Kas yra Turnerio sindromas? Sužinokime apie šią ligą, kuria serga mergaitės.

Kaip mama ar tėtis, didžiausia jūsų svajonė yra matyti savo vaiką sveiką ir laimingą. Tačiau kartais vaikams gali išsivystyti sveikatos problemų, kurių nė vienas iš mūsų nesitikėjome. Ternerio sindromas yra viena iš tokių retų genetinių ligų, kuria serga tik mergaitės. Išgirdę šį pavadinimą, galite išsigąsti. Bet nesijaudinkite. Pakalbėkime apie viską paprastai ir aiškiai.

Paprastai tariant, kas yra Turnerio sindromas?

Tai nėra užkrečiama liga ir nėra kažkas, ką padarėte ne taip. Tai visiškai genetinė būklė.

Įsivaizduokite, kad mūsų kūną sudaro milijonai mažyčių ląstelių. Kiekvienos ląstelės branduolyje yra chromosomos, kurios lemia visą mūsų kūno planą, įskaitant plaukų spalvą, akių spalvą ir ūgį. Paprastai moteris kiekvienoje ląstelėje turi dvi X chromosomas (XX). Vyras turi vieną X chromosomą ir vieną Y chromosomą (XY).

Mergaitei, sergančiai Turnerio sindromu, trūksta vienos iš šių dviejų X chromosomų arba jos dalies. Tai atsitinka apvaisinimo metu motinos įsčiose.

Yra keletas pagrindinių šios būklės tipų:

• Monosomija X: Tai labiausiai paplitęs tipas. Šiuo atveju kiekvienoje kūno ląstelėje yra tik viena „X“ chromosoma.
• Mozaikinis Turnerio sindromas: kai kurios kūno ląstelės turi abi X chromosomas, o kitos – tik vieną X chromosomą. Simptomai paprastai gali būti lengvesni.
• X chromosomos anomalijos: kartais viena „X“ chromosoma gali būti visa, o kita – tik iš dalies.

Kokie yra Turnerio sindromo simptomai?

Šios būklės simptomai kiekvienam žmogui gali labai skirtis. Kai kurie vaikai gimsta su simptomais, o kitiems jie pasireiškia vaikystėje ar paauglystėje. Kartais simptomai yra tokie neryškūs, kad būklė gali būti neatpažįstama iki pilnametystės.

Kaip atpažinti šią būklę?

Jei gydytojas įtaria tai dėl jūsų vaiko išvaizdos ar raidos problemų, jis atliks kelis tyrimus, kad tai patvirtintų.

• Nėštumo metu: šią būklę galima anksti nustatyti paėmus motinos kraujo mėginį (NIPT – neinvazinis prenatalinis tyrimas) arba ištyrus gimdos skystį (amniocentezę).
• Po gimimo: svarbiausias tyrimas yra kariotipo tyrimas . Tai apima kūdikio kraujo mėginio paėmimą, chromosomų „nuotraukos“ padarymą ir trūkstamos X chromosomos paiešką.

Be to, gydytojas gali rekomenduoti tokius tyrimus kaip echokardiograma ir ultragarsinis tyrimas, kad patikrintų, ar nėra širdies, inkstų ir klausos sutrikimų.

Kaip tai gydoma ir valdoma?

Kadangi Turnerio sindromas yra genetinė liga, jo negalima visiškai „išgydyti“. Tačiau daugelį su juo susijusių sveikatos problemų galima labai sėkmingai valdyti, padedant vaikui gyventi sveiką, normalų gyvenimą.

Yra du pagrindiniai gydymo metodai:

1. Augimo hormono terapija: šis gydymas paprastai pradedamas jauname amžiuje, kai vaikui diagnozuojamas sulėtėjęs augimas. Kelis kartus per savaitę atliekama injekcija padeda vaikui pasiekti maksimalų įmanomą ūgį.

2. Estrogenų terapija: šis gydymas paprastai pradedamas maždaug brendimo amžiuje (apie 11–12 metų). Estrogenas yra hormonas, natūraliai gaminamas merginos organizme. Šis gydymas padeda normaliam mergaičių lytinio brendimo procesui, pavyzdžiui, krūtų vystymuisi ir menstruacijoms.

Specializuotų gydytojų komandos pagalba

Kadangi šie vaikai gali turėti problemų įvairiose srityse, gydymą paprastai teikia specialistų gydytojų komanda.

• Pediatras: rūpinasi bendra vaiko sveikata.
• Vaikų endokrinologas: specializuojasi augimo ir hormoninių problemų srityje.
• Kardiologas: apžiūri, ar nėra širdies problemų.
• Nefrologas: tiria inkstų funkciją.
• Kiti specialistai: Prireikus kreipiamasi ir į ausų, nosies, gerklės, ortopedijos ir mokymosi sutrikimų specialistus.

Kai dirbate komandoje tokiu būdu, galite suteikti geriausią priežiūrą savo vaikui.

Ką galite padaryti kaip tėvas/mama?

Normalu jausti liūdesį ir nerimą, kai sužinote ką nors panašaus. Tačiau atminkite, kad nesate vieni.

• Ankstyva diagnostika: jei pastebite bet kokį vaiko augimo sulėtėjimą ar pokyčius, kuo greičiau kreipkitės į gydytoją. Kuo anksčiau liga nustatoma, tuo greičiau galima pradėti gydymą ir tuo geresnių rezultatų galima pasiekti.
• Būkite informuoti: sužinokite daugiau apie šią būklę. Tai padės jums priimti teisingus sprendimus dėl savo vaiko ir aptarti viską su gydytoju.
• Gaukite palaikymą: pasikalbėkite su kitais tėvais, kurie augina tokius vaikus. Jų patirtis gali būti puikus padrąsinimo šaltinis. Be to, tai labai naudinga jūsų vaiko psichinei sveikatai, kai jis žino, kad yra ir kitų tokių kaip jis.
• Pagalvokite apie psichinę sveikatą:Ši kelionė gali būti sudėtinga tiek jums, tiek jūsų vaikui. Jei reikia, kreipkitės į psichologą. Padėkite ugdyti vaiko savigarbą. Įvertinkite jo gebėjimus.