Ar jūs ar kas nors jūsų šeimos narys, ypač vaikas, dažnai kenčia nuo pilvo skausmų? Ar pastebėjote šiek tiek kraujo išmatose? O gal jaučiatės pavargę ir apatiški? Dažnai šiuos simptomus atmetame kaip paprastą skrandžio skausmą ar maisto netoleravimą. Tačiau kartais šiuos simptomus gali sukelti liga, apie kurią mažai girdėjome, bet apie kurią tikrai turėtume žinoti. Šiandien kalbėsime apie vieną iš tokių ligų – jaunatvinės polipozės sindromą (JPS).
Kas tiksliai yra JPS?
Paprastai tariant, juvenilinės polipozės sindromas (JPS) yra genetinė būklė, kai ant vidinių virškinimo sistemos (virškinimo trakto) sienelių susidaro nenormalūs dariniai. Medicinoje šiuos darinius vadiname polipais . Įsivaizduokite mažą, į vynuogę panašų guzelį, kabantį nuo kotelio mūsų žarnyne. Taip susidaro šie polipai.
Šie polipai gali susidaryti bet kurioje mūsų virškinimo sistemos vietoje.
- Skrandis
- Plonojoje žarnoje
- Storojoje žarnoje (gaubtinėje žarnoje)
- Tiesioji žarna
Tačiau dažniausiai jie randami storojoje žarnoje ir tiesiojoje žarnoje. Žmogus, sergantis JPS, gali turėti nuo kelių iki šimtų šių polipų.
Galbūt manote, kad dėl žodžio „jaunatvinė“ ši liga paveikia tik mažus vaikus. Tačiau ne visai. Žodis „jaunatvinė“ čia nereiškia amžiaus, kada liga išsivysto. Jis reiškia ląstelių, kurios matomos paėmus polipą ir jį ištyrus mikroskopu, pobūdį. Tačiau dažniausiai šios ligos simptomai pradeda ryškėti vaikystėje ar paauglystėje , paprastai iki 20 metų amžiaus.
Ar yra pagrindinių JPS tipų?
Taip, JPS galima suskirstyti į tris pagrindinius tipus. Šios klasifikacijos grindžiamos susidarančių polipų dydžiu ir jų vieta.
| JPS tipas | Paprastas paaiškinimas |
|---|---|
| Nepilnamečių polipozė kūdikystėje (JPI) | Tai sunkiausia ir rimčiausia JPS forma. Ji pasireiškia kūdikiams ir mažiems vaikams. Simptomai gali pasireikšti labai greitai. |
| Generalizuota jaunatvinė polipozė | Tai yra labiausiai paplitęs JPS tipas. Polipai gali išsivystyti bet kurioje virškinamojo trakto vietoje, įskaitant skrandį, plonąją žarną ir storąją žarną. |
| Jaunavedžių polipozė coli | Šio tipo polipai formuojasi tik storojoje žarnoje (gaubtinėje žarnoje). Šis skaičius yra šiek tiek mažesnis, palyginti su kitais dviem tipais. |
Kas serga šia liga? Ar ji paveldima?
JPS sukelia genetinė mutacija, todėl ja gali susirgti bet kas. Tai labai reta liga. Visame pasaulyje jos paplitimas yra maždaug vienas iš šimto tūkstančių .
Taip, ši liga gali būti paveldima . JPS yra tai, ką mediciniškai vadiname „autosomine dominantine“ būkle. Tai tiesiog reiškia, kad net jei vaikas paveldi vieną mutavusio šios ligos geno kopiją iš motinos arba tėvo, to pakanka, kad vaikui išsivystytų ši liga.
- Apie 75 % JPS pacientų paveldi šią būklę iš savo tėvų.
- Likusiais 25 % atvejų liga gali pasireikšti dėl savaiminės mutacijos vaiko organizme, net jei tėvai šios genų mutacijos neturi.
Kokie yra JPS simptomai?
Pagrindinis šios ligos simptomas yra polipų, apie kuriuos kalbėjome anksčiau, susidarymas žarnyne. Kadangi jie susidaro kūno viduje, iš išorės jų nematome. Daugeliu atvejų polipai gali nerodyti jokių simptomų, kol jie šiek tiek nepadidėja arba jų skaičius nepadidėja. Tačiau kai pradeda ryškėti simptomai, jie gali atrodyti taip.
| Simptomas | Aprašymas |
|---|---|
| Tiesiosios žarnos kraujavimas | Tai dažniausiai pasitaikantis ir pirmasis simptomas. Išmatose galite pamatyti ryškiai raudono kraujo. |
| Skrandžio skausmas | Galite jausti keistą, į mėšlungį panašų skausmą skrandyje. |
| Viduriavimas | Gali pasireikšti ilgalaikis viduriavimas. |
| Vidurių užkietėjimas | Kai kuriems žmonėms vietoj viduriavimo gali pasireikšti ir vidurių užkietėjimas. |
| Anemija | Kadangi kraujas toliau teka, jo kiekis organizme gali sumažėti, o tai gali sukelti anemiją. Dėl to galite nuolat jausti nuovargį, blyškumą ir silpnumą. |
| Svorio metimas | Jei ir toliau svoris krenta be jokios priežasties, tai taip pat gali būti simptomas. |
Kitos savybės, kurias galima pastebėti gimimo metu
Apie 15 % JPS pacientų, be žarnyno polipų, turi ir kitų fizinių gimimo anomalijų.
- Lūpos ir gomurio plyšys
- Papildomų pirštų ar kojų pirštų turėjimas (polidaktilija)
- Smegenų, širdies ar šlapimo sistemos vystymosi sutrikimai
- Žarnyno susisukimas (malrotacija)
Ar yra ryšys tarp JPS ir vėžio rizikos?
Tai svarbiausias dalykas, kurį reikia žinoti apie šią ligą. Dėl JPS išsivystę polipai iš pradžių nėra vėžiniai (gerybiniai). Tai normalūs navikai. Tačiau laikui bėgant yra labai didelė rizika, kad šie polipai transformuosis į vėžį.
Žmogui, sergančiam JPS, visą gyvenimą kyla 30–50 % rizika susirgti virškinimo sistemos vėžiu.
Todėl žmogui, sergančiam JPS, yra padidėjusi rizika susirgti šiais vėžio tipais:
- Storosios ir tiesiosios žarnos vėžys
- Skrandžio vėžys
- Plonosios žarnos vėžys
- Kasos vėžys
Nebijokite to. Tai nereiškia, kad vėžiu susirgs visi. Tačiau tai reiškia, kad rizika yra didesnė. Štai kodėl labai svarbu laiku diagnozuoti ligą ir reguliariai tikrintis, kaip rekomenduoja gydytojas.
Kokia yra konkreti JPS priežastis?
Kaip jau aptarėme anksčiau, tai yra genetinė būklė. JPS daugiausia sukelia dviejų mūsų kūno genų, vadinamų BMPR1A ir SMAD4 , mutacijos.
Kad tai suprastume, pateiksime paprastą pavyzdį. Įsivaizduokite, kad mūsų kūno ląstelės yra tarsi automobiliai kelyje. Du genai, vadinami BMPR1A ir SMAD4, yra tarsi kelių policijos pareigūnai. Jie kontroliuoja ląstelių augimą ir dalijimąsi, duodami signalus „Gerai, dalijkis dabar“ ir „Gerai, sustok dabar“.
Kai šie du genai mutuoja, pavyzdžiui, kai dingsta tie kelių policininkai, ląstelės praranda kontrolę. Jos pradeda dalytis taip, kaip nori, ir labai sparčiai. Taip šios nekontroliuojamai besidalijančios ląstelės susijungia ir sudaro navikus, vadinamus polipais.
Be JPS, žmonėms, turintiems SMAD4 geno mutacijas, kyla rizika susirgti kita genetine būkle, vadinama paveldima hemoragine telangiektazija (HHT).
Kaip diagnozuoti šią ligą?
Kai papasakosite gydytojui apie savo simptomus, jis arba ji jus apžiūrės ir paklaus apie jūsų šeimos ligų istoriją. Norint diagnozuoti JPS, jums turi būti bent vienas iš šių požymių:
- Penki ar daugiau polipų storojoje žarnoje ir (arba) tiesiojoje žarnoje.
- Polipų buvimas kitur virškinimo sistemoje.
- Turintis bent vieną polipą ir JPS šeimos istoriją.
Šiai ligai patvirtinti atliekami du pagrindiniai tyrimai.
1. Endoskopinis tyrimas / kolonoskopija: tai procedūra, kurios metu per išangę įkišamas plonas, lankstus vamzdelis su kamera ir šviesa, kad būtų galima ištirti visą storosios žarnos ir virškinamojo trakto vidų. Tai gali padėti pamatyti, ar yra polipų, kiek jų yra ir kur jie yra. Tyrimo metu galima pašalinti mažus polipus ir paimti audinio mėginį (biopsiją) tyrimams.
