Ar jūsų vaikui pasireiškia šie simptomai? Sužinokime apie hipotalaminę hamartomą (HH) – retą smegenų auglį.

Ar jūsų mažylis kartais staiga pradeda garsiai juoktis be jokios priežasties? Ar tas juokas nesustabdomas, tarsi juoko priepuolis? O gal jūsų dukra ar sūnus rodo priešlaikinio brendimo požymius? Jums, kaip tėvams, normalu jausti daug baimės ir nerimo, kai matote tokius dalykus. Šiandien kalbame apie labai retą, bet tikrai svarbu žinoti, smegenų būklę, kuri gali sukelti šiuos simptomus.

Kas tiksliai yra hipotalaminė hamartoma (HH)?

Paprastai tariant, tai nevėžinis, į naviką panašus darinys, kuris vystosi giliai mūsų smegenyse, labai svarbioje dalyje, vadinamoje pagumburiu, kuri yra maždaug migdolo dydžio.

Įsivaizduokite pagumburį kaip pagrindinį mūsų kūno kontrolės centrą. Jis atlieka svarbų vaidmenį palaikant visko pusiausvyrą (homeostazę), jungdamas hormoninę ir nervų sistemas mūsų kūne.

Kai kurie dalykai, kuriuos kontroliuoja pagumburis, yra šie:

• Kraujospūdis
• Kūno temperatūra
• Streso, nerimo jausmai
• Alkis ir troškulys
• Hormonų išsiskyrimas iš hipofizės
• Miego ir pabudimo ciklai

Šis HH navikas pradeda vystytis vaikui dar esant įsčiose . Vaiko smegenims vystantis, šis navikas palaipsniui auga. Tačiau nesijaudinkite, jis neplinta į kitas smegenų dalis ar kitus kūno organus. Dažniausiai yra tik vienas navikas, tačiau labai retai jų gali būti keli.

Geriausia yra tai, kad dabar yra gerų gydymo būdų, skirtų kontroliuoti šios būklės sukeltus simptomus.

Kokie yra šios būklės simptomai?

Šie simptomai ne kiekvienam vaikui pasireiškia vienodai ir gali skirtis priklausomai nuo vaiko. Tačiau galima pastebėti tris pagrindines simptomų grupes.

1. Ankstyvas brendimas

Tai vienas iš pagrindinių šios ligos simptomų. Paprastai tariant, vaiko kūnas pradeda lytiškai bręsti daug anksčiau nei įprastai. Tai vadinama „centriniu priešlaikiniu brendimu“. Taip atsitinka todėl, kad smegenys labai anksti siunčia signalus gaminti lytinius hormonus.

Paprastai, jei mergaitėms brendimo požymiai pasireiškia iki 8 metų, o berniukams – iki 9 metų, turėtume susirūpinti.

2. Traukuliai

Sergant šia liga taip pat dažnai pasireiškia traukuliai. Taip pat yra specialus ir dažnas šios ligos priepuolio tipas. Jis vadinamas gelastiniu priepuoliu .

Šis juokas nėra džiugus reiškinys. Jis gali trukti tik kelias sekundes, bet gali kartotis kelis kartus per dieną, o sunkiais atvejais – kelis kartus per valandą. Dažniausiai šio tipo priepuoliai prasideda iki vaikui sukanka vieneri metai . Tačiau po 10 metų jie palaipsniui silpnėja.

Be to, galima pastebėti ir kitų tipų priepuolius.

• Atoniniai traukuliai (kritimo priepuoliai): staigus kūno kontrolės praradimas, raumenų silpnumas ir kritimas ant žemės.
• Dakristiniai traukuliai: nekontroliuojamas, nuolatinis verksmas be jokios priežasties, panašus į juoką.
• Toniniai-kloniniai traukuliai: kaip visi žinome, tai stiprus traukulių priepuolis, sukeliantis sąmonės netekimą ir kūno trūkčiojimą.

3. Neurologiniai simptomai ir elgesio pokyčiai

Kadangi pagumburis yra smegenų dalis, kuri padeda kontroliuoti mūsų emocijas ir elgesį, hipotalamas gali paveikti vaiko elgesį, nuotaiką ir mokymosi gebėjimus. Gali kilti tokių problemų:

• Sunkumas sutelkti dėmesį ir hiperaktyvumas (dėmesio deficito / hiperaktyvumo sutrikimas – ADHD)
• Blogas, neklaužada elgesys (elgesio sutrikimas)
• Intelektinė negalia
• Nuotaikos sutrikimai
• Opozicinio-nepaklusnumo sutrikimas
• Reaktyvus elgesys
• Trumpalaikės atminties problemos

Ar yra hipotalaminių hematomų tipų?

Taip, šį naviką galima suskirstyti į du pagrindinius tipus, priklausomai nuo jo vietos pagumburyje ir sukeliamų simptomų.

1. Intrahipotalaminis pažeidimas: Šio tipo navikas yra už hipotalamo. Tai sutrikdo smegenų elektrinį aktyvumą, todėl padidėja traukulių ir elgesio problemų rizika.

2. Parahipotalaminis pažeidimas (kojinis pažeidimas): Šiuo atveju navikas yra priešais pagumburį. Tai pagrindinis ankstyvo brendimo simptomas.

Kai kurie vaikai gali turėti abu tipus kartu.

Kokia šios situacijos priežastis?

Kol kas nėra konkrečios šios ligos priežasties . Ir nėra būdo to išvengti. Dažniausiai tai nutinka atsitiktinai. Tai reiškia, kad ji paprastai nėra paveldima. Tikimybė, kad jūsų vaikas ja susirgs, yra labai maža, nes kas nors jūsų šeimoje ja serga.

Tačiau naujausi tyrimai parodė, kad šių navikų audiniuose yra tam tikrų geno „GLI3“ pokyčių. Tyrimai šiuo klausimu vis dar tęsiasi.

Taip pat nustatyta, kad genetinė būklė, vadinama „Pallister-Hall sindromu (PHS)“, gali būti susijusi su HH.

Kaip tiksliai diagnozuoti šią ligą?

Gydytojas greičiausiai paskirs atlikti smegenų MRT (magnetinio rezonanso tomografiją), kad patvirtintų diagnozę. MRT gali pateikti labai aiškius, išsamius smegenų vaizdus.

Jei jūsų vaikui pasireiškia traukuliai, taip pat rekomenduojama atlikti EEG (elektroencefalogramos) tyrimą. Šiuo tyrimu tiriamas smegenų elektrinis aktyvumas.

Be to, gali būti atliekami neurologiniai tyrimai, siekiant įvertinti vaiko mąstymo, mokymosi ir atminties gebėjimus, ir kraujo tyrimai, siekiant patikrinti hormonų lygį. Šių tyrimų informacija gali būti labai naudinga planuojant gydymą.

Kaip tai gydoma?

Yra du pagrindiniai HH gydymo tikslai. Vienas – kontroliuoti priešlaikinį brendimą, o kitas – kontroliuoti traukulius.

• Ankstyvam brendimui gydyti: Tam naudojami vaistai . Gonadotropiną išlaisvinančio hormono agonistai švirkščiami kas mėnesį. Tai kontroliuoja hormonų išsiskyrimą ir brendimo požymius. Kai vaikas pasiekia amžių, kai paprastai turėtų prasidėti brendimas, gydytojas nutraukia vaistų vartojimą.
• Dėl traukulių: anksčiau aptarti „želatininiai traukuliai“ nereaguoja į standartinius vaistus nuo traukulių. Todėl dažnai prireikia operacijos ar kitų specializuotų procedūrų .

Žemiau pateikiami keli pagrindiniai hematomos pašalinimo arba sunaikinimo metodai, skirti kontroliuoti traukulius.

Be to, mokykloje gali būti teikiama speciali pedagoginė pagalba, elgesio terapija ir vaistai, skirti spręsti vaiko elgesio ir mokymosi problemas.

Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?

Kaip mama ar tėtis, jūs geriausiai pažįstate savo vaiką. Todėl, jei pastebėjote kokių nors vaiko pokyčių ar neįprastų simptomų, neignoruokite jų. Jei jūsų vaikui pasireiškia kuris nors iš šių simptomų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

• Traukuliai: Ypač juoko priepuoliai be jokios priežasties.
• Ankstyvo brendimo požymiai: Kaip jau kalbėjome anksčiau, tokie dalykai kaip plaukų augimas ir balso pokyčiai.
• Mokymosi problemos: nesugebėjimas susikaupti, atminties pokyčiai.
• Elgesio pokyčiai: pykstama dėl smulkmenų, tampama agresyvi.
• Hormoninis disbalansas: per didelis troškulys, alkio jausmo pokyčiai, staigūs nuotaikų svyravimai.

Sužinoję, kad jūsų vaikas serga HH, galite labai išsigąsti. Tačiau atminkite, kad dabar yra labai veiksmingų šios ligos gydymo būdų. Pasitarkite su gydytoju ir pasirinkite gydymą, kuris geriausiai tinka jūsų vaikui.