimuliuojama. Tuomet, užuot kovojusios su infekcija, naujai susiformavusios ląstelės pradeda atakuoti mūsų pačių kūną. Dėl to mes sergame dar labiau. Iš tiesų, ši „(HLH)“ būklė gali būti pavojinga gyvybei .

Yra du pagrindiniai šių „(HLH)“ tipai, tiesa?

Taip, „(HLH)“ galima suskirstyti į du pagrindinius tipus:

1. Pirminė (HLH) (genetiškai nulemta) : Ją sukelia genetinė mutacija. Tai reiškia, kad žmogus gimsta turėdamas polinkį į ją. Simptomai dažnai pradeda ryškėti per pirmuosius kelerius gyvenimo metus. Labai retai simptomai pasireiškia po pilnametystės. Tai kartais vadinama „šeimine HLH“.

2. Antrinė (HLH) (sukelta kitos sveikatos būklės) : Tai atsitinka, kai jūsų imuninę sistemą veikia kita jau esanti sveikatos būklė. Pavyzdžiui, ją gali sukelti tokie dalykai kaip vėžys, infekcijos (ypač Epstein-Barr virusas) arba autoimuninės ligos. Antrinė (HLH) yra dažnesnė nei pirminė (HLH).

Kam didesnė tikimybė susirgti šiuo „(HLH)“?

`(HLH)` Jis gali išsivystyti bet kokio amžiaus žmogui. Tačiau dažniausiai jis pasireiškia mažiems vaikams ir kūdikiams . Tačiau tai nereiškia, kad suaugusieji negali juo sirgti.

Kaip dažnai pasitaiko ši situacija?

HLH yra labai reta liga . Sunku tiksliai pasakyti, kiek žmonių ja serga, nes kartais ji gali būti klaidingai diagnozuota arba nepakankamai diagnozuota. Apie 75 % žmonių, kuriems diagnozuota HLH, serga antrine HLH. Tik 25 % serga pirmine HLH, tai yra maždaug vienas iš 50 000 žmonių visame pasaulyje.

Kokie yra „(HLH)“ simptomai?

(HLH) simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis ir priklausyti nuo ligos sunkumo. Štai keletas dažniausiai pasitaikančių simptomų:

• Karščiavimas, kuris nepraeina net vartojant antibiotikus.
• Odos bėrimas.
• Padidėjusios kepenys (hepatomegalija).
• Blužnies padidėjimas (splenomegalija).
• Patinę limfmazgiai (funai).

Apsvarstykite štai ką: jei vaiko karščiavimas kelias dienas nemažėja ir nepagerėja net ir po vaistų vartojimo, tai gali būti „(HLH)“ požymis. Todėl labai svarbu kreiptis į gydytoją, jei karščiavimas nepraeina.

Be to, gali pasireikšti ir kiti simptomai:

• Anemija reiškia kraujo trūkumą.
• Mažas trombocitų skaičius kraujyje („trombocitopenija“).
• Silpnumas, silpnumas.
• Galvos svaigimas arba galvos svaigimas.
• Nuolatinis dirglumas ir neramumas.
• Galvos skausmai .
• Blyški oda.
• Gelta.

Tačiau yra ir rimtų simptomų, kurie gali būti pavojingi gyvybei . Jei pastebite šiuos simptomus, nedelsdami kreipkitės į ligoninę :

• Kvėpavimo sutrikimas (dusulys).
• Traukuliai .
• Kraujavimas akių viduje („tinklainės kraujavimas“).
• Sąmonės netekimas.
• Koma.

Svarbiausia nedelsiant kreiptis į gydytoją, jei pasireiškia bet kuris iš šių simptomų, ypač tų, kurie gali kelti pavojų gyvybei. Ankstyva diagnozė ir gydymas yra geriausi būdai pasiekti geriausių rezultatų.

Kodėl taip nutinka (HLH)? Kokios to priežastys?

Paprastai tariant, „(HLH)“ sukelia imuninės sistemos hiperaktyvumas arba sutrikimas. Kaip aptarėme anksčiau, yra du „(HLH)“ tipai, ir kiekvienos iš jų priežastys skiriasi. Tačiau abiem atvejais gaminama per daug dviejų tipų imuninės sistemos ląstelių, vadinamų „histiocitais“ ir „T ląstelėmis“, kurios, užuot puolusios priešą, pavyzdžiui, virusą iš išorės, puola mūsų pačių kūną. „(HLH)“ simptomai atsiranda dėl to, kad šių baltųjų kraujo kūnelių DNR nėra instrukcijų, kaip tinkamai atlikti savo darbą.