2. Genetinis kraujo tyrimas: paimamas kraujo mėginys ir tiriamas dėl BMPR1A arba SMAD4 genų mutacijų, sukeliančių JPS. Tai gali patvirtinti ligą 100 % atvejų.
Kokie yra JPS gydymo būdai?
Pagrindinis JPS gydymo tikslas yra pašalinti polipus.Tai gali kontroliuoti simptomus ir sumažinti vėžio išsivystymo riziką ateityje. Jūsų gydytojas nustatys geriausią gydymą, atsižvelgdamas į jūsų amžių, sveikatos būklę, polipų skaičių ir jų vietą.
Yra keli gydymo metodai:
- Polipų šalinimas kolonoskopijos metu: jei polipų yra nedaug ir jie maži, juos galima perpjauti ir pašalinti tuo pačiu instrumentu, kuris buvo naudojamas tyrimui atlikti.
- Chirurginis polipų pašalinimas: jei polipai yra dideli arba yra sunkiai pasiekiamoje vietoje kolonoskopu, gali prireikti operacijos.
- Chirurginis gaubtinės žarnos dalies pašalinimas: jei vienoje srityje išsibarsto daug polipų, gydytojai gali nuspręsti chirurginiu būdu pašalinti visą tą gaubtinės žarnos dalį.
Jei mažiems vaikams yra tik vienas polipas, jis paprastai pašalinamas kolonoskopijos metu. Chirurginė operacija vaikams atliekama retai.
Kaip gydyti ligą po diagnozės nustatymo?
JPS yra būklė, kurią reikia gydyti ilgą laiką. Po polipų gydymo ir pašalinimo turime nuolat stebėti, ar jie neatsiauga arba nesusiformuoja nauji. Štai kodėl atliekame tyrimus .
Gydytojas nurodys atlikti šiuos tyrimus pagal suplanuotą grafiką.
- Kraujo tyrimai
- Kolonoskopija
- Viršutinė endoskopija
Pirmasis tyrimas paprastai atliekamas, kai tik atsiranda simptomų, arba iki 15 metų amžiaus. Jei tyrimo rezultatai geri, jūsų bus paprašyta pakartoti tyrimą kas 3 metus. Tačiau jei turite polipų ir jie buvo pašalinti, gali tekti atlikti tyrimą kasmet . Jei polipai neatsinaujina, intervalą tarp tyrimų galima pailginti iki 3 metų.
Tikslus šio tvarkaraščio laikymasis yra nepaprastai svarbus jūsų sveikatai ir gyvybei. Tai gali padėti anksti nustatyti vėžio riziką ir jos išvengti.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei jaučiate kurį nors iš aptartų simptomų, ypač kraują išmatose , niekada neignoruokite. Tai gali būti paprastas hemorojus arba rimtesnės būklės, tokios kaip JPS, požymis. Todėl nedelsdami kreipkitės į gydytoją.
Taip pat, jei kas nors jūsų šeimoje anksčiau sirgo JPS arba jei žarnyno vėžiu sirgote jauname amžiuje, patartina apie tai pasikalbėti su gydytoju ir prireikus atlikti genetinius tyrimus, net jei nejaučiate jokių simptomų.
Žinutė namo
- Jaunatvinės polipozės sindromas (JPS) yra genetinis sutrikimas, dėl kurio žarnyne susidaro nenormalūs dariniai (polipai). „Jaunatvinis“ reiškia polipo pobūdį, o ne amžių.
- Niekada neignoruokite tokių simptomų kaip kraujas išmatose, užsitęsęs skrandžio skausmas ar svorio kritimas. Nedelsdami kreipkitės medicininės pagalbos.
- JPS padidina vėžio išsivystymo riziką ateityje. Todėl labai svarbu laiku atlikti gydytojo rekomenduojamus tyrimus.
- Nors ši liga nėra visiškai išgydoma, ją galima sėkmingai valdyti ir gyventi sveiką gyvenimą pašalinus polipus ir reguliariai tikrinantis sveikatą.
- Jei jūsų šeimoje yra buvę JPS ar žarnyno vėžio atvejų, pasitarkite apie tai su gydytoju ir apsvarstykite genetinio konsultavimo bei tyrimų galimybę.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą