Hemochromatozė: istorija, kurios nežinome, bet turėtume žinoti

Nuo vaikystės visi esame girdėję, kokia naudinga organizmui yra geležis ir kad jei jos trūksta, susirgsime ligomis. Visada kalbame apie „geležies trūkumą“, tai yra, anemiją. Bet ar kada nors susimąstėte, kad per didelis geležies kiekis organizme gali būti ir rimta problema? Taip, tai tiesa. Ši būklė medicinoje vadinama „hemochromatoze“ arba tiesiog „geležies pertekliumi“. Šiandien kalbame apie šią būklę, apie kurią daugelis žmonių nežino, bet apie kurią turėtų žinoti visi.

Kas tiksliai yra hemochromatozė?

Paprastai tariant, tai yra tada, kai jūsų organizmas iš suvalgyto maisto pasisavina daugiau geležies, nei jam reikia. Paprastai mūsų organizmas labai gerai pasisavina tik reikiamą geležies kiekį ir atmeta likusią dalį. Tačiau žmogui, sergančiam hemochromatoze, šioje kontrolės sistemoje yra kažkas negerai.

Taigi, kadangi nėra jokio būdo pašalinti šio geležies pertekliaus iš organizmo, organizmas pradeda jį kaupti įvairiuose organuose. Lygiai taip pat, kaip mes laikome nereikalingus daiktus savo namo kampe. Laikui bėgant, ši geležis kaupiasi pagrindiniuose organuose, tokiuose kaip širdis, kepenys ir kasa, ir juos pažeidžia. Negydoma tai gali būti pavojinga gyvybei. Tačiau geriausia yra tai, kad tai yra visiškai išgydoma ir kontroliuojama būklė.

Kokie yra šios būklės simptomai? Kaip ji diagnozuojama?

Didžiausia problema yra ta, kad simptomai pasireiškia ilgai. Nors ši būklė dažniausiai yra įgimta, organizmui reikia metų, kad sukauptų kenksmingą geležies kiekį. Todėl daugelis žmonių pradeda jausti simptomus po 40 ar 50 metų amžiaus. Kartais šie simptomai ignoruojami, manant, kad tai normalios būklės, atsirandančios senstant.

Pažiūrėkime, kokie yra pagrindiniai šios būklės simptomai, pateiktoje lentelėje.

Kodėl taip vyksta? Kokios to priežastys?

Yra dvi pagrindinės hemochromatozės priežasčių kategorijos.

1. Paveldimos priežastys (paveldima hemochromatozė)

Tai yra labiausiai paplitęs tipas. Paprastai tariant, tai genetinė būklė, kurią paveldite iš savo tėvų . Yra genas, kuris kontroliuoja geležies kiekį mūsų organizme. Jis vadinamas „(HFE genu)“. Jei šiame gene yra mutacija (pokytis), organizmas negali kontroliuoti geležies.

Įsivaizduokite, kad šiai būklei išsivystyti reikia paveldėti dvi šio defektyvaus geno kopijas iš motinos ir tėvo. Jei iš abiejų paveldite tik po vieną kopiją, esate tik nešiotojas ir paprastai šia liga nesirgiate. Taigi, net jei jūsų tėvai turi šį geną, jie gali nesirgti šia liga. Dažniausios genetinės mutacijos yra „(C282Y)“ ir „(H63D)“.

Be to, yra reta forma, vadinama „juveniline hemochromatoze“, kuri pasireiškia jauname amžiuje, t. y. nuo 15 iki 30 metų amžiaus. Ją sukelia genų „(HJV)“ arba „(HAMP)“ mutacijos. Sergant šia liga, geležis kaupiasi labai greitai.

2. Sukelta kitų ligų ar gydymo (antrinė hemochromatozė)

Tai atsitinka, kai dėl kitos sveikatos būklės ar gydymo organizme padidėja geležies kiekis.

• Dažnas kraujo perpylimas: Pacientams, sergantiems anemija, pavyzdžiui, talasemija, reikia nuolatinio kraujo perpylimo. Ši būklė gali atsirasti, nes kraujyje esanti geležis kaupiasi organizme.
• Lėtinė kepenų liga: Jei kepenys yra smarkiai pažeistos, jos negali tinkamai metabolizuoti geležies.
• Per didelis alkoholio vartojimas: alkoholis ne tik kenkia kepenims, bet ir padidina geležies absorbciją organizme.

Kokios yra geležies perkrovos komplikacijos?

Kaip jau minėjome anksčiau, geležis yra toksiška organizmui, jei jos kiekis viršija reikiamą. Kadangi nėra jokio būdo pašalinti šio geležies pertekliaus, organizmas jį kaupia audiniuose. Žala, kurią tai gali sukelti, yra nemenka.

Ypač pažeidžiamos kepenys, širdis ir kasa . Negydoma gali kilti šių rimtų komplikacijų:

• Lėtinis kepenų nepakankamumas: cirozę sukelia geležies kaupimasis kepenyse, kuris galiausiai gali sukelti visišką kepenų nepakankamumą.
• Stazinis širdies nepakankamumas: geležies nuosėdos širdies raumenyse gali susilpninti širdį ir nesugebėti pumpuoti pakankamai kraujo į organizmą.
• Diabetas: geležies nuosėdos kasoje pažeidžia insuliną gaminančias ląsteles, o tai gali sukelti diabetą (3c tipo).

Be to, tai gali paveikti skydliaukės, hipofizės, antinksčių ir reprodukcinės sistemos veiklą.

Kaip gydytojas tai nustato?

Jei Jums pasireiškia kuris nors iš aukščiau išvardytų simptomų arba jei kas nors Jūsų šeimoje serga šia liga, svarbu kreiptis į gydytoją. Pirmiausia gydytojas užduos Jums keletą klausimų.

• Ar jūsų tėvai ar kas nors iš jūsų šeimos narių sirgo kepenų liga ar turėjo geležies perteklių?
• Ar vartojate geležies papildus arba vitaminą C (kuris padidina geležies įsisavinimą)?
• Kiek alkoholio išgeriate?

Tada atliekama fizinė apžiūra ir, jei reikia, atliekami šie tyrimai.

Kokie yra geriausi gydymo būdai?

Pagrindinis hemochromatozės gydymo tikslas yra sumažinti geležies perteklių organizme ir palaikyti jį normaliame lygyje. Tai gali padėti išvengti tolesnio organų pažeidimo.

Kaip sekasi gyventi šioje situacijoje?

Tai gali skambėti bauginančiai. Tačiau tiesa ta, kad jei hemochromatozė diagnozuojama anksti ir tinkamai gydoma, ji yra labai lengvai valdoma liga . Galite gyventi visiškai normalų ir sveiką gyvenimą. Kai kuriais atvejais kai kuriuos organų pažeidimus galima atkurti pradėjus gydymą.

Problema ta, kad per ilgai negydoma, organų pažeidimas gali būti negrįžtamas. Todėl svarbu nedelsiant kreiptis į gydytoją, jei kyla kokių nors abejonių.