Ar jums taip pat dažnai kraujuoja iš nosies? Tai gali būti paveldima hemoraginė telangiektazija (HHT)!

Ar dažnai kraujuoja iš nosies? O gal pastebėjote mažų raudonų dėmelių ant kai kurių kūno vietų, pavyzdžiui, ant veido, lūpų ar pirštų galiukų? Kartais nemanome, kad tai normalu, tačiau už jų gali slypėti medicininė būklė, į kurią reikia atkreipti dėmesį. Tai ir yra paveldima hemoraginė telangiektazija (HHT), tačiau nedaugelis apie ją žino. Šiandien kalbame apie šią HHT, medicininiais terminais tariant, „(paveldimą hemoraginę telangiektaziją)“, paveldimą ligą. Kai kurie ją dar vadina „(Oslerio-Vėberio-Rendu sindromu)“.

Kas tiksliai yra HHT?

Paprastai tariant, HHT yra genetinė liga, pažeidžianti mūsų kūno kraujagysles. Žinote, turime mažus vamzdelius, kurie perneša kraują po visą kūną, kuriuos vadiname kraujagyslėmis. Sergant šia liga, šios kraujagyslės, ypač labai plonos, vadinamos kapiliarais, netinkamai išsivysto. Šiuos nenormaliai susiformavusius kapiliarus vadiname „telangiektazijomis“.

Pagalvokite, turime dideles arterijas, kurios neša kraują iš širdies į likusį kūną, ir venas, kurios tą kraują neša atgal į širdį. Šias dvi arterijas jungia vadinamieji kapiliarai. Sergant HHT, kartais šios arterijos ir venos gali turėti nenormalius tiesioginius ryšius, neper kapiliarus. Mes tai vadiname arterioveninėmis malformacijomis arba trumpai AVM.

Šios nenormalios kraujagyslės yra labai silpnos ir trapios. Jos gali lengvai plyšti arba plyšti, sukeldamos kraujavimą (hemoragiją). Simptomai ir komplikacijos priklauso nuo to, kur atsiranda kraujavimas.

Kas gali susirgti HHT?

Ši būklė, vadinama HHT, gali paveikti moteris, vyrus ir net mažus vaikus . Rasė, religija ir odos spalva su tuo nesusijusios. Daugiausia dėl to, kad ši liga perduodama iš kartos į kartą per genus, jei kas nors šeimoje ja serga, kiti taip pat turi galimybę ja susirgti.

Tai laikoma gana reta liga . Tačiau ji dažnai nepakankamai diagnozuojama. Tai reiškia, kad nors manoma, kad maždaug vienas iš 5000 žmonių visame pasaulyje kenčia nuo šios ligos, dauguma jų nežino, kad ja serga.

Kas sukelia HHT?

Kaip jau minėjau anksčiau, HHT yra visiškai genetinė liga . Tai reiškia, kad ji paveldima iš tėvų vaikams. Ji laikoma „dominuojančiu sutrikimu“. Paprastai tariant, vaikas gali susirgti šia liga , net jei tik vienas iš tėvų – motina ar tėvas – paveldi nenormalų geną .

Mokslininkai nustatė šimtus skirtingų mutacijų šešiuose genuose, kurie yra susiję su HHT. Tačiau šiuo metu dažniausios mutacijos yra dviejuose genuose, vadinamuose ENG ir ACVRL1. Mokslininkai vis dar atlieka tyrimus.

Kokie yra HHT simptomai?

HHT simptomai kiekvienam žmogui gali labai skirtis. Tai priklauso nuo to, kurioje kūno vietoje yra minėtos nenormalios kraujagyslės. Kai kuriems žmonėms gali nebūti jokių svarbių simptomų. Tačiau kitiems gali pasireikšti labai sunkūs, rimti simptomai.

Vis dėlto dažniausias HHT sergančių žmonių simptomas yra dažnas kraujavimas iš nosies (epistaksė) . Kai kuriems žmonėms kraujavimas iš nosies gali pasireikšti kelis kartus per dieną. Ši problema galėjo pasireikšti nuo vaikystės.

Be to, kai kurie žmonės, sergantys HHT, gali pastebėti mažas raudonas dėmes (telangiektazijas) ant savo kūno. Jos gali atrodyti šiek tiek pakitusios spalvos. Dažniausiai jos matomos ant:

• Ant veido
• Pirštuose arba pirštų galiukuose
• Rankose
• Burnos viduje (ant gleivinės)
• Ant lūpų
• Aplink nosį

Be to, kai kuriems HHT sergantiems žmonėms taip pat gali pasireikšti:

• Anemija : Tai reiškia raudonųjų kraujo kūnelių trūkumą organizme. Tai gali nutikti dėl dažno kraujavimo.
• Kraujavimas iš skrandžio ar žarnyno : Tai gali būti nematoma, tačiau išmatose gali būti kraujo arba išmatos gali būti juodos.

Arterioveninės malformacijos (AVM) ir jų poveikis

Žmonėms, sergantiems HHT, kartais gali išsivystyti aneurizmos (AVM) didelėse kraujagyslėse. Šios AVM daugiausia gali išsivystyti tokiuose organuose kaip plaučiai, smegenys, nugaros smegenys ir kepenys. Tada jos gali sukelti skirtingus simptomus, susijusius su kiekvienu organu.

• Jei plaučiuose yra AVM:
• Melsva odos spalvos pakitimas (ypač lūpų, nagų)
• Kraujo kosėjimas (hemoptizė)
• Greitas nuovargis
• Kvėpavimo sutrikimas (dusulys)
• Jei smegenyse yra „(AVM)“: šios yra šiek tiek pavojingesnės. Nes jei viena iš šių „(AVM)“ sprogsta smegenyse, tai yra labai rimta.
• Galvos svaigimas
• Dvigubas matymas
• Traukuliai
• Gali pasireikšti insulto tipo būklės.
• Jei sergate kepenų AVM:
• Širdis gali patekti į „širdies nepakankamumo“ būseną, nes kraujui skubant per kepenyse esantį „(AVM)“, širdis turi dirbti sunkiau, kad aprūpintų kraują visu kūnu.
• Jei turite stuburo AVM:
• Nugaros skausmas
• Gali pasireikšti rankų ar kojų tirpimas arba jutimo praradimas.

Svarbu: jei šie „(AVM)“ plyšta ir kraujuoja, tai yra labai rimta avarinė situacija. Todėl, jei jaučiate bet kurį iš aukščiau paminėtų simptomų, labai svarbu nedelsiant kreiptis į gydytoją.

Ar mano vaikai taip pat gali susirgti HHT?

Taip, jei sergate HHT, kiekvienas jūsų vaikas turi 50 % tikimybę paveldėti šią ligą.Taip. Tai reiškia, kad kiekvieną kartą gimus vaikui yra 50 % tikimybė, kad jam išsivystys galvos ir galvos hipertrofija, ir 50 % tikimybė, kad ne. Tai tas pats, kas mesti monetą ir gauti vieną arba kitą rezultatą.

Kaip diagnozuojamas HHT?

Genetiniai tyrimai gali būti atliekami HHT patvirtinimui. Tačiau dažniausiai gydytojai diagnozuoja remdamiesi klinikine informacija, pavyzdžiui, simptomais ir šeimos istorija. Kai lankotės pas gydytoją, jis dažnai atliks šiuos veiksmus:

• Jie užduos jums išsamių klausimų apie jūsų asmeninę ligos istoriją (pvz., kiek laiko jums kraujavo iš nosies, kaip dažnai ir kokių kitų problemų turėjote).
• Pasiteiraukite apie savo artimiausių šeimos narių (tėvų, brolių ir seserų, vaikų) ligos istoriją, nes tai būdinga šeimoms.
• Jūsų kūnas bus apžiūrėtas (norint pamatyti, ar nėra raudonų dėmių ar pan.).
• Jei reikia, nukreipkite atlikti tyrimus (pvz., „(skenavimo)“ tipo, „(endoskopijos)“), kad būtų patikrinta vidaus organų būklė .

Gydytojas gali įtarti arba nustatyti, kad sergate HHT, jei turite bent tris iš šių simptomų:

• Dažnas kraujavimas iš nosies.
• Kelių telangiektazijų buvimas tose odos vietose, kur jos dažniausiai matomos (pvz., ant veido, lūpų, pirštų).
• „Telangiektazijų“ arba „AVM“ buvimas vidaus organuose (pvz., plaučiuose, smegenyse, skrandyje, žarnyne) (jos nustatomos tik atlikus tyrimus).
• Turėti artimą šeimos narį su HHT.

Kokie yra HHT gydymo būdai?

Deja, HHT išgydyti neįmanoma. Tačiau yra gydymo būdų, kurie gali padėti kontroliuoti simptomus, sumažinti jų poveikį ir sumažinti rimtų komplikacijų riziką. Mokslininkai vis dar ieško HHT gydymo būdų, ypač kuriant antiangiogeninius gydymo būdus.

Nors gydytojas gydo esamus simptomus, jis taip pat patikrins, ar nėra su HHT susijusių problemų, kurios dar gali neturėti simptomų.

Gydymas gali apimti:

• Lazerinis gydymas („(abliacija)“): nedidelė chirurginė operacija, kurios metu lazerio spinduliai naudojami kraujavimui linkusių sričių (telangiektazijų) sustabdymui.
• Embolizacija: nedidelė chirurginė procedūra, kurios metu užblokuojama kraujagyslė, vedanti į kraujavimo vietą arba AVM, kuriai gresia kraujavimas.
• Anemijos gydymas: geležies tablečių skyrimas ir, jei reikia, kraujo davimas (kraujo perpylimas).
• Norėdami kontroliuoti kraujavimą iš nosies: naudokite tokius produktus kaip tepalai ir druskos tirpalo purškalas, kad nosies vidus būtų drėgnas.
• AVM pašalinimas: Kai kuriuos AVM galima pašalinti spindulinės terapijos arba chirurgijos būdu.
• Antiangiogeniniai vaistai: jie gali būti skiriami infuzijų arba tablečių pavidalu.

Taip pat galite kreiptis į specialistus, kurie gydo konkrečias kūno sistemas, tokias kaip kepenys, plaučiai, virškinimo sistema ir smegenys.

Ar galima išvengti HHT?

Kadangi tai genetinė liga, nėra jokio būdo užkirsti kelią HHT ar sumažinti jos išsivystymo riziką. Tačiau jei jūsų tėvai, broliai ir seserys ar vaikai serga HHT, svarbu pasakyti savo gydytojui. Tai gali padėti jums anksti nustatyti, ar sergate šia liga, anksti pradėti gydymą ir išvengti komplikacijų.

Kokia yra HHT sergančių žmonių perspektyva?

Žmonės, sergantys HHT , gali gyventi beveik normalią gyvenimo trukmę. Tačiau AVM ir nuolatinis kraujavimas plaučiuose bei smegenyse yra rimti ir reikalauja gydymo. Tinkamai gydant, dauguma žmonių gali gyventi normalų gyvenimą.

Ką daryti, jei dėl HHT kraujuoja iš nosies?

Kraujavimas iš nosies yra labai dažnas sergant HHT, todėl yra keletas dalykų, kuriuos galite padaryti, kad jų išvengtumėte:

• Venkite vartoti tam tikrus vaistus, ypač skausmą malšinančius vaistus, tokius kaip aspirinas ir NVNU (pvz., ibuprofenas, diklofenakas). Jie gali sumažinti kraujo krešėjimą ir padidinti kraujavimą. Prieš vartodami bet kokius vaistus, pasitarkite su gydytoju.
• Veskite dienoraštį. Užsirašykite, kokius maisto produktus valgote ir kokia veikla užsiimate, kurie sukelia kraujavimą iš nosies. Tada galėsite to išvengti.
• Nosies vidų palaikykite drėgną ir suteptą. Tai galite padaryti naudodami drėkintuvą, tepdami gydytojo rekomenduotus tepalus arba naudodami druskos tirpalo nosies purškalą. Sausa nosis yra labiau linkusi kraujuoti.

Ko dar galėčiau paklausti savo gydytojo apie HHT?

Jei Jums diagnozuota HHT, patartina užduoti gydytojui tokius klausimus:

• Ar likusi mano šeimos dalis turėtų būti patikrinta dėl to?
• Ar galiu sportuoti? Kokios sporto šakos yra geros, o kokios ne?
• Ar yra kokių nors konkrečių veiklų, kurių turėčiau vengti?
• Ar yra kokių nors alkoholio, specialių maisto produktų ar kitų vaistų, kurių turėčiau vengti?
• Ką galiu padaryti, kad išvengčiau kraujavimo iš nosies arba greitai jį sustabdyčiau?
• Ar man saugu pastoti? Ar yra kokių nors ypatingų dalykų, į kuriuos turėčiau atkreipti dėmesį?
• Jei pradedu kraujuoti, kada turėčiau nedelsdamas kreiptis į gydytoją?

Galiausiai, ką reikia atsiminti

HHT yra genetinė liga, kuri dažnai nediagnozuojama. Simptomai gali būti įvairūs – nuo ​​dažno kraujavimo iš nosies iki rimtų komplikacijų, pažeidžiančių kelias organizmo sistemas. Jei įtariate, kad jūs ar kas nors iš jūsų šeimos narių sergate HHT, kreipkitės į gydytoją.Ankstyvas gydymas gali padėti išvengti komplikacijų. Genetiniai tyrimai taip pat gali padėti nustatyti, ar ši liga paveikė kitus šeimos narius. Tokioje situacijoje svarbiausia yra būti informuotam.

` Paveldima hemoraginė telangiektazija, Oslerio-Veberio-Rendu sindromas, kraujavimas iš nosies, kraujagyslės, genetinės ligos, AVM, telangiektazija