Ar yra problemų su kūdikio galva, kaklu ar nugara? – Pakalbėkime apie ineencefaliją

O, kartais mus taip nuliūdina ir šokiruoja tai, ką girdime, ar ne? Ypač kai kalbama apie naujagimio gimimą. Šiandien kalbėsime apie retą, šiek tiek jautrią būklę, apie kurią labai svarbu žinoti. Mes tai vadiname inencephalija.

Taigi, kas yra iniencephaly?

Paprastai tariant, inencephalija yra sudėtinga įgimta liga . Ji daugiausia pažeidžia kūdikio galvą, kaklą ir stuburą. Su šia liga gimę kūdikiai gali turėti labai trumpą kaklą arba net visai neturėti kaklo. Jie taip pat gali turėti atloštą galvą ir stuburo deformacijas. Įsivaizduokite, kaip tai sunku. Dažnai, be šių pagrindinių problemų, gali būti ir kitų kūdikio kūno sistemų, tokių kaip širdis ir plaučiai, sutrikimų.

Dažniausiai kūdikiai, gimę su šia liga, miršta prieš gimimą, dar būdami įsčiose arba netrukus po gimimo. Labai retai kūdikis, sergantis mažiau sunkia liga, gali gyventi ilgą laiką.

Kaip dažna ši būklė?

Iniencephalija iš tiesų yra labai reta būklė. Tai reiškia, kad ji nepasireiškia labai dažnai. Mokslininkai pirmą kartą apie šią būklę pranešė dar 1836 m. Remiantis dabartiniais duomenimis, manoma, kad ši būklė pasireiškia maždaug vienam–šimtui kūdikių iš šimto tūkstančių. Tačiau šie skaičiavimai skiriasi. Be to, teigiama, kad ši būklė šiek tiek dažniau pasitaiko tarp mergaičių.

Kaip atsiranda ineencefalija?

Pažiūrėkime, kaip atsiranda ši ineencefalija. Tai iš tikrųjų yra nervų sistemos įgimtas defektas . Gydytojai tai vadina „nervinio vamzdelio defektu“. Ar žinojote, kad pirmosios kelios savaitės po pastojimo yra labai svarbios? Būtent tuo metu formuojasi „nervinis vamzdelis“, per kurį pradeda formuotis kūdikio smegenys, nugaros smegenys ir nugaros smegenys (pagrindinis nervas, einantis per nugaros smegenis). Paprastai iki trečios ar ketvirtos nėštumo savaitės šis nervinis vamzdelis būna visiškai užsidaręs, ir nervų sistema turėtų tinkamai vystytis. Tačiau ineencefalijos atveju dėl kažkokių priežasčių šis procesas nutrūksta, ir nervų sistema neišsivysto tinkamai.

Kokios yra ineencefalijos priežastys?

Sunku tiksliai pasakyti, kas tai sukelia . Gydytojai mano, kad tai genetinių (t. y. paveldimų) ir aplinkos veiksnių derinys. Kai kuriais atvejais nustatyta, kad su tuo susiję chromosomų sutrikimai, tokie kaip „(X chromosomos monosomija)“, „13-oji trisomija“ ir „18-oji trisomija““.

Be to, tam tikri aplinkos veiksniai nėštumo metu taip pat gali padidinti šią riziką. Tai apima:

• Folio rūgšties trūkumas:Tai labai svarbus klausimas. Apie tai dar pakalbėsime.
• Alkoholio vartojimas: alkoholio vartojimas nėštumo metu.
• Rūkymas: Tai reiškia tokius dalykus kaip cigarečių rūkymas.
• Cukrinis diabetas: Motina serga nekontroliuojamu diabetu.
• Nutukimas: motinos kūno svoris yra daug didesnis nei rekomenduojamas kiekis.
• Tam tikrų vaistų vartojimas: Tam tikri vaistai vartojami, ypač ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu. Pavyzdžiui, sulfamidiniai vaistai, vaistai nuo traukulių, diuretikai ir antihistamininiai vaistai.

Svarbiausia, kad jei ankstesnio nėštumo metu jūsų kūdikis turėjo nervinio vamzdelio defektą, kito nėštumo metu rizika yra šiek tiek didesnė.

Kaip diagnozuojama ineencefalija?

Vos gimus kūdikiui, gydytojai gali diagnozuoti ineencefalijos būklę, apžiūrėdami kūdikio kaukolę ir stuburą. Tai yra, jie gali tai nustatyti pagal išorinius požymius . Jei kūdikis išgyvena ilgą laiką, gydytojas gali naudoti tokius tyrimus kaip ultragarsas, KT nuskaitymas ir MRT, kad geriau įvertintų būklę ir nuspręstų, koks gydymas yra galimas.

Ar to negalima nustatyti prieš gimstant kūdikiui?

Taip, tai labai svarbus klausimas. Yra keletas tyrimų, kurie gali aptikti nervinio vamzdelio defektus, tokius kaip inecephalija, dar prieš gimstant kūdikiui, t. y. nėštumo metu . Jūsų gydytojas gali rekomenduoti šiuos tyrimus kaip įprastinės apžiūros dalį arba jei mano, kad jūsų nėštumas yra pavojuje.

• Prenatalinis ultragarsas: tai tyrimas, kurį visi žinome. Jo metu naudojamos garso bangos, kad būtų galima nufotografuoti kūdikį gimdoje. Gydytojas šio tyrimo metu atidžiai apžiūri kūdikio galvą, kaklą ir stuburą, kad patikrintų, ar nėra kokių nors anomalijų.
• Keturių žymeklių tyrimas: tai motinos kraujo tyrimas. Jo metu ieškoma kelių hormonų ir baltymų. Vienas svarbus tiriamas baltymas yra alfa-fetoproteinas (AFP). Šį AFP gamina kūdikis. Tada jis patenka į motinos kraują. Jei AFP kiekis motinos kraujyje yra labai didelis, tai gali reikšti, kad kūdikis gali turėti nervinio vamzdelio defektą.
• Amniocentezė:Šio tyrimo metu gydytojas plona adata paima nedidelį kiekį vaisiaus vandenų, supančių kūdikį. Laboratorija matuoja AFP kiekį šiuose vaisiaus vandenyse ir atlieka testą, vadinamą „kariotipo tyrimu“, kad patikrintų, ar nėra chromosomų anomalijų. Abu šie tyrimai gali padėti suprasti, ar yra nervinio vamzdelio problema ir kokia jos priežastis.
• Vaisiaus MRT: tai taip pat skenavimo tipas. Jo metu naudojamos radijo bangos ir stiprus magnetinis laukas, kad būtų gauti labai aiškūs, detalūs kūdikio kaulų ir audinių vaizdai. Geriausia tai, kad MRT tyrimo metu kūdikis neapšvitinamas radiacija.

Labai svarbu šią būklę diagnozuoti kuo anksčiau . Anksti diagnozavus, gydytojai gali paaiškinti kūdikio būklę šeimai ir suteikti tėvams reikiamą psichologinę paramą. Jei nėštumas tęsiasi, šie sutrikimai taip pat gali kelti tam tikrą pavojų motinai gimdymo metu.

Kokie yra inencephalijos gydymo būdai?

Iš tiesų, šiai būklei, inencephalijai, nėra specifinio gydymo . Didžioji dauguma kūdikių, sergančių šia liga, miršta nėštumo metu, gimdoje arba per kelias valandas po gimimo. Tai labai liūdna situacija. Gydytojai ir sveikatos priežiūros darbuotojai teikia šeimai reikiamą paramą, kad ji galėtų susidoroti su šiuo sielvartu ir su juo susidoroti.

Labai retai, tai reiškia, kad labai nedaug kūdikių išgyvena ilgą laiką, gydytojai gydo kiekvieną kūdikį individualiai, atsižvelgdami į tuo metu atsirandančius simptomus.

Ar folio rūgštis gali to išvengti?

Tai svarbiausias dalykas, apie kurį visi turime žinoti . Svarbiausias dalykas, kurį galite padaryti, norėdami išvengti nervinio vamzdelio defektų, įskaitant anencefaliją, yra vartoti folio rūgštį prieš nėštumą ir jo metu . Folio rūgštis yra B grupės vitaminas. Ji yra būtina naujų ląstelių gamybai mūsų organizme.

Tyrimai parodė, kad vartojant 400 mikrogramų (mcg) folio rūgšties per dieną , nervinio vamzdelio defektų rizika gali sumažėti maždaug 70 % . Visoms vaisingo amžiaus moterims labai svarbu vartoti šį kiekį kiekvieną dieną. Tam yra dvi priežastys:

• Daugelis nėštumų nėra planuojami.
• Nervinio vamzdelio defektai atsiranda per pirmąsias kelias nėštumo savaites, kai daugelis žmonių net nežino, kad yra nėščios.

Taigi, jei laukiatės kūdikio arba esate vaisingo amžiaus, būtinai pasitarkite su gydytoju apie folio rūgštį. Jei planuojate pastoti, paprašykite gydytojo rekomenduoti specialiai sukurtą prenatalinį vitaminą, kurio sudėtyje yra folio rūgšties.

Moterims, kurios anksčiau pagimdė kūdikį su nervinio vamzdelio defektu ir laukiasi kito kūdikio, gali prireikti dar daugiau folio rūgšties. JAV Ligų kontrolės ir prevencijos centrai (CDC) rekomenduoja vartoti 4000 mikrogramų (4 miligramus) folio rūgšties per parą, pradedant vartoti mėnesį prieš pastojimą ir tęsiant per pirmuosius tris nėštumo mėnesius. Tačiau nerekomenduojama vartoti per daug folio rūgšties . Todėl prieš didindami folio rūgšties suvartojimą būtinai pasitarkite su gydytoju.

Ką dar galima padaryti, kad sumažintumėte riziką?

Be folio rūgšties vartojimo, yra keletas kitų dalykų, kuriuos galite padaryti, kad sumažintumėte anencefalijos riziką:

• Venkite tam tikrų vaistų , kurie, kaip žinoma, sukelia nervinio vamzdelio defektus. (Pasitarkite su gydytoju.)
• Visiškai nutraukti alkoholio vartojimą.
• Palaikyti sveiką kūno svorį jums.
• Jei sergate diabetu, svarbu jį gerai kontroliuoti.
• Jei rūkote, sustokite.

Kokia yra ineencefalijos perspektyva?

Iniencephalija yra labai sudėtinga genetinė liga. Todėl šios būklės baigtis dažnai būna nepalanki . Daugelis nėštumų baigiasi persileidimu arba negyvagimiu. Net jei kūdikis gimsta gyvas, yra didelė tikimybė, kad jis mirs per kelias valandas.

2019 m. duomenimis, tik aštuoni kūdikiai pasaulyje ilgai išgyveno su ineencefalija. Keturiems iš jų buvo atlikta operacija, ir, kaip pranešama, gydymas buvo sėkmingas. Tačiau tai labai retas atvejis.

Kaip suplanuoti sveiką nėštumą?

Jei esate vaisingo amžiaus, svarbu kasdien vartoti 400 mikrogramų folio rūgšties, net jei nebandote pastoti. Kadangi maždaug pusė visų nėštumų yra neplanuoti, nervinio vamzdelio defektai, įskaitant anencefaliją, atsiranda dar prieš daugeliui žmonių sužinant, kad yra nėščios, o folio rūgštis gali jų išvengti.

Planuojančios pastoti būtinai turėtų apsilankyti pas gydytoją ir gauti konsultaciją prieš pastojimą . Šios konsultacijos metu gydytojas peržiūrės visus jūsų rizikos veiksnius ir rekomenduos veiksmus, kurių galite imtis, kad nėštumas būtų sveikas.

Svarbiausi dalykai, kuriuos turime prisiminti iš šios istorijos, yra šie:

Gerai, tikimės, kad turite bent menkiausią supratimą apie ineencefaliją, apie kurią kalbėjome. Nors tai labai reta ir sudėtinga būklė, labai svarbu, kad apie ją žinotume.

Atminkite, kad visoms moterims, kurios laukiasi vaikų, labai svarbu gauti pakankamai folio rūgšties prieš pastojimą ir per pirmuosius tris nėštumo mėnesius.

Tai gali žymiai sumažinti nervinio vamzdelio defektų, tokių kaip inecephalija, riziką. Taip pat labai svarbu gyventi sveiką gyvenimo būdą, vengti alkoholio ir rūkymo bei kontroliuoti tokias ligas kaip diabetas. Jei turite klausimų ar abejonių, būtinai pasitarkite su gydytoju. Jis suteiks jums reikiamų patarimų.

Iniencephalija , apsigimimas, nervinio vamzdelio defektas, folio rūgštis, nėštumas, įgimtas