Ar sergate reta liga, pažeidžiančia jūsų smegenų „baltąją medžiagą“? Pakalbėkime apie leukodistrofiją!

Ar kada nors girdėjote žodį „leukodistrofija“? Jis gali skambėti kiek keistai ir sunkiai ištariamas, tiesa? Tačiau tai istorija apie retą ligą, kuri pažeidžia mūsų nervų sistemą, ypač smegenis ir nugaros smegenis, tačiau labai svarbu, kad visi apie ją žinotume. Kartais labai nerimaujame, jei šia liga suserga artimas žmogus, mažas vaikas. Taigi, šiandien pakalbėkime apie tai paprastai, taip, kad jūs suprastumėte.

Kas yra ši leukodistrofija?

Paprastai tariant, leukodistrofija yra retų neurologinių sutrikimų grupė. Mūsų smegenų ir nugaros smegenų nervus (kurie yra tarsi elektros laidai) gaubia apsauginis, izoliuojantis dangalas, vadinamas mielinu . Šis mielinas padeda nerviniams signalams sklandžiai ir greitai keliauti. Gydytojai šį mielino sluoksnį dar vadina baltąja medžiaga.

Įsivaizduokite tai kaip plastikinį apvalkalą aplink elektros laidą. Jei šis apvalkalas pažeistas, elektra netinkamai teka ir netgi gali sukelti „trumpąjį jungimą“. Panašiai, kai pažeidžiamas šis apsauginis apvalkalas, vadinamas mielinu, arba kai jis netinkamai susiformuoja, mūsų nervų ląstelės negali tinkamai bendrauti tarpusavyje. Žinutės tinkamai nepasiekiamos. Leukodistrofijos atveju šis mielinas yra nuolat pažeidžiamas. Dėl to nervų sistema palaipsniui praranda savo funkcijas. Nutrūksta ryšys tarp smegenų ir likusio kūno.

Kaip dažna ši būklė?

Iš tiesų, leukodistrofija nėra labai dažna būklė. Visų tipų leukodistrofija yra labai reta. Pavyzdžiui, Jungtinėse Amerikos Valstijose ir Kanadoje visų tipų leukodistrofija kartu paveikia nuo vieno iš 6000 iki vieno iš 100 000 gyvų gimusiųjų. Azijos šalyse pranešama, kad sergamumas siekia vos tris iš 100 000 gyvų gimusiųjų.

Kokie yra leukodistrofijos simptomai?

Tai sudėtingiausias atvejis. Nes leukodistrofijos simptomai gali labai skirtis. Simptomai taip pat skiriasi priklausomai nuo ligos tipo. Tačiau daugumos leukodistrofijos tipų atveju nervų sistemos funkcija palaipsniui silpnėja . Tai gali sukelti įvairių simptomų. Ne visi žmonės patirs visus simptomus.

Apskritai šios sąlygos gali paveikti tokius dalykus kaip:

• Pusiausvyra einant: nesugebėjimas taisyklingai vaikščioti, dažni kritimai.
• Stiprumas: Pojūtis, kad nutirpsta galūnės, sunku pakelti ar laikyti daiktus.
• Kognicija: sunku mokytis, prisiminti ir susikaupti.
• Valgymas ir rijimas: sunku nuryti maistą, dažnas užspringimas.
• Klausa: klausos praradimas.
• Judėjimas ir koordinacija: nesugebėjimas tinkamai valdyti galūnių, sunkumai atliekant užduotis tvarkingai.
• Kalba: nerišli kalba, nesugebėjimas tinkamai ištarti žodžių arba laipsniškas gebėjimo kalbėti praradimas.
• Regėjimas: regėjimo susilpnėjimas, kartais visiškas regėjimo praradimas.

Pagalvokite, jei esate mažas vaikas, jūsų vaiko vystymasis gali būti lėtesnis nei kitų vaikų. Jie gali lėčiau mokytis naujų dalykų, žaisti ir kalbėti. Visa tai atsitinka dėl to, kad pažeistas mielinas, ir signalai iš smegenų į kūną neperduodami tinkamai.

Keletas pagrindinių leukodistrofijos tipų

Tyrėjai jau nustatė daugiau nei 50 leukodistrofijos tipų. Ir jie vis dar atranda naujų tipų. Kiekvieną leukodistrofijos tipą sukelia skirtinga genetinė mutacija , tai yra, mūsų kūno genų pokytis. Be to, kiekvienas tipas turi skirtingus simptomus. Simptomų atsiradimo amžius taip pat skiriasi priklausomai nuo tipo.

Pažvelkime į keletą pavyzdžių. Kadangi visų šių tipų aprašymas užtruktų per ilgai, pakalbėsime tik apie kelis pagrindinius.

• Adrenoleukodistrofija (ALD): Ji pažeidžia smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą, taip pat antinksčius, kurie kontroliuoja mūsų hormonus. Simptomai paprastai prasideda vaikystėje arba ankstyvame pilnametystėje. Galite pastebėti tokius dalykus kaip mokymosi sunkumai, regėjimo ar klausos pokyčiai, vaikščiojimo sunkumai, nuovargis ir svorio kritimas.

• Suaugusiųjų autosominė dominantinė leukodistrofija (ADLD): ji paprastai pasireiškia 40–50 metų žmonėms. Ji sukelia jėgos, judėjimo ir pažinimo problemų. Ji taip pat gali paveikti tokius dalykus kaip kraujospūdis ir širdies susitraukimų dažnis .

• Aleksandro liga: dėl jos vaikams pasireiškia vystymosi sutrikimai, traukuliai ir sunkumai vaikščiojant. Paprastai ji pasireiškia naujagimiams arba mažiems vaikams. Tačiau yra keletas Aleksandro ligos tipų, kurie gali sukelti simptomus suaugusiesiems.

• Kanavano liga:Šiuo atveju vaiko augimas taip pat sulėtėja, organizmas nusilpsta, tampa sunku nuryti maistą, atsiranda traukuliai, vaikas nuolat neramus, gali pakisti regėjimas. Simptomai dažniausiai pasireiškia kūdikystėje. Tačiau yra kai kurių šunų ligų rūšių, kurių simptomai pasireiškia vėliau.

• Krabės liga: dar vadinama globoidinių ląstelių leukodistrofija . Simptomai dažnai prasideda kūdikystėje. Jiems būdingas silpnumas, sunkumai maitinant krūtimi, neramumas, augimo sulėtėjimas, neuropatija ( galūnių tirpimas ir dilgčiojimas) ir traukuliai. Kartais simptomai gali pasireikšti ir vėliau gyvenime.

• Metachromatinė leukodistrofija: ji gali pasireikšti kūdikiams, mažiems vaikams ar net suaugusiesiems. Ji gali sukelti mąstymo įgūdžių, elgesio, regėjimo ar klausos pokyčius, traukulius, neuropatiją, demenciją (visišką atminties praradimą) ir aklumą.

Yra daug kitų tipų, tokių kaip cerebrotendininė ksantomatozė (CTX) , vaikystės ataksija su centrinės nervų sistemos hipomielinizacija (CACH) (dar vadinama nykstančios baltosios medžiagos (VWM) liga ), Pelizaeus-Merzbacher liga (PMD) (kuri daugiausia paveikia berniukus) ir Refsum liga .

Kodėl atsiranda leukodistrofija?

Pagrindinė to priežastis – genetinės mutacijos, tai yra, mūsų kūno DNR pokyčiai. Šie pokyčiai įvyksta genuose, kurie reguliuoja apsauginio mielino sluoksnio formavimąsi arba jo tinkamą veikimą. Be šio apsauginio sluoksnio nervų ląstelės negali tinkamai funkcionuoti.

Šios genetinės mutacijos kartais gali būti paveldimos iš tėvų jų vaikams. Tai yra, jos gali būti perduodamos iš kartos į kartą. Tačiau kartais šios mutacijos gali atsirasti ir atsitiktinai, ląstelėms augant ir dalijantis.

Svarbu tai, kad kai kurie žmonės gali turėti genų mutaciją, sukeliančią leukodistrofiją, bet nesusirgti šia liga. Juos vadiname nešiotojais. Tačiau šie nešiotojai gali perduoti mutaciją savo vaikams. Jei esate genų mutacijos, sukeliančios leukodistrofiją, nešiotojas, galite apsvarstyti genetinio konsultavimo paslaugas . Genetinis konsultantas išnagrinės jūsų šeimos istoriją ir padės nustatyti jūsų riziką perduoti mutaciją savo vaikams.

Ar yra kokių nors rizikos veiksnių, turinčių įtakos tam?

Iš tiesų, nėra specifinių rizikos veiksnių, kurie galėtų užkirsti kelią leukodistrofijai. Taip yra todėl, kad ji yra genetinė. Tačiau nustatyta, kad kai kurios etninės grupės yra šiek tiek labiau linkusios susirgti kai kuriomis leukodistrofijos rūšimis. Dauguma leukodistrofijos tipų vienodai paveikia abiejų lyčių asmenis. Tačiau kai kurie tipai, pavyzdžiui, Pelizaeus-Merzbacher liga (PMD), daugiausia paveikia berniukus.

Kaip diagnozuojama leukodistrofija?

Pirmiausia gydytojas paklaus jūsų apie simptomus ir paklaus apie jūsų asmeninę bei šeimos sveikatos istoriją. Tada jis atliks fizinę apžiūrą ir neurologinį tyrimą.

Taip pat galite atlikti dar keletą bandymų:

• Naujagimių atrankiniai tyrimai: Kai kuriose šalyse šie tyrimai naudojami tam tikrų tipų leukodistrofijoms nustatyti.
• Kraujo ir seilių tyrimai ( genetiniai tyrimai ): jie gali aptikti genetines mutacijas jūsų DNR.
• Vaizdavimo tyrimai: Pavyzdžiui , galima atlikti MRT tyrimą , kad būtų galima ištirti baltosios medžiagos būklę smegenyse ir nugaros smegenyse.

Nepaisant visų šių tyrimų, leukodistrofijos diagnozė kartais gali būti sudėtinga, nes simptomai yra labai įvairūs. Kartais daugelis leukodistrofijos būklių lieka nediagnozuotos.

Kokie yra leukodistrofijos gydymo būdai?

Tai svarbiausias dalykas, kurį visi turime žinoti. Leukodistrofijai dar nėra vaistų. Tačiau tai nereiškia, kad nieko negalime padaryti. Yra daug dalykų, kuriuos galime padaryti, kad kontroliuotume simptomus, šiek tiek palengvintume gyvenimą ir išsaugotume kai kurias nervų sistemos funkcijas.

Šie gydymo būdai gali apimti:

• Vaistai nuo traukulių, raumenų įtempimo ir judėjimo problemų.
• Mitybos terapija arba maitinimo vamzdelių naudojimas valgymo ir rijimo sunkumams.
• Hormonų terapija antinksčių funkcijos sutrikimams gydyti.
• Kineziterapija, ergoterapija ir logopedija, siekiant pagerinti tokius įgūdžius kaip vaikščiojimas, pusiausvyra ir kalbėjimas.

Genų terapija yra nauja gydymo galimybė kai kurioms leukodistrofijų rūšims. Jos metu į ląsteles įterpiama genetinė medžiaga, siekiant pakeisti jų baltymų gamybos būdą.

Kamieninių ląstelių arba kaulų čiulpų transplantacija gali pagerinti kai kurių tipų leukodistrofijos simptomus. Tačiau šis gydymas veiksmingas tik labai retais atvejais. Jei cerebrotendininė ksantomatozė (CTX) diagnozuojama anksti, jai gydyti gali būti taikomas gydymas chenodeoksiholio rūgštimi (CDCA) .

Be to, šiuo metu atliekama daug klinikinių tyrimų, skirtų kai kurių leukodistrofijos tipų gydymui. Taigi, jei jūs ar jūsų vaikas sergate šia liga, galite pasikalbėti su gydytoju, kad sužinotumėte, ar ši nauja gydymo galimybė jums tinka.

Kokia yra gyvenimo trukmė sergant leukodistrofija?

Tai sudėtinga ir jautri tema. Leukodistrofija yra progresuojanti liga, laikui bėgant sukelianti nervų sistemos problemų. Daugelis vaikų, sergančių leukodistrofija, miršta nesulaukę pilnametystės. Tačiau kai kurie žmonės sulaukia pilnametystės. Nors šios ligos dažnai būna mirtinos, nauji gydymo būdai ir klinikiniai tyrimai suteikė vilties sergantiems šia liga.

Svarbiausi dalykai, kuriuos turime atsiminti (žinutė namo)

Leukodistrofija yra reta, paveldima nervų sistemos liga. Ji pažeidžia apsauginį mieliną, kuris supa nervus smegenyse ir nugaros smegenyse. Be mielino nervai negali tinkamai bendrauti, todėl atsiranda įvairių simptomų.

Nors kol kas nėra vaistų nuo šios ligos, yra vaistų ir įvairių gydymo būdų, kurie gali kontroliuoti simptomus ir palengvinti gyvenimą. Nauji tyrimai parodė sėkmingus šių ligų gydymo rezultatus. Atminkite, kad jūsų vaiko medicinos komanda visada yra su jumis ir teikia geriausią priežiūrą jūsų vaikui. Labai svarbu nepanikuoti, anksti kreiptis į gydytoją ir žinoti tinkamą informaciją.

Leukodistrofija , mielinas, baltoji medžiaga, neurologinės ligos, genetinės mutacijos, vaikų ligos, nervų sistema