Ar jūsų mažylis nepriauga svorio tiek, kiek tikėtasi? O gal jis nuolat pavargęs ir mieguistas? Kartais už šių problemų gali slypėti medicininė būklė, apie kurią mažai girdime, bet kuri gali būti labai svarbi. Šiandien kalbame apie tokią būklę. Tai įgimtos medžiagų apykaitos klaidos, medicininiais terminais vadinamos įgimtomis medžiagų apykaitos klaidomis (ĮMK) . Nebijokite, net jei pavadinimas šiek tiek sudėtingas, pakalbėkime apie tai paprastai.
Kas yra šis „medžiagų apykaitos procesas“?
Paprastai tariant, mūsų kūnas yra kaip automobilio variklis. Maistas, kurį valgome ir geriame, yra kuras, kuris varo šį variklį. Medžiagų apykaita – tai visas procesas, kurio metu šis kuras paimamas ir paverčiamas energija, gaminami organizmui augti reikalingi dalykai ir pašalinami atliekos. Kai tai veikia tinkamai, mūsų kūnas yra sveikas.
Taigi, įgimta medžiagų apykaitos klaida (IAK) yra maža, įgimta klaida kažkur šiame variklyje, šiame medžiagų apykaitos procese. Dėl to organizmas negali tinkamai paversti tam tikrų maisto produktų energija arba negali pašalinti iš organizmo kenksmingų toksinų, kurie kaupiasi organizme.
Kokie yra pagrindiniai IEM kokybės tipai?
Yra šimtai tokių būklių. Kiekviena jų skirtinga. Tačiau susipažinkime su keletu labiausiai paplitusių tipų. Jie paprastai pavadinti pagal fermentą, kurio aktyvumas yra nepakankamas.
| Medicininės būklės tipas | Kas tiesiog vyksta? |
|---|---|
| Lizosominiai kaupimo sutrikimai | Organizmo atliekos negali būti tinkamai suskaidytos ir pašalintos. Dėl to organizme kaupiasi toksinai. Pavyzdžiai: Hurlerio sindromas, Gošė liga. |
| Klevų sirupo šlapimo liga | Amino rūgštys kaupiasi organizme ir pažeidžia nervų sistemą. Vaiko šlapimas kvepia klevų sirupu. |
| Glikogeno kaupimo liga | Organizmas negali kaupti maiste esančio cukraus (gliukozės), todėl sumažėja cukraus kiekis kraujyje. |
| Mitochondrijų ligos | Kūno ląstelės negali pagaminti pakankamai energijos iš maisto. Tai paveikia daugelį organų, tokių kaip smegenys, raumenys ir kepenys. |
| Metalų apykaitos sutrikimai | Organizmui reikalingi metalai, tokie kaip varis ar geležis, kaupiasi organizme iki toksinio lygio. Pavyzdžiai: Vilsono liga, hemochromatozė. |
| Šlapalo ciklo sutrikimas | Organizme susidariusi toksiška medžiaga amoniakas negali būti pašalinta ir kaupiasi kraujyje. |
Kodėl taip nutinka? Kam tai nutinka?
Tai yra svarbiausia. Šias būkles sukelia genetinė mutacija . Tai yra, jos nėra susijusios su jokia motinos ar tėvo kalte. Jas sukelia labai subtilus pokytis, kuris įvyksta ląstelių dalijimosi metu, kai vaikas pradedamas.
Mūsų kūno genai nurodo mums gaminti baltymus, vadinamus fermentais, kurie yra būtini medžiagų apykaitos procesams. Įsivaizduokite šiuos fermentus kaip mūsų kūno darbuotojus. IEM atveju dėl šio genetinio defekto šie darbuotojai negauna nurodymų tinkamai dirbti.
Ši būklė gali pasireikšti bet kam, tačiau jei kas nors šeimoje jau sirgo šia liga, yra tam tikra rizika, kad ja susirgs ir vaikas.
Kokie yra šios būklės simptomai?
Simptomai gali labai skirtis kiekvienam žmogui ir priklausomai nuo ligos tipo. Kartais simptomai gali būti labai subtilūs, o kartais jie gali būti sunkūs. Štai keletas dažniausiai pasitaikančių simptomų.
- Augimo sutrikimas: svorio ar ūgio nepriaugimas.
- Apetitas:Vaiko nenoras valgyti ar gerti pieno.
- Nuolatinis nuovargis ir mieguistumas: vaikas dažnai būna mieguistas ir neaktyvus.
- Svorio kritimas.
- Traukuliai (priepuoliai).
- Neįprastas šlapimo, prakaito ar kvėpavimo kvapas: Pavyzdžiui, kai kurios ligos gali turėti saldų kvapą, o kitos gali turėti visiškai kitokį kvapą.
- Skrandžio skausmas ir vėmimas.
Ne kiekvienas vaikas, turintis šiuos simptomus, serga IEM, tačiau jei vienas ar keli iš šių simptomų išlieka, svarbu nedelsiant kreiptis į gydytoją.
Kaip atpažinti šią būklę?
Laimei, šiandien daugelį šių ligų galima aptikti netrukus po gimimo. Kai kuriose šalyse jos nustatomos atliekant naujagimių patikrą. Šri Lankoje šie tyrimai taip pat atliekami dėl kai kurių ligų.
Pagrindiniai ligos diagnozei naudojami tyrimai yra šie:
- Kraujo ir šlapimo tyrimai (metaboliniai tyrimai): jie gali aptikti organizme susikaupusias nenormalias chemines medžiagas.
- Genetiniai tyrimai: kraujo arba seilių mėginys gali padėti tiksliai nustatyti, kuris genas yra defektinis.
- Amniocentezė: Nėštumo metu galima paimti nedidelį kūdikį supančio amniono skysčio mėginį, kad būtų galima nustatyti, ar kūdikis turi šią būklę.
- Akių tyrimas: Taip pat gali būti atliekamas akių tyrimas, nes kai kurios IEM sąlygos taip pat gali paveikti akis.
Kaip tai gydoma?
Gydymo metodai skiriasi priklausomai nuo ligos tipo, tačiau pagrindinis tikslas – sustabdyti organizmo gebėjimą įsisavinti tai, su kuo jis negali susidoroti, ir pašalinti organizme susikaupusius toksinus.
1. Mitybos keitimas: tai pagrindinis gydymo būdas. Maisto produktai, kurių organizmas negali perdirbti (pvz., tam tikri baltymai, riebalai), turi būti visiškai pašalinti iš mitybos raciono. Tam reikalinga dietologo ir gydytojo konsultacija.
2. Vaistų vartojimas: organizmo trūkstamiems fermentams pakeisti gali būti skiriami fermentų pakaitalai arba vaistai, kurie padeda pašalinti toksinus.
3. Dializė: Kai kuriais sunkiais atvejais kraujyje susikaupusius toksinus gali tekti pašalinti aparato pagalba.
4. Organų transplantacija: labai sunkiais atvejais gali prireikti, pavyzdžiui, kepenų transplantacijos.
Tokiose situacijose svarbu kuo greičiau diagnozuoti ligą ir pradėti gydymą. Tai labai padidina vaiko galimybes gyventi normalų gyvenimą.
Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?
Jei esate nėščia mama, pasitarkite su savo gydytoju apie tyrimus, kuriuos galima atlikti jūsų kūdikiui.
Jei jūsų vaikas turi bent vieną iš aukščiau paminėtų simptomų, ypač jei yra augimo problemų, būtinai kreipkitės į pediatrą.
Svarbiausia: jei jūsų vaikui ištiko priepuolis arba jis yra labai mieguistas, nedelsdami nuvežkite jį į artimiausios ligoninės skubios pagalbos skyrių (STT).
Gyventi su šiomis ligomis gali būti sunku, ypač kalbant apie mitybą. Tačiau tinkamai prižiūrint ir gydant, šie vaikai gali gyventi normalų ir laimingą gyvenimą.
Žinutė namo
- Įgimtos medžiagų apykaitos klaidos (IAT) yra genetinė būklė. Jos nesukelia tėvų kaltė.
- Esant tokiai būklei, organizmas negali paversti maisto energija ar pašalinti toksinų.
- Jei jūsų vaikas blogai auga, yra nuolat vangus, turi prastą apetitą arba skleidžia neįprastą kvapą, kreipkitės į gydytoją.
- Ankstyva diagnozė ir visą gyvenimą trunkantis gydymas (ypač mitybos kontrolė) gali padėti vaikui gyventi sveiką gyvenimą.
- Visada tiksliai laikykitės gydytojo nurodymų. Kilus abejonių, klauskite dar ir dar kartą.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą