Ar jūsų mažylis serga šia reta liga? (Kūdikių neuroaksoninė distrofija – INAD) Būkime į tai atidūs!

Šiandien kalbėsime apie retą būklę, apie kurią daugelis tėvų niekada negirdėjo, bet kuri paveikia vaikus. Ji vadinama „(kūdikių neuroaksonine distrofija)“ arba sutrumpintai „(INAD)“. Nors šis pavadinimas gali skambėti šiek tiek bauginančiai, labai svarbu apie jį žinoti. Pastebėję kokių nors pokyčių savo mažyliui, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Kas yra „(kūdikių neuroaksoninė distrofija – INAD)“? Supraskime tai paprastai!

Paprastai tariant, „(INAD)“ yra labai reta paveldima liga, pažeidžianti mūsų nervų sistemą. Jos metu nervinėse ląstelėse be reikalo kaupiasi tam tikros rūšies riebalai, vadinami „(lipidais). Įsivaizduokite tai kaip laidus, kurie perneša signalus mūsų kūne. Kai riebalai kaupiasi šiuose laiduose, tie signalai netinkamai keliauja.

Kas tada nutinka?

Dėl to vaikas palaipsniui praranda raumenų kontrolę , regėjimą , jam sunku kalbėti ir sutrinka intelekto raida . Dažniausiai šie simptomai pasireiškia kūdikystėje (iki 3 metų amžiaus). Tačiau kartais šie simptomai gali pasireikšti šiek tiek vėliau, t. y. paauglystėje.

Tai liga, priklausanti „lipidų kaupimo sutrikimo“ kategorijai, t. y. būklei, kuri atsiranda dėl riebalų kaupimosi organizme. Deja, vis dar nėra visiškai išgydomos šios gyvybei pavojingos ligos, vadinamos „INAD“.

Kas yra „(lipidų kaupimo sutrikimas)“?

Lipidų kaupimo sutrikimai yra ligų grupė, priklausanti paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų kategorijai. Paprastai tariant, jie veikia mūsų medžiagų apykaitą – procesą, kurio metu suvalgytą maistą paverčiame energija ir pašaliname iš organizmo atliekas.

Lipidai yra riebalinės medžiagos, randamos mūsų ląstelėse, ypač mielino apvalkale, dengiančioje smegenų ir nugaros smegenų nervus. Jie yra labai svarbūs mūsų nervų sistemai . Žmonių, turinčių lipidų kaupimosi sutrikimą, organizme šie lipidai kaupiasi, užuot tinkamai panaudoti.

Lipidų kaupimo sutrikimai, tokie kaip INAD, yra progresuojančios ligos . Tai yra, lipidams kaupiantis organizme, simptomai palaipsniui blogėja.

Ką reiškia pavadinimas „kūdikių neuroaksoninė distrofija“?

Žodžių, esančių šiame pavadinime, supratimas padės šiek tiek geriau suprasti ligą:

• Kūdikystės: „(INAD)“ yra būklė, pasireiškianti nuo gimimo („(įgimta liga)“). Simptomai paprastai pasireiškia kūdikystėje, iki 3 metų amžiaus.
• Neuroaksoninė liga: ši liga pažeidžia nervinių ląstelių aksonus. Šie aksonai perduoda signalus iš smegenų į kitas kūno dalis.
• Distrofija: „Distrofija“ yra medicininis terminas, apibūdinantis laipsnišką audinių, organų ir raumenų silpnėjimą ir nykimą.

Kokie kiti `(INAD)` pavadinimai?

Kai kurie gydytojai šią ligą dar vadina „Seitelbergerio liga“, pagal gydytoją, kuris pirmą kartą aprašė šią ligą šeštajame dešimtmetyje. Ji taip pat gali būti vadinama „(PLA2G6 susijusia neurodegeneracija)“ arba „(PLAN)“.

Kokie yra pagrindiniai `(INAD)` tipai?

Kūdikių neuroaksoninė distrofija yra dažniausia šios ligos forma . Gydytojai ją dar vadina klasikine INAD forma. Kaip rodo pavadinimas, simptomai prasideda kūdikystėje.

Yra dar vienas tipas, vadinamas „(atipiniu INAD (aNAD))“. Šiuo atveju simptomai pasireiškia maždaug 4 metų amžiaus, kartais net vėliau, jauname suaugus. Šiems vaikams gali būti kalbos sutrikimų arba jie gali turėti „(autizmo spektro sutrikimą)“. Šio tipo liga yra retesnė.

Kiek dažnas yra `(INAD)`?

Tai itin reta liga , kuria serga galbūt vienas iš šimto tūkstančių ar dviejų milijonų vaikų.

Kokia yra `(INAD)` susidarymo priežastis?

Vaikai, sergantys „(INAD)“ liga, iš abiejų tėvų paveldi geno „(PLA2G6)“ pakitimą (mutaciją) . Šis genas padeda gaminti „(fermentą)“ (baltymo tipą), vadinamą „(A2 fosfolipaze)“. Šis „(fermentas)“ skaido riebalų tipą, vadinamą „(fosfolipidais)“. Kai riebalų metabolizmas vyksta tinkamai, nervų ląstelės yra sveikos.

Vaikams, sergantiems „(INAD)“, šis pakitęs „(PLA2G6)“ genas sutrikdo šio „(fermento)“ gamybą ir funkciją. Tuomet nervuose pradeda kauptis sferinės medžiagos, vadinamos „(sferoidiniais kūneliais)“. Jos dažnai nusėda nervų galūnėse, kurios jungiasi su akimis, raumenimis ir oda. Taip pat geležis gali nusėdti smegenyse.

Kam gresia susirgti „(INAD)“?

Kūdikių neuroaksoninė distrofija yra autosominis recesyvinis sutrikimas. Tai reiškia, kad vaikui išsivystyti liga gali būti tik tuo atveju, jei abu tėvai paveldi mutavusio PLA2G6 geno kopiją. Vaiko tėvai yra mutavusio geno nešiotojai , tačiau jiems liga nesirgs.

Įsivaizduokite, jei abu tėvai yra šio mutantinio geno nešiotojai, kiekvieno jų vaiko gimimo tikimybė yra tokia:

>

* Tikimybė susilaukti sveiko vaiko nepaveldėjus mutantinio geno yra 1 iš 4.

* Tikimybė gimti su šia liga (INAD) yra 1 iš 4.

* Tikimybė nesirgti šia liga, bet būti mutavusio geno nešiotoju, yra 1 iš 2.

Kokie yra „(INAD)“ ligos simptomai?

Klasikiniu INAD atveju jūsų kūdikis gali normaliai vystytis nuo pirmųjų 6 mėnesių iki maždaug 3 metų amžiaus.Tai yra, tokie dalykai kaip sėdėjimas, ropojimas, vaikščiojimas ir kalbėjimas iš pradžių vyksta normaliai. Tada po truputį šie išmokti įgūdžiai pradeda nykti . To priežastis dažnai yra raumenų nykimas. Dėl to pastebimas raumenų silpnumas („(hipotonija)“), o tai reiškia, kad kūnas suglebęs, ypač liemens srityje. Ligai progresuojant, gali atsirasti raumenų sustingimas („(spazmiškumas)“).

Vaikams, sergantiems INAD, taip pat gali pasireikšti tokie simptomai:

• „(Ataksija)“ (pusiausvyros ir judesių koordinacijos sutrikimai)
• Rijimo sutrikimas (disfagija)
• Klausos sutrikimas
• Nesugebėjimas laikyti galvos tiesiai, nesugebėjimas kontroliuoti galvos.
• Atminties ir intelekto praradimas, kuris gali progresuoti iki demencijos
• Traukuliai
• Kalbėjimo sunkumai dėl raumenų silpnumo (dizartrijos)
• Kitos akių problemos, tokios kaip strabizmas, akių trūkčiojimas (nistagmas) arba regėjimo praradimas

Kūdikiai, sergantys INAD, taip pat gali turėti tam tikrų specifinių veido bruožų , kurie matomi gimimo metu:

• Kryžminės akys (strabizmas)
• Didelės, žemai išsidėsčiusios ausys
• Išsikišusi kakta
• Maža nosis arba smakras

Kaip diagnozuojama liga „(INAD)“?

Jei kas nors jūsų šeimoje serga šia liga, prenatalinis tyrimas gali padėti išsiaiškinti, ar kūdikis paveldėjo šią mutaciją. Testas, vadinamas chorioninio gaurelio mėginių ėmimu (CVS), paima ląsteles iš placentos ir patikrina, ar nėra genų mutacijos.

Šie tyrimai atliekami kūdikiams, vaikams ir suaugusiesiems:

• Kraujo tyrimas , kuriuo ieškoma mutavusio „(PLA2G6)“ geno. Šis genetinis tyrimas gali nustatyti 8 iš 10 vaikų, sergančių „(INAD).“
• „Elektroencefalogramos (EEG)“ tyrimas traukuliams nustatyti.
• MRT tyrimas, skirtas smegenų pokyčiams matyti.
• Tokie tyrimai kaip elektromiograma (EMG), kuri matuoja nervų aktyvumą.
• Biopsija – tai tyrimas, kurio metu paimamas nedidelis odos arba nervinio audinio gabalėlis. Tai atliekama siekiant patikrinti, ar aksonuose nėra sferoidinių kūnelių.

Kaip gydoma infantilinė neuroaksoninė distrofija (INAD)?

Deja, kūdikių neuroaksoninė distrofija neišgydoma . Dabartiniai gydymo būdai sutelkti į simptomų kontrolę ir vaiko savijautos gerinimą. Šie gydymo būdai apima:

• Antikonvulsantai
• Maitinimo vamzdelis (enterinis maitinimas)
• Vaistai įsitempusiems raumenims atpalaiduoti
• Skausmą malšinantys vaistai
• Kineziterapija ir taisyklinga laikysena vaiko galvos ir silpnų raumenų palaikymui
• Raminamieji vaistai

Kokie yra naujai sukurti „(INAD)“ gydymo būdai?

Medicinos ekspertai atlieka tyrimus ir klinikinius tyrimus, siekdami rasti naujų būdų, kaip sustabdyti šios ligos plitimą ir galbūt ją išgydyti. Šiuo metu kuriami gydymo būdai:

• Fermentų pakaitinė terapija (trūkstamo fermento skyrimas iš išorės)
• `(Genų terapija)` (Genų terapija)

Ar galima išvengti ligos „(INAD)“?

Jei jūs ir jūsų partneris abu turite genų mutaciją, sukeliančią INAD (tai yra, jei abu esate nešiotojai), galite susitikti su genetiniu konsultantu, kad aptartumėte būdus, kaip užkirsti kelią jos perdavimui jūsų vaikams. Vienas iš variantų vadinamas preimplantacine genetine diagnostika (PGD). Jos metu atrenkami ir į gimdą implantuojami IVF (apvaisinimo mėgintuvėlyje) būdu sukurti embrionai.

Kokios yra vaiko, turinčio „(INAD)“ ateities perspektyvos?

Kūdikis, sergantis „(INAD)“ pirmaisiais metais gali atrodyti labai reaguojantis ir budrus vaikas. Tačiau ligai progresuojant, galite pastebėti, kad vaiko regėjimas, kalba, motoriniai įgūdžiai ir gebėjimas bendrauti su kitais palaipsniui silpnėja. Liga taip pat gali paveikti kvėpavimo sistemą . Tai gali sukelti kvėpavimo takų infekcijas, tokias kaip „(pneumonija)“. Dauguma vaikų, sergančių „(INAD)“ miršta nesulaukę 10 metų .

Vaikams, sergantiems neįprastu tipu (aNAD), simptomai pradeda pasireikšti nuo 7 iki 12 metų amžiaus. Nors jie gyvena ilgiau nei vaikai, sergantys tipiniu tipu (INAD), jų gyvenimo trukmė taip pat sutrumpėja.

Rūpintis vaiku, sergančiu tokia sunkia liga, yra tiek protiškai, tiek fiziškai sunku . Taip pat kyla rizika susirgti tokiomis problemomis kaip stresas ir depresija. Todėl būtinai kreipkitės pagalbos, skirkite laiko sau ir stenkitės džiaugtis smulkmenomis, kurios teikia džiaugsmo su šeima .

Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?

Kreipkitės į gydytoją, jei jūsų vaikui pasireiškia kuris nors iš šių simptomų:

• Problemos dėl pusiausvyros, judėjimo ar ėjimo
• Kvėpavimo sutrikimas
• Raumenų silpnumas arba trūkčiojimas
• Sunkumas kalbant ar ryti
• Regėjimo ar klausos problemos

Kokius klausimus turėtumėte užduoti savo gydytojui?

Gera idėja paklausti savo gydytojo apie tokius dalykus kaip:

• Kokio tipo „(INAD)“ serga mano vaikas?
• Kokie gydymo būdai gali padėti?
• Ką galime padaryti namuose, kad sumažintume simptomus?
• Su kokiais medicinos specialistais turėtume susitikti?
• Ar likusi mano šeimos dalis turėtų būti ištirta dėl šios genetinės mutacijos?
• Į kokias komplikacijas turėčiau atkreipti dėmesį?

Galiausiai, ką reikia atsiminti (žinutė namo)

Sužinoti, kad jūsų vaikas serga nepagydoma liga, pvz., kūdikių neuroaksonine distrofija (INAD), yra gyvenimą keičiantis įvykis. Šis lipidų kaupimo sutrikimas paveikia jūsų vaiko gebėjimą judėti, matyti, valgyti ir kalbėti. Nors simptomus galima kontroliuoti ir užtikrinti, kad jūsų vaikas jaustųsi patogiai, išgydymo vis dar nėra . Tačiau vyksta nauji tyrimai ir klinikiniai tyrimai . Jei turite mutaciją, sukeliančią INAD (esate nešiotojas), pasitarkite su gydytoju apie būdus, kaip sumažinti jos perdavimo ateities kartoms riziką. Niekada nedarykite to vieni, kreipkitės į reikiamą pagalbą .

` INAD, infantilinė neuroaksoninė distrofija, lipidų kaupimo sutrikimas, genetinis sutrikimas, reta liga, vaiko sveikata, neurodegeneracija, genetinės ligos, retos ligos, vaiko sveikata