Pirminės `(HLH)` priežastys:

Pirminę „(HLH)“ ligą sukelia genetinė mutacija. Tam įtakos turi keli genai:

• CD27
• `ILK`
• `LYST`
• PRF1
• RAB27
• `SH2D1A`
• STX11
• STXBP2
• `UNC13D`

Šie genai yra tie, kurie nurodo mūsų ląstelėms gaminti baltymus. Šie baltymai padeda mūsų imuninei sistemai sunaikinti svetimkūnius, tokius kaip bakterijos ir virusai, ir išlaikyti mus sveikus. Tačiau jei viename iš šių genų yra mutacija, ląstelės negauna visų instrukcijų, kaip gaminti šiuos baltymus. Tuomet pagaminti baltymai yra nepilni arba negali tinkamai atlikti savo funkcijos organizme. Šios genų mutacijos paveldimos iš abiejų tėvų apvaisinimo metu. Tai vadinama „autosominiu recesyviniu modeliu“.

Antrinės `(HLH)` priežastys:

Antrinė „(HLH)“ yra įgyta būklė. Tai reiškia, kad tai nėra genetinis polinkis, atsirandantis įgimus, ir nėra būtinybės, kad ši liga būtų buvusi šeimoje. Ją sukelia nenormalus imuninės sistemos atsakas. Vis dar atliekami tyrimai, siekiant išsiaiškinti, kodėl taip nutinka.

Kartais antrinę „HLH“ gali sukelti medicininė būklė. Tokios būklės apima:

• Epšteino-Baro viruso (EBV) infekcija.
• Kitos bakterinės, virusinės ir grybelinės infekcijos.
• Imuninės sistemos susilpnėjimas.
• Autoimuninė būklė.
• Autoimuninė uždegiminė liga.
• Reumatologinės ligos (pvz., jaunatvinis idiopatinis artritas).
• Medžiagų apykaitos sutrikimai.
• Vėžys (pvz., ne Hodžkino limfoma).

Kaip gydytojai diagnozuoja būklę „(HLH)“?

Jei gydytojas įtaria, kad sergate HLH, jis pirmiausia atliks fizinę apžiūrą. Tada jis paskirs kelis tyrimus, kad sužinotų daugiau apie jūsų simptomus. Gydytojas atsižvelgs į šiuos diagnostinius kriterijus:

• Karščiavimas.
• Padidėjusi blužnis.
• Mažas raudonųjų kraujo kūnelių, baltųjų kraujo kūnelių arba trombocitų kiekis kraujyje (citopenija).
• Didelis riebalų, vadinamų trigliceridais, kiekis kraujyje (hipertrigliceridemija) arba mažas baltymo (fibrinogeno), kuris padeda kraujui krešėti, kiekis (hipofibrinogenemija).
• Kraujo ląstelių pažeidimas arba irimas kaulų čiulpuose („hemofagocitozė“).
• Sumažėjęs T ląstelių aktyvumas kraujyje.
• Padidėjęs feritino kiekis kraujyje („feritinemija“).
• Padidėjęs tirpaus interleukino-2 receptoriaus (sCD25) kiekis kraujyje.

Jei turite bent penkis iš šių simptomų, gydytojas gali įtarti HLH.

Testai, skirti nustatyti „(HLH)“:

Kai kurie tyrimai, kurie gali padėti diagnozuoti „(HLH)“, yra šie:

• Genetiniai tyrimai (ypač jei įtariama pirminė (HLH).
• Pilnas kraujo tyrimas.
• Papildomi kraujo tyrimai, siekiant patikrinti feritino, trigliceridų kiekį, infekcijos požymius ir kraujo krešėjimą.
• Kepenų funkcijos tyrimas.
• Kaulų čiulpų biopsija.

Kokie yra „(HLH)“ gydymo būdai?

Yra keli (HLH) gydymo būdai. Jie gali skirtis priklausomai nuo ligos tipo, jos sunkumo ir paciento būklės:

• Vaistai infekcijoms gydyti (antibiotikai arba antivirusiniai vaistai).
• Vaistai imuninės sistemos aktyvumui mažinti (imunosupresantai arba citokinų inhibitoriai).
• Gydyti arba valdyti pagrindines ligas (pvz., chemoterapiją nuo vėžio).
• Kraujo perpylimas.

Yra naujas vaistas, vadinamas „Emapalumabu (Gamifant®)“. Tai „gama blokuojantis antikūnas“. Jis patvirtintas vartoti kūdikiams ir suaugusiesiems, sergantiems „(HLH)“.

Jei vaistai ar pagrindinės ligos gydymas nepadeda, gydytojai gali apsvarstyti alogeninę kamieninių ląstelių transplantaciją. Tai reiškia, kad jūsų disfunkcinės kamieninės ląstelės (iš jūsų kaulų čiulpų) pakeičiamos sveikomis donoro kamieninėmis ląstelėmis. Paprastai prieš tai atliekama didelė chemoterapijos arba spindulinės terapijos dozė, siekiant sunaikinti nesveikas kamienines ląsteles. Ši procedūra yra labai rizikinga ir turi daug šalutinių poveikių . Todėl gydytojas jums viską paaiškins, kad galėtumėte priimti pagrįstą sprendimą dėl savo sveikatos.

Ar yra būdas išvengti „(HLH)“ susidarymo?

Iš tiesų, mes nieko negalime padaryti, kad išvengtume „(HLH)“ išsivystymo, nes priežastys nepriklauso nuo mūsų. Tačiau yra keletas dalykų, kuriuos galime padaryti, kad apsisaugotume nuo tokių dalykų kaip infekcijos, kurios gali sukelti antrinę „(HLH)“:

• Valgykite subalansuotą maistą ir reguliariai mankštinkitės.
• Laikykitės atokiau nuo žmonių, sergančių virusinėmis ligomis.
• Dėvėkite apsaugines priemones, kad išvengtumėte traumų.
• Jei atsiranda žaizdų, jas reikia kruopščiai nuvalyti, kad išvengtumėte infekcijos.
• Geras pagrindinių sveikatos sutrikimų valdymas.

Kokia yra (HLH) prognozė?

Jei liga diagnozuojama ir gydoma anksti , galima tikėtis gero arba gana gero rezultato, priklausomai nuo simptomų sunkumo. Tačiau negydoma „HLH“ kelia pavojų gyvybei . Ji gali sukelti organų nepakankamumą ir net mirtį per kelis mėnesius.

Gydytojas paaiškins jums diagnozę ir gydymo galimybes, taip pat gydymo riziką ir šalutinį poveikį.

Daugelis žmonių, kurie nustato, kad serga (HLH), ieško pagalbos sau ir savo šeimoms. Tai reiškia, kad reikia pasikalbėti su psichikos sveikatos konsultantu , genetikos konsultantu arba socialiniu darbuotoju, kad suplanuotų, kaip gyventi su šia būkle, kokia yra rizika ir kokios bus pasekmės.

Ar galima visiškai išgydyti „(HLH)“?

Tinkamai gydant ir prižiūrint, liga „(HLH)“ gali išnykti. Tačiau ji taip pat gali atsinaujinti, jei vėl suaktyvinama. Kai kuriems žmonėms pavyko išvengti „(HLH)“ pasikartojimo atliekant „(kamieninių ląstelių transplantaciją)“ ir išvengti gyvybei pavojingų pasekmių. Šiuo klausimu atliekami tolesni tyrimai.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei jaučiate „(HLH)“ simptomus, nedelsdami kreipkitės į gydytoją . Nedvejokite, nes ankstyva diagnozė ir gydymas yra geriausi būdai pasveikti. Jei jaučiate sunkius simptomus, tokius kaip pasunkėjęs kvėpavimas, sąmonės netekimas ar traukuliai, nedelsdami kreipkitės į skubios pagalbos skyrių .

Kokius klausimus turėčiau užduoti gydytojui?

• Kokius testus man reikia atlikti?
• Kokius gydymo būdus rekomenduojate?
• Koks gydymo šalutinis poveikis?
• Kokia mano gyvenimo trukmė?

Sužinoti, kad jūs ar jūsų artimas žmogus sergate reta, gyvybei pavojinga liga, gali būti labai sunku ir skausminga. Pokalbis su psichikos sveikatos konsultantu , genetiniu konsultantu ar gydytoju gali būti labai naudingas. Jie gali padėti jums daugiau sužinoti apie tai, kaip susidoroti su šia liga, kaip rūpintis savimi ir savo šeima, taip pat apie gydymą ir prognozę. Jei šiuo sunkiu metu turite klausimų, kreipkitės pagalbos į artimuosius ar savo sveikatos priežiūros komandą.

Svarbiausia, ką reikia atsiminti (žinutė namo)

(HLH) yra rimta, bet reta liga, kurią sukelia sutrikusi mūsų imuninės sistemos funkcija. Kai tai įvyksta, mūsų pačių kūno ląstelės mus puola. Yra du pagrindiniai tipai: pirminė (HLH), kurią sukelia genetinės priežastys, ir antrinė (HLH), kurią sukelia kitos ligos.

Simptomai gali būti įvairūs, tačiau jei karščiavimas nepraeina, yra odos pažeidimų arba padidėjusios kepenys / blužnis, turite būti atsargūs. Jei pasireiškia sunkūs simptomai, pvz., pasunkėjęs kvėpavimas ar traukuliai, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Ankstyva diagnozė ir gydymas yra būtini. Gydymo galimybės priklauso nuo ligos tipo. Kartais gali tekti imtis tokių priemonių kaip kamieninių ląstelių transplantacija.

Nors nėra patikimo būdo to išvengti, bendrų sveikatos įpročių laikymasis gali sumažinti antrinės „(HLH)“ riziką. Tokioje situacijoje labai svarbu išlikti psichologiškai stipriam ir gauti reikiamą paramą. Jūs ne vienas, nedvejodami kreipkitės pagalbos.

HLH , hemofagocitinė limfohistiocitozė, imuninė sistema, genetinės ligos, infekcijos, karščiavimas, simptomai