Kas yra Langerhanso ląstelių histiocitozė (LCH)? Ar jūsų mažyliui gresia pavojus?

Ar kada nors girdėjote apie Langerhanso ląstelių histiocitozę, arba tai, ką mes sutrumpiname LCH? Galbūt pavadinimas skamba kiek sudėtingai ir bauginančiai. Tačiau iš tikrųjų tai labai reta liga, kuria daugiausia serga mūsų maži vaikai, ypač naujagimiai ir vaikai iki 15 metų. Tad nesijaudinkite, pakalbėkime apie tai paprastai, jums labai gerai suprantama sinhalų kalba, išsamiai, tarsi kalbėtumėte su artimu draugu.

Kas tiksliai yra (LCH)?

Paprastai tariant, (LCH) yra būklė, kuri atsiranda, kai vaiko organizme yra per daug Langerhanso ląstelių – specialių imuninės sistemos ląstelių. Šios Langerhanso ląstelės iš tikrųjų yra baltųjų kraujo kūnelių rūšis. Jų pagrindinė funkcija – kovoti su į mūsų organizmą patekusiais mikrobais ir apsaugoti mus nuo ligų.

Šių ląstelių paprastai randama visame kūne, ypač odoje, plaučiuose, limfmazgiuose, kaulų čiulpuose, blužnyje ir kepenyse. Tačiau LCH atveju šių Langerhanso ląstelių perteklius kaupiasi vienoje ar keliose vietose. Kai taip nutinka, šie organai gali būti pažeisti ir gali susidaryti pažeidimai.

Ligos eiga kiekvienam žmogui gali skirtis. Kai kurie vaikai, tinkamai gydant, visiškai pasveiksta. Keista, bet kartais, ypač jei liga pažeidžia tik odą, ji gali pagerėti ir be jokio gydymo. Tačiau jei būklė (LCH) pažeidžia gyvybiškai svarbius organus, tokius kaip vaiko kaulų čiulpai, blužnis ar kepenys, gali prireikti intensyvesnio gydymo.

Ar (LCH) yra vėžys?

Šį klausimą užduoda daugelis žmonių. Iš tiesų, dauguma tyrėjų LCH laiko vėžine liga, tai yra, naviku. Tačiau kai kurie mokslininkai dabar ją laiko uždegimine liga. Tačiau onkologai yra gydytojai, kurie specializuojasi vėžio ir kraujo ligų srityje. Kartais šiai būklei gydyti taip pat naudojami vėžio gydymo metodai, pavyzdžiui, chemoterapija.

Kam ši (LCH) būklė daro didžiausią įtaką?

LCH dažniausiai pasireiškia naujagimiams ir vaikams nuo 1 iki 15 metų. LCH suaugusiesiems yra labai reta, tačiau tai nėra neįmanoma.

Kaip dažnai tai pasitaiko?

Remiantis statistika, LCH kasmet paveikia vieną ar du iš milijono naujagimių. Taip pat serga maždaug penki iš milijono vaikų iki 15 metų. Taigi, matote, kad tai labai reta būklė.

Kokie yra (LCH) simptomai?

LCH simptomai kiekvienam žmogui labai skiriasi. Jis gali paveikti tik vieną kūno sritį arba daugelį sričių. Taigi, simptomai priklauso nuo to, kuri vaiko kūno dalis yra paveikta.

Jei pažeisti kaulai:

Apie 80 % vaikų, sergančių LCH, išsivysto pažeidimai viename ar keliuose kauluose. Kas gali tai sukelti?

• Tokiose vietose kaip kaukolė, kaulai aplink akis, ausų kaulai, žandikaulio kaulai, galūnės, stuburas, klubai arba šonkauliai gali atsirasti patinimas arba guzelis. Šis patinimas gali būti skausmingas arba išnykti.
• Galvos skausmas.
• Kaklo ar nugaros skausmas.
• Lūžiai.
• Sunkumas vaikščiojant.
• Šlubavimas.

Ant odos:

Bėrimai dažnai laikomi odos (LCH) simptomais.

• Mažiems kūdikiams ant galvos odos gali atsirasti bėrimas, panašus į lopšio kepurėlę.
• Vyresniems vaikams ir suaugusiesiems tai gali sukelti pleiskanojantį bėrimą, kuris atrodo kaip pleiskanos.
• Šie bėrimai gali atsirasti ir kitose kūno vietose (kirkšnyse, rankose, pažastyse, pilve, nugaroje, krūtinėje). Jie gali būti skausmingi, niežtintys arba kieti.
• Kai kuriems vaikams gali atsirasti šlapiuojančių pūslių.
• Taip pat gali pasireikšti tokie dalykai kaip nagų spalvos pakitimas, sukietėjimas ar lupimasis.

Kalbant apie burną:

Simptomai, kuriuos galima pastebėti burnos ertmėje, yra šie:

• Dantų klibėjimas arba dantų netekimas.
• Ištrauktas dantis.
• Dantenų patinimas.
• Opos ant lūpų, liežuvio, skruostų vidinės pusės arba ant burnos stogo.

Susiję su kepenimis ar blužnimi:

Jei šie organai yra paveikti, atsiranda tokių simptomų:

• Pilvo patinimas dėl kepenų ir (arba) blužnies padidėjimo.
• Odos ir akių baltymų pageltimas (gelta).
• Niežulys.
• Nuovargis.
• Lengvai atsirandančios mėlynės ir (arba) kraujavimas.

Jei pažeisti kaulų čiulpai:

Kaulų čiulpai yra vieta, kur gaminamos kraujo ląstelės. Jei jie pažeisti:

• Anemija, blyški oda, nuovargis ir apetito praradimas dėl raudonųjų kraujo kūnelių kiekio sumažėjimo.
• Dažnos infekcijos ir karščiavimas dėl mažo baltųjų kraujo kūnelių kiekio.
• Lengvai atsirandančios mėlynės ir (arba) kraujavimas dėl mažo trombocitų kiekio.

Endokrininė sistema (endokrininė sistema - hormonai):

LCH gali paveikti vaiko endokrininę sistemą, kurioje gaminami hormonai, pavyzdžiui, hipofizė ir skydliaukė.

• Jei pažeista hipofizė: per didelis troškulys (polidipsija) ir dažnas šlapinimasis (dar vadinamas diabetu insipidus), augimo sutrikimas, ankstyvas arba uždelstas brendimas ir svorio padidėjimas.
• Jei pažeista skydliaukė: skydliaukės patinimas, mažo skydliaukės hormonų kiekio (hipotirozės) simptomai ir pasunkėjęs kvėpavimas.

Kalbant apie ausis:

• Dažnos ausų infekcijos.
• Skysčio nutekėjimas iš ausų.
• Paraudimas.
• Niežtintis bėrimas.
• Ausų skausmas.
• Klausos praradimas.

Kalbant apie akis:

• Išsprogusios akys.
• Patinimas virš akių.
• Regėjimo problemos.

Limfmazgiai:

• Patinę ir skausmingi limfmazgiai kakle, pažastyse ir (arba) kirkšnyse.

Centrinė nervų sistema:

Tai reiškia, kad pažeidžiamos smegenys ir (arba) nugaros smegenys.

• Galvos skausmas.
• Galvos svaigimas.
• Vėmimas.
• Per didelis troškulys.
• Dažnas šlapinimasis.
• Sunkumas vaikščiojant.
• Pusiausvyros praradimas.
• Nesugebėjimas kontroliuoti kūno judesių (ataksija).
• Sunkumas kalbant ar matant.
• Traukuliai.
• Elgesio ir (arba) atminties pokyčiai.

Plaučiai:

Plaučių LCH, būklė, pažeidžianti plaučius, dažniausiai pasireiškia suaugusiesiems. Rūkantiems žmonėms ypač gresia pavojus.

• Krūtinės skausmas.
• Sausas kosulys.
• Sunkumas kvėpuoti.
• Kraujo kosėjimas.
• Plaučių nepakankamumas (pneumotoraksas).

Virškinimo traktas:

Jei pažeistas vaiko skrandis, plonoji ir (arba) storoji žarna:

• Skrandžio skausmas.
• Vėmimas.
• Viduriavimas.
• Kraujas išmatose.
• Augimo sutrikimas dėl netinkamos mitybos.

Svarbu: šiuos simptomus gali sukelti daugybė kitų ligų, ne tik LCH. Todėl, jei jūsų vaikui pasireiškia šie simptomai, svarbu nedelsiant kreiptis į gydytoją, kad būtų nustatyta tinkama diagnozė.

Kokios yra (LCH) priežastys?

Tik maždaug pusė žmonių, sergančių LCH, turi somatinę mutaciją BRAF gene. Somatinės mutacijos yra pokyčiai, kurie atsiranda tam tikrose ląstelėse po apvaisinimo. Jos nėra paveldimos iš tėvų, bet atsitiktinai atsiranda embriono vystymosi metu.

(BRAF) genas gamina baltymą, kuris kontroliuoja ląstelių augimą ir vystymąsi. Normaliomis sąlygomis šis baltymas gali būti įjungiamas ir išjungiamas pagal cheminius signalus. Tačiau, kai šiame gene įvyksta mutacija, baltymas visada yra „įjungtoje“ būsenoje. Dėl to (LCH) ląstelės pernelyg daug auga ir dalijasi. Tai sukelia audinių pažeidimus ir navikų susidarymą.

Mokslininkai taip pat nustatė, kad ligą gali sukelti ir kelių kitų genų mutacijos. Pavyzdžiui, genų (MAP2K1), (RAS) ir (ARAF). Kai kurie tyrėjai mano, kad prie ligos taip pat gali prisidėti aplinkos toksinai ir virusinės infekcijos.

Kokie yra (LCH) rizikos veiksniai?

Kai kurie veiksniai gali padidinti jūsų vaiko riziką susirgti LCH. Tai apima:

• Turėti LCH šeimos istoriją.
• Turėti ispanišką kilmę (nors mūsų šaliai tai nėra taip aktualu, šaltiniuose tai minima).
• Rūkymas (ypač suaugusiesiems, sergantiems plaučių vėžiu (LCH)).
• Tam tikrų cheminių medžiagų poveikis nėštumo metu.
• Metalo, granito ar medžio dulkių poveikis darbo vietoje.
• Infekcijos naujagimio laikotarpiu.
• Vaikystėje negavo rekomenduojamų skiepų.

Kokios galimos (LCH) komplikacijos?

Apie 50 % vaikų, sergančių LCH, dėl šios būklės išsivysto įvairios komplikacijos. Pavyzdžiui:

• Randų susidarymas.
• Augimo sulėtėjimas.
• Raumenų ir kaulų sistemos negalia.
• Tokia liga kaip diabetas (Diabetes insipidus).
• Hormoninis disbalansas.
• Klausos sutrikimas.
• Psichikos sveikatos problemos (pvz., depresija, nerimas).
• Kaulų ir plaučių problemos.
• Kepenų cirozė.
• Antriniai vėžio tipai (pvz., leukemija, limfoma, Ewingo sarkoma).

Kaip diagnozuojama LCH?

Jūsų vaiko gydytojas pirmiausia paklaus apie vaiko ligos istoriją ir atliks fizinę apžiūrą. Tada, atsižvelgdamas į vaiko patiriamus simptomus, jis paskirs kelis tyrimus. Atsižvelgiant į šių tyrimų rezultatus, jūsų vaikas gali būti nukreiptas pas vaikų hematologą/onkologą, kuris koordinuos jūsų vaiko gydymą ir priežiūrą.

Kokie tyrimai atliekami diagnozei nustatyti?

Kadangi LCH gali paveikti skirtingas kūno dalis, norint tiksliai diagnozuoti ligą, reikia atlikti kelis tyrimus.

• Kraujo tyrimai:
• Pilnas kraujo tyrimas (CBC): Tai patikrina vaiko raudonųjų kraujo kūnelių, baltųjų kraujo kūnelių ir trombocitų kiekį.
• Kraujo chemijos tyrimai: šie tyrimai tikrina tam tikrų medžiagų, kurias išskiria organizmo organai ir audiniai, kiekį.
• Kepenų funkcijos tyrimai: šie tyrimai tikrina kepenų išskiriamų medžiagų kiekį.

• Šlapimo tyrimai:
• Šlapimo tyrimas: vaiko šlapime tikrinamas raudonųjų kraujo kūnelių, baltųjų kraujo kūnelių, baltymų ir cukraus kiekis.
• Vandens trūkumo testas: šiuo tyrimu nustatoma, kiek vaikas šlapinasi ir ar šlapimas susikaupia, kai jam neduodamas vandens.

• Biopsijos:
• Biopsija: gydytojas paima audinio mėginį, o patologas jį apžiūri mikroskopu, kad patikrintų, ar nėra LCH ląstelių.
• Kaulų čiulpų aspiracija ir biopsija: tuščiavidurė adata naudojama kaulų čiulpams, kraujui ir nedideliam kaulo gabalėliui iš vaiko klubakaulio paimti. Tai taip pat apžiūri patologas.

• Genetiniai tyrimai:
• Kraujo arba audinių mėginys naudojamas (BRAF) geno pokyčiams patikrinti.

• Vaizdavimo tyrimai:
• Rentgeno nuotraukos: daromos kūno kaulų ir organų nuotraukos. Kartais atliekama viso kūno skeleto apžiūra, siekiant nustatyti anomalijas.
• Kaulų skenavimas: į veną suleidžiama radioaktyvi medžiaga, o skeneris naudojamas nenormalių sankaupų kauluose paieškai. Šis metodas nebenaudojamas daug.
• KT nuskaitymas (kompiuterinė tomografija – KT nuskaitymas): vaikui duodamas gerti specialus skystis arba jis suleidžiamas į veną, o iš skirtingų kūno kampų daromos detalios nuotraukos.
• Pozitronų emisijos tomografija (PET skenavimas): į veną suleidžiamas nedidelis kiekis radioaktyvaus cukraus (gliukozės), o skaitytuvas judinamas po kūną, kad būtų galima nufotografuoti vietas, kur cukrus naudojamas. Šiame skenavime pažeistos ląstelės atrodo ryškiai.
• MRT tyrimas (magnetinio rezonanso tomografija – MRT tyrimas): į veną suleidžiama medžiaga, vadinama gadoliniu, ir naudojant magnetus, radijo bangas ir kompiuterį padaroma išsamių nuotraukų serija. Pažeistos sritys atrodo ryškesnės.
• Ultragarsas: naudoja didelės energijos garso bangas, kad sukurtų kūno vidaus vaizdus, ​​atspindėdami atgalinius aidus iš organų ir audinių.

Kaip gydoma LCH?

LCH gydymas priklauso nuo to, kur vaiko kūne yra LCH ląstelės ir ar liga yra „mažos rizikos“, ar „didelės rizikos“.

Mažos rizikos organai yra šie:

• Oda
• Kaulas
• Plaučiai
• Limfmazgiai
• Virškinimo sistema
• Hipofizė
• Skydliaukė
• Užkrūčio liauka

Didelės rizikos organai yra šie:

• Kepenys
• Blužnis
• Kaulų čiulpai
• Centrinė nervų sistema (CNS)

Gydytojai šią būklę (LCH) klasifikuoja kaip „vienos sistemos LCH“ ir „daugiasistemės LCH“. Tai reiškia:

• Vienos sistemos (LCH): LCH ląstelės randamos tik vienoje vieno organo ar kūno sistemos dalyje. Dažniausias tipas yra LCH, kuris pažeidžia tik kaulus.
• Daugiasisteminė (LCH): ląstelės yra dviejuose ar daugiau organų arba visame kūne (LCH). Tai šiek tiek rečiau pasitaiko nei vienos sistemos (LCH).

Kai kuriais atvejais, ypač tais atvejais, kai pažeidžiama tik oda ar kaulai (LCH), būklė gali išnykti be jokio gydymo. Tokiais atvejais gydytojai stebės ligą, kad pamatytų, ar ji neatsinaujina ar neplinta.

(LCH) gydymo galimybės:

• Steroidų terapija: gydytojas gali skirti steroidų, tokių kaip prednizonas, ypač odos LCH atveju. Jie sumažina baltųjų kraujo kūnelių aktyvumą, o tai taip pat gali paveikti LCH ląsteles.
• Chirurgija: LCH navikai ir aplinkiniai audiniai gali būti pašalinti chirurginiu būdu. Procedūra, vadinama kiuretažu, apima LCH ląstelių išgrandymą iš kaulo aštriu, šaukštą primenančiu instrumentu (kiurete).
• Chemoterapija: tai procedūra, kurios metu vėžinėms ląstelėms skiriami vaistai, stabdantys jų augimą. Jie arba sunaikina ląsteles, arba sustabdo jų dalijimąsi. Šie vaistai vartojami per burną, suleidžiami į veną arba raumenis, o kartais tepami ant odos kremo pavidalu.
• Spindulinė terapija: didelės energijos rentgeno spinduliai arba kitos rūšies spinduliuotė naudojami vėžio ląstelėms naikinti arba jų augimui ir dalijimuisi sustabdyti.
• Imunoterapija: metodas, kai vaiko imuninė sistema naudojama kovai su vėžiu. Natūrali organizmo apsauga stiprinama naudojant paties organizmo arba laboratorijoje pagamintas medžiagas.
• Tikslinė terapija: Naudoja vaistus ar kitas medžiagas specifinėms vėžio ląstelėms identifikuoti ir atakuoti. Pavyzdžiui, vaistai, vadinami BRAF inhibitoriais, gali sunaikinti vėžio ląsteles blokuodami baltymus, reikalingus ląstelių augimui. Monokloniniai antikūnai yra laboratorijoje pagaminti imuninės sistemos baltymai.
• Kamieninių ląstelių transplantacija: naujų ląstelių transplantacija, skirta pakeisti chemoterapijos metu sunaikintas kraują formuojančias ląsteles.

Ar galima išvengti LCH?

LCH daugiausia galima išvengti, nes ją sukelia genetinė mutacija. Kai kurių rizikos veiksnių, tokių kaip šeimos istorija ir etninė kilmė, kontroliuoti negalime. Tačiau yra keletas dalykų, kuriuos galime valdyti:

• Nerūkyti.
• Nėštumo metu venkite tam tikrų kenksmingų cheminių medžiagų.
• Atlikite visus rekomenduojamus skiepus.

Kokia yra (LCH) prognozė?

LCH perspektyvos priklauso nuo kelių veiksnių:

• Kiek kūno sistemų ar organų yra paveikta?
• Kurie organai ar sistemos yra paveikti.
• Kaip gerai liga reaguoja į gydymą.

Paprastai vaikai, sergantys vienos sistemos (LCH) ir daugiasistemine (LCH) liga, kuri nepažeidžia kepenų, blužnies ar kaulų čiulpų, patenka į „mažos rizikos“ kategoriją. Gydant, šios kategorijos vaikai turi beveik 100 % tikimybę išgyventi. Tačiau liga gali pasikartoti ir (arba) išsivystyti kitos ilgalaikės komplikacijos.

Vaikai, sergantys multisistemine leukemija (LCH), kuri pažeidžia kepenis, blužnį ar kaulų čiulpus, patenka į „didelės rizikos“ kategoriją.

Kada mano vaikas turėtų apsilankyti pas gydytoją?

Net ir baigus vaiko gydymą, gydytojas turės reguliariai jį lankyti. Taip yra todėl, kad ligos atsinaujinimo rizika yra didelė. Todėl jūsų vaiką reikės stebėti keletą metų. Šių tolesnių tyrimų metu reikės kartoti tuos pačius tyrimus, kurie buvo atlikti diagnozuojant vaikui, pavyzdžiui, ultragarsą, MRT, KT ir PET tyrimus. Gydytojas pasakys, kaip dažnai turėtumėte atvesti savo vaiką.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo vaiko gydytojui?

Galite turėti daug klausimų apie savo vaiko diagnozę. Geriausia juos užsirašyti ir atsinešti į kitą vizitą pas gydytoją. Štai keli klausimai, kuriuos galite užduoti:

• Kaip Langerhanso ląstelių histiocitozė paveiks mano vaiką?
• Ar mano vaikui reikia gydymo?
• Kokios gydymo galimybės galimos mano vaikui?
• Koks gydymo šalutinis poveikis?
• Ar mano vaikas bus visiškai išgydytas taikant šiuos gydymo būdus?
• Kokia mano vaiko ligos perspektyva?
• Ar yra kokių nors palaikymo grupių, kurias galėtumėte rekomenduoti?

Galiausiai, žinutė namo

Langerhanso ląstelių histiocitozė (LCH) yra reta liga, kuria dažniausiai serga vaikai. Jei jūsų vaikas tai išgyvena, galite jausti daug emocijų. Galite jausti liūdesį ir baimę dėl savo vaiko. Galite būti labai išsigandę viduje, bet galite stengtis būti stiprūs išorėje. Visi jūsų jausmai yra pagrįsti. Tačiau atminkite, kad jums nereikia eiti per šią kelionę vienam. Jūsų vaiko medicinos komanda žino, ką išgyvenate. Jie yra pasiruošę padėti jums kiekviename žingsnyje, suprasti jūsų vaiko būklę ir suteikti jums jėgų susidoroti su sunkumais.

Atminkite, kad ankstyva diagnozė ir tinkamas gydymas gali pagerinti jūsų vaiko sveikatą. Nebijokite, drąsiai žiūrėkite į tai.

Langerhanso ląstelių histiocitozė, LCH, pediatrija, vėžys, genetinės mutacijos, simptomai, gydymas