Ar jūsų kūdikio smegenyse trūksta dalių? Gal pakalbėkime apie hidranencefaliją?

O, kartais taip sunku pagalvoti apie ligas, kuriomis gali sirgti mūsų kūdikiai, ar ne? Ypač kai kurios ligos, apie kurias sužinome dar būdami įsčiose, yra labai sudėtingos ir sunkiai suprantamos. Šiandien kalbėsime apie rimtą smegenų ligą, kuri yra labai reta, bet svarbu žinoti. Tai vadinama hidranencefalija.

Kas tiksliai yra hidranencefalija?

Paprastai tariant, hidranencefalija yra reta neurologinė būklė, pasireiškianti gimimo metu. Esant šiai būklei, nesusiformuoja dvi labai svarbios kūdikio smegenų dalys, vadinamos smegenų pusrutuliais . Pagalvokite, didžiausia mūsų smegenų dalis yra didžiosios smegenys. Būtent ten yra šie du pusrutuliai. Mąstymą, prisiminimą ir jausmus kontroliuoja šie smegenų pusrutuliai.

Taigi, kūdikio, sergančio hidranencefalija, galvoje, ten, kur turėtų būti smegenų pusrutuliai, yra maišeliai, pripildyti smegenų skysčio (CSF) . Šis smegenų skystis (CSF) iš tikrųjų yra skystis, kuris supa ir apsaugo mūsų smegenis ir nugaros smegenis. Tačiau šiuo atveju nutinka kažkas kita.

Laikui bėgant, šių kūdikių galvos pradeda didėti. Taip pat gali pasireikšti ir kitų rimtų simptomų. Deja, dėl šios būklės kūdikis dažnai miršta netrukus po gimimo, net jei jis nėra motinos įsčiose.

Kuo skiriasi hidranencefalija ir hidrocefalija?

Galbūt esate girdėję apie būklę, vadinamą hidrocefalija. Abiem šioms būklėms būdinga padidėjusi galva ir smegenų skysčio (CSF) kaupimasis. Tačiau šios dvi būklės labai skiriasi.

Hidrocefalija yra būklė, kai kaupiasi smegenų skystis, vadinamas smegenų skysčiu (CSF), dėl to padidėja slėgis kaukolės viduje. Tai gali sukelti smegenų pažeidimą. Ji gali būti įgimta arba išsivystyti po nelaimingo atsitikimo ar ligos. Kartais hidrocefalija taip pat gali pasireikšti kaip būklės, vadinamos hidranencefalija, simptomas.

Tačiau sergant hidranencefalija, smegenys netinkamai vystosi, kol kūdikis dar yra įsčiose. Tai reiškia, kad išsivysto mažiau smegenų dalių.

Svarbu atskirti šias dvi būkles, nes gydymas ir prognozė labai skiriasi. Daugelis kūdikių, sergančių hidrocefalija, gali pasveikti, jei tinkamai diagnozuojama ir gydoma. Tačiau kūdikiai, sergantys hidranencefalija, paprastai to nepadaro.

Taigi, kuo tai skiriasi nuo holoprosencefalijos?

Tai dar vienas skirtingas su smegenų vystymusi susijęs sutrikimas.Sergant holoprosencefalija, priekinė kūdikio smegenų dalis (priekinės smegenys), anksčiau minėti smegenų pusrutuliai, nesidalija. Tai yra, vietoj dviejų dalių ji lieka viena. Tačiau sergant hidranencefalija, šių pusrutulių visiškai nėra.

Priklausomai nuo būklės sunkumo, kai kurie kūdikiai, sergantys holoprosencefalija, gali išgyventi po gimimo.

Kaip dažna ši būklė, hidranencefalija?

Tai labai reta būklė. Mokslininkai apskaičiavo, kad ši būklė paveikia maždaug vieną iš 10 000 arba vieną iš 5 000 nėštumų. Tai labai mažai.

Kodėl atsiranda hidranencefalija? Kokios yra priežastys?

Iš tiesų, mokslininkai vis dar tiksliai nežino, kas sukelia hidranencefaliją. Gali būti, kad ji paveldima, tačiau nėra aiškaus supratimo, kaip tai vyksta.

Vis dėlto kai kuriais atvejais nustatyta, kad ši būklė yra susijusi su motinos sąlyčiu su toksinais nėštumo metu . Todėl nėštumo metu reikia būti itin atsargiems.

Kokie yra šios būklės simptomai?

Kai gimsta kūdikis, sergantis hidranencefalija, pirmąsias kelias dienas jis gali atrodyti kaip normalus kūdikis. Todėl gali būti sunku jį iš karto atpažinti. Simptomai pradeda pasireikšti per pirmąsias kelias gyvenimo savaites ar mėnesius. Štai keletas simptomų, kurie gali pasireikšti:

• Nesugebėjimas klestėti reiškia, kad kūdikis nepriauga svorio arba netinkamai vystosi .
• Raumenų sustingimas gali padidėti arba sumažėti, taip pat gali pasireikšti raumenų trūkčiojimas .
• Galva didesnė nei įprastai.
• Sunkumas matyti ir girdėti .
• Galūnių sustingimas .
• Sunkumas kvėpuoti .

Jei pasireiškia vienas ar keli iš šių simptomų, labai svarbu nedelsiant kreiptis į gydytoją.

Kaip diagnozuojama hidranencefalija?

Ši būklė kartais gali būti nustatyta dar prieš kūdikio gimimą, tai yra, ultragarso tyrimo metu . Kaip žinoma, ultragarso tyrimo metu sukuriamas kūdikio vaizdas motinos įsčiose. Tuomet galima pastebėti, kad trūksta kūdikio smegenų pusrutulių.

Jei prenatalinis ultragarsas rodo hidranencefaliją, gydytojas gali paskirti MRT , kad gautų aiškesnius vaizdus.

Tačiau kartais ji neatpažįstama nėštumo metu ir būklė gali išlikti po gimdymo. Tokiu atveju diagnozė gali užtrukti savaites ar net mėnesius. Nes, kaip minėta anksčiau, kūdikis iš pradžių gali atrodyti normalus.

Gydytojas gali patvirtinti būklę, remdamasis kūdikio simptomais ir smegenų MRT. MRT gali padėti atskirti hidranencefaliją nuo kitų ligų, tokių kaip hidrocefalija ir holoprosencefalija, kurios buvo aptartos anksčiau.

Be to, galima atlikti ir kitus bandymus, pavyzdžiui:

• Angiografija: tai kraujagyslių rentgeno nuotraukos, atliekamos naudojant specialius dažus.
• KT nuskaitymas: tai dar vienas būdas fotografuoti smegenis.
• Hidranencefalijos ultragarsas: ultragarsinis tyrimas, specialiai atliktas šiai būklei nustatyti.
• Transilluminacija: tai reiškia, kad smegenų audinį iš po kaukolės apšviečia šviesa, siekiant pamatyti, ar yra kokių nors sutrikimų.
• Genetiniai tyrimai: patikrinkite, ar tai paveldima.

Kokie yra kūdikių, sergančių hidranencefalija, gydymo būdai?

Tai labai opus klausimas. Jei prenatalinių tyrimų metu patvirtinama hidranencefalija, kai kurios šeimos nusprendžia atlikti terapinį abortą – nutraukti nėštumą dėl medicininių priežasčių. Tai labai sunkus sprendimas, tačiau gydytojai ir konsultantai tokiu metu teikia reikiamą paramą.

Jei kūdikis gimsta su hidranencefalija, išgydyti neįmanoma. Gydymas daugiausia skirtas simptomų mažinimui ir kūdikio savijautos gerinimui.

• Chirurgija atliekama siekiant pašalinti skysčių perteklių iš smegenų ir įstatyti šuntą (mažą vamzdelį), kad sumažėtų slėgis smegenyse. Nors tai yra veiksmingas hidrocefalijos gydymo būdas, jis yra ribotai naudingas hidranencefalijai.
• Kartais sparčiai didėjančioms smegenims gydyti gali būti naudojamas gydymas, vadinamas endoskopine gyslainės rezginio koaguliacija (ECPC) .

Be to, gydytojas gali rekomenduoti tokius dalykus kaip:

• Vaistai nuo traukulių .
• Mitybos palaikymas.
• Kineziterapija raumenų simptomams mažinti.
• Jei yra kvėpavimo nepakankamumas, gali prireikti tracheostomijos (nedidelės operacijos gerklėje) arba dirbtinės plaučių ventiliacijos.

Ar galima išvengti šios hidranencefalijos būklės?

Mokslininkai vis dar iki galo nesupranta, kodėl taip nutinka, todėl negali tiksliai pasakyti, kaip to išvengti. Tačiau, kaip minėta anksčiau, kai kurie atvejai buvo susiję su toksinų poveikiu nėštumo metu. Pavyzdžiui, tokie narkotikai kaip kokainas, rūkymas ir kai kurie vaistai nuo traukulių , pavyzdžiui, natrio valproatas.

Todėl labai svarbu, kad nėščios moterys vengtų sąlyčio su toksinais. Taip pat svarbu pasikalbėti su gydytoju apie visus vartojamus vaistus.

Kokia yra kūdikio, sergančio hidranencefalija, gyvenimo trukmė?

Liūdna tai girdėti. Vaikų, sergančių hidranencefalija, perspektyvos nėra labai geros. Daugelis kūdikių miršta prieš gimimą arba nesulaukę vienerių metų. Labai retai, taikant intensyvią palaikomąją priežiūrą, vaikas, sergantis hidranencefalija, gali gyventi kelerius metus.

Kaip elgiatės tokioje situacijoje?

Sužinoti, kad jūsų vaikas serga tokia liga kaip hidranencefalija, yra labai sunku. Tai suprantama.

• Labai svarbu suteikti šeimoms reikiamą išsilavinimą , kad jos suprastų šios ligos rimtumą.
• Taip pat didelis stiprybės šaltinis gali būti konsultacijų paieška ir prisijungimas prie paramos grupių , kuriose galite susisiekti su kitomis šeimomis, susiduriančiomis su panašiomis situacijomis.

Hidranencefalija yra retas apsigimimas, turintis įtakos smegenų vystymuisi. Paprastai jis diagnozuojamas prieš gimimą arba netrukus po jo. Jei jūsų kūdikis serga šia liga, jūsų medicinos komanda suteiks jums ir jūsų šeimai visą reikalingą paramą, švietimą ir konsultacijas. Atminkite, kad nesate vieni.

Galutinis pranešimas namo

Mieli tėti ir mama, hidranencefalija yra išties širdį verianti ir sudėtinga būklė. Tačiau svarbu apie ją žinoti.

• Tai labai reta būklė, atsirandanti, kai smegenų dalys netinkamai išsivysto.
• Tai dažnai galima nustatyti atliekant prenatalinius tyrimus .
• Nors šios ligos išgydyti neįmanoma, yra gydymo būdų, kurie gali kontroliuoti simptomus ir padėti kūdikiui jaustis patogiai .
• Kadangi tiksli priežastis nežinoma, svarbu imtis atsargumo priemonių, pavyzdžiui, vengti toksinų nėštumo metu.
• Šeimos, susiduriančios su tokia situacija, gali pasisemti daug stiprybės iš gydytojų, konsultantų ir paramos grupių .

Jei turite daugiau klausimų, kreipkitės į savo gydytoją. Jis suteiks jums visą reikiamą informaciją ir patarimus.

` Hidranencefalija, smegenų apsigimimai, apsigimimai, kūdikio sveikata, smegenų skystis, hidrocefalija, prenatalinė diagnostika