Ar jūsų mažylis staiga pradėjo greitai mirksėti? O gal jo akys pradėjo vartytis atgal, o galva atrodė, lyg suktųsi atgal? Kartais tai gali lydėti nedidelis priepuolis. Būdami tėvais, normalu jausti didelį išsigąstą ir susirūpinimą, kai matote kažką panašaus. Šiandien kalbėsime apie retą epilepsijos tipą, kuriam būdingi šie simptomai, tačiau apie juos girdime retai. Tai vadinama Jeavonso sindromu arba epilepsija su vokų mioklonija.
Kas yra Jeavonso sindromas?
Paprastai tariant, Jevonso sindromas yra reta epilepsijos forma . Jam būdingas staigus, netikėtas mirksėjimas arba akių trūkčiojimas. Šią būklę dažnai sukelia besikeičiantys šviesos modeliai ir jautrumas šviesai . Liga dažnai prasideda vaikystėje .
Tikriausiai labai išsigandote, kai jūsų vaikui ištiko pirmasis priepuolis, ir kiekvieną kartą, kai jis jį ištiko, tiesa? Visada rūpinamasi jo saugumu. Nors jūsų vaikas nori žaisti, mokytis ir būti laimingas kaip ir kiti vaikai, normalu, kad abu jaučiatės šiek tiek bejėgiai dėl susidariusios situacijos.
Tačiau gera žinia yra ta, kad yra gydymo būdų, skirtų šiems priepuoliams kontroliuoti ir valdyti jų poveikį jūsų ir jūsų vaiko psichinei sveikatai . Jevonso sindromas nėra būklė, kuri išnyksta vaikui augant, tai yra visą gyvenimą trunkanti būklė . Todėl vaikui reikės tinkamo medicininio gydymo ir stebėjimo visą gyvenimą.
Ar Jeavonso sindromas pavojingas?
Taip, Jeavonso sindromas kai kuriais atvejais gali būti pavojingas . Priepuolio pobūdis ir sunkumas gali turėti didelės įtakos bendrai vaiko sveikatai. Kadangi nežinome, kada ištiks priepuolis, yra didelė tikimybė, kad vaikas staiga nukris ir susižeis . Todėl būtina kreiptis į gydytoją ir laikytis nurodymų, kad vaikas būtų saugus.
Kiek reta ši būklė?
Dživonso sindromas paveikia nuo 1 % iki 2 % žmonių, kuriems diagnozuota epilepsija. Manoma, kad visame pasaulyje nuo epilepsijos kenčia apie 50 milijonų žmonių. Tad įsivaizduokite, koks mažas procentas jų serga šia liga.
Kokie yra Jeavonso sindromo simptomai?
Jevonso sindromą apibūdina trys pagrindiniai požymiai:
1. Vaiko akys užsimerkia arba nuolat mirksi dėl nevalingo, greito vokų raumenų susitraukimo („vokų mioklonija“).Šiuo metu vaiko galva ir ausys gali atlošti. Tai gali įvykti su staigiu sąmonės praradimu („absansas“) arba be jo. Tai paprastai trunka kelias sekundes. Tai gali nutikti kelis kartus per dieną, bet dažniausiai pastebima ryte pabudus .
2. Užmerktų akių sukelti traukuliai („užmerktų vokų sukelti elektroencefalografiniai paroksizmai“) yra traukuliai, kuriuos sukelia šviesos pokyčiai arba miego trūkumas. Tai yra tada, kai vaikas užmerkia akis ir patiria nenormalius elektrinius smegenų modelius („užmerktų vokų sukelti elektroencefalografiniai paroksizmai“). Gydytojas gali ieškoti šių modelių atlikdamas „EEG“ tyrimą.
3. Jautrumas šviesai. Mirksinčios šviesos gali sukelti traukulius. Ryškios šviesos arba besikeičiantys šviesos modeliai (pvz., saulės šviesa, sklindanti pro medžius) gali sukelti diskomfortą.
Įsivaizduokite, kad jūsų vaikui žaidžiant, jo akys staiga pradeda greitai mirksėti, o galva atlošta. Po kelių sekundžių jis grįžta į normalią būseną. Kaip būtų erzinančiai, jei tai pasikartotų kelis kartus per dieną?
Be to, vaikui gali pasireikšti staigus rankų ir kojų trūkčiojimas („miokloniniai traukuliai“) arba nekontroliuojamas viso kūno trūkčiojimas („grand mal“ arba „toniniai-kloniniai traukuliai“) . Tačiau tai nėra labai dažni reiškiniai.
Kokie yra Jeavonso sindromo sukėlėjai?
Šiuos simptomus daugiausia sukelia ryškios, mirksinčios ar šviečiančios šviesos .
- Stroboskopinės šviesos kaip diskotekos šviesos
- Lemputė, kurią reikia pakeisti (įjungti, išjungti)
- Saulė staiga pasirodo pro debesis
- Šviesa, šviečianti vandens paviršiuje
- Besikeičiantys šviesos srautai automobiliui važiuojant tarp medžių
Šie dalykai gali sukelti traukulius. Todėl vengiant tam tikrų šviesos šaltinių arba apsaugant vaiko akis nuo šviesos pokyčių, galima sumažinti šių simptomų dažnį.
Nuo kokio amžiaus prasideda Jeavonso sindromo simptomai?
Šie simptomai dažnai prasideda vaikystėje . Vidutinis pradžios amžius yra nuo 1 iki 15 metų , tačiau dauguma atvejų užfiksuojami 6–8 metų amžiaus .
Kas sukelia Jeavonso sindromą?
Tiksli Jevonso sindromo priežastis dar nėra iki galo suprantama , tačiau tyrimai rodo, kad yra genetinė mutacija . Nustatyta, kad tam tikri šių genų pokyčiai gali sukelti šį traukulių sutrikimą:
- `CHD2`
- `COL6A3`
- KCNB1
- NAA10
- NEXMIF
- `RORB`
- `SYNGAP1`
Kai kurie genetiniai pokyčiai, sukeliantys šią būklę, dar nėra nustatyti. Kiekvieno genetinio pokyčio perdavimo iš kartos į kartą (paveldėjimo) būdas gali skirtis. Norėdami sužinoti daugiau apie tai, galite kreiptis į genetinį konsultantą.
Kam labiausiai gresia ši liga?
Džiavono sindromu gali susirgti bet kas. Tačiau rizika didesnė, jei kas nors jūsų šeimoje serga epilepsija . Apie 80 % vaikų, kuriems diagnozuotas Džiavono sindromas, turi kraujo giminaičių, kurie taip pat serga generalizuota epilepsija .
Be to, ši būklė dažniau pasitaiko mergaitėms nei berniukams .
Kokios galimos Jeavonso sindromo komplikacijos?
Maždaug vienas iš penkių žmonių, kuriems diagnozuotas Jevonso sindromas, gali patirti kelis iš eilės einančius absansinius priepuolius be jokio poilsio tarp jų. Tai vadinama vokų mioklonine epilepsine būsena .
Svarbiausia, kad epilepsinė būsena yra gyvybei pavojinga medicininė situacija. Jai reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją!
Jei jūsų vaikui priepuolis trunka ilgiau nei 5 minutes arba jei priepuoliai iš eilės tęsiasi be pertraukos, nedelsdami skambinkite 911 arba nuvežkite vaiką į artimiausios ligoninės skubios pagalbos skyrių.
Epilepsija taip pat gali turėti didelės įtakos vaiko psichinei sveikatai . Po priepuolio vaikas gali jausti baimę ir neramumą. Nerimas ir depresija taip pat dažni sergant Jevonso sindromu. Todėl svarbu rūpintis vaiko psichine gerove ir prireikus kreiptis pagalbos į psichikos sveikatos konsultantą .
Kaip diagnozuojamas Jeavonso sindromas?
Gydytojas diagnozuoja Jeavons sindromą, atsižvelgdamas į šiuos tyrimus ir veiksnius:
- Atlikus neurologinį tyrimą.
- Žinant vaiko sveikatos būklę ir šeimos ligos istoriją (ypač epilepsiją).
- Atliekant EEG tyrimą (elektroencefalogramą – EEG).
Šių tyrimų metu gydytojas ieškos trijų pagrindinių anksčiau minėtų Jevonso sindromo simptomų. Jis taip pat atmes kitas ligas, kurios gali sukelti panašius simptomus, kad galėtų tiksliai diagnozuoti.
Kaip gydomas Jeavonso sindromas?
Jevonso sindromas gydomas vaistais nuo traukulių.Be to, gydytojas gali rekomenduoti dėvėti specialius lęšius , kad būtų galima kontroliuoti šviesos sukeltus simptomus.
Kokie vaistai tam naudojami?
Jūsų vaiko gydytojas gali paskirti vieną ar kelis iš šių vaistų nuo traukulių (išvardytų abėcėlės tvarka):
- Brivaracetamas (Brivaracetamas)
- Klobazamas
- Etosuksimidas
- Lakozamidas
- Lamotriginas
- Levetiracetamas "(Levetiracetamas)".
- Perampanelis („Perampanelis“)
- Topiramatas
- Valproinė rūgštis (valproinė rūgštis)
Kiekvienas žmogus į vaistus nuo traukulių reaguoja skirtingai . Gali prireikti laiko, kol rasite tinkamą vaistą ar vaistų derinį savo vaikui, todėl gali tekti išbandyti kelis skirtingus vaistus . Tai gali būti varginanti ir kartais ilgalaikė patirtis. Šiuo laikotarpiu turėsite reguliariai lankytis pas vaiko gydytoją , kad pamatytumėte, kaip jūsų vaiko organizmas reaguoja į vaistus.
Gydytojas taip pat informuos jus apie galimą bet kokių jūsų vaikui skiriamų vaistų šalutinį poveikį . Jei turite klausimų apie gydytojo rekomenduojamą gydymą, kreipkitės.
Ar šią būklę galima išgydyti keičiant vaiko mitybą?
Nėra konkrečios rekomenduojamos dietos sergant Jeavonso sindromu. Šiuo metu nėra duomenų, patvirtinančių ketogeninės dietos taikymą šiai būklei gydyti.
Kokia vaiko, turinčio Jeavonso sindromą, ateitis? (Prognozė)
Vaiko, sergančio šia liga, ateitis priklauso nuo kiekvieno vaiko konkrečios situacijos . Geriausiai apie tai gali žinoti jūsų vaiko gydytojas.
Jevonso sindromas neišgydomas , tačiau atliekama daugiau tyrimų. Nors tai yra visą gyvenimą trunkanti liga, yra gydymo būdų traukuliams kontroliuoti .
Ar Jeavonso sindromas veikia vaiko intelektą?
Traukuliai ir mirksėjimas gali trukdyti vaikui mokytis klasėje . Jei jis negali tinkamai išlaikyti akių atmerktų, jam gali būti sunku pilnai dalyvauti pamokoje. Daugeliui vaikų, sergančių Jevonso sindromu, sunku mokytis mokykloje ir jiems gali prireikti papildomos pedagoginės pagalbos . Tačiau ši būklė tiesiogiai neveikia vaiko intelekto .
Jei vaikas turi vystymosi atsilikimą, tai gali būti ženklas, kad Jevonso sindromas yra genetinis.
Ar Jeavonso sindromas veikia gyvenimo trukmę?
Dživonso sindromas tiesiogiai neturi įtakos vaiko gyvenimo trukmei . Įmanoma normali gyvenimo trukmė. Tačiau priepuolių sunkumas ir tai, kaip vaiko organizmas reaguoja į gydymą, gali turėti įtakos bendrai vaiko sveikatai. Gydytojas gali padėti stebėti ir valdyti būklę visą vaiko gyvenimą.
Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?
Jei jūsų vaikui pirmą kartą pasireiškia traukuliai, nedelsdami kvieskite greitąją pagalbą arba nuvežkite jį į ligoninę.
Jei jums arba jūsų vaikui diagnozuotas Jeavonso sindromas, jei atsiranda traukulių ar simptomų, kurie, atrodo, sunkėja, arba jei jaučiate šalutinį gydymo poveikį, nedelsdami kreipkitės į gydytoją . Jūsų gydytojas gali padėti jums ir jūsų vaikui valdyti būklę ir atsakyti į jūsų klausimus.
Kokius klausimus turėčiau užduoti gydytojui?
- „Gydytojau / ponia, koks gydymas geriausiai tinka mano vaikui?“
- "Koks galimas šių gydymo būdų šalutinis poveikis?"
- "Ar rekomenduojate naudoti specialius akinius jautrumui šviesai?"
- "Kaip galiu padėti savo vaikui mokykloje?"
Ar saulėgrąžų sindromas yra susijęs su Jeavons sindromu?
Saulėgrąžų sindromas ir Dživonso sindromas yra dvi panašios būklės . Saulėgrąžų sindromas taip pat yra epilepsijos rūšis, kurią lydi vokų mioklonija. Sergant šiuo sindromu, žmogus gali pasisukti į ryškios šviesos šaltinį (pvz., saulės šviesą) ir mojuoti ranka prieš akis. Tai gali pakeisti šviesos modelį ir išprovokuoti priepuolį.
Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė namo)
Kartais pamirštame, kokia svarbi šviesa yra mūsų kasdieniame gyvenime. Pavyzdžiui, šviesa padeda matyti tamsoje ir auginti augalus. Tačiau žmogui, sergančiam Jeavonso sindromu, šviesa gali sukelti traukulius . Gydytojas gali padėti valdyti, kaip šviesa veikia jūsų vaiką. Jis gali skirti vaistų ir specialių lęšių akims uždengti.
Atminkite:
- Dživonso sindromas yra reta, bet valdoma epilepsijos būklė .
- Pagrindiniai simptomai yra staigus mirksėjimas, jautrumas šviesai ir fotofobija .
- Nors tai yra visą gyvenimą trunkanti būklė, ją galima kontroliuoti vaistais ir gyvenimo būdo pokyčiais .
- Taip pat atkreipkite dėmesį į savo vaiko psichinę sveikatą . Prireikus kreipkitės profesionalios pagalbos.
- Priepuolis, trunkantis ilgiau nei 5 minutes, arba priepuolių serija yra kritinė situacija! Nedelsdami kreipkitės medicininės pagalbos.
Tikiuosi, kad ši informacija padėjo jums šiek tiek suprasti šią situaciją. Linkiu jūsų vaikui greitai pasveikti!
Jevonso sindromas, epilepsija, traukuliai, vokų mioklonija, pediatrija, jautrumas šviesai, EEG
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą