Ar kartais jaučiate, kad jūsų mažylis šiek tiek atsilieka vystymesi? O gal manote, kad jis vėluoja pradėti kalbėti? Kartais mums, kaip tėvams, normalu šiek tiek nerimauti, kai matome tokius dalykus. Šiandien kalbėsime apie labai retą genetinę būklę, kuriai būdingi kai kurie iš šių simptomų. Ji vadinama Lamb-Shaffer sindromu.
Kas yra Lamb-Shaffer sindromas?
Paprastai tariant, Lamb-Shaffer sindromas (LAMSHF) yra labai reta genetinė liga. Išgirdę žodį „genetinis“, galite pagalvoti: „Ar tai paveldima?“ Pirmiausia pakalbėkime apie tai. Ši liga gali sukelti vaiko vystymosi sutrikimus . Tai reiškia, kad kūdikiui reikia laiko atsisėsti ir vaikščioti. Ji taip pat gali sukelti kalbos sutrikimų ir intelekto sutrikimų. Kai kurie vaikai taip pat gali turėti elgesio skirtumų . Pavyzdžiui, jie gali būti šiek tiek hiperaktyvūs arba jiems sunku sutelkti dėmesį. Negana to, kartais galite pastebėti ir nedidelius veido formos pokyčius ar net kaulų sistemos pokyčius. Tačiau ne visos šios savybės būdingos kiekvienam vaikui ir gali skirtis priklausomai nuo vaiko.
Ši liga pavadinta „Lamb-Shafer“ dviejų tyrėjų, kurie pirmieji atrado šią būklę 2012 m., vardu. Nuo to laiko šia tema buvo atlikti tolesni tyrimai ir renkama informacija.
Tačiau jei paklaustumėte, kiek tai įprasta, gydytojams iš tikrųjų sunku tiksliai pasakyti. Nes tai labai reta . Iki šiol visame pasaulyje medicininiuose įrašuose užregistruota mažiau nei 100 tokio tipo atvejų. Tad nenuostabu, jei apie tai anksčiau negirdėjote.
Kas sukelia šią būklę? (Sužinokime apie SOX5 geną)
Gerai, pažiūrėkime, kodėl atsiranda šis Lamb-Schafer sindromas (LAMSHF). Kaip jau minėjau anksčiau, tai yra genetinis sutrikimas . Kiekvienoje mūsų kūno ląstelėje yra genų. Šie genai ne tik lemia mūsų ūgį, spalvą ir plaukų tekstūrą, bet ir padeda kontroliuoti įvairias mūsų kūno funkcijas. Tai tarsi programa kompiuteryje.
Lamb-Schafer sindromą sukelia specifinio mūsų organizmo geno pokytis (mutacija) . Šis genas vadinamas „SOX5“ genu . Paprastai sveiko žmogaus organizme yra dvi šio „SOX5“ geno kopijos, ir abi jos veikia tinkamai. Tačiau žmogus, sergantis Lamb-Schafer sindromu , vienoje šio „SOX5“ geno kopijoje turi patogeninį variantą., o tai reiškia, kad yra žalingas pokytis. Net jei kita kopija yra normali, simptomai atsiranda dėl šio vieno geno pokyčio.
„SOX5“ genas yra svarbus genas, padedantis gaminti baltymus mūsų organizme (baltymų sintezėje) ir kontroliuoti tam tikrų ląstelių tipų augimą, ypač smegenyse ir kūne . Taigi, kai yra šio geno defektas, gali būti paveikti su juo susiję procesai. Supratote?
De Novo mutacijos ir kaip jos paveldimos
Dabar galite susimąstyti: „Ar tai kažkas, ką paveldėjote iš savo tėvų?“ Dažniausiai dauguma vaikų, sergančių Lamb-Schafer sindromu, šią būklę sukelia nauja mutacija (de novo mutacija). „De novo“ reiškia „nauja“. Paprastai tariant, abu tėvai gali turėti sveikas „SOX5“ geno kopijas savo kūno ląstelėse. Tačiau apvaisinimo metu „SOX5“ geno mutacija gali atsitiktinai įvykti spermoje ar kiaušinėlyje. Tai nėra niekieno kaltė. Tai sutapimas.
Vis dėlto labai nedidelis skaičius (apie 15 %) vaikų, maždaug 15 iš 100, serga šia liga, nes tik kelios vieno iš tėvų gemalo ląstelės (spermatozoidai arba kiaušinėliai) turi SOX5 geno mutaciją. Tai reiškia, kad kitos motinos ar tėvo kūno ląstelės neturi šios mutacijos, todėl tiems tėvams Lamb-Schafer sindromo simptomų nepasireiškia. Tačiau tik kai kurios jų gemalo ląstelės gali turėti šį pokytį. Tai vadinama „gemalo linijų mozaicizmu“. Tai šiek tiek sudėtinga, bet gydytojai gali jums tai paaiškinti išsamiau.
Dar rečiau vaikas gali paveldėti šią būklę iš tėvų, sergančių Lamb-Schafer sindromu. Tokiu atveju vaikui yra 50 % tikimybė susirgti šia liga. Tai reiškia, kad ja gali sirgti vienas iš dviejų vaikų arba nė vienas.
Kokie yra simptomai? Kaip tai atpažinti?
Gerai, dabar pažiūrėkime, kokius simptomus galite pastebėti vaikui, sergančiam Lamb-Schafer sindromu (LAMSHF). Atminkite, kad ne visi šie simptomai pasireiškia kiekvienam vaikui, kai kurie gali turėti tik kai kuriuos simptomus arba simptomų intensyvumas gali skirtis.
Dažnai pirmieji požymiai yra kalbos ir motorinių įgūdžių atsilikimas. Motoriniai įgūdžiai apima tokius dalykus kaip atsisėdimas, ropojimas ir vaikščiojimas. Šiems įgūdžiams jūsų kūdikiui gali prireikti šiek tiek daugiau laiko. Jaunesni kūdikiai taip pat gali turėti žemą raumenų tonusą (hipotoniją) , o tai reiškia, kad jie gali turėti šlubčiojantį kūną.
Dažnai pastebimi simptomai
Vaikui augant, galite pastebėti daugiau simptomų. Kai kurie iš jų:
- Uždelsta kalbos raida: Kai kuriems vaikams gali būti sunku sujungti žodžius ir sudaryti sakinius. Kai kurie gali pradėti kalbėti net labai vėlai.
- Sutrumpinta dėmesio koncentracija:Gali būti sunku ilgai susikaupti ties vienu dalyku. Galite lengvai nukrypti nuo temos.
- Hiperaktyvumas: sunku nusėdėti vienoje vietoje, gali būti polinkis nuolat bėgioti ir žaisti.
- Intelektinė negalia: gali būti sunkumų mokantis naujų dalykų, įsimenant informaciją ir sprendžiant problemas. Šio sutrikimo laipsnis kiekvienam žmogui skiriasi.
- Stereotipai: kartais galite matyti, kaip jūsų vaikas nuolat atlieka tą patį judesį (pavyzdžiui, mojuoja rankomis ar purto galvą). Tai dalykai, kuriuos jis daro nekontroliuodamas.
- Socialinė izoliacija: gali trūkti susidomėjimo bendravimu, žaidimais ar pokalbiais su kitais.
- Pykčio priepuoliai: Kai kuriems vaikams sunku kontroliuoti savo emocijas, todėl jie gali dažnai pykti ir pykti .
- Akių problemos: Kai kuriems vaikams gali pasireikšti strabizmas , kryžminis matymas arba refrakcijos sutrikimai , tokie kaip trumparegystė ar astigmatizmas, kuriems gydyti gali prireikti akinių.
Ne kiekvienas vaikas, turintis vieną ar du iš šių simptomų, serga Lamb-Schafer sindromu, todėl svarbu kreiptis į gydytoją.
Kitas dalykas yra tai, kad maždaug vienas iš 10 vaikų, sergančių Lamb-Schafer sindromu, gali patirti traukulius . Tačiau taip būna ne visiems.
Veido ir kūno pokyčiai
Kai kuriems vaikams gali pasireikšti specifiniai veido formos ir kūno kaulų pokyčiai. Tačiau šie pokyčiai gali būti nelabai pastebimi ir juos gali aptikti tik gydytojas.
- Plati nosis
- Išsikišusi kakta („priekinė iškyša“)
- Mažas smakras arba žandikaulis
- Strabizmas (kryžiuotos akys)
- Plona viršutinė lūpa arba netaisyklingai pilnos lūpos
- Netaisyklingas vieno ar kelių kaklo kaulų sąnarys
- Stuburo išlinkimas į priekį (kifozė)
- Netaisyklinga stuburo kreivė (skoliozė)
Kai atsiranda tokių simptomų, gydytojai atlieka papildomus tyrimus, kad nustatytų priežastį.
Kaip tiksliai tai diagnozuoti? (Diagnozė)
Gydytojai naudoja genetinius tyrimus , kad nustatytų, ar vaikas serga Lamb-Schafer sindromu (LAMSHF). Pavyzdžiui, jei vaikas kalba ar vaikšto vėlai arba jei yra nedidelių veido ar skeleto sistemos formos pokyčių, gydytojai gali rekomenduoti tokio tipo genetinius tyrimus.
Šis genetinis tyrimas yra vienintelis būdas tiksliai nustatyti, ar yra anksčiau minėto „SOX5“ geno mutacija. Paprastai tai tyrimas, atliekamas su kraujo mėginiu.
Ar galima tai atpažinti nėštumo metu?
Dažniausiai ne visi nėštumo metu tikrinami dėl Lamb-Schafer sindromo. Taip yra todėl, kad tai labai reta liga. Tačiau jei žinoma, kad motina ar artimas šeimos narys turi „SOX5“ geno mutaciją arba jei kas nors šeimoje serga Lamb-Schafer sindromu , gydytojai gali pasiūlyti atlikti tyrimus dėl šios būklės nėštumo metu. Tokiais atvejais, specialisto patarimu, gali būti atliekamas toks tyrimas kaip „amniocentezė“.
Kokie yra gydymo būdai?
Šiuo metu nėra specifinio Lamb-Schafer sindromo (LAMSHF) gydymo, o tai reiškia, kad ligą galima visiškai išgydyti. Tačiau tai nereiškia, kad nieko negalime padaryti. Pagrindinis gydymo tikslas – pagerinti vaiko gyvenimo kokybę ir padėti jam atlikti kasdienę veiklą.
Tai gali apimti įvairias procedūras ir paslaugas. Pavyzdžiui:
- Elgesio valdymo terapija: tai padeda sumažinti netinkamą vaiko elgesį ir skatinti gerą elgesį.
- Individualizuotos ugdymo programos (IEP) arba specialiojo ugdymo paslaugos: šios programos padeda teikti mokyklinio amžiaus vaikams išsilavinimą, pritaikytą jų mokymosi poreikiams.
- Logopedinė terapija: tai labai svarbu vaikams, turintiems kalbos sutrikimų, siekiant pagerinti jų bendravimo įgūdžius.
- Kineziterapija: Vaikams, turintiems nugaros problemų (pvz., skoliozę ir kifozę), atliekami pratimai laikysenai pagerinti, raumenims stiprinti ir galbūt vaikščiojimo priemonėms.
- Genetinis konsultavimas: tai padeda tėvams suprasti vaiko būklę, informuoti jį apie naują informaciją ir kalbėtis su kitais šeimos nariais apie būklės riziką.
- Oftalmologiniai įvertinimai: norint gydyti akių problemas, svarbu kreiptis į oftalmologą.
- Neurologiniai vertinimai: neurologas gali padėti spręsti su nervų sistema susijusias problemas, tokias kaip traukuliai ir eisenos sutrikimai.
- Ortopediniai vertinimai: Su skeleto sistema susijusioms problemoms, tokioms kaip skoliozė, gali prireikti ortopedo gydytojo pagalbos.
Visa tai daroma tam, kad vaikas gyventų kuo geriau ir patogiau.Kadangi kiekvieno asmens gydymo poreikiai gali būti skirtingi, gydytojų komanda dirbs kartu, kad nustatytų, kas geriausia vaikui.
Ar būsimiems vaikams taip pat kils pavojus?
Jei žinote, kad jūs arba kas nors iš jūsų šeimos narių turi „SOX5“ geno mutaciją ir laukiatės kito vaiko, patartina kreiptis į genetikos konsultantą . Jis arba ji gali paaiškinti, kokia yra tikimybė perduoti šią ligą būsimiems vaikams ir kaip tai gali paveikti jus ir jūsų vaiką, jei taip atsitiktų. Tai padės jums priimti pagrįstus sprendimus.
Koks bus gyvenimas su šia liga? (Ilgalaikis poveikis)
Remiantis dabartine informacija, Lamb-Schafer sindromas (LAMSHF) neturi įtakos žmogaus gyvenimo trukmei. Tai šioks toks palengvėjimas, ar ne? Tačiau gyvenimas su šia liga gali skirtis priklausomai nuo žmogaus, o gyvenimo kokybė gali skirtis.
Kai kuriems žmonėms gali būti sunkiau savarankiškai atlikti savo darbą. Priklausomai nuo jų intelektinių gebėjimų, jiems gali prireikti globėjo pagalbos visą gyvenimą. Tačiau tinkamai gydant ir teikiant paramą, jie taip pat gali gyventi laimingą ir prasmingą gyvenimą.
Dalykai, kurių reikia paklausti savo gydytojo
Jei turite klausimų apie savo vaiką ar šią būklę, nedvejodami kreipkitės į gydytoją arba slaugytoją. Galite užduoti tokius klausimus:
- Kokie yra Lamb-Schafer sindromo simptomai?
- Kokius tyrimus turėčiau atlikti, kad tiksliai sužinočiau, ar mano vaikas serga šia liga?
- Kokios yra gydymo galimybės?
- Jei turėsiu kitą vaiką, kokia tikimybė, kad jis ar ji taip pat sirgs šia liga?
Labai svarbu užduoti tokius klausimus ir išspręsti problemas savo galvoje.
Žinutė namo
Lamb-Shaffer sindromas (LAMSHF) yra labai reta genetinė liga. Jis gali sukelti vaikų vystymosi sutrikimus, intelekto sutrikimus ir veido pokyčius . Kai kurie vaikai taip pat gali turėti nugaros problemų.
Nors šios ligos išgydyti neįmanoma, yra įvairių gydymo būdų (pvz., logopedinė terapija, elgesio terapija ir specialusis ugdymas), skirtų vaiko gebėjimams ir gyvenimo kokybei gerinti.
Šiuo metu manoma, kad ši būklė neturi įtakos gyvenimo trukmei. Tačiau kai kuriems vaikams gali prireikti visą gyvenimą trunkančios priežiūros. Jei dėl to abejojate ar nerimaujate, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Tai geriausia, ką galite padaryti.
Lamb -Shaffer sindromas, LAMSHF, SOX5 genas, genetinė liga, raidos atsilikimas, kalbos sutrikimai, intelekto sutrikimas
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